Kanak-kanak yang cerah (sindrom Down: gejala, diagnosis, pembetulan)

Adalah fitrah manusia untuk takut pada yang tidak diketahui, menjauhinya, mengabaikannya, dan menolaknya. Tetapi seseorang adalah makhluk berfikir untuk itu, agar dapat berhenti, melihat dengan dekat, melihat dan menyedari.

Tidak banyak orang ini, tetapi mereka ada dan mereka ada di antara kita. Rentan, penyayang dan baik hati - mereka yang kadang-kadang ditinggalkan sebaik sahaja dilahirkan, dan kadang-kadang tanpa melahirkan sama sekali.

Hari ini kita bercakap mengenai kanak-kanak dan orang dewasa yang cerah. Mengenai penghidap sindrom Down.

Sindrom Down oleh Sains

Apa itu sindrom Down?

Warna mata dan bentuk hidung, jantina dan tinggi badan. Sebilangan besar tanda yang dapat dilihat (dan juga kurang jelas) disebabkan oleh gen yang diturunkan kepada seseorang oleh ibu bapanya. Dari ayah dan ibu, masing-masing menerima separuh daripada keseluruhan genetik, "dibungkus" ke dalam formasi khas - kromosom. Setiap sel badan (kecuali sel seks) mengandungi satu set genetik lengkap, yang diwakili oleh 23 pasang kromosom.

Kadang-kadang dalam pasangan ke-21 mereka, pasangan lain muncul, iaitu. kromosom di sini bukan 2, tetapi 3. Trisomi yang disebut pada kromosom ke-21 ini adalah asas kepada sindrom Down. Kadang-kadang tidak ada kromosom tambahan keseluruhan, tetapi pecahannya.

Sindrom ini dinamakan sempena doktor Inggeris John Down, yang menggambarkannya pada tahun 60-an abad XIX. "Dasar material" penyakit ini, iaitu perubahan kromosom, ditemui hampir 100 tahun kemudian oleh ahli genetik Perancis Jerome Lejeune.

Mengapa Sindrom Down berlaku?

Penyebab penyakit ini adalah patologi kromosom. Ia berkembang mengikut mekanisme yang berbeza. Sebagai contoh, kemunculan kromosom "tambahan" sudah mungkin pada tahap pembentukan sel kuman pada organisma induk. Dalam kes ini, semua sel anak yang belum lahir akan mempunyai kromosom tambahan ini..

Dalam kes lain, kelainan kromosom muncul pada peringkat awal perkembangan embrio, iaitu dengan sel seks awal ibu bapa yang normal. Dalam kes ini, set genetik akan diubah hanya pada beberapa tisu dan organ anak. Ini adalah apa yang disebut "sindrom Down mosaik".

Siapa yang berisiko?

Ia merangkumi wanita yang mempunyai sindrom Down (lelaki dengan penyakit ini sering tidak subur); wanita berumur lebih dari 30 tahun; lelaki berumur lebih dari 42 tahun; dalam perkahwinan yang berkait rapat dan sebilangan yang lain.

Telah ditunjukkan bahawa faktor-faktor seperti gaya hidup, status kesihatan, diet, tabiat, pendidikan, etnik, tidak mempengaruhi terjadinya mutasi genetik..

Mitos dan kebenaran sindrom Down

"Ketakutan mempunyai mata yang besar". Terdapat banyak patologi yang disebabkan oleh manifestasi yang tidak khas bagi mereka. Dalam hal ini, sindrom Down juga tidak ketinggalan..

Alkohol, merokok, gaya hidup tidak bermoral. Meminum alkohol walaupun oleh salah seorang ibu bapa boleh mengakibatkan malapetaka bagi janin. Walau bagaimanapun, dari segi perkembangan sindrom Down, pergantungan seperti itu tidak ditunjukkan. Dengan kata lain, faktor yang disenaraikan tidak mempengaruhi kenyataan penampilannya..

Anak-anak ini tidak boleh diajar. Beberapa ciri dalam bidang kognitif dan fizikal memang mungkin, namun, walaupun dengan ketinggalan tertentu, anak-anak ini belajar berjalan, bercakap, membaca dan menulis..

Kanak-kanak dengan sindrom Down terdedah kepada serangan. Segala-galanya bertentangan: "anak-anak yang cerah" adalah mengenai mereka. Orang yang mengalami sindrom ini tidak disebut dalam sejarah kenakalan.

Selalu ada pilihan

Menurut statistik WHO, tanpa mengira negara, iklim dan latar belakang sosial, setiap 700-800 kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan.

Hari ini, mana-mana wanita yang membawa anak menjalani pemeriksaan berulang, diatur oleh cadangan rasmi. Antara lain, ujian untuk kemungkinan adanya sindrom Down pada kanak-kanak adalah wajib. Ini, khususnya, ujian darah pada wanita hamil dan pemeriksaan ultrasound terhadap ciri anatomi janin.

Mengapa MRI diresepkan untuk wanita hamil? Cari di sini

Oleh kerana diagnosis dilakukan pada tahap kehamilan yang agak awal, ketika sindrom Down dikesan pada janin, wanita tersebut berhak untuk menghentikan kehamilan.

Anda boleh mengetahui kosnya dan mendaftar untuk pemeriksaan janin MRI di sini

Menurut penyelidik dari England, keputusan ini dibuat oleh majoriti wanita tempatan yang mengetahui tentang adanya penyakit ini..

Menurut data untuk tahun 2009, di negara kita kira-kira 2500 bayi ini dilahirkan setiap tahun. 85% pasangan yang sudah berkahwin meninggalkan anak, antara lain, dan atas nasihat kakitangan hospital.

Tidak ada yang dilaporkan meninggalkan anak-anak seperti itu di negara-negara Skandinavia. Di AS, banyak pasangan beratur untuk diadopsi..

Mereka membuat keputusan

Tidak perlu dikatakan - benar-benar ada pilihan dalam kes ini. Apa sebenarnya yang ditakuti oleh seorang wanita ketika dia mengetahui tentang diagnosis dan oleh itu menghentikan kehamilan atau meninggalkan anak itu selepas kelahiran? Mungkin setiap keluarga mempunyai ketakutannya sendiri. Tetapi ada yang tidak menolak, tetapi sebaliknya - mereka membuka hati mereka dan mula mengasihi bayi sebisa mungkin.

Sebenarnya ada banyak orang seperti itu. Walaupun Internet memberi peluang kepada orang untuk "berada di mana-mana dan pada bila-bila masa", orang-orang dari "ruang media" masih lebih kelihatan. Mana yang terkenal - "anak-anak cerah"?

“Saya adalah ibu kepada bayi yang istimewa. Dan saya sangat ingin semua orang tahu bahawa anak-anak ini cantik. Dan supaya semua orang menolong mereka. " Sudah semasa kehamilan, Evelina Bledans tahu bahawa anak itu akan dilahirkan dengan sindrom Down. "Kami akan melahirkan pula" - keputusan itu muktamad dan tidak dapat dibatalkan.

Pada tahun 2016, Evelina menyampaikan Love Syndrome, dana yang dibuka dengan sokongan Downside Up. Misinya adalah untuk membantu penghidap sindrom Down.

“Anak yang hebat dan lucu! Segera membuang semua orang. " Varya adalah anak perempuan istimewa Fedor dan Svetlana Bondarchuk. Istimewa khas: di rumah perkataan "penyakit" tidak diucapkan.

Dan Masha, anak perempuan Irina Khakamada, suka menari. Sisi "kuat" nya adalah pemikiran artistik. Dan jika dalam sains yang tepat gadis itu mengalami kesulitan, maka dalam penglihatan dunia kiasan, menari, menyanyi dan melukis, semuanya indah baginya.

Kerentanan solar

Pada beberapa bayi, masalah ketara dapat dikesan sudah lahir (contohnya, anomali jantung, patologi penglihatan, pendengaran). Penyakit lain yang jelas tidak, bagaimanapun, imuniti dapat dilemahkan.

Penyakit Alzheimer, leukemia myeloid akut, lebih kerap berlaku pada orang dengan sindrom Down. Selain itu, mereka mempunyai sejumlah ciri anatomi dan fisiologi yang menjadikannya lebih rentan terhadap keadaan kesihatan. Antaranya, misalnya, pendengaran menurun; kekurangan saluran pernafasan atas yang berkaitan dengan peningkatan amandel dan adenoid; kelemahan kelenjar tiroid; penurunan nada otot; patologi sistem pencernaan agak biasa.

Bagaimana hidup anak-anak yang cerah?

Asuhan dan penyesuaian sosial kanak-kanak dengan sindrom Down didasarkan pada pertimbangan wajib mengenai ciri-ciri perkembangan mental dan fizikal mereka. Kerja psikologi dan pedagogi pembetulan sangat penting, yang bertujuan, antara lain, pada kemampuan melayani diri sendiri tanpa bantuan luar, untuk melakukan pekerjaan rumah tangga yang sederhana. Kanak-kanak mengembangkan kemahiran tingkah laku dan komunikasi yang berguna, mengajar cara membuat permintaan, dapat berdiri sendiri, mengelakkan situasi berbahaya, dll..

