Sindrom Down - gejala, sebab

Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana kariotip terdiri daripada 47 kromosom dan bukannya 46 yang biasa.

Semasa pembentukan sel kuman semasa meiosis, kromosom berpasangan harus menyimpang, tetapi jika atas sebab tertentu hal ini tidak berlaku, kromosom ke-21 ketiga muncul semasa konsepsi anak (trisomi).

Anomali berlaku pada kira-kira satu dari 800 bayi yang baru lahir dan dalam 88% kes ini disebabkan oleh gangguan gamet betina.

Faktor risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down

Mengapa sindrom Down berkembang, dan apa itu? Faktor risiko utama yang meningkatkan kemungkinan mengandung bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu yang bakal bergelar ibu. Pada usia 45 tahun, risiko mempunyai anak yang sakit adalah 1:30.

Walaupun, menurut statistik, kanak-kanak dengan anomali seperti itu lebih kerap dilahirkan pada wanita muda, yang dijelaskan oleh sebilangan besar kelahiran. Umur bapa tidak mempengaruhi kejadian patologi dengan cara apa pun. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sel pembiakan lelaki diperbaharui setiap 72 hari dan tidak mengumpulkan bahan toksik dalam diri mereka..

Pada wanita, telur terkandung di dalam ovari sejak lahir, yang bermaksud bahawa kontak dengan bahan kimia berbahaya, radiasi, alkohol dan penyalahgunaan merokok boleh memberi kesan negatif terhadapnya..

Sekiranya keluarga sudah mempunyai satu anak yang "cerah", maka terdapat kemungkinan kelahiran yang tidak signifikan (rata-rata 1%) dan bayi kedua dengan sindrom Down. Selain itu, risiko trisomi pada keturunan boleh meningkatkan ketentranan ibu bapa..

Sindrom Down menyebabkan

Sindrom Down berlaku akibat pembelahan sel yang tidak normal, apabila bahan genetik yang tidak perlu dilekatkan pada pasangan kromosom ke-21.

Patologi boleh mempunyai tiga versi: trisomi, mosaik, translokasi. Yang paling biasa adalah trisomi yang disebabkan oleh gangguan kromosom semasa pembahagian sel. Tiga kromosom dan bukannya dua diperhatikan di semua sel anak. Punca sebenar fenomena ini masih belum diketahui..

Mosaikisme adalah bentuk sindrom yang lebih jarang dan ringan dan berbeza kerana tidak semua sel mempunyai kromosom tambahan, hanya beberapa tisu dan organ yang terkena. Nondisjunction berlaku bukan semasa pembentukan sel kuman ibu bapa, seperti pada kes pertama, tetapi pada tahap awal perkembangan embrio..

Semasa translokasi semasa pelakuran sel, pergeseran bahagian satu kromosom pada pasangan ke-21 ke sisi kromosom yang lain diperhatikan.

Tanda dan gejala sindrom Down

Sindrom Down biasanya ditakrifkan oleh sejumlah gejala luaran yang tidak sukar dikesan pada seseorang:


  • wajah rata dengan mata miring, seperti bangsa Mongoloid (sebelumnya patologi disebut "Mongolisme");
  • kepala kecil dan leher pendek;
  • tangan lebar dengan jari pendek dan lipatan melintang tunggal di telapak tangan;
  • anggota badan pendek;
  • aurikel kurang berkembang;
  • kehadiran epicant - lipatan khas di sudut dalaman mata, yang meliputi tuberkel lakrimal dan tidak melepasi kelopak mata atas;
  • jambatan lebar rata hidung dan hidung pendek;
  • perubahan pada mata iris dan kehadiran bintik-bintik Brushfield di atasnya - penutup fokus tisu penghubung dengan diameter 0.1 hingga 1 mm, mempunyai warna kuning;
  • pertumbuhan rendah;
  • lipatan kulit di leher bayi yang baru lahir;
  • strabismus;
  • lidah besar yang tidak normal (makroglossia);
  • hipotensi otot;
  • pemendekan jari kerana kurang berkembangnya falang tengah, serta kecacatan pada perkembangan jari kaki ke-5 (kelengkungan);
  • dada berbentuk keel atau corong;
  • mulut terbuka kerana penurunan nada otot.
40% kanak-kanak dengan sindrom Down didiagnosis dengan penyakit jantung kongenital, yang merupakan salah satu penyebab utama kematian mereka. Selalunya patologi ini juga digabungkan dengan kecacatan kongenital saluran gastrousus - atresia duodenum. Mungkin terdapat tanda-tanda kecacatan intelektual ringan hingga sederhana.

Diagnosis sindrom Down

Patologi biasanya dikesan bahkan sebelum kelahiran anak. Ibu kepada bakal ditawarkan ujian komprehensif, yang berlangsung antara minggu ke-11 dan ke-13, dan antara minggu ke-15 hingga ke-20 pada trimester kedua. Ini adalah apa yang disebut pemeriksaan genetik, yang memungkinkan untuk mengenal pasti patologi pada tahap perkembangan intrauterin..

Pada trimester pertama melalui ultrasound, zon khas janin diukur - tulang hidung, ketebalan ruang kolar. Kecacatan kromosom dapat dicurigai jika tulang hidung tidak dikesan atau sangat kecil, dan ruang kolar setebal lebih dari 3 mm. Di samping itu, dalam ujian darah seorang wanita hamil, jumlah gonadotropin chorionic manusia dan protein PAPP-A diukur. Hasil ujian darah dan ultrasound ditafsirkan bersama.

Pada trimester kedua kehamilan, ujian darah diperiksa untuk tiga petunjuk. Alpha-fetoprotein, estriol bebas, gonadotropin chorionic mempunyai nilai diagnostik yang hebat. Hasil kajian tambahan dibandingkan dengan data pada trimester pertama. Malah kaedah diagnostik terbaik kadang-kadang menunjukkan hasil positif palsu ketika anak itu sihat sepenuhnya..

Sekiranya pemeriksaan genetik memberikan kemungkinan besar mengandung bayi dengan sindrom Down, maka ujian yang lebih serius ditunjukkan. Selepas rundingan awal, mereka dapat disyorkan oleh ahli genetik..

Analisis ini merangkumi:


  1. 1) Amniosentesis. Prosedur ini dilakukan pada minggu ke-15 kehamilan dengan memasukkan jarum khas ke dalam rahim wanita untuk mengambil sampel cecair ketuban. Kaedah ini dianggap sebagai tinjauan yang paling tepat.
  2. 2) Kajian mengenai chorionic villi. Sel plasenta dipilih untuk analisis kromosom. Ujian ini bermaklumat antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan.
  3. 3) Analisis darah tali pusat. Kajian seperti ini dilakukan selepas minggu ke-18.
Ramai wanita enggan menjalani prosedur yang dinyatakan di atas, kerana kerosakan pada organ dalaman dan kemungkinan keguguran yang tinggi adalah mungkin, terutamanya berisiko tinggi ketika mengambil darah dari tali pusat.

Ujian seperti itu, sebagai peraturan, ditawarkan kepada keluarga yang mempunyai peratusan tertinggi kemungkinan memiliki bayi dengan patologi. Kaedah invasif juga tidak digalakkan sekiranya ibu berusia lebih dari 35 tahun..

Selepas anak dilahirkan, untuk tujuan diagnostik, menurut petunjuk, analisis kromosom ditetapkan untuk kehadiran zarah genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21.

Rawatan dan prognosis untuk Down Syndrome

Sindrom Down pada masa ini adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan, tetapi penyakit bersamaan seperti penyakit jantung, misalnya, dapat berjaya dirawat.

Dengan kelainan kromosom ini, kelewatan perkembangan sistem saraf sangat kerap didiagnosis, oleh itu, pada trimester pertama, seorang wanita hamil disyorkan untuk mengambil persediaan asid folik untuk mengurangkan risiko terkena gangguan serius.

Selepas kelahiran seorang anak, jika dia sihat, semua usaha harus diarahkan kepada penyesuaian sosialnya. Terdapat pusat pemulihan khas di mana ahli terapi pertuturan-defectologist dan psikologi terlibat dengan kanak-kanak tersebut. Untuk meningkatkan hasil dari latihan khas, nootropik ditunjukkan yang merangsang perkembangan sistem saraf. Ini adalah aminalon, vitamin B, cerebrolysin.

Kecacatan dalaman mungkin memerlukan pembedahan, tetapi campur tangan tepat pada masanya meningkatkan kemungkinan hidup normal. Oleh itu, kanak-kanak dengan kecacatan kromosom harus berada di bawah pengawasan berterusan pakar sempit..

Purata jangka hayat orang dengan sindrom Down lebih pendek daripada orang biasa, yang dikaitkan dengan kerentanan tinggi terhadap pelbagai jenis penyakit. Pada zaman kita, apabila kemungkinan ubat telah meningkat, dengan adanya patologi ini mungkin ada hingga 50 tahun, dan sebelum anak-anak tersebut jarang bertahan hingga usia sepuluh tahun.

Walaupun mempunyai keanehan, orang dengan sindrom Down mempunyai hak untuk menjalani kehidupan yang memuaskan dalam masyarakat moden. Mereka sangat baik dan tetap menjadi anak yang mudah tertipu hingga akhir zaman mereka..

Doktor mana yang harus dihubungi untuk mendapatkan rawatan?

Sekiranya, setelah membaca artikel itu, anda menganggap bahawa anda mempunyai gejala ciri penyakit ini, maka anda harus mendapatkan nasihat pakar neurologi.