Dan bagaimana dengan orang dewasa?

Mereka berkahwin, kebanyakan mereka mungkin mempunyai anak (kebanyakannya wanita). Terdapat bukti peningkatan risiko mempunyai anak dengan sindrom ini atau gangguan lain dari wanita yang dirinya sendiri mempunyai sindrom tersebut.

Berapa tahun orang dengan sindrom Down hidup? Jangka hayat mereka untuk jangka masa yang panjang tetap relatif pendek - terutamanya, disebabkan oleh patologi jantung yang kadang-kadang berlaku dan kekebalan yang lemah. Pada masa ini, ia telah meningkat dan berumur lebih dari 50 tahun..

Kesimpulannya

Dan tidak akan ada kesimpulan. Akan ada kesinambungan - kesinambungan hidup yang penuh dengan pengertian, penerimaan dan yang paling penting - cinta.

Teks: Enver Aliyev

Sindrom Down: perkembangan, gejala dan manifestasi, diagnosis, cara merawat, pencegahan

Sindrom Down adalah penyakit kongenital, faktor etiologinya adalah mutasi kromosom spontan. Penyakit ini berkembang akibat munculnya inti sel lebihan bahan genetik. Nama kedua sindrom ini adalah trisomi 21. Kehadiran bukan dua, tetapi tiga 21 kromosom dalam kariotip mempunyai kesan yang signifikan terhadap pembentukan tanda-tanda fenotipik ciri, anomali organ dalaman dan keterbelakangan mental hingga kebodohan.

Pada tahun 1866, patologi pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik dari England D.L. Down. Berkat penyelidikan ilmiah penemuanya, sindrom tersebut mendapat nama sedemikian. Hanya pada akhir abad ke-19, para saintis membuktikan bahawa patologi berdasarkan trisomi 21. Mereka juga mendapati bahawa semakin tua seorang wanita hamil, semakin tinggi kemungkinan patologi pada janin. Ahli genetik moden telah mengkaji kariotipe pesakit dan menentukan kelainan yang ada, bilangan dan bentuk kromosom. Pada tahun 2008, terbukti bahawa proses pembentukan sel kuman terganggu secara kebetulan tanpa pengaruh dari faktor endogen dan eksogen. Sindrom ini ada di mana-mana, tanpa mengira jantina atau kewarganegaraan. Semua kaum tunduk kepadanya. Ia dijumpai bukan hanya pada manusia, tetapi juga pada monyet, tikus..

Downyats juga dipanggil kanak-kanak "cerah". Mereka bersikap positif dan gembira, baik hati dan penyayang, berfikiran terbuka, ramah dan jujur. Mereka tidak mengalami patologi mereka. Kanak-kanak seperti itu mudah memaafkan pesalah dan tidak merasa benci. Sukar untuk memanggil mereka sakit mental..

penghidap sindrom Down

Terdapat teknik diagnostik sebelum dan selepas kelahiran untuk mengesan sindrom tersebut. Ultrasound janin, ujian darah seorang wanita hamil untuk penanda serum, biopsi korionik, kajian cairan ketuban dan darah dari tali pusat adalah kaedah yang mengenal pasti patologi pada rahim. Sejurus selepas kelahiran, pakar neonatologi memperhatikan simptom luaran khas penyakit ini. Ahli genetik perubatan melakukan kariotip dengan kaedah analisis sitogenetik dan, setelah menerima karyogram, menguraikan ujian dan menilai keadaan gen, struktur dan bilangan kromosom.

Pada masa lalu, mempunyai anak dengan sindrom Down adalah masalah besar bagi ibu bapa dan masyarakat. Pesakit ditempatkan di sekolah asrama tertutup, di mana anak-anak tidak berkembang dan tidak belajar. Pada masa ini, keadaan di negara kita telah berubah secara radikal. Downyats dilatih mengikut program yang dikembangkan khas, psikologi, ahli terapi pertuturan, dan ahli defectologist terlibat dengan mereka. Kemahiran tepat pada masanya, rawatan dan latihan berterusan secara beransur-ansur menjadikan kanak-kanak dengan gangguan ini menjadi keperibadian yang lengkap. Di masa depan, setelah matang, keluarga yang mula-mula sakit, dapat hidup berdikari, bekerja. Ibu bapa harus memahami bahawa anak mereka memerlukan perhatian dan kesabaran yang lebih tinggi daripada anak-anak lain. Anak-anak "Cerah" secara halus merasakan mood orang lain, dan lebih-lebih lagi orang yang dekat. Semasa berurusan dengan mereka, seseorang mesti tenang dan ramah. Seiring berjalannya waktu, anak akan mengembangkan kekuatan yang harus dikembangkan secara berterusan sehingga pada masa depan dia dapat hidup dengan bermaruah dan bahagia..

Sebab-sebabnya

Set kromosom orang yang sihat mengandungi 23 pasang pembawa gen. Pada wanita, ia kelihatan seperti 46, XX, dan pada lelaki 46, XY. Apabila kerosakan fungsi genetik berlaku, yang lain ditambahkan pada pasangan kromosom ke-21, patologi berkembang. Penyebab sebenar dan segera penyakit ini tidak dapat dikenal pasti. Hanya diketahui bahawa perkembangan penyakit ini berdasarkan mutasi spontan atau kecenderungan keturunan.

Faktor etiologi sindrom:

  • Pelanggaran gametogenesis - nondisjungsi kromosom berpasangan,
  • Pelanggaran pembelahan zigot - oosit yang disenyawakan,
  • Mutasi gen spontan.

Proses sedemikian mendasari mekanisme pembentukan kariotip yang tidak normal..

  1. Bentuk patologi sederhana atau trisomik disebabkan oleh pelanggaran pembahagian meiotik kromosom berpasangan. Hasil daripada proses tersebut, gamet dengan 24 kromosom terbentuk, dan bukannya 23. Semua sel janin akan mengalami kelainan. Bentuk ini paling biasa.
  2. Dengan mosaik, proses pemisahan kromosom terganggu hanya dalam satu sel embrio, sementara selebihnya bilangan dan strukturnya tetap normal. Bentuk ini dianggap lebih ringan, kerana tidak semua tisu badan terjejas. Tetapi dari segi diagnostik, sangat sukar..
  3. Translokasi - lampiran segmen kromosom 21 ke mana-mana autosom dan peralihan sendi mereka semasa meiosis menjadi sel baru.

Pautan patogenetik kerosakan sistem saraf dalam sindrom Down:

  1. pembentukan cecair serebrospinal yang berlebihan dan penurunan penyerapannya,
  2. peredaran cecair serebrospinal,
  3. limpahan ventrikel serebrum,
  4. hipertensi intrakranial,
  5. pembentukan lesi di otak dan batang saraf,
  6. diskoordinasi pergerakan, pergerakan yang terganggu,
  7. hipoplasia dan disfungsi cerebellar,
  8. hipotonia otot,
  9. ketidakstabilan sendi intervertebral di tulang belakang serviks,
  10. mampatan saluran darah,
  11. kemerosotan peredaran mikro serebrum,
  12. hipoksia,
  13. penurunan aktiviti struktur kortikal,
  14. kemerosotan fungsi dan kebolehan kognitif.

Manifestasi klinikal

Down syndrome adalah kompleks gejala kompleks yang mempengaruhi penampilan pesakit, fungsi organ penting dan perkembangan intelektual.

Tanda-tanda luaran pada semua bayi yang baru lahir sangat spesifik. Mereka membenarkan kami membuat diagnosis segera di hospital. Kanak-kanak yang sakit mempunyai banyak kesamaan, tetapi mereka sama sekali berbeza dengan saudara mereka..

Ciri-ciri fenotipik khas:

  • Miringkan, tetapkan dangkal, mata dengan lipatan kulit pada sudut medial;
  • Pigmentasi putih pada iris;
  • Bahagian tengkorak muka yang rata;
  • Telinga tidak simetri dan cetek, saluran telinga sempit dengan pengumpulan lilin yang besar;
  • Dimensi melintang kecil dan besar tengkorak, kehadiran fontanelle ketiga, penutupan fontanelles besar lewat, kerana kelewatan pertumbuhan tulang;
  • Dahi rendah ditutup dengan kedutan;
  • Lidah yang besar dan panjang dengan alur, pinggirnya sentiasa melekat;
  • Hidung dengan pangkal lebar, lubang hidung besar dan septum tidak simetri;
  • Mikrogenia - rahang bawah yang kurang berkembang;
  • Lipatan menegak pada bibir kendur bawah;
  • Gigi bengkok dan sempit dengan hujung tajam dan ruang yang luas;
  • Mulut terbuka secara kekal dengan bibir tebal;
  • Langit melengkung;
  • Gigitan tidak normal,
  • Rambut kering dan halus,
  • Kulit basah dan kering.
  1. Anggota badan pendek, memberi pesakit kekok;
  2. Kenaikan rendah,
  3. Kepala kecil yang tidak seimbang;
  4. Hipotonia otot, perut kendur, penonjolan hernial;
  5. Mobiliti sendi yang tinggi, terutamanya sendi atlanto-axial;
  6. Dada cacat, berbentuk corong atau berbentuk keel, kehadiran bonggol jantung;
  7. Kurangnya kemaluan;
  8. Tapak tangan dan kaki pendek;
  9. Lokasi jari kaki pada jarak yang cukup jauh dari jari kaki yang lain,
  10. Brachymesophalangia,
  11. Clinodactyly jari kaki ke-5.
  • Kerosakan intelektual - keterbelakangan mental yang teruk dari kebodohan kepada kebodohan dan kebodohan,
  • Kemunduran pertuturan sistemik - perbendaharaan kata kecil, pengucapan kabur, sekumpulan frasa yang monoton,
  • Kurangnya pemikiran abstrak, kesukaran dalam pembelajaran dan rawatan,
  • Ketidakupayaan untuk menumpukan perhatian.