Sebab dan tanda sindrom Down - diagnosis janin semasa kehamilan, perkembangan anak dan langkah pencegahan

Gangguan genetik yang menyebabkan ciri perkembangan kanak-kanak disebut Down's Syndrome dan timbul dari kromosom ke-47. Anda boleh mengetahui mengenai kehadiran penyakit ini semasa kehamilan - terdapat banyak kajian untuk ini. Sekiranya ibu bapa memutuskan anak dengan patologi, harus difahami bahawa menjaga anak-anak seperti itu harus istimewa. Hanya peningkatan perhatian keluarga yang akan membantu menyelesaikan sebahagian masalah dengan kekurangan pendidikan dan perkembangan intelektual.

Apa itu sindrom Down

Trisomi Kromosom 21 atau sindrom Down adalah penyakit genetik kongenital yang muncul kerana proses pemisahan kromosom semasa pembentukan telur dan sperma. Ini membawa kepada penerimaan kromosom ketiga 21 dan bukannya dua yang biasa dalam 95% kes dan pecahannya dalam 5%. Hasil penyelidikan oleh Organisasi Kesihatan Sedunia, didapati bahawa kemungkinan mempunyai anak yang sakit adalah 1 dari 600-800 bayi.

Berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dengan sindrom Down?

Kariotip (set kromosom) pada orang yang sihat terdiri dari 23 pasang, sementara pada pasien dengan Downisme, kromosom ke-21 tidak digandakan, tetapi tiga kali lipat, jadi daripada 46 ada 47 untuk setiap sel tubuh. Terdapat 3 jenis:

  • Trisomi lengkap ringkas - terdapat salinan tambahan kromosom 21 di setiap sel. Jenis sindrom berlaku pada 95%.
  • Bentuk mosaik - 21 kromosom terletak tidak di semua sel, tetapi hanya dalam 10%. Downisme jenis ini kurang dinyatakan, tetapi memberi kesan kepada perkembangan anak. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan sindrom mosaik dapat mencapai kejayaan yang sama dengan yang sihat. Ia berlaku dalam 1-2% kes.
  • Translokasi Robertsonian - 21 pasang mengandungi satu kromosom keseluruhan, dan satu pasangan terdiri daripada dua kromosom. Bentuk sindrom ini berkembang pada 4% kes..

Sebab-sebabnya

Permulaan penyakit ini tidak berkaitan dengan kewarganegaraan, kesihatan, gaya hidup dan kehadiran tabiat berbahaya ibu bapa pada anak yang mengalami Downisme. Perkembangan pesakit dengan sindrom dipengaruhi oleh usia ibu dan ayah, hubungan seksual antara saudara-mara dan keturunan. Yang paling penting adalah usia ibu, ketergantungan risiko melahirkan pesakit dengan Downisme adalah seperti berikut:

  • bawah 25 tahun - 1 dalam 1400;
  • sehingga 30 - 1 dalam 1000;
  • pada 35 - 1 dalam 350;
  • pada 42 - 1 hingga 60;
  • pada 49 - 1 hingga 12.

Punca kehamilan

Hanya kromosom tambahan pada seseorang yang menyebabkan Downisme, tidak ada sebab lain. Ia muncul sebagai akibat pelanggaran pematangan sel kuman, ketika pasangan ke-23 gagal bersurai dengan betul. Dalam beberapa kes, penggunaan zat psikotropik dan alkohol, merokok semasa mengandung boleh mengganggu bahan genetik, menyebabkan kelainan, yang akan menyebabkan penyakit pada pesakit.

Tanda-tanda

Kanak-kanak yang mengalami sindrom mengalami kelewatan mental dan fizikal. Di samping itu, penyakit Down menyumbang kepada disfungsi organ, yang menyediakan sebilangan besar penyakit bersamaan. Ini termasuk:

  • masalah dengan sistem kardiovaskular - penyakit jantung kongenital;
  • tumor malignan - leukemia, barah hati;
  • penyakit tiroid - hipotiroidisme;
  • penyakit saluran gastrousus (saluran gastrointestinal) - penyakit Hirschsprung;
  • kemandulan pada lelaki;
  • penyakit sistem saraf - epilepsi, penyakit Alzheimer;
  • anomali sistem muskuloskeletal - displasia sendi pinggul, kelengkungan jari;
  • selsema.

Tanda luar juga membezakan pesakit dengan Downisme dari yang lain. Jadi, faktor penyakit ini adalah seperti berikut:

  • leher pendek dan tebal;
  • perawakan kecil;
  • mata yang diperbesar;
  • mata condong;
  • anggota badan pendek;
  • kepala kecil;
  • muka rata;
  • jari bengkok;
  • mulut terbuka lebar kerana kelemahan otot muka.

Sekiranya kita bercakap mengenai perkembangan mental orang dengan sindrom Down, tanda-tanda Downisme berikut dapat dibezakan:

  • tumpuan perhatian yang rendah;
  • perbendaharaan kata yang lemah;
  • kekurangan pemikiran abstrak;
  • pembangunan yang ditangguhkan pada peringkat umur tujuh tahun.

Pada bayi baru lahir

Sejak lahir, pakar obstetrik yang berpengalaman dapat menentukan kehadiran penyakit ketika memeriksa pesakit. Sebilangan besar kanak-kanak dengan Downisme mempunyai gejala berikut:

  • muka rata, rata;
  • leher pendek;
  • lipatan kulit di leher;
  • mata condong dengan sudut yang dinaikkan;
  • tengkuk yang diratakan;
  • mulut terbuka kecil;
  • lidah besar melekat keluar dari mulut;
  • nada otot yang tidak mencukupi;
  • tapak tangan rata, lebar;
  • pertumbuhan rendah;
  • berat sedikit;
  • sendi hypermobile.

Janin

Sudah pada minggu ke-14 kehamilan, semasa imbasan ultrasound, gangguan struktur bayi yang sakit dapat ditentukan. Tanda-tanda patologi janin termasuk:

  • kawasan kolar yang melebar;
  • penyakit jantung;
  • pelvis buah pinggang yang melebar;
  • sista plexus choroid otak;
  • kekurangan tulang hidung;
  • lipatan di leher;
  • bentuk kepala bulat;
  • leher pendek.

Pada bulan ke-5 kehamilan, ultrasound menunjukkan sebahagian besar tanda luaran pesakit Downism:

  • bibir lebar;
  • lidah rata;
  • muka rata;
  • mata condong;
  • dahi yang condong

Pada orang dewasa

Selama bertahun-tahun, kebanyakan tanda-tanda luaran kongenital penyakit ini menjadi lebih ketara. Di samping itu, gejala baru muncul pada orang dewasa dengan Downisme. Oleh itu, ketinggian rata-rata pada pesakit dengan sindrom adalah 20 cm lebih rendah daripada pada orang normal.Penyakit ini juga dibuktikan dengan suara pekak rendah, gaya canggung, bahu yang rendah, bungkuk, pergerakan canggung, dan ekspresi wajah kekanak-kanakan. Setelah mencapai usia 35 tahun, kerutan awal dan faktor penuaan lain muncul, kerana majoriti pesakit dengan Downism tidak hidup hingga 55 tahun.

Keterukan

Kerencatan mental dengan Downisme mempunyai tahap keparahan 3 darjah, yang bergantung pada faktor kongenital dan asuhan:

  • Kebodohan. Ia dicirikan oleh sedikit perkembangan jiwa, kurangnya kemampuan berfikir secara luas, dan pemikiran primitif. Jenis sindrom berlaku pada 5% kes.
  • Ketidakseimbangan. Ini dinyatakan dalam ketidakmampuan untuk berfikir secara abstrak dan umum, tahap rata-rata keterbelakangan. Bentuk Downisme diperhatikan dalam 75% kes.
  • Kebodohan Satu bentuk sindrom di mana pesakit dengan Downisme tidak dapat melayani diri sendiri. Tahap keterbelakangan mental tidak memungkinkan untuk mengajar ini kepada pesakit dengan Downisme. Berlaku dalam 20% kes.

Adakah sindrom Down diwarisi

Kemungkinan mempunyai anak dengan Downisme meningkat 35-50 kali jika salah seorang ibu bapa menderita sindrom. Pada dasarnya, ini adalah wanita, kerana hampir semua lelaki tidak subur. Sekiranya saudara-mara yang jauh mengalami Downisme, risiko melahirkan pesakit dengan kecacatan kongenital adalah sama dengan orang tua yang sihat. Pada keluarga yang mempunyai anak dengan sindrom, kemungkinan mempunyai anak kedua dengan penyakit ini sangat tinggi.

Bagaimana kanak-kanak dengan sindrom Down berkembang

Semasa kelahiran, sejumlah kajian dilakukan untuk mengenal pasti penyakit kongenital, setelah itu doktor menetapkan satu set ubat dan program rawatan untuk mengurangkan kesan sindrom pada kesihatan pesakit dengan sindrom tersebut. Proses perkembangan umum pesakit dengan Downisme jauh lebih lambat daripada kanak-kanak yang sihat. Program khas untuk pembetulan akan membantu mempercepatnya: gimnastik untuk kemahiran motor, urut untuk promosi kesihatan, menanamkan kemahiran kemerdekaan, kelas untuk komunikasi penuh dengan rakan sebaya.

Penyimpangan dalam perkembangan fizikal dengan Downisme sangat biasa. Sekiranya injap jantung tidak berfungsi dengan baik, ia akan membuat lubang di mana darah mengalir, yang membawa kepada penyakit jantung. Penyakit paru-paru hanya berlaku dalam kes yang jarang berlaku. Perkara yang sama berlaku untuk hati, ginjal, limpa. Otot perut melemah, kerana hernia umbilikus berkembang, perut menonjol. Dengan bertambahnya usia, ia menjadi semakin ketat. Sebilangan kanak-kanak dengan sindrom gangguan ini mungkin tidak mengidapnya.

Perkembangan mental kebanyakannya sederhana hingga ringan. Jadi, jika dibandingkan dengan bayi berusia tiga bulan yang sihat yang tersenyum mendengar suara ibu bapanya, memusingkan badannya dengan suara yang biasa, bayi yang mengalami downisme tidak menunjukkan sebarang emosi. Pakar mengatakan bahawa perkembangan lebih dipengaruhi oleh pendidikan keperibadian, pembetulan tingkah laku daripada kemampuan mental. Dengan penjagaan dan kasih sayang ibu bapa yang betul, bahkan pesakit dengan sindrom dapat mencapai kejayaan dalam hidup..

Diagnostik

47 kromosom pada manusia didiagnosis pada semua peringkat, bermula dengan kehamilan. Sudah pada trimester 1 dan 2, mungkin untuk menentukan tanda-tanda penyimpangan - untuk ini terdapat banyak analisis, yang, untuk kebolehpercayaan yang lebih besar, disarankan untuk dijalankan secara gabungan. Di samping itu, adalah mungkin untuk membuat diagnosis Downisme pada anak yang dilahirkan berdasarkan pemeriksaan luaran atau kajian bahan genetik..

Cara menentukan pada bayi baru lahir

Diagnosis boleh dibuat dengan pemeriksaan tanda-tanda luaran yang khas tanpa memerlukan ujian genetik. Di samping itu, penghidap sindrom diperiksa untuk komorbiditi yang mungkin biasa berlaku pada kanak-kanak dengan penyakit Down. Untuk hasil yang lebih tepat, kajian terperinci mengenai set kromosom dilakukan, yang terdiri dari pewarnaan kromosom dan mengenal pasti serpihan yang tidak perlu.

Bagaimana sindrom Down ditakrifkan pada kehamilan?

Untuk mendiagnosis kemungkinan kekurangan anak semasa kehamilan, banyak kajian dilakukan yang akan menunjukkan risiko mempunyai pesakit. Anda hanya perlu membuat keputusan sama ada mengalami gangguan atau melahirkan anak yang menghidap penyakit ini. Kajian sedemikian merangkumi:

  • Pemeriksaan untuk kelainan genetik - gabungan ujian darah biokimia dan ultrasound.
  • Ultrasound. Ia dilakukan selama 11-13 minggu, menunjukkan ketebalan ruang kolar dan kontur wajah, yang pada anak bawah berbeza dengan yang sihat.
  • Ujian darah biokimia membantu mengenal pasti kandungan zat khas di dalam badan anak.
  • Amniosentesis - tusukan membran amniotik untuk mendapatkan sampel cecair amniotik.
  • Cordocentesis - mendapatkan janin tali pusat untuk penyelidikan lebih lanjut.
  • Pensampelan chorionic villus - ujian untuk kelainan janin.

Rawatan

Rawatan utama tidak ditujukan pada sindrom, tetapi pada penyakit bersamaan. Bagi pesakit dengan downism, program sedang dikembangkan untuk mengembangkan dan meningkatkan kesihatan. Dalam proses terapi ubat sindrom, ubat digunakan untuk meningkatkan fungsi integrasi otak. Ini termasuk neurostimulan, vitamin, hormon. Anda boleh mendapatkan maklumat mengenai dana di bawah:

  • Piracetam digunakan untuk merawat gangguan motor, meningkatkan ingatan, dan fungsi mental pada anak-anak dengan penyakit Down. Ubat ini tergolong dalam ubat nootropik dan ditunjukkan untuk digunakan dalam pening psikogenik, sindrom psychoorganic, disleksia. Sebagai permulaan, 10 mg bahan digunakan secara intravena, tetapi hanya doktor yang boleh menetapkan dos yang diperlukan. Kelebihan utama merangkumi senarai kecil kontraindikasi.
  • Aminalon membantu dalam perkembangan dan asuhan kanak-kanak dengan Downisme dengan merangsang sistem saraf. Penggunaan ubat ini disyorkan untuk kanak-kanak dari 1 hingga 3 g sehari, untuk orang dewasa hingga 4 g. Ini ditunjukkan untuk ingatan, ucapan, perhatian, keterbelakangan mental, kecederaan otak traumatik. Kelebihan ubat adalah peningkatan produktiviti otak yang berkesan.
  • Cerebrolysin memberikan metabolisme otak, meningkatkan daya tumpuan, ingatan, dan fungsi kognitif. Ditunjukkan untuk digunakan dalam penyakit Alzheimer, keterbelakangan mental, kekurangan perhatian. Dos boleh ditetapkan secara eksklusif oleh doktor, berdasarkan sifat dan keparahan penyakit. Kelebihan utama ubat adalah kesan cepat pada otak.

Berapa lama kanak-kanak dengan sindrom Down hidup?

Jangka hayat orang yang menghidap penyakit ini bergantung pada persekitaran, status kesihatan, tahap rawatan perubatan, dan perawatan orang sakit yang betul. Di samping itu, sosialisasi dalam masyarakat, cinta dalam keluarga, pemakanan yang baik dan gaya hidup sihat, yang sangat diperlukan oleh orang-orang dengan penyakit ini. Dengan faktor positif, pesakit Downism dapat hidup hingga 50-60 tahun.

Boleh Turun Mempunyai Anak

Pesakit yang jatuh boleh memulakan keluarga penuh, tetapi lelaki, dengan pengecualian yang jarang berlaku, tidak subur kerana pergerakan sperma yang rendah. Pada masa yang sama, wanita dengan sindrom mudah hamil, tetapi anak-anak mereka akan mempunyai sebilangan besar penyakit atau Downisme. Dalam keadaan ini, persiapan ibu bapa yang sakit harus sesuai dengan orang yang sihat untuk membesarkan anak dengan betul, memberinya semua yang dia perlukan..

Pencegahan

Untuk mengelakkan kelahiran pesakit dengan Downism, anda harus berjumpa pakar semasa merancang kehamilan, setelah lulus semua kajian yang diperlukan. Juga menjalani prosedur diagnostik semasa kehamilan. Sebagai langkah pencegahan, elakkan faktor risiko:

  • merokok;
  • penderaan alkohol;
  • perkahwinan antara saudara-mara;
  • penyakit berjangkit;
  • kelahiran lewat.

Tanda, sebab, rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ia dicirikan oleh trisomi (kehadiran kromosom tambahan dan bukannya set diploid) G atau 21 pasang kromosom. Dalam kes ini, mungkin ada salinan tambahan kromosom lengkap atau serpihannya. Kelazimannya adalah 1 kes setiap 700 bayi baru lahir. Downism bukanlah penyakit, tetapi kompleks gejala yang diprovokasi oleh mutasi genom (perbezaan jumlah kromosom) atau kromosom (perubahan struktur kromosom), yang disertai oleh mikrosefali (penurunan ukuran tengkorak) dan keterbelakangan mental. Seseorang yang didiagnosis dengan sindrom Down biasanya mempunyai perawakan pendek dan ciri-ciri wajah yang pendek.

Ciri-ciri penyakit ini

Sindrom Down ditemui dan pertama kali dijelaskan oleh doktor Inggeris John Down, yang pada asalnya menggambarkannya sebagai gangguan jiwa. Penyakit Down berkembang akibat pelanggaran set kromosom, yang menyebabkan munculnya kecacatan struktur, morfologi dan fungsi. Bilangan dan jenis kecacatan berbeza dari pesakit ke pesakit.

Sindrom Down dikaitkan dengan genetik yang tidak baik. Kebarangkalian bahawa wanita dengan diagnosis yang serupa akan melahirkan anak dengan sindrom Down dan patologi kongenital bersamaan dari sistem badan penting adalah 50%. Dalam banyak kes, ketika janin mengalami trisomi 21 pasang kromosom, wanita hamil mengalami pengguguran spontan.

Lelaki dengan diagnosis yang serupa menderita kemandulan, kecuali dalam keadaan ketika mosaik kromosom didiagnosis - sejenis patologi apabila sel-sel dari dua genotip yang berlainan terdapat dalam satu organisma (standard, berubah kerana mutasi).

Ibu bapa mozek mungkin mempunyai keturunan yang sihat dengan set kromosom yang biasa. Untuk diagnosis penuh mozaik, sejumlah besar bahan ujian mesti diambil, kerana sebilangan sel akan berbeza dengan kariotip biasa (sekumpulan tanda-tanda sekumpulan kromosom).

Pengelasan patologi

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genom. Dalam 95% kes, patologi berkembang akibat adanya kromosom tambahan keseluruhan. Dalam sebilangan besar kes klinikal, kromosom tambahan yang berasal dari ibu. Dalam 5% kes, pesakit mempunyai satu set kromosom piawai, jumlahnya 46. Walau bagaimanapun, kromosom tambahan yang menyalin salah satu dari 21 pasangan disambungkan ke kromosom lain. Bentuk ini dipanggil translokasi. Lebih kerap kesatuan berlaku dengan kromosom 14 atau 22.

Bentuk mosaik adalah jenis sindrom Down yang lain. Ia berlaku dengan kekerapan 2% kes. Ia dicirikan oleh gambaran klinikal yang kurang jelas (jika bilangan sel yang diubahsuai secara genetik tidak melebihi 10%).

Kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak yang didiagnosis dengan Downism mosaik mempunyai IQ 12 mata lebih tinggi (min) daripada kanak-kanak dengan pasangan kromosom 21 trisomi klasik.