Kromosom "ekstra" mengganggu proses fisiologi dan melambatkan perkembangan psikomotor kanak-kanak. Kanak-kanak yang sakit ketinggalan dari rakan sebaya mereka sejak lahir - mereka mula berjalan dan bercakap kemudian.

Penyakit yang berkaitan dengan sindrom ini:

  1. Pengaburan lensa dan kornea,
  2. Tekanan intraokular meningkat,
  3. Rabun,
  4. Nystagmus,
  5. Kecacatan jantung,
  6. Kemandulan,
  7. Strabismus kerana hipotonia otot mata,
  8. Kehilangan pendengaran,
  9. Kejang,
  10. Penyakit hematologi,
  11. Anomali sistem pencernaan dan gigi,
  12. Mengelupas dan mengeringkan kulit, luka ekzematous, jerawat, folikel,
  13. Kekurangan imuniti, dengan latar belakang jangkitan pernafasan akut, penyakit organ ENT dan alat bronkopulmonari sering berlaku,
  14. Penyempitan atau penyumbatan duodenum,
  15. Esofagitis refluks,
  16. Hipofungsi kelenjar tiroid,
  17. Penghentian pernafasan secara tiba-tiba semasa tidur.

Kerana hipotonia otot pada bayi baru lahir, proses penyusuan terganggu. Untuk mengatasi masalah ini, anda perlu menghubungi perunding penyusuan yang berpengalaman. Lidah yang menonjol adalah kesukaran lain yang timbul ketika bayi memaut ke payudara. Oleh kerana kelemahan otot, pesakit cenderung mengalami sembelit - ketiadaan najis selama beberapa hari.

Downyats berbeza dengan kanak-kanak biasa. Mereka sukar dilatih dan memerlukan pertolongan dari orang luar. Walaupun menghadapi semua masalah, kanak-kanak ini tidak menganggap diri mereka sakit. Mereka sangat terbuka, baik dan ramah. Ledakan emosi negatif dan serangan pencerobohan diperbaiki oleh kelas dengan psikoterapis.

Masa pubertas pada anak-anak matahari disertai dengan perubahan hormon dan semua kesukaran dan masalah yang menjadi ciri pada zaman ini. Walaupun mereka cacat, mereka masih makhluk seksual yang mempunyai keinginan, dorongan dan emosi tertentu. Pada kanak-kanak perempuan, haid pertama berlaku agak lewat. Mereka mempunyai kitaran haid yang kerap, selalunya tanpa ovulasi. Pada lelaki muda, alat kelamin lebih kecil daripada pada rakan sebayanya, fungsi ereksi terganggu, ejakulasi tidak selalu mungkin.

Orang dengan sindrom Down sering gemuk dan menghidap Alzheimer awal. Oleh kerana kecenderungan kegemukan yang berlaku, pesakit perlu mengikuti diet dan bersukan.

Video: contoh kanak-kanak dengan sindrom Down

Kaedah untuk mengesan penyakit

Diagnosis patologi keturunan adalah proses yang kompleks dan memakan masa. Oleh kerana sindrom Down adalah penyakit yang ditentukan secara genetik, penyakit ini dapat didiagnosis secara pranatal dan selepas kelahiran..

Definisi sindrom pada tahap perkembangan intrauterin janin sangat penting dalam bidang perubatan dan sosial. Ini mengelakkan anak yang sakit dilahirkan dan memberi ibu bapa hak untuk memilih sama ada akan meninggalkan atau menghentikan kehamilan..

Prosedur tidak invasif dilakukan untuk semua wanita hamil tanpa kecuali. Mereka maklumat dan selamat untuk ibu dan janin. Ujian saringan dilakukan setiap trimester. Dalam darah ibu hamil, penanda serum ditentukan - hormon dan protein yang disintesis oleh plasenta, dan kemudian dilakukan pengiraan program yang kompleks dan risiko kelahiran bayi ditentukan. Sekiranya petunjuk utama menyimpang dari norma, kehadiran patologi disyaki.

Diagnostik ultrasound rutin juga dapat memberikan maklumat mengenai kemungkinan perkembangan sindrom pada janin. Untuk melakukan ini, ukur ketebalan zon kolar, menilai pembentukan kerangka wajah. Tanda yang membimbangkan - ketiadaan tulang hidung utama.

gambaran diagnostik ultrasound janin dengan sindrom Down

Tanda-tanda sindrom semasa kehamilan, yang dikenal pasti oleh ultrasound, memerlukan pemeriksaan diagnostik invasif:

  • Amniosentesis adalah prosedur diagnostik di mana pakar mengambil cairan ketuban untuk diperiksa dan menghantarnya ke makmal. Ini adalah kaedah yang agak serius yang mesti dipantau dengan pemeriksaan ultrasound. Melalui tusukan peritoneum dengan jarum panjang yang tertusuk, cecair ketuban diambil. Sel janin yang terdapat dalam cecair menentukan bilangan dan struktur kromosom.
  • Biopsi korionik dilakukan dengan amnioskopi transcervical atau aspirasi transabdominal. Bahan ini sering diambil dengan memeriksa saluran serviks dan dihantar untuk pemeriksaan genetik, yang memberikan hasil mutlak mengenai kehadiran atau ketiadaan sindrom. Sel korionik mengandungi set kromosom yang sama dengan sel janin. Oleh kerana biopsi memerlukan pengenalan ke dalam tubuh hidup, risiko jangkitan dan penghentian kehamilan meningkat.
  • Cordocentesis adalah manipulasi perubatan dan diagnostik, yang terdiri dalam memeriksa darah dari tali pusat. Teknik pensampelan itu sendiri serupa dengan kaedah sebelumnya: jarum dimasukkan melalui perut anterior di bawah pengawasan ultrasound ke dalam saluran tali pusat dan 5 ml darah diambil untuk kariotip.
  • Fetoskopi membolehkan anda menentukan jantina janin dan beberapa kecacatannya dengan pemerhatian langsung. Pemeriksaan janin dilakukan dengan menggunakan endoskopi nipis, yang dimasukkan ke dalam cairan ketuban. Darah atau tisu janin diambil dengan fetoskop untuk analisis kariotip.

Dalam tisu janin yang diperoleh dengan kaedah ini, set kromosom ditentukan.

Diagnosis selepas bersalin dijalankan untuk semua bayi yang baru lahir dengan fenotip ciri. Ia merangkumi teknik berikut:

  1. Pemeriksaan klinikal,
  2. Analisis genetik,
  3. Mengumpulkan anamnesis terperinci - pemeriksaan salasilah,
  4. Ujian darah am dan biokimia,
  5. Penyelidikan sitogenetik,
  6. ECG,
  7. EEG,
  8. Ultrasound jantung dan organ perut.

Bayi baru lahir diperiksa oleh pakar dalam bidang kardiologi pediatrik, pembedahan, oftalmologi, ortopedik. Diagnosis tepat sindrom dibuat hanya setelah menerima hasil karyotyping..

Video: mengenai diagnosis sindrom Down

Kaedah terapi umum

Sindrom Down tidak boleh diubati. Pilihan terapi moden tidak memberikan hasil yang diinginkan dan tidak berkesan. Perkembangan dan penyesuaian psikofizik dalam masyarakat kanak-kanak yang sakit hanya mungkin di bawah pengawasan berterusan pakar - doktor dan guru. Kanak-kanak "Cerah" dapat diajar asas-asas rawatan diri - makan, rawatan diri.