Kanak-kanak dengan 47 kromosom dalam 98% kes dilahirkan oleh ibu bapa dengan set kromosom standard. Dalam 2% kes, kanak-kanak dengan manifestasi Downisme dilahirkan oleh ibu bapa dengan bentuk translokasi - salah seorang ibu bapa mempunyai translokasi seimbang (lokasi kromosom yang tidak normal), yang menyebabkan kemungkinan perkembangan patologi.

Dengan translokasi yang seimbang, jumlah bahan kromosom tidak berubah. Varian sedemikian berlaku dengan kekerapan 1 dari 500 orang. Biasanya, seseorang tidak mengesyaki kehadiran translokasi yang seimbang, kerana ia tidak menampakkan diri dengan cara apa pun.

Dia mungkin berada dalam kegelapan hingga kelahiran anaknya sendiri, yang mungkin mengalami translokasi yang tidak seimbang. Dalam kes ini, serpihan kromosom tambahan terdapat dalam set kromosom, atau sebahagian kromosom lain hilang.

Seorang anak dengan translokasi yang tidak seimbang dapat dilahirkan oleh ibu bapa dengan set kromosom standard. Dalam keadaan seperti itu, terdapat kemungkinan kecil untuk menghidap gangguan genetik pada anak kedua dan seterusnya ibu bapa ini..

Punca berlakunya

Sebab utama mengapa bayi dilahirkan Downs adalah kerana pembahagian sel yang tidak betul. Penyebabnya adalah mutasi genom, yang menyebabkan sindrom Down berkembang. Prosesnya tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti aktiviti sistem imun, gaya hidup, tabiat buruk, kesihatan umum ibu bapa. Pelanggaran berlaku ketika kromosom menyimpang semasa meiosis (pembahagian inti sel eukariotik), akibatnya, anomali kongenital dan penyakit berkembang.

Punca kejadian berkaitan dengan usia ibu bapa - penerangan mengenai banyak kes klinikal penyakit Down mengesahkan hubungan ini. Kemungkinan mempunyai anak dengan trisomi pasangan kromosom ke-21 meningkat seiring dengan usia ibu bapa.

Sebagai contoh, jika usia ibu dan ayah adalah 20, kebarangkalian adalah 1 pada 2000 bayi yang baru lahir, berumur 35 tahun - 1 dari 365, 40 tahun - 1 dari 100, berumur lebih dari 45 tahun - 1 dalam 19. Sebab-sebab sindrom Down tidak dikaitkan dengan proses patologi dan penyakit yang berlaku semasa kehamilan.

Gejala

Sindrom Down adalah penyakit dengan gejala tertentu yang dapat didiagnosis pada awal usia. Sindrom Down pada bayi yang baru lahir menampakkan diri dengan tanda-tanda khas yang membezakannya daripada kompleks gejala dan penyakit lain. Bayi seperti itu tidak aktif, apatis, jarang menangis, mereka mengalami hipotensi otot yang teruk (penurunan nada otot rangka). Tanda-tanda lain yang menunjukkan sindrom Down pada bayi yang baru lahir termasuk:

  • Muka dengan profil rata (perataan diperhatikan di kawasan jambatan hidung).
  • Tengkuk rata, lipatan kulit berganda di bahagian belakang leher.
  • Ketidakseimbangan pada ukuran batang dan anggota badan.
  • Mikrosefali (pengurangan ukuran tengkorak).

Pada bayi baru lahir, ciri khas wajah diperhatikan - ketinggian sudut luar mata, kehadiran epicantal ("Mongolia") lipatan di bahagian dalam mata, hidung yang dipendekkan, dan kurang berkembangnya kawasan mandibula. Tompok-tompok Brushwild (bintik putih atau kelabu di zon pinggir iris) adalah tipikal. Selalunya pada bayi, lidah yang besar dan berkerut (tidak terdapat alur pusat).

Kerana ukuran lidah yang meningkat, mulut sering tetap terbuka. Downisme adalah keadaan yang menampakkan diri pada ciri-ciri khas wajah semasa tempoh neonatal, yang memudahkan diagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan fizikal (pemeriksaan visual). Tanda-tanda luaran pada bayi baru lahir:

  • Telinga bulat kecil.
  • Anggota badan atas yang dipendekkan dan menebal.
  • Deformasi (berbentuk corong, keeled) struktur tulang di kawasan dada.
  • Telapak tangan sering dengan lipatan palma melintang tunggal (lipatan monyet).
  • Jari-jari menebal, selalunya jari ke-5 dengan kesan klinodaktikal (tidak langsung, melengkung ke dalam) dan dua falang (bukannya tiga).
  • Peningkatan jarak antara 1 hingga 2 jari kaki.
  • Alur plantar dipanjangkan, meluas ke kawasan kaki.
  • Dermatoglyphics khas (melukis bahagian dalam tangan dan telapak kaki).

Semasa kanak-kanak dengan sindrom Down membesar, mereka dengan cepat menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan, gejala yang menunjukkan gangguan mental. Mereka belajar duduk, berjalan, dan bercakap kemudian daripada kanak-kanak lain. Mereka pendek. Rata-rata IQ adalah 50, yang menunjukkan demensia. Pada masa kanak-kanak, tingkah laku menyerupai manifestasi sindrom lain, yang dicirikan oleh hiperaktif dan kurang perhatian. Pesakit sering menghidap autisme.

Tingkah laku autistik adalah ciri pesakit sindrom Down yang mengalami keterbelakangan mental yang teruk. Kemurungan yang berpanjangan sering didiagnosis pada kanak-kanak dan orang dewasa. Dalam proses diagnostik instrumental, tanda-tanda Downisme dinyatakan yang telah mempengaruhi sistem penting:

  1. Kardiovaskular. Penyakit jantung kongenital (40-50% kes). Lebih kerap, kelainan perkembangan mempengaruhi septum interventricular dan saluran atrioventricular. Risiko prolaps injap mitral (penonjolan ke rongga atrium kiri) injap mitral meningkat, kemungkinan regurgitasi aorta meningkat (pergerakan darah yang cepat ke arah yang bertentangan dengan aliran semula jadi).
  2. Gementar pusat. Kerosakan kognitif dengan keparahan yang berbeza-beza. Pada kanak-kanak dengan penyakit Down, pertuturan dan perkembangan motor tergendala. Mereka cenderung memperlihatkan tingkah laku autistik, yang dimanifestasikan oleh kelemahan kedekatan emosi atau kurangnya hubungan emosi dengan orang di sekelilingnya, ketidakpedulian terhadap mainan dan objek lain dari dunia luar, dan serangan. Pada pesakit dewasa, penyakit Alzheimer berkembang, dimanifestasikan oleh gangguan ingatan, demensia, kehilangan kemampuan untuk menavigasi dalam masa dan ruang.
  3. Pencernaan. Stenosis (penyempitan lumen yang berterusan) atau atresia (penyumbatan lumen) duodenum (5% kes), penyakit seliak (gangguan pencernaan akibat kerosakan pada usus kecil), penyakit Hirschsprung (pembentukan usus besar yang tidak normal yang berkaitan dengan pelanggaran penyarutan fragmennya).
  4. Endokrin. Hipotiroidisme (melambatkan proses metabolik), diabetes mellitus (gangguan metabolisme dan pengambilan glukosa).
  5. Peredaran darah. Polisitemia neonatal (proses neoplastik jinak dalam sistem darah), pelbagai bentuk leukemia (penyakit sumsum tulang yang berkaitan dengan pembentukan darah yang terganggu) - sementara, megakaryoblastik, limfoblastik.

Sindrom Down dalam 60% kes disertai oleh penyakit oftalmik - katarak kongenital, strabismus (strabismus), glaukoma, kesalahan pembiasan. Selalunya, pesakit mengalami masalah pendengaran (sehingga hilang sepenuhnya). Jumlah penyakit dengan otitis media pada kumpulan pesakit ini jauh lebih tinggi berbanding dengan purata.

Sindrom Down adalah keadaan patologi yang mempengaruhi penampilan pesakit, yang memungkinkan untuk mengesyaki penyakit ini dengan kebarangkalian yang tinggi. Gejala sindrom Down: kegemukan, perawakan pendek. Pesakit menunjukkan hipermobiliti sendi dan ketidakstabilan tulang belakang di kawasan sendi dan leher atlantoaxial. Kerana ketidakstabilan serviks (serviks), kelumpuhan mungkin berlaku.

Gambaran klinikal dalam patologi jantung yang berkaitan dengan Downisme bergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Dengan kecacatan pada septum interventricular atau pelanggaran pembentukan saluran atrioventricular, bayi yang baru lahir mungkin tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda yang menunjukkan kegagalan jantung:

  • Nafas cepat dan berat.
  • Berpeluh bertambah.
  • Kesukaran memberi makan.
  • Gumam jantung sistolik.
  • Pertambahan berat badan yang perlahan.

Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung kongenital, mekonium sering dikekalkan selama 2 hari selepas kelahiran. Dengan kawasan agangliosis (gangguan pemeliharaan) usus besar yang ketara, gangguan serius diperhatikan - muntah hempedu, kembung, ketidakupayaan untuk membuang air besar dan tanda-tanda penyumbatan usus lain.

Penyakit Alzheimer berkembang pada usia dini (kira-kira 35 tahun) berbanding rata-rata. Autopsi (pemeriksaan postmortem) mendedahkan kelainan mikroskopik khas Alzheimer pada tisu otak pesakit dengan tanda-tanda Downism. Dengan sindrom Down yang didiagnosis, tanpa mengira bentuk dan sebab kejadiannya, tanda-tanda anatomi dinyatakan pada orang dewasa (ditentukan oleh pencitraan neuro):

  1. Pengurangan isi kandungan otak.
  2. Mengecilkan saiz otak kecil.
  3. Isipadu medulla subkortikal (kelabu, putih), yang terletak di rantau temporal, meningkat berbanding dengan petunjuk normal.
  4. Struktur morfologi khusus bagi lobus frontal.

Struktur seperti itu menimbulkan kemunculan gangguan tingkah laku - defisit perhatian, penurunan tahap kehendak, penurunan jumlah tindakan yang sedar dan sengaja, kecenderungan terhadap ketekunan (pengulangan berulang, satu frasa, dari jenis tindakan yang sama).

Hipoplasia (keterbelakangan) cerebellum ditunjukkan oleh hipotensi otot (penurunan nada otot rangka), gangguan koordinasi motorik dan fungsi artikulasi. Pada orang seperti itu, pertuturan diperlahankan, kurang lancar dan lancar..

Diagnostik

Diagnosis sindrom Down disyaki berdasarkan tanda-tanda klinikal, termasuk adanya kelainan perkembangan dan kelainan fizikal. Diagnostik melibatkan menjalankan analisis kariotipik, hasilnya menunjukkan jumlah kromosom. Dalam tempoh pranatal (intrauterin), wanita yang berisiko ditunjukkan amniosentesis, prosedur invasif di mana sampel cairan amniotik diambil.

Untuk mendapatkan sampel, tusukan membran amniotik dilakukan. Diagnosis pranatal melibatkan biopsi (pengambilan sampel tisu) vili chorionic - bahagian plasenta yang menonjol dalam bentuk flagella. Kumpulan kromosom vili korionik sesuai dengan bilangan dan jenis kromosom janin.

DNA janin (janin) ditentukan menggunakan ujian darah ibu. DNA janin muncul dalam darah ibu pada bulan pertama kehamilan. DNA ekstraselular milik janin menyumbang kira-kira 5% daripada jumlah keseluruhan DNA ekstraselular yang beredar dalam darah. Mereka melintasi penghalang plasenta dan memasuki aliran darah ibu..

DNA janin adalah peregangan pendek asid nukleik pada embrio. DNA janin terbentuk sebagai hasil dari apoptosis (proses terkawal sel kematian) sel-sel plasenta (trophoblast - lapisan luar sel). Dengan peningkatan kehamilan, jumlah DNA janin meningkat. Selepas 7 minggu perkembangan embrio, DNA ekstraselular janin dapat dikesan 100%.

Sindrom Down disyaki semasa pemeriksaan ultrasound pranatal, sebab itulah diagnosis sedemikian dilakukan untuk semua wanita hamil. Tanda-tanda yang menunjukkan kelainan pada perkembangan janin termasuk ketelusan lipatan leher yang berlebihan dan kelainan fizikal yang lain. Definisi dugaan sindrom Down pada janin dilakukan melalui ujian darah dari ibu. Kriteria penilaian utama adalah tahap bahan yang tidak normal:

  • Protein plasma A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (gonadotropin korionik).
  • Estriol tidak terkonjugasi.
  • Inhibin.

Sekiranya terdapat penyimpangan dalam kandungan bahan yang disenaraikan dalam serum darah, ibu diberi kaedah penyelidikan pengesahan (analisis sampel chorionic villi, amniosentesis). Kanak-kanak yang baru lahir dengan tanda-tanda Downisme ditunjukkan pemeriksaan instrumental yang pelbagai kerana kemungkinan besar mengesan kelainan fizikal. Kaedah penyelidikan merangkumi:

  1. Ekokardiografi (kajian perubahan morfologi dan fungsi pada jantung dan alat injap).
  2. Ujian darah untuk menentukan tahap hormon tiroid (hormon perangsang tiroid, tiroksin). Lakukan pada masa kelahiran, pada 6 dan 12 bulan, setelah setahun hidup - setiap tahun.
  3. Pemeriksaan oftalmik (oftalmoskopi, refractometry dan kaedah lain untuk menilai keadaan sistem visual). Ia dilakukan pada 6 dan 12 bulan, setelah setahun hidup - setiap tahun sehingga usia 5 tahun. Kemudian kekerapan pemeriksaan ditetapkan oleh doktor yang menghadiri..

Semasa kelahiran, pada usia 6 dan 12 bulan, pemeriksaan alat pendengaran dilakukan setiap tahun. Pengukuran pertumbuhan secara berkala (menggunakan skala pertumbuhan untuk pesakit dengan sindrom Down), berat badan, lilitan kepala dilakukan. Pesakit sering mengalami apnea obstruktif, jadi mereka perlu menilai tahap keparahan dan rawatan yang mencukupi. Sekiranya anda mengesyaki peningkatan pergerakan sendi dan ketidakstabilan tulang belakang, rundingan ortopedik ditunjukkan, yang, jika perlu, akan menetapkan pemeriksaan sinar-X.

Kaedah rawatan

Trisomi 21 pasang kromosom tidak boleh diberi terapi. Rawatan sindrom Down dijalankan dengan mengambil kira manifestasi klinikal dan kehadiran anomali. Program rawatan disediakan secara individu untuk setiap pesakit. Pelaksanaannya diselia oleh pakar pediatrik. Pembedahan sering diresepkan untuk memperbaiki kecacatan jantung. Untuk membetulkan hipotiroidisme, terapi hormon dilakukan. Rawatan komprehensif merangkumi aktiviti:

  • Sokongan sosial.
  • Program pendidikan dengan mengambil kira tahap perkembangan intelektual.
  • Kaunseling keluarga mengenai perancangan genetik.

Kanak-kanak memerlukan pertolongan dalam perkembangan fizikal dan mental sejak usia dini. Kanak-kanak dengan tanda-tanda Downisme menghadiri kelas dengan defectologist, guru pembetulan, dan instruktur pembangunan motor. Bagi pesakit kecil dengan sindrom Down, kompleks gimnastik pengembangan telah dibangunkan. Ahli terapi pertuturan dan pengembangan pertuturan terlibat dalam pengajaran kemahiran pertuturan.

Dalam 5-10% kes, pesakit mempunyai epilepsi, yang memerlukan pemerhatian oleh pakar neuropatologi. Sebilangan besar kanak-kanak, semasa memberikan bantuan psikologi dan perubatan, berjaya menyesuaikan diri dalam masyarakat, berkomunikasi dengan rakan sebaya, dan mencapai tahap perkembangan intelektual rata-rata.

Ramalan dan pencegahan

Jangka hayat orang yang didiagnosis adalah sekitar 50-60 tahun. Kematian dikaitkan terutamanya dengan penyakit jantung dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Leukemia myeloid akut, bentuk leukemia yang dicirikan oleh percambahan sel myeloid yang dipercepat dan tidak terkawal di sumsum tulang, juga merupakan penyebab kematian yang biasa. Pencegahan: pemeriksaan ultrasound, pemeriksaan pranatal wanita hamil untuk mengenal pasti kemungkinan kecacatan janin dan kelainan kromosom.

Sindrom Down adalah patologi yang diprovokasi oleh mutasi genom. Kanak-kanak dengan tanda-tanda Downism terdedah kepada anomali perkembangan kongenital dan memerlukan peningkatan pengawasan perubatan. Bergantung pada jenis kecacatan bersamaan, ubat yang mencukupi, rawatan pembedahan ditetapkan. Selari, kelas khas diadakan mengenai pengembangan fungsi mental dan fizikal..

Sindrom Down

Walaupun perkembangan teknologi dan perubatan aktif, sindrom Down adalah diagnosis yang sangat biasa pada masa ini. Penyakit ini sangat kompleks dan tidak difahami sepenuhnya, akibatnya orang sendiri mencipta dan mencipta mitos, kadang-kadang saling bertentangan. Selalunya, persoalan pertama timbul pada wanita hamil dengan kecurigaan sindrom Down, banyak yang menghadapi dilema - sama ada meninggalkan anak atau memutuskan untuk melakukan pengguguran. Selepas kelahiran bayi, ibu bapa prihatin tentang bagaimana membesarkan anak, bagaimana memberi kehidupan normal kepadanya dan pada masa yang sama menjaga anaknya.

Apa itu sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang dicirikan oleh adanya kromosom 21 tambahan pada kanak-kanak. Secara keseluruhan, set ternyata 47 dan bukan 46 kromosom standard - ini menentukan semua gejala. Penyakit ini mendapat gelaran "sindrom" kerana dicirikan oleh gabungan gejala, tanda dan manifestasi ciri. Penyakit ini sama dijangkiti pada kedua-dua jantina, bangsa dan etnik yang berbeza. Berisiko tinggi mempunyai bayi dengan anomali pada wanita yang melahirkan selepas berusia 45 tahun.

Kanak-kanak yang didiagnosis dengan sindrom Down dikenali sebagai "cerah". Ini disebabkan oleh fakta bahawa kanak-kanak sering tersenyum, memancarkan kehangatan, kelembutan dan kebaikan. Kesukaran utamanya ialah mereka tidak bersosialisasi dengan sangat baik dan menyesuaikan diri dengan kehidupan biasa mereka, kerana terdapat kelewatan dalam perkembangan, kesukaran dalam perawatan diri dan masalah dengan pertuturan.

Terdapat 4 darjah utama penyakit ini: lemah, sederhana, teruk dan mendalam. Kanak-kanak dengan tahap pertama sindrom Down praktikalnya tidak berbeza dengan kanak-kanak biasa dan sering menyesuaikan diri dengan baik dalam masyarakat dan menduduki tempat yang sangat berprestij dalam masyarakat. Bayi dengan penyakit yang teruk tidak dapat menjalani gaya hidup sosial mereka yang biasa, yang merumitkan kehidupan ibu bapa mereka.