Untuk meningkatkan dan memanjangkan umur pesakit, mereka menjalankan rawatan untuk penyakit bersamaan:

  • Kecacatan kongenital dan anomali organ dalaman memerlukan pembetulan pembedahan.
  • Sekiranya penganalisis pendengaran rosak, pesakit ditunjukkan memakai alat bantu pendengaran, dan sekiranya patologi mata, rawatan konservatif atau pembedahan, memakai kanta lekap atau kacamata.
  • Semua pesakit ditetapkan ubat pemulihan dan pemulihan: nootropics "Noopept", "Semax", "Aminalon"; ubat vaskular "Piracetam", "Vinpocetin", "Cinnarizin"; Vitamin B; antioksidan "Actovegin", "Mexidol", "Curantil"; adaptogen "Ekstrak Schisandra", "ekstrak Eleutherococcus".
  • Pesakit ditunjukkan teknik fisioterapi, terapi senaman, urut, diet, hidroterapi.
  • Kelas dengan ahli terapi pertuturan, ahli patologi pertuturan dan psikologi mempromosikan perkembangan pertuturan dan mengajar tingkah laku dalam masyarakat. Kanak-kanak yang sakit dapat dipelajari, kecuali bagi mereka yang kebodohan. Kelas dengannya dijalankan mengikut piawaian yang dikembangkan khas, dengan mengambil kira ciri dan kemampuan individu. Downyats boleh belajar di sekolah berasrama penuh atau sekolah khas, dan juga di sekolah biasa mengikut program ringan.

Kanak-kanak dengan sindrom memerlukan komunikasi yang kerap, yang harus dilakukan dengan cara yang suka bermain. Dianjurkan untuk mempelajarinya secara berkumpulan dengan anak yang sakit dan sihat. Mereka diajar untuk meniru orang lain, bersaing dengan mereka, berkomunikasi. Program seperti ini memberikan hasil yang cepat dan berkekalan. Pesakit juga disyorkan permainan papan yang tidak hanya dapat mengembangkan kemahiran berfikir, tetapi juga kemahiran motor tangan yang baik. Dengan bantuan guru, saudara-mara dan rakan, mereka akan dapat menguasai kemahiran komunikasi asas dalam masyarakat dan tingkah laku dalam kehidupan seharian. Penjagaan yang betul dan perhatian khusus menjadikan prognosis patologi lebih baik: kebanyakan pesakit hidup hingga 50-60 tahun.

Langkah pencegahan

Sebarang langkah pencegahan penyakit genetik tidak berkesan. Satu-satunya perkara yang akan membantu mengurangkan risiko mengembangkan patologi adalah mematuhi arahan perubatan.

Dianjurkan untuk mengunjungi ahli genetik perubatan untuk semua pasangan yang merancang kehamilan untuk mendapatkan nasihat pakar yang akan menentukan kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Keluarga mesti dirujuk oleh pakar genetik di mana:

  1. Ibu berusia lebih dari 35 tahun dan bapa berusia lebih dari 45 tahun,
  2. Terdapat perkahwinan yang berkait rapat,
  3. Kanak-kanak terdahulu dilahirkan dengan penyakit genetik,
  4. Ibu atau ayah mempunyai tabiat buruk.

Sebagai tambahan, individu harus menjalani kaunseling genetik perubatan:

  • Terdedah kepada radiasi, bahaya industri;
  • Makan makanan dengan pewarna, bahan pengawet dan bahan berbahaya lain;
  • Selalunya sakit dengan jangkitan virus;
  • Mengambil sebilangan besar ubat;
  • Dengan penyakit kronik atau onkologi organ kelamin.

Tidak ada seorang pun wanita yang diinsuranskan sejak kelahiran anak yang sakit, bahkan yang paling sihat. Walau bagaimanapun, para pakar mengesyorkan melindungi kesihatan pembiakan. Untuk melakukan ini, anda mesti mengikuti peraturan berikut:

  1. Jalani kehidupan yang sihat,
  2. Makan dengan betul,
  3. Ambil vitamin dan mineral secara berkala,
  4. Menguatkan imuniti,
  5. Menormalkan berat badan,
  6. Jumpa doktor jika perlu, dan bukannya ubat sendiri,
  7. Wanita hamil mesti lulus semua ujian yang diperlukan dan menjalani diagnosis penyakit genetik sebelum kelahiran.

Seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan mereka dengan bahagia. Doktor, guru, saudara dan rakan harus membantunya dalam hal ini. Ramai orang berkahwin ketika mereka dewasa. Lelaki dengan sindrom itu tidak subur, dan beberapa wanita mungkin mempunyai anak yang dilahirkan dengan kelainan kromosom yang sama atau lain-lain. Masyarakat moden bersedia menerima pesakit seperti itu dan melakukan segalanya untuk memastikan mereka hidup setaraf dengan orang yang sihat dan sihat..

Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan kromosom di mana kariotip mengandungi salinan tambahan bahan genetik pada kromosom 21, iaitu, trisomi pada kromosom 21. diperhatikan. Tanda-tanda fenotip sindrom Down diwakili oleh brachycephaly, muka rata dan belakang kepala, sayatan Mongoloid celah mata, epicanthus, lipatan kulit di leher, pemendekan anggota badan, jari kelingking, lipatan palmar melintang, dan lain-lain. Sindrom Down pada kanak-kanak dapat dikesan secara pranatal (menurut ultrasound, pengambilan sampel chorionic villus, amniocentesis, cordocentesis) atau selepas kelahiran berdasarkan tanda-tanda luaran dan penyelidikan genetik. Kanak-kanak dengan Sindrom Down memerlukan pembetulan gangguan perkembangan komorbid.

ICD-10

Maklumat am

Down syndrome adalah sindrom autosom di mana kariotip ditunjukkan oleh 47 kromosom kerana salinan tambahan pasangan kromosom ke-21. Sindrom Down direkodkan dengan kekerapan 1 dari 500-800 bayi baru lahir. Nisbah jantina di kalangan kanak-kanak dengan sindrom Down adalah 1: 1. Sindrom Down pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Inggeris L. Down pada tahun 1866, tetapi sifat dan inti kromosom patologi (trisomi pada kromosom 21) terungkap hampir satu abad kemudian. Gejala klinikal sindrom Down adalah pelbagai: dari malformasi kongenital dan kelainan mental hingga kekurangan imuniti sekunder. Kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan rawatan perubatan tambahan dari pelbagai pakar, dan oleh itu mereka adalah kategori khas dalam pediatrik.

Sindrom Down menyebabkan

Biasanya, sel-sel tubuh manusia mengandungi 23 pasang kromosom (kariotip wanita normal 46, XX; lelaki - 46, XY). Lebih-lebih lagi, salah satu kromosom setiap pasangan diwarisi dari ibu, dan yang lain dari ayah. Mekanisme genetik untuk pengembangan sindrom Down terletak pada gangguan kuantitatif autosom, apabila bahan genetik tambahan melekat pada pasangan kromosom ke-21. Kehadiran trisomi pada kromosom 21 menentukan ciri ciri sindrom Down.

Kemunculan kromosom tambahan mungkin disebabkan oleh kecelakaan genetik (tidak adanya perbezaan kromosom berpasangan dalam ovogenesis atau spermatogenesis), pelanggaran pembelahan sel setelah persenyawaan, atau pewarisan mutasi genetik dari ibu atau ayah. Dengan mengambil kira mekanisme ini, tiga varian anomali kariotip pada sindrom Down dibezakan dalam genetik: trisomi biasa (sederhana), mosaik, dan translokasi tidak seimbang.

Sebilangan besar kes sindrom Down (sekitar 94%) dikaitkan dengan trisomi sederhana (karyotype 47, XX, 21+ atau 47, XY, 21+). Dalam kes ini, tiga salinan kromosom ke-21 terdapat di semua sel kerana pelanggaran pemisahan kromosom berpasangan semasa meiosis pada sel kuman ibu atau bapa.

Kira-kira 1-2% kes sindrom Down berada dalam bentuk mosaik, yang disebabkan oleh pelanggaran mitosis hanya pada satu sel embrio pada tahap blastula atau gastrula. Pada mosaik, trisomi kromosom ke-21 hanya dikesan pada turunan sel ini, dan sel-sel selebihnya mempunyai set kromosom normal.

Bentuk translokasi sindrom Down berlaku pada 4-5% pesakit. Dalam kes ini, kromosom ke-21 atau serpihannya melekat (dialihkan) ke mana-mana autosom dan, semasa meiosis, meninggalkannya ke dalam sel yang baru terbentuk. "Objek" translokasi yang paling kerap adalah kromosom 14 dan 15, lebih jarang - pada 13, 22, 4 dan 5. Penyusunan semula kromosom sedemikian boleh dilakukan secara rawak atau diwarisi dari salah seorang ibu bapa yang membawa translokasi yang seimbang dan mempunyai fenotip normal. Sekiranya pembawa translokasi adalah bapa, maka kebarangkalian mempunyai anak dengan sindrom Down adalah 3%, jika pembawa dikaitkan dengan bahan genetik ibu, risikonya meningkat kepada 10-15%.