Sindrom Down menyebabkan

Persoalan mengenai penyebab perkembangan sindrom Down tetap terbuka, kerana tidak mungkin untuk membuktikan fakta-fakta ini dengan tepat. Para saintis telah membuktikan fakta yang meningkatkan risiko mengembangkan kelainan pada kariotip seorang kanak-kanak:

  • Ibu berusia lebih dari 40 tahun dan bapa berusia 42 tahun.
  • Kekurangan asid folik semasa kehamilan.

Para saintis telah menentukan bahawa perkembangan anomali sama sekali tidak dipengaruhi oleh pengaruh persekitaran, gaya hidup ibu bapa dan faktor subjektif atau objektif lain. Oleh itu, ibu bapa anak-anak yang "cerah" tidak boleh menyalahkan diri sendiri atas perkembangan patologi..

Tanda-tanda sindrom Down

Gejala sindrom Down dapat dengan mudah ditentukan sejurus selepas kelahiran bayi, kerana hanya ciri penyakit ini dan cukup ketara. Berkat perkembangan perubatan yang aktif, kemungkinan terjadinya pelanggaran terhadap kariotip walaupun semasa perkembangan janin intrauterin. Ini membolehkan ibu bapa menentukan nasib anak masa depan, jika mereka bersedia menghadapi kesukaran dan mengasihi bayi tidak kira apa - dia diberi kehidupan, tetapi sering kali wanita memutuskan untuk melakukan pengguguran.


Semasa kehamilan, sindrom Down dapat ditentukan dengan bantuan pemeriksaan ultrasound pada janin dan sejumlah ujian genetik (seseorang tidak boleh bergantung pada hasil ultrasound sahaja). Tanda-tanda utama penyakit yang dapat dikesan semasa perkembangan intrauterin termasuk:

  • Ketiadaan tulang hidung pada janin.
  • Mempunyai kecacatan jantung atau kelainan fungsinya.
  • Saiz kecil lobus frontal dan cerebellum - hipoplasia.
  • Memendekkan femur dan ulna.
  • Kehadiran sista pada plexus solar.
  • Pembesaran pelvis buah pinggang.
  • Penebalan ruang kolar.

Tidak semua gejala selalu ada dan tidak dalam setiap kes ini adalah 100% pengesahan pelanggaran kariotip. Untuk mendapatkan hasil yang tepat, perlu lulus ujian genetik tambahan dan menjalani ujian khas.


Selepas kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down, semua tanda jelas dan jelas kelihatan, tetapi ujian genetik mesti dilakukan untuk pengesahan untuk menolak kemungkinan terkena penyakit lain. Selalunya, kanak-kanak mempunyai gejala berikut:

  • Bahagian belakang kepala, muka dan jambatan hidung yang rata (kerana kekurangan tulang hidung).
  • Tengkorak dan jari yang pendek kerana phalanges yang kurang berkembang.
  • Kelengkungan jari kelingking dan jari kaki lebar ke sisi.
  • Lipatan kulit yang lebar pada leher pendek.
  • Hipotensi otot, mobiliti sendi yang berlebihan.
  • Anggota badan pendek, hidung.
  • Strabismus.
  • Mulut sentiasa terbuka.
  • Kehadiran leukemia atau penyakit jantung kongenital.
  • Kompleks gangguan mental pada kanak-kanak.
  • Kecacatan dada.

Tidak semua gejala mesti ada pada setiap kanak-kanak yang sakit. Sebilangan mungkin mempunyai satu set ciri, yang lain mempunyai satu set yang sama sekali berbeza. Seiring bertambahnya usia, gejala utama bertambah buruk dan kemungkinan timbulnya penyakit lain meningkat: katarak, obesiti, masalah pergigian, imuniti yang lemah, akibat kerap demam dan penyakit berjangkit, perkembangan mental dan pertuturan yang tertunda.

Diagnosis penyakit

Diagnosis dapat dibuat hanya setelah diagnosis menyeluruh, yang merangkumi sejumlah langkah yang bertujuan untuk mengenal pasti kelainan DNA. Anda boleh menentukan tanda-tanda pertama penyakit ini walaupun semasa kehamilan; untuk ini, kaedah berikut digunakan:

  • Pemeriksaan ultrabunyi janin, di mana kelainan dalam perkembangan bayi dikesan dan diagnosis awal dibuat. Mustahil untuk mengatakan dengan pasti mengenai pelanggaran kariotip hanya mengikut hasil ultrasound, kajian tambahan pasti disarankan.
  • Menjalankan ujian genetik. Analisis sedemikian ditawarkan kepada ibu bapa yang mempunyai risiko tinggi untuk mengalami kelainan: usia lanjut, kehadiran anak-anak dengan sindrom Down dan sebab-sebab lain. Terdapat tiga jenis kajian invasif utama: amniosentesis - tusukan untuk mengumpulkan cecair amniotik untuk penyelidikan makmal; biopsi korionik - mengambil tisu korionik (kulit luar janin) untuk mendiagnosis patologi kromosom; cordocentesis - analisis darah tali pusat janin.
  • Selain itu, kaedah diagnostik bukan invasif dibezakan. Ini termasuk imbasan ultrasound dan ujian darah biokimia wanita hamil pada trimester pertama dan kedua. Semasa pemeriksaan trimester 1, tahap hCG (hormon yang disintesis oleh janin) dan PAPP-A diambil kira.

Rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, kerana tidak ada yang dapat mengubah DNA. Tetapi ada sejumlah kaedah yang bertujuan untuk memperbaiki keadaan umum pesakit, meningkatkan kualiti hidupnya. Sebilangan doktor pasti mengambil bahagian dalam rawatan kanak-kanak - pakar oftalmologi, gastroenterologi, pakar kardiologi, pakar pediatrik, ahli neuropatologi, ahli terapi pertuturan dan lain-lain. Tindakan utama mereka bertujuan menormalkan pertuturan, kemampuan motorik, meningkatkan kesihatan dan mengajar kemahiran mengurus diri.

Jangan mengelakkan kanak-kanak yang cerah dan rawatan dadah, yang merangkumi:

  • Ubat untuk menormalkan peredaran darah di otak: Piracetam, Aminolone, Cerebrolysin.
  • Kompleks vitamin untuk meningkatkan kesihatan keseluruhan.
  • Neurostimulator.

Sebagai hasil bertahun-tahun mempelajari kanak-kanak dengan sindrom Down dan perkembangannya, para saintis sampai pada kesimpulan bahawa mereka semua berkembang dengan cara yang sama sekali berbeza. Perkembangan yang tertunda bergantung kepada rawatan, latihan yang diberikan kepada bayi dan tahap kerosakan. Dengan aktiviti biasa dengan anak, dia dapat belajar berjalan, bercakap, menulis sendiri, dapat menguasai kemahiran mengurus diri. Mereka boleh menghadiri sekolah arus perdana, lulus dari kuliah, berkahwin, dan juga beranak pinak..

Tetapi hasilnya tidak selalu begitu baik, sangat sering dengan usia sejumlah komplikasi muncul pada anak-anak, biasanya, ini berkaitan dengan kesihatan fizikal. Penyakit yang paling biasa termasuk penyakit jantung, organ pencernaan, gangguan sistem imun dan endokrin. Masalah pendengaran, penglihatan, tidur berkembang, dan sering terdapat kes apnea. 25% pesakit mempunyai leukemia, penyakit Alzheimer, kegemukan dan epilepsi.

Masalah besarnya ialah tidak ada pakar yang dapat memprogram atau meramalkan bagaimana penyakit itu akan berkembang. Semuanya bergantung pada ciri-ciri individu, tahap penyakit dan aktiviti bersama bayi..

Pencegahan penyakit

Sehingga kini, tidak ada kaedah pencegahan yang dapat menjamin perlindungan 100% terhadap perkembangan sindrom Down pada seorang anak. Cadangan umum merangkumi pemeriksaan lengkap, termasuk genetik, sebelum pembuahan; kehamilan dan kelahiran anak di bawah 40 tahun; mengambil persediaan vitamin yang diperlukan semasa membawa bayi.

Bahagian 1. Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang paling biasa. Menurut statistik, satu daripada enam ratus hingga lapan ratus bayi baru lahir dilahirkan dengan sindrom Down. Perkataan "sindrom" merujuk kepada adanya tanda atau ciri tertentu. Sindrom Down pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh doktor Britain John Langdon Down dan dinamakan untuknya. Hampir satu abad kemudian, pada tahun 1959, saintis Perancis Jerome Lejeune membuktikan asal kromosom sindrom ini, dan hari ini kita tahu bahawa sindrom Down adalah keadaan genetik yang wujud sejak saat pembuahan dan ditentukan oleh adanya kromosom tambahan dalam sel manusia.
Sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan diwarisi dari ayah, yang lain dari ibu. Sindrom Down berlaku apabila salah satu daripada tiga kelainan pembahagian sel berlaku, di mana bahan genetik tambahan melekat pada kromosom pasangan ke-21. Patologi pada pasangan kromosom ke-21 yang menentukan pada kanak-kanak ciri ciri sindrom ini.
Tiga variasi genetik sindrom Down:
1. Trisomi 21.
Lebih daripada 90% kes sindrom Down disebabkan oleh trisomi pada pasangan ke-21. Kanak-kanak dengan trisomi 21 mempunyai tiga kromosom pada pasangan 21 dan bukannya dua. Lebih-lebih lagi, semua sel kanak-kanak mempunyai kecacatan seperti itu. Gangguan ini disebabkan oleh kelainan pembelahan sel semasa perkembangan telur atau sperma. Dalam kebanyakan kes, ia dikaitkan dengan gangguan kromosom semasa pematangan telur (kira-kira 2/3 kes).
2. Mosaikisme.
Dalam bentuk sindrom Down yang jarang berlaku (sekitar 2-3% kes), hanya beberapa sel yang mempunyai kromosom tambahan pada pasangan 21. Mozek sel normal dan tidak normal ini disebabkan oleh kecacatan pembelahan sel setelah persenyawaan..
3. Translokasi.
Sindrom Down juga boleh berlaku jika bahagian kromosom 21 pasangan berpindah ke kromosom lain (translokasi), yang berlaku sebelum atau semasa pembuahan. Kanak-kanak dengan keadaan ini mempunyai dua kromosom pada pasangan 21, tetapi mereka mempunyai bahan tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Bentuk sindrom Down ini jarang berlaku (kira-kira 4% kes).
Dalam kebanyakan kes, sindrom Down tidak diwarisi. Hanya satu varian jarang sindrom Down yang berkaitan dengan translokasi kromosom yang dapat diwarisi. Hanya 4% kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami translokasi, kira-kira separuh daripadanya mewarisi kecacatan genetik ini daripada salah seorang ibu bapa mereka. Apabila translokasi diwarisi, ini bermaksud bahawa ibu atau ayah adalah pembawa mutasi genetik yang seimbang. Pembawa yang seimbang tidak mempunyai tanda-tanda sindrom Down, tetapi dia dapat menyampaikan translokasi gen kepada anak-anaknya. Peluang mewarisi translokasi bergantung pada jantina tuan rumah. Sekiranya pembawa adalah bapa, risiko penularan adalah sekitar 3%. Sekiranya pembawa adalah ibu, risiko penularan adalah 10 hingga 15%.
Maklumat terperinci mengenai sindrom Down dan bentuk warisannya boleh didapati dalam pelbagai sumber, misalnya, di laman web "Maklumat perubatan dan portal pendidikan MedBe.ru" dalam artikel "Down syndrome - penyebab, rawatan dan komplikasi sindrom Down", dll..


Diagnosis sindrom Down

Sehingga pertengahan abad ke-20, penyebab sindrom Down tidak diketahui oleh semua orang, tetapi hubungan antara kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down dan usia ibu diketahui, dan juga diketahui bahawa semua kaum rentan terhadap sindrom tersebut. Terdapat teori bahawa sindrom ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan keturunan. Teori lain berpendapat bahawa ia disebabkan oleh trauma semasa melahirkan..
Dengan penemuan pada tahun 1950-an teknologi yang memungkinkan mempelajari kariotip, menjadi mungkin untuk menentukan kelainan kromosom, bilangan dan bentuknya. Pada tahun 1959, Jerome Lejeune mendapati bahawa sindrom Down berlaku kerana trisomi kromosom ke-21.
Sindrom Down dapat dikesan dengan ujian khas semasa kehamilan dan selepas melahirkan.
Ujian trimester pertama merangkumi:
1. Ultrasound
Dengan ultrasound konvensional, doktor yang berpengalaman dapat memeriksa dan mengukur kawasan tertentu janin. Ini membantu mengenal pasti kerosakan teruk..
2. Ujian darah
Hasil ultrasound dinilai bersama dengan keputusan ujian darah. Ujian ini mengukur hCG (human chorionic gonadotropin) dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan PAPP-A. Hasilnya membolehkan kita menilai sama ada terdapat kelainan serius dalam perkembangan janin..
3. Ujian komprehensif pada trimester pertama dan kedua
Di antara kehamilan minggu ke-15 dan ke-20, darah ibu diuji untuk 4 petunjuk: alpha-fetoprotein, estriol, hCG dan inhibin A. Hasil analisis ini dibandingkan dengan hasil ujian yang diperoleh pada awal kehamilan. Dari semua wanita yang diperiksa, kira-kira 5% dikenal pasti berisiko. Sebenarnya, kadar kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down jauh lebih rendah daripada 5%, jadi ujian positif tetap tidak bermaksud bahawa seorang anak tentu akan dilahirkan dengan penyakit ini. Sekiranya pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi sindrom Down, maka ujian yang lebih invasif tetapi tepat adalah disyorkan..
Analisis tersebut merangkumi:
1) amniosentesis;
Semasa prosedur, jarum khas dimasukkan ke dalam rahim dan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin diambil. Sampel ini kemudian digunakan untuk analisis kromosom janin. Amniosentesis biasanya dilakukan selepas minggu ke-15 kehamilan. Menurut statistik Amerika, dalam 1 kes daripada 200 prosedur (0,5%), keguguran adalah mungkin.
2) analisis chorionic villi;
Sel yang diambil dari plasenta ibu boleh digunakan untuk analisis kromosom untuk penyakit Down dan penyakit kromosom lain. Ujian dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan. Risiko keguguran selepas prosedur ini adalah sekitar 1%.
3) analisis sampel darah dari tali pusat.
Ujian ini dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan. Ujian ini dikaitkan dengan risiko keguguran yang lebih tinggi daripada kaedah lain. Ia dilakukan dalam kes yang sangat jarang berlaku..
Ujian pranatal moden
1. Analisis DNA janin yang beredar
Analisis ini belum tersedia di semua hospital, bahkan di Barat. Kaedah unik membolehkan anda mencari dan mengkaji bahan genetik anak yang beredar dalam darah ibu. Analisis DNA janin yang beredar dapat mengesan sindrom Down dan kelainan kromosom lain. Pada masa yang sama, tidak ada risiko pada janin..
2. Analisis genetik pra-implantasi
Ini adalah analisis yang dilakukan semasa inseminasi buatan untuk mengecualikan kecacatan genetik pada embrio sebelum ditransplantasikan ke dalam rahim..


Diagnostik sindrom Down pada bayi baru lahir

Selepas kelahiran, kecurigaan sindrom Down mungkin timbul kerana penampilan anak. Sindrom Down mungkin disyaki sejurus selepas kelahiran anak berdasarkan tanda-tanda luaran. Sekiranya bayi baru lahir mempunyai manifestasi luaran sindrom Down, doktor mungkin menetapkan analisis kromosom (sitogenetik). Sekiranya sindrom Down disyaki sejurus selepas kelahiran anak, maka ujian darah dari kanak-kanak itu boleh dilakukan di hospital. Ujian darah untuk genetik dilakukan di pusat penyelidikan genetik perubatan. Sekiranya bahan genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21 dikesan di semua atau di beberapa sel, maka sindrom Down disahkan.
Dalam kebanyakan kes, diagnosis penyakit kromosom dan genetik, termasuk. Sindrom Down, bertujuan untuk mengesan patologi perkembangan intrauterin tepat pada masanya.
Kini sindrom Down didiagnosis dengan berkesan (pemeriksaan biokimia - penentuan gonadotropin korionik dan alpha-fetoprotein dalam darah wanita hamil), namun, dalam 90% kes, wanita menghentikan kehamilan apabila sindrom Down dikesan pada janin. Tidak ada rawatan berkesan untuk trisomi 21.
Mengenai pengenalan sindrom Down, anda boleh mendapatkan artikel dalam pelbagai sumber, misalnya, di laman web "Dislife.ru - portal untuk orang kurang upaya" dalam artikel "Rawatan intrauterin sindrom Down" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), di laman web "Maklumat perubatan dan portal pendidikan MedBe.ru" dalam artikel "Sindrom Down - penyebab, rawatan dan komplikasi sindrom Down", dll..