Faktor risiko mempunyai anak dengan sindrom Down

Kelahiran anak dengan sindrom Down tidak berkaitan dengan gaya hidup, etnik dan wilayah tempat tinggal ibu bapa. Satu-satunya faktor yang boleh dipercayai yang meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu. Jadi, jika pada wanita di bawah usia 25 tahun kebarangkalian untuk mempunyai anak yang sakit adalah 1: 1400, dengan 35 tahun sudah 1: 400, dengan 40 tahun - 1: 100; dan menjelang 45 - 1:35. Pertama sekali, ini disebabkan oleh penurunan kawalan terhadap proses pembelahan sel dan peningkatan risiko penyimpangan kromosom. Namun, kerana kadar kelahiran pada wanita muda umumnya lebih tinggi, maka, menurut statistik, 80% kanak-kanak dengan sindrom Down dilahirkan oleh ibu di bawah usia 35 tahun. Menurut beberapa laporan, usia bapa melebihi 42-45 tahun juga meningkatkan risiko menghidap sindrom Down pada anak..

Telah diketahui bahawa sekiranya terdapat sindrom Down pada salah satu kembar yang sama, patologi ini pada 100% kes akan berlaku pada yang lain. Sementara itu, pada anak kembar persaudaraan, dan juga adik beradik, kemungkinan kebetulan seperti itu tidak dapat dielakkan. Faktor risiko lain termasuk kehadiran orang yang mengalami sindrom Down dalam keluarga, usia ibu di bawah 18 tahun, pelaksanaan translokasi oleh salah seorang pasangan, perkahwinan yang berkait rapat, kejadian rawak yang mengganggu perkembangan normal sel kuman atau embrio.

Terima kasih kepada diagnostik pra-implantasi, konsepsi dengan bantuan ART (termasuk persenyawaan in vitro) mengurangkan risiko mempunyai anak dengan sindrom Down pada orang tua dari kumpulan risiko, tetapi tidak mengecualikan kemungkinan ini sepenuhnya.

Gejala sindrom Down

Membawa janin dengan sindrom Down dikaitkan dengan peningkatan risiko keguguran: pengguguran spontan berlaku pada kira-kira 30% wanita pada 6-8 minggu. Dalam kes lain, bayi dengan sindrom Down biasanya dilahirkan sepanjang masa, tetapi mempunyai hipoplasia sederhana (berat badan 8-10% di bawah purata). Walaupun terdapat pelbagai kelainan sitogenetik dari kelainan kromosom, kebanyakan kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai tanda-tanda luaran khas yang menunjukkan kehadiran patologi sudah pada pemeriksaan pertama bayi yang baru lahir oleh ahli neonatologi. Kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin menunjukkan beberapa atau semua ciri fizikal yang dinyatakan di bawah..

80-90% kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami dysmorphies kraniofasial: muka rata dan jambatan hidung, brachycephaly, leher lebar pendek, tengkuk rata, kecacatan aurikel; bayi baru lahir - lipatan kulit yang khas pada leher. Wajah dibezakan dengan potongan mata Mongoloid, kehadiran epicanthus (lipatan kulit menegak yang menutupi sudut dalam mata), mikrogen, mulut separuh terbuka, sering dengan bibir tebal dan lidah yang menonjol (macroglossia). Nada otot pada kanak-kanak dengan sindrom Down biasanya menurun; terdapat hipermobiliti sendi (termasuk ketidakstabilan atlanto-axial), ubah bentuk dada (berbentuk keel atau corong).

Tanda fizikal ciri sindrom Down adalah anggota badan yang lemah lembut, brachydactyly (brachymesophalangia), kelengkungan jari kelingking (Clinodactyly), melintang ("monyet") melipat di telapak tangan, jarak yang luas antara 1 hingga 2 jari kaki (celah sandal), dll. Semasa memeriksa kanak-kanak dengan sindrom Ke bawah, bintik-bintik putih muncul di sepanjang pinggir iris (bintik Brushfield), Gothic (lelangit melengkung), maloklusi, lidah berlekuk.

Dengan versi translokasi sindrom Down, tanda luaran lebih ketara berbanding dengan trisomi sederhana. Keterukan fenotip dalam mosaik ditentukan oleh bahagian sel trisomik dalam kariotip.

Kanak-kanak dengan sindrom Down lebih kerap daripada yang lain dalam populasi mempunyai CHD (patent ductus arteriosus, VSD, ASD, tetralogy of Fallot, etc.), strabismus, katarak, glaukoma, kehilangan pendengaran, epilepsi, leukemia, kecacatan gastrointestinal (atresia esofagus, stenosis, dll.) atresia duodenum, penyakit Hirschsprung), dislokasi pinggul kongenital. Masalah dermatologi baligh yang biasa adalah kulit kering, eksim, jerawat, folikulitis.

Kanak-kanak dengan sindrom Down sering sakit; mereka lebih sukar untuk mentolerir jangkitan kanak-kanak, lebih kerap menderita radang paru-paru, otitis media, ARVI, adenoid, tonsilitis. Kekebalan yang lemah dan kecacatan kongenital adalah penyebab kematian pada kanak-kanak pada 5 tahun pertama kehidupan..

Sebilangan besar pesakit dengan sindrom Down mempunyai kecacatan intelektual - biasanya keterlambatan mental ringan hingga sederhana. Perkembangan motorik kanak-kanak dengan sindrom Down ketinggalan berbanding rakan sebayanya; terdapat kekurangan pertuturan sistemik.

Pesakit sindrom Down cenderung mengalami kegemukan, sembelit, hipotiroidisme, alopecia areata, barah testis, permulaan penyakit Alzheimer, dll. Lelaki dengan sindrom Down biasanya tidak subur; kesuburan pada wanita berkurangan kerana kitaran anovulasi. Tinggi pesakit dewasa biasanya 20 cm di bawah purata. Jangka hayat adalah sekitar 50-60 tahun.

Diagnosis sindrom Down

Untuk pengesanan pranatal sindrom Down pada janin, sistem diagnostik pranatal telah dicadangkan. Pemeriksaan trimester pertama dilakukan pada 11-13 minggu kehamilan dan merangkumi pengenalpastian tanda-tanda anomali ultrasound tertentu dan penentuan tahap penanda biokimia (hCG, PAPP-A) dalam darah seorang wanita hamil. Antara 15 dan 22 minggu kehamilan, pemeriksaan trimester kedua dilakukan: ultrasound obstetrik, analisis darah ibu untuk alpha-fetoprotein, hCG dan estriol. Dengan mengambil kira usia wanita, risiko melahirkan anak dengan sindrom Down dikira (ketepatan - 56-70%; hasil positif palsu - 5%).

Wanita hamil yang berisiko mempunyai anak dengan sindrom Down ditawarkan diagnostik invasif pranatal: biopsi korionik, amniosentesis atau kordosentesis dengan kariotip janin dan berunding dengan ahli genetik perubatan. Setelah menerima data untuk kehadiran sindrom Down pada seorang anak, keputusan untuk pemanjangan atau penamatan kehamilan tetap dimiliki oleh ibu bapa.

Bayi baru lahir dengan sindrom Down pada hari-hari pertama kehidupan memerlukan ekokardiogram, ultrasound rongga perut untuk mengesan awal kecacatan kongenital organ-organ dalaman; pemeriksaan oleh pakar kardiologi pediatrik, pakar bedah pediatrik, pakar oftalmologi pediatrik, traumatologi ortopedik pediatrik.

Sokongan perubatan dan pedagogi kanak-kanak dengan sindrom Down

Penyembuhan kelainan kromosom tidak mungkin dilakukan; sebarang rawatan yang dicadangkan adalah eksperimen dan tidak mempunyai keberkesanan klinikal yang terbukti. Walau bagaimanapun, pengawasan perubatan sistematik dan bantuan pedagogi kepada kanak-kanak dengan sindrom Down memungkinkan untuk mencapai kejayaan dalam perkembangan, sosialisasi dan pemerolehan kemahiran pekerja mereka..

Sepanjang hidup mereka, pesakit dengan sindrom Down harus berada di bawah pengawasan pakar (pakar pediatrik, ahli terapi, ahli kardiologi, ahli endokrinologi, ahli otolaringologi, pakar oftalmologi, pakar neurologi, dll.) Yang berkaitan dengan penyakit bersamaan atau peningkatan risiko perkembangannya. Sekiranya kecacatan jantung kongenital dan gastrointestinal yang teruk dikesan, pembetulan pembedahan awal mereka ditunjukkan. Sekiranya kehilangan pendengaran teruk, alat bantu dengar dipilih. Dengan patologi organ penglihatan, pembetulan tontonan, rawatan pembedahan katarak, glaukoma, strabismus mungkin diperlukan. Dengan hipotiroidisme, terapi penggantian hormon tiroid ditetapkan, dll..

Untuk merangsang pengembangan kemahiran motorik, terapi fisioterapi dan senaman ditunjukkan. Untuk pengembangan kemahiran pertuturan dan komunikasi, kanak-kanak dengan sindrom Down memerlukan kelas dengan ahli terapi pertuturan dan oligofrenopedagogue.

Pendidikan anak-anak dengan sindrom Down, sebagai peraturan, dilakukan di sekolah pembetulan khas, namun, dalam kerangka pendidikan bersepadu, anak-anak seperti itu juga dapat mengikuti sekolah massa biasa. Dalam semua kes, kanak-kanak dengan sindrom Down diklasifikasikan sebagai kanak-kanak dengan keperluan pendidikan khas, oleh itu, mereka memerlukan bantuan tambahan dari guru dan pendidik sosial, penggunaan program pendidikan khas, dan penciptaan persekitaran yang baik dan selamat. Peranan penting dimainkan oleh sokongan psikologi dan pedagogi keluarga di mana "anak-anak cerah" dibesarkan.

Prognosis dan pencegahan sindrom Down

Peluang belajar dan sosialisasi individu dengan sindrom Down berbeza-beza; mereka banyak bergantung pada kemampuan intelektual anak-anak dan usaha ibu bapa dan pendidik. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak dengan sindrom Down berjaya menanamkan kemahiran minimum rumah tangga dan komunikasi yang diperlukan dalam kehidupan seharian. Pada masa yang sama, terdapat kes-kes kejayaan pesakit tersebut dalam bidang seni rupa, lakonan, sukan, dan juga memperoleh pendidikan tinggi. Orang dewasa dengan sindrom Down dapat menjalani kehidupan berdikari, menguasai profesi sederhana, mewujudkan keluarga.

Pencegahan sindrom Down hanya dapat dibincangkan dari sudut mengurangkan kemungkinan risiko, kerana kebarangkalian mempunyai anak yang sakit ada pada pasangan mana pun. Pakar perbidanan-pakar sakit puan menasihatkan wanita untuk tidak menangguhkan kehamilan ke usia yang lebih tua. Kaunseling genetik keluarga dan sistem pemeriksaan pranatal dirancang untuk membantu meramalkan kelahiran anak dengan sindrom Down.

Apabila anak tidak seperti orang lain. Ciri merawat kanak-kanak dengan sindrom Down

Down Syndrome adalah gangguan kromosom yang paling biasa dan terkenal pada manusia dan penyebab kecacatan mental yang paling biasa. Seterusnya, kita akan membincangkan etiologi, diagnosis dan rawatan patologi ini..

Down syndrome adalah sejenis gangguan genetik yang menghalang pertumbuhan fizikal dan juga perkembangan kemampuan intelektual.

Seorang doktor dari England John Langdon Down pertama kali menerangkan patologi ini pada tahun 1866. Dia mementingkan orang kurang upaya intelektual. Walaupun dia adalah orang pertama yang mengenal pasti beberapa ciri membezakan orang dengan anomali ini, baru pada tahun 1959 Dr. Jerome Lejeune, yang mempelajari kromosom, menemui penyebab sindrom tersebut, kromosom tambahan 21.

Mengapa bayi dengan sindrom Down dilahirkan?

Semua sel dalam tubuh manusia mengandungi inti, di mana bahan genetik disimpan dalam gen. Gen membawa kod untuk semua sifat yang diwarisi dan dikelompokkan di sepanjang struktur seperti batang yang disebut kromosom. Biasanya, terdapat 46 kromosom di nukleus setiap sel, disusun dalam 23 pasang. Satu kromosom dari sepasang diturunkan dari ayah, dan yang lain dari ibu.

Sindrom Down adalah penyakit genetik di mana orang mempunyai 47 kromosom di sel mereka dan bukannya 46. Mereka mempunyai kromosom tambahan 21.

Biasanya, dalam gangguan ini, seseorang mewarisi dua kromosom 21 dari ibu (bukan satu) dan satu kromosom 21 dari bapa, sehingga setiap sel mengandungi 3 salinan kromosom 21, bukan 2 (oleh itu anomali genetik ini juga dikenali sebagai trisomi 21). Dalam gangguan ini, salinan tambahan kromosom 21 membawa kepada peningkatan ekspresi gen yang terletak di atasnya. Kegiatan gen tambahan ini dianggap membawa kepada banyak manifestasi yang mencirikan sindrom Down..

Jenis perubahan genetik

Tiga variasi genetik boleh menyebabkan sindrom Down.

Trisomi lengkap 21

Sindrom Down disebabkan oleh kromosom 21 tambahan pada setiap sel dalam sekitar 92% kes..

Dalam kes seperti itu, kromosom tambahan timbul semasa pengembangan telur atau sperma. Oleh itu, apabila telur dan sperma bergabung untuk membentuk telur yang disenyawakan, terdapat tiga, bukan dua, kromosom 21. Semasa embrio berkembang, kromosom tambahan diulang di setiap sel.

Translokasi Robertsonian dan trisomi separa 21

Pada sesetengah orang, bahagian kromosom 21 menyatu dengan kromosom lain (biasanya kromosom 14). Ini disebut sebagai translokasi Robertson. Orang itu mempunyai sekumpulan kromosom yang normal, salah satunya mengandungi gen tambahan dari kromosom 21. Anak itu mewarisi bahan genetik tambahan dari kromosom 21 dari ibu bapanya dengan translokasi Robertson, dan dia akan mengalami Downisme. Translokasi Robertsonian berlaku dalam peratusan kecil dari gangguan tersebut.

Sangat jarang fragmen kromosom 21 yang sangat kecil dimasukkan ke dalam kromosom lain. Fenomena ini dikenali sebagai trisomi separa 21.

Trisomi mosaik 21

Sebilangan kecil kes sindrom lain adalah mozek. Dalam bentuk mosaik, beberapa sel di dalam badan mempunyai 3 salinan kromosom 21, sementara selebihnya tidak terjejas. Sebagai contoh, seseorang mungkin mempunyai sel kulit trisomi 21 sementara semua jenis sel lain adalah normal. Sindrom Mosaic Down kadang-kadang tidak dapat disedari kerana seseorang yang mempunyai variasi genetik ini tidak semestinya mempunyai semua ciri fizikal dan sering mengalami gangguan kognitif daripada orang yang mengalami trisomi 21. Ini boleh menyebabkan salah diagnosis.

Terlepas dari variasi genetik yang menyebabkan sindrom, orang yang mengalami gangguan ini mempunyai bahagian kromosom 21 yang sangat kritikal di beberapa atau semua sel mereka. Bahan genetik tambahan mengganggu perjalanan normal, menyebabkan gejala trisomi 21.

Penyebaran sindrom Down

Kira-kira 1 dari 800 bayi dilahirkan dengan trisomi 21. Kira-kira 6,000 bayi dilahirkan dengan gangguan ini setiap tahun.

Tidak ada ujian yang dapat dilakukan sebelum pembuahan untuk menentukan sama ada bakal bayi yang baru lahir akan menghidap sindrom tersebut. Bayi dengan trisomi 21 boleh dilahirkan untuk mana-mana pasangan, tetapi risikonya meningkat seiring dengan usia wanita hamil. Sebaliknya, wanita muda melahirkan kebanyakan kanak-kanak dengan kelainan kromosom. Ini ditentukan oleh fakta bahawa, berbanding dengan wanita dewasa, wanita yang lebih muda cenderung mempunyai anak..

Kajian besar telah dilakukan untuk mengkaji kemungkinan mempunyai anak dengan trisomi 21 yang berkaitan dengan usia ibu. Data berikut diperoleh:

  • pada seorang wanita berusia 20-an, risiko mempunyai anak dengan anomali adalah 1 dari 1500;
  • pada wanita berusia 30 tahun - 1 dari 800;
  • pada seorang wanita pada usia 35 tahun, kebarangkalian meningkat menjadi 1 dalam 270;
  • pada 40 - kebarangkalian adalah 1 dari 100;
  • seorang wanita berusia 45 tahun mempunyai 1 dari 50 peluang atau lebih.

Didapati bahawa dari tahun 1989 hingga 2008, kes pengesanan trisomi 21 pada masa pranatal dan selepas bersalin menjadi lebih kerap, walaupun terdapat sedikit perbezaan dalam kesuburan. Tetapi jumlah bayi yang dilahirkan dengan gangguan genetik ini menurun sedikit kerana peningkatan dan penggunaan saringan pranatal yang lebih luas. Hal ini menyebabkan peningkatan frekuensi pengesanan gangguan selama kehamilan dan, sebagai akibatnya, penghentiannya. Tanpa pemeriksaan yang lebih baik ini, kerana wanita cenderung mempunyai anak pada usia yang lebih tua, dipercayai bahawa jumlah bayi baru lahir yang hidup dengan kelainan genetik akan hampir dua kali ganda..

Sekiranya seorang wanita sebelumnya mempunyai anak dengan patologi seperti itu, maka risikonya meningkat sebanyak 1% bahawa bayi kedua juga akan menderita anomali kromosom ini.

Manifestasi klinikal

Walaupun tidak semua orang dengan kelainan ini mempunyai ciri fizikal yang sama, ada beberapa ciri yang biasanya terjadi dengan gangguan genetik ini. Inilah sebabnya mengapa pesakit dengan trisomi 21 mempunyai penampilan yang serupa.

Tiga ciri yang terdapat pada setiap individu dengan sindrom Down:

  • epicanthosis lipatan (kulit tambahan kelopak mata dalaman yang memberi mata bentuk badam);
  • bahagian mata mengikut jenis Mongoloid;
  • brachycephaly (kepala dengan diameter melintang yang besar);

Ciri lain yang dimiliki oleh orang yang mempunyai gangguan genetik (tetapi tidak semua):

  • termasuk bintik-bintik cahaya di mata (bintik Brushfield);
  • hidung kecil dan rata;
  • mulut terbuka kecil dengan lidah yang menonjol;
  • telinga kecil set rendah yang boleh dilipat;
  • gigi yang tidak normal;
  • lelangit sempit;
  • lidah dengan keretakan yang mendalam;
  • lengan dan kaki pendek;
  • tidak tinggi jika dibandingkan dengan kanak-kanak yang sihat pada usia yang sama;
  • kaki kecil dengan jurang yang meningkat antara ibu jari dan jari kaki kedua.

Patologi biasa dalam sindrom Down

Selain ciri fizikal, terdapat peningkatan risiko sejumlah masalah perubatan:

Hipotensi

Hampir semua bayi yang terkena mempunyai nada otot yang lemah (hipotensi), yang bermaksud bahawa otot mereka lemah dan kelihatan agak lentur. Dengan patologi ini, sukar bagi seorang kanak-kanak untuk belajar berguling, duduk, berdiri dan bercakap. Pada bayi baru lahir, hipotensi juga boleh menyebabkan masalah makan..

Kerana hipotensi, banyak kanak-kanak mengalami perkembangan motor yang tertunda dan mungkin mengalami masalah ortopedik. Ia tidak dapat disembuhkan, tetapi terapi fizikal dapat membantu meningkatkan nada otot..

Masalah penglihatan

Masalah penglihatan adalah perkara biasa dalam sindrom dan cenderung meningkat seiring bertambahnya usia. Contoh gangguan penglihatan seperti rabun, hiperopia, strabismus, nystagmus (pergerakan mata tidak disengaja dengan frekuensi tinggi).

Kecacatan jantung

Kira-kira 50 peratus bayi dilahirkan dengan kelainan jantung.

Sebilangan kecacatan jantung ini ringan dan dapat diperbaiki sendiri tanpa campur tangan perubatan. Kelainan jantung yang lain lebih parah dan memerlukan pembedahan atau ubat.

Kehilangan pendengaran

Masalah pendengaran dengan sindrom Down bukanlah perkara biasa. Otitis media mempengaruhi kira-kira 50 hingga 70 peratus kanak-kanak dan merupakan penyebab gangguan pendengaran yang biasa. Pekak, semasa lahir, mempengaruhi kira-kira 15 peratus kanak-kanak dengan gangguan genetik ini.

Gangguan saluran gastrousus

Kira-kira 5 peratus bayi yang sakit akan mengalami masalah gastrousus, seperti penyempitan atau penyumbatan usus atau dubur yang tersumbat. Sebilangan besar patologi ini dapat diperbaiki dengan pembedahan..

Kekurangan saraf di usus besar (penyakit Hirschsprung) lebih kerap berlaku pada individu dengan sindrom daripada pada populasi umum, tetapi masih jarang berlaku. Terdapat juga hubungan yang kuat antara penyakit seliak dan trisomi 21, yang bermaksud ia lebih biasa pada orang yang mengalami gangguan daripada pada individu yang sihat..

Keabnormalan endokrin

Sindrom Down sering mengalami hipotiroidisme (pengeluaran hormon tiroid yang tidak mencukupi) Ia boleh menjadi kongenital atau diperoleh, sekunder daripada tiroiditis Hashimoto (penyakit autoimun).

Tiroiditis Hashimoto, yang menyebabkan hipotiroidisme, adalah penyakit tiroid yang paling biasa pada pesakit yang terkena. Penyakit ini biasanya bermula pada usia sekolah. Jarang, tiroiditis Hashimoto membawa kepada hipertiroidisme (pengeluaran hormon yang berlebihan).

Individu dengan sindrom mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap diabetes jenis I.

Leukemia

Jarang sekali, dalam kira-kira 1 peratus kes, seseorang mungkin mengalami leukemia. Leukemia adalah sejenis barah yang mempengaruhi sel-sel darah di sumsum tulang. Gejala leukemia termasuk lebam mudah, keletihan, kulit pucat, dan demam yang tidak dapat dijelaskan. Walaupun leukemia adalah penyakit yang sangat serius, kadar kelangsungan hidupnya tinggi. Ia biasanya dirawat dengan kemoterapi, radiasi, atau pemindahan sumsum tulang.

Masalah intelektual

Semua individu dengan sindrom mempunyai tahap kecacatan mental. Kanak-kanak cenderung belajar dengan lebih perlahan dan menghadapi kesukaran dengan pertimbangan dan pertimbangan yang kompleks. Tidak mungkin untuk meramalkan tahap keterbelakangan mental pada mereka yang dilahirkan dengan gangguan genetik, walaupun ini akan menjadi semakin jelas seiring bertambahnya usia..

Julat IQ untuk kecerdasan normal adalah 70 hingga 130. Seseorang dianggap mempunyai kecacatan intelektual ringan ketika IQnya adalah 55 hingga 70. Orang yang terencat akal sederhana mempunyai IQ 40 hingga 55. Kebanyakan orang yang terjejas mempunyai IQ IQ berkisar dari kecacatan intelektual ringan hingga sederhana.

Walaupun mempunyai IQ, orang dengan sindrom dapat belajar dan berkembang sepanjang hidup mereka. Potensi ini dapat dimaksimumkan melalui intervensi awal, pendidikan berkualiti, penghargaan, harapan tinggi..

Ciri-ciri tingkah laku dan status psikiatri

Secara umum, spontaniti semula jadi, kebaikan sejati, keceriaan, kelembutan, kesabaran dan toleransi adalah ciri. Sebilangan pesakit menunjukkan kegelisahan dan degil.

Sebilangan besar kanak-kanak yang terlibat tidak mengalami gangguan psikiatri atau tingkah laku. Sehingga 38% kanak-kanak mungkin mengalami gangguan mental. Ini termasuk:

  • gangguan hiperaktif kekurangan perhatian;
  • gangguan menentang lawan;
  • gangguan spektrum autisme;
  • gangguan kompulsif obsesif;
  • kemurungan.

Diagnostik

Sindrom Down biasanya disyaki setelah bayi dilahirkan kerana sekumpulan ciri unik. Walau bagaimanapun, ujian kariotip (pemeriksaan kromosom) dilakukan untuk mengesahkan diagnosis. Ujian ini melibatkan pengambilan sampel darah dari anak untuk melihat kromosom di dalam sel. Karyotyping penting untuk menentukan risiko berulang. Translokasi sindrom Down memerlukan kariotaip ibu bapa dan saudara-mara lain untuk kaunseling genetik yang betul.

Terdapat ujian yang boleh dilakukan oleh doktor sebelum bayi dilahirkan:

Ujian saringan

Ujian saringan menentukan kemungkinan janin dengan sindrom Down atau penyakit lain, tetapi mereka tidak mendiagnosis gangguan genetik secara pasti.

Jenis penyelidikan yang berbeza merangkumi:

  • ujian darah, yang digunakan untuk mengukur tahap protein dan hormon pada wanita hamil. Tahap kenaikan atau penurunan yang tidak normal dapat menunjukkan gangguan genetik;
  • pemeriksaan ultrasound dapat mengenal pasti kecacatan jantung kongenital dan perubahan struktur lain, seperti kulit ekstra di pangkal leher, yang mungkin menunjukkan adanya sindrom.

Gabungan hasil ujian darah dan ultrasound digunakan untuk menilai kemungkinan janin mengalami sindrom Down.

Sekiranya terdapat kemungkinan yang tinggi pada ujian saringan ini, atau jika ada peluang yang lebih tinggi kerana usia ibu, maka ujian non-invasif yang lebih baru mungkin melaporkan sangat tinggi (> 99%) atau sangat rendah (Ujian Diagnostik

Apabila ujian saringan menunjukkan kemungkinan besar janin mengalami gangguan genetik, ujian diagnostik tambahan dilakukan. Mereka dapat menentukan sama ada janin mempunyai sindrom Down dengan ketepatan hampir 100 peratus. Namun, kerana ujian ini memerlukan penggunaan jarum untuk mendapatkan sampel dari dalam rahim, mereka membawa sedikit risiko keguguran dan komplikasi lain..

Jenis ujian diagnostik yang berbeza merangkumi:

  1. Pensampelan chorionic villus, di mana sampel kecil plasenta diambil untuk ujian genetik tertentu. Biopsi korionik digunakan untuk mengesan sebarang keadaan yang berkaitan dengan kelainan kromosom tertentu. Ujian ini biasanya dilakukan pada trimester pertama antara 10-14 minggu kehamilan.
  2. Amniosentesis, kaedah diagnostik pranatal di mana jarum dimasukkan ke dalam kantung amniotik yang mengelilingi bayi. Amniosentesis paling sering digunakan untuk mengesan sindrom Down dan kelainan kromosom lain. Ujian ini biasanya dilakukan pada trimester kedua setelah 15 minggu.

Rawatan

Oleh kerana ini adalah kelainan kromosom, tidak ada penawar untuk sindrom Down. Oleh itu, rawatan untuk keadaan ini memberi tumpuan kepada mengawal gejala, masalah intelektual, dan sebarang keadaan perubatan yang dialami orang sepanjang hidup mereka..

Rawatan boleh merangkumi:

  • menggunakan ubat untuk merawat gangguan biasa seperti hipotiroidisme;
  • pembedahan untuk memperbaiki kecacatan jantung atau penyumbatan pada usus anda
  • pemilihan cermin mata dan / atau alat bantu pendengaran, kerana penglihatan dan pendengaran yang lemah mungkin berlaku.

Sebilangan besar kanak-kanak memerlukan terapi fizikal untuk menegangkan otot mereka, kerana hipotensi yang ada akan menghalang perkembangan kemahiran motorik. Dan intervensi awal, bermula dari masa kanak-kanak, sangat penting dalam membuat anak-anak mencapai potensi intelektual penuh mereka sehingga mereka dapat menjadi sebebas mungkin setelah mencapai usia dewasa..

Pembedahan

Pembedahan untuk kecacatan jantung

Kecacatan kelahiran tertentu dijumpai pada kanak-kanak dengan sindrom tersebut. Salah satunya adalah kecacatan septum atrioventrikular, di mana lubang di jantung menghalang aliran darah normal. Kecacatan ini dihilangkan dengan pembedahan, iaitu dengan membetulkan lubang dan, jika perlu, memulihkan injap di jantung yang mungkin tidak menutup sepenuhnya.

Orang yang dilahirkan dengan kecacatan ini perlu dipantau oleh pakar kardiologi sepanjang hidup mereka..

Pembedahan untuk penyakit gastrousus

Sebilangan bayi dilahirkan dengan kecacatan duodenum yang disebut duodenal atresia. Kecacatan itu memerlukan pembedahan untuk diperbaiki, tetapi tidak dianggap sebagai kecemasan sekiranya terdapat masalah perubatan lain yang lebih mendesak.

Sistem intervensi awal

Semakin cepat kanak-kanak dengan sindrom Down mendapat rawatan dan perhatian yang mereka perlukan untuk menangani masalah kesihatan dan perkembangan tertentu, semakin besar kemungkinan mereka mencapai potensi penuh..

Sistem intervensi awal adalah program terapi, latihan, dan intervensi untuk mengatasi kelewatan perkembangan yang mungkin dialami oleh kanak-kanak dengan sindrom Down atau gangguan lain.

Pelbagai rawatan dapat digunakan dalam program intervensi awal seumur hidup untuk mempromosikan pengembangan, kebebasan dan produktiviti setinggi mungkin. Sebilangan rawatan ini disenaraikan di bawah.

Terapi fizikal merangkumi aktiviti dan latihan yang membantu membina kemahiran motor, membina kekuatan otot, dan meningkatkan postur dan keseimbangan.

Fisioterapi sangat penting semasa kanak-kanak awal kerana kemampuan fizikal adalah teras kemahiran lain. Keupayaan untuk berguling, merangkak dan berdiri membantu bayi belajar tentang dunia di sekeliling mereka dan bagaimana berinteraksi dengannya.

Ahli terapi fizikal juga akan membantu anak mengimbangi masalah fizikal seperti nada otot yang rendah, sehingga masalah jangka panjang dapat dielakkan. Sebagai contoh, ahli terapi fizikal dapat menolong anak membuat corak berjalan yang berkesan, dan bukannya yang menyebabkan sakit kaki..

Terapi pertuturan dapat membantu kanak-kanak dengan sindrom Down meningkatkan kemahiran komunikasi mereka dan menggunakan bahasa dengan lebih berkesan.

Kanak-kanak dengan trisomi sering belajar bercakap kemudian daripada rakan sebaya mereka. Ahli terapi pertuturan akan membantu mereka mengembangkan kemahiran komunikasi awal seperti simulasi bunyi.

Dalam banyak kes, kanak-kanak yang terjejas memahami bahasa dan ingin berkomunikasi sebelum mereka dapat bertutur. Ahli terapi pertuturan akan menunjukkan kepada anak bagaimana menggunakan kaedah komunikasi alternatif sehingga dia belajar bercakap.

Belajar berkomunikasi adalah proses yang berterusan, jadi seseorang yang menderita sindrom juga dapat memperoleh manfaat daripada terapi pertuturan dan bahasa di sekolah dan di kemudian hari. Pakar harus membantu mengembangkan kemahiran percakapan, pengucapan, pemahaman membaca, dan juga memudahkan kajian dan penghafalan kata-kata.

Persiapan untuk kerja melibatkan belajar bagaimana mencari cara untuk menyesuaikan tugas dan keadaan seharian sesuai dengan keperluan dan kemampuan seseorang.

Jenis terapi ini mengajar kemahiran mengurus diri seperti makan, berpakaian, menulis, dan menggunakan komputer..

Pakar profesional boleh mencadangkan alat khas untuk membantu meningkatkan fungsi harian, seperti pensil yang lebih mudah dipahami.

Di peringkat sekolah menengah, seorang pakar membantu remaja mengenal pasti profesion atau pekerjaan yang sesuai dengan minat dan kekuatan mereka.

Pelalian

Imunisasi yang betul sangat penting kerana kelainan struktur menjadikan kanak-kanak dengan sindrom lebih rentan terhadap jangkitan pada saluran pernafasan atas, telinga, hidung, dan tekak. Semua kanak-kanak yang terjejas harus menerima siri vaksin yang disyorkan standard: DPT, vaksin terhadap polio, Haemophilus influenzae, campak, rubella dan gondok.

Siri vaksin hepatitis B mesti bermula sejak lahir.

Vaksinasi influenza tahunan telah disarankan sebagai kaedah lain untuk mengurangkan kejadian otitis media.

Kanak-kanak dari usia dua tahun juga disyorkan vaksin terhadap jangkitan pneumokokus.

Ciri-ciri memberi makan bayi

Bayi dengan sindrom Down boleh disusui. Susu ibu umumnya lebih mudah dicerna daripada semua jenis formula. Selain itu, anak-anak yang terjejas yang diberi ASI kurang menderita penyakit sistem pernafasan, serta kejadian otitis media dan alergi pernafasan yang lebih rendah. Penyusuan susu ibu juga mendorong perkembangan motor mulut, yang menjadi asas pertuturan..

Masalah menghisap yang berkaitan dengan hipotensi atau kecacatan jantung boleh menyusahkan penyusuan, terutama pada bayi pramatang. Dalam keadaan ini, anda boleh memberi susu botol kepada bayi dengan susu yang dinyatakan. Selalunya setelah beberapa minggu, keupayaan bayi untuk menyusu sering bertambah baik.

Sekiranya bayi tidak mendapat berat badan yang mencukupi semasa menyusu, susu formula harus ditambahkan sebahagiannya.

Banyak bayi dengan sindrom Down cenderung menjadi "bayi mengantuk" pada minggu-minggu pertama mereka. Oleh itu, makan hanya berdasarkan permintaan tidak berkesan baik dari segi kalori dan dalam memenuhi keperluan vitamin dan nutrien anak. Dalam keadaan ini, bayi harus bangun untuk memberi makan sekurang-kurangnya setiap tiga atau dua jam jika hanya penyusuan yang digunakan.

Semasa memberi susu formula, anda juga harus bangunkan bayi sekurang-kurangnya setiap tiga jam untuk memastikan pengambilan kalori dan unsur yang mencukupi..

Sekiranya kenaikan berat badan tidak menjadi masalah, atau bayi dengan sindrom Down mengalami gangguan perubatan tertentu pada masa ini, tidak ada campuran khusus yang disyorkan.

Makanan bayi harus diperluas mengikut jadual biasa. Gigi yang lambat, bagaimanapun, boleh melambatkan pemberian makanan pejal. Ibu bapa harus ingat bahawa memerlukan banyak kesabaran untuk mengajar anak untuk membuat sudu dan minum dari cawan..

Kesimpulannya

Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, orang yang mengalami kelainan kromosom ini telah meningkatkan jangka hayat. Kembali pada tahun 1960, seorang kanak-kanak dengan gangguan genetik sering tidak berumur sepuluh tahun. Kini jangkaan jangka hayat bagi orang tersebut mencapai 50-60 tahun..

Sindrom Down tidak dapat disembuhkan, tetapi walaupun dengan keadaan ini, anak masih boleh bahagia selagi anda memberikan kasih sayang, perawatan dan rawatan yang diperlukan..