1. Masalah dengan gigi
Gigi biasanya meletus kemudian. Kadang-kadang satu atau lebih gigi hilang, dan ada yang mempunyai bentuk yang berbeza dari gigi normal. Rahang kecil, yang sering menyebabkan geraham saling mengganggu antara satu sama lain. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami kerosakan gigi yang lebih rendah daripada kanak-kanak normal.
2. Kecacatan jantung
Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami kecacatan jantung kongenital yang mungkin memerlukan pembedahan pada usia dini. Jenis kecacatan jantung yang paling biasa adalah: kecacatan septum atrium (ASD) - 30.2%; saluran atrioventrikular terbuka biasa - 24.1%; kecacatan septum ventrikel (VSD) - 23.1%; gabungan ASD dan VSD - 10.8%; yang lain, seperti tetrad Fallot, stenosis paru, dll. - 11.8%.
3. Ketumbuhan
Tumor ganas sangat biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down, jenis yang paling biasa adalah leukemia. Oleh itu, leukemia limfoblastik akut berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Down 10 kali lebih kerap daripada pada kanak-kanak biasa, dan bentuk megakaryoblastik leukemia myeloid akut - 50 kali lebih kerap. 20% bayi yang baru lahir dengan sindrom Down mengalami leukemia sementara, sementara pada orang yang sihat bentuk kanser ini tidak dapat dijelaskan. Biasanya jinak dan hilang dengan sendirinya, tetapi boleh menyebabkan banyak penyakit lain. Orang dengan sindrom Down berkemungkinan 12 kali lebih banyak mengalami tumor besar dan 7 kali lebih mungkin menghidap barah hati, sementara barah paru-paru dan payudara hanya 0.5 kali lebih mungkin.
4. Masalah penglihatan
Ramai orang dengan sindrom Down mempunyai masalah penglihatan (kira-kira 60-70%).
5. Masalah pendengaran
Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami masalah pendengaran, terutama pada tahun-tahun awal kehidupan. Sehingga 20% kanak-kanak mungkin mengalami pendengaran sensorineural yang disebabkan oleh kecacatan pada telinga dan saraf pendengaran.
6. Penyakit saluran gastrousus
Orang dengan sindrom Down sering menghadapi masalah dan penyakit saluran gastrointestinal, seperti atresia duodenum, hernia garis putih perut, hernia inguinal, penyakit Hirschsprung, di mana tidak ada sel saraf yang bertanggungjawab untuk mengawal fungsi bahagian usus besar, yang menyebabkan sembelit.... Selain itu, mereka mempunyai atresia anus (ketiadaan anus, yang dirawat secara pembedahan), pankreas anular, dan penyakit lain pada saluran gastrointestinal. Dalam kebanyakan kes, penyakit saluran gastrousus memerlukan campur tangan pembedahan.
7. Penyakit uretra
Kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin mengalami masalah kencing, di mana terdapat kelainan pada struktur uretra. Di samping itu, kanak-kanak lelaki mungkin mengalami radang kulup dan tetes testis, yang boleh menjadi kongenital atau diperolehi.
8. Penyakit berjangkit.
Kerana sistem imun yang lemah, kanak-kanak dengan sindrom Down sangat mudah terkena pelbagai penyakit berjangkit, termasuk selsema.
9. Penyakit kelenjar tiroid.
Hipotiroidisme atau penurunan fungsi tiroid berlaku pada sepertiga pesakit dengan sindrom Down. Sebabnya mungkin, kerana ketiadaan kelenjar tiroid ketika lahir, dan kekalahannya oleh sistem imun badan. Adalah sangat penting untuk memeriksa fungsi kelenjar tiroid setiap tahun, kerana masalah dengannya dapat bermula setiap saat. Sekiranya masalah dengan kelenjar tiroid adalah kongenital, maka rawatan berlangsung sepanjang hayat, dan jika diperoleh, maka waktunya mungkin berbeza.
10. Demensia.
Demensia adalah demensia diperoleh, penurunan berterusan dalam aktiviti kognitif dengan kehilangan satu tahap atau tahap pengetahuan dan kemahiran praktikal yang diperoleh sebelumnya dan kesukaran atau kemustahilan untuk memperoleh yang baru. Gejala demensia biasanya bermula sebelum orang dengan sindrom Down mencapai usia 40-an.
11. Apnea tidur.
Kerana kelainan pada tisu lembut dan kerangka, pesakit terdedah kepada penyumbatan saluran udara. Orang dengan sindrom Down mempunyai risiko tinggi mengalami apnea tidur yang obstruktif.
12. Obesiti.
Orang dengan sindrom Down lebih cenderung kepada obesiti, dan oleh itu kanak-kanak dengan sindrom Down disarankan untuk mengikuti diet: minimum makanan manis dan berkanji.
13. Penyakit neurologi
Orang dengan sindrom Down berisiko tinggi terkena epilepsi dan penyakit Alzheimer. Menjelang usia 50 tahun, risiko menghidap demensia meningkat dari 10% hingga 25%. Orang yang menghidap diabetes berusia antara 50 dan 60 tahun 50% lebih cenderung menghidap diabetes daripada orang tua biasa. Dari usia 70 tahun - 75% lebih kerap.
14. Bernafas
Oleh kerana ciri struktur orofaring dan lidah yang besar, orang dengan sindrom Down mungkin mengalami penangkapan pernafasan semasa tidur. Sekiranya masalah seperti itu jarang berlaku dan tidak mengganggu secara serius, maka rawatan tidak dijalankan. Dalam kes yang jarang berlaku, seperti ketika seseorang dengan sindrom Down mempunyai lidah yang terlalu besar, pembedahan dilakukan untuk mengurangkannya. Hasilnya, bukan sahaja masalah pernafasan dapat diselesaikan, tetapi kemampuan untuk bercakap dengan lebih jelas juga meningkat..
15. Anomali struktur sistem muskuloskeletal
Kanak-kanak dengan sindrom Down sering menghadapi masalah dengan struktur sistem muskuloskeletal. Manifestasi yang paling biasa adalah displasia pinggul, kehilangan satu tulang rusuk di satu sisi badan atau kedua-duanya, jari melengkung (klinodactyly), kecacatan dada, atau perawakan pendek.
16. Kemandulan
Sindrom Down mempengaruhi keupayaan untuk membiak. Dalam kebanyakan kes, dengan pengecualian yang jarang berlaku, lelaki tidak subur, yang dikaitkan dengan gangguan perkembangan sperma. Pada masa yang sama, wanita dengan sindrom Down dapat melahirkan dan mempunyai tempoh bulanan. Walau bagaimanapun, ketidakteraturan haid dan menopaus awal adalah mungkin. Sindrom Down pada wanita meninggalkan kesan yang ketara pada kehamilan, perkembangan janin dan kelahiran anak. Kehamilan boleh mengakibatkan kelahiran pramatang atau keguguran. Pada masa yang sama, terdapat kemungkinan besar mengandung bayi dengan sindrom Down (50%).
17. Jangka hayat yang pendek.
Jangka hayat pesakit dengan sindrom Down sangat bergantung pada tahap kelewatan perkembangan. Namun, pada tahun 1920-an, kanak-kanak seperti itu tidak berumur 10 tahun..
18. Masalah dengan perkembangan pertuturan.
Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai kekurangan perkembangan dalam pertuturan, baik dengan sebutan suara dan dengan pembinaan struktur tatabahasa yang betul. Kelewatan dalam perkembangan pertuturan disebabkan oleh kombinasi faktor, beberapa di antaranya disebabkan oleh masalah dalam persepsi pertuturan dan pengembangan kemahiran kognitif. Sebarang kelewatan dalam persepsi dan penggunaan pertuturan boleh menyebabkan kelewatan perkembangan intelektual..
Ciri kelewatan ucapan:
• kurang perbendaharaan kata yang membawa kepada pengetahuan yang kurang luas;
• jurang dalam pengembangan struktur tatabahasa;
• keupayaan untuk mempelajari kata-kata baru daripada peraturan tatabahasa;
• masalah yang lebih besar daripada biasa dalam pembelajaran dan penggunaan pertuturan biasa;
• kesukaran dalam memahami tugas.
Di samping itu, gabungan rongga mulut yang lebih kecil dan otot mulut dan lidah yang lebih lemah menjadikannya sukar untuk mengucapkan kata-kata. Semakin lama hukuman, semakin banyak masalah artikulasi timbul..
Bagi kanak-kanak ini, masalah perkembangan pertuturan sering kali bermaksud bahawa mereka sebenarnya mempunyai peluang yang lebih sedikit untuk terlibat dalam komunikasi. Orang dewasa mempunyai kecenderungan untuk bertanya kepada mereka soalan yang tidak memerlukan jawapan, dan juga untuk melengkapkan ayat untuk mereka tanpa menolong mereka mengatakannya sendiri atau tanpa memberi mereka masa yang cukup untuk melakukannya. Ini membawa kepada hakikat bahawa anak itu menerima:
• kurang pengalaman lisan yang membolehkannya mempelajari kata-kata baru struktur ayat;
• kurang latihan untuk menjadikan ucapannya lebih mudah difahami.
Anda boleh mengetahui tentang masalah dan diagnosis yang berkaitan dengan sindrom Down dari pelbagai sumber, misalnya, di laman web "Maklumat perubatan dan portal pendidikan MedBe.ru" dalam artikel "Down syndrome - penyebab, rawatan dan komplikasi sindrom Down" di laman web "Defectology" dalam artikel "Pada kanak-kanak dengan sindrom Down" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) dan di laman web "Masiki.net - untuk kanak-kanak dan orang tua" dalam artikel "Komorbiditi pada kanak-kanak dengan sindrom Down", dll..


Tanda-tanda luar sindrom Down

Tanda-tanda luaran ciri sindrom Down adalah:
- muka rata;
- tengkuk rata;
- leher pendek dan lebar,
- epicanthus - lipatan pada kelopak mata yang mengaburkan sudut mata;
- mata condong, seperti pada bangsa Mongoloid, oleh itu, penyakit ini sebelumnya disebut Mongolisme;
- bibir lebar;
- anomali pergigian;
- langit melengkung;
- lidah rata lebar dengan alur membujur yang mendalam di atasnya;
- aurikel dikurangkan dalam arah menegak, dengan lobus yang melekat;
- bintik-bintik usia di sepanjang pinggir iris mata (bintik Brushfield);
- rambut di kepala lembut, jarang, lurus dengan garis pertumbuhan rendah di leher;
- jari pendek dan tebal;
- 45% orang dengan sindrom Down mempunyai lipatan palma melintang. Walau bagaimanapun, kehadiran semua tanda luaran ini pada kanak-kanak dengan sindrom Down tidak diperlukan. Mereka mungkin tidak diucapkan atau tidak ada, dan kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin hampir sama seperti biasa..


Mitos sindrom Down

Di Rusia, kanak-kanak dengan sindrom Down kadang-kadang berprasangka buruk. Anehnya, terdapat banyak mitos dan prasangka mengenai orang-orang dengan sindrom Down, termasuk di kalangan orang percaya. Mitos ini didasarkan pada kurangnya pengetahuan mengenai sindrom Down sebagai diagnosis, prasangka terhadap kanak-kanak dan ketakutan tersebut.
Artikel yang paling terkenal oleh Taras Viktorovich Krasovsky, Pengerusi Majlis Organisasi Awam Amal Wilayah Kanak-kanak dengan Kurang Upaya dari Kanak-kanak (MOBOOID) "Sama seperti anda", "Beberapa mitos mengenai sindrom Down" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) dan "Down Syndrome: Pengalaman, Mitos, Mengatasi" dalam Organisasi Bukan Untung "Orthodoksi dan Dunia", yang dikhaskan untuk masalah ini. Sebagai tambahan kepada mereka, sikap terhadap kanak-kanak dengan sindrom Down dijelaskan di laman web "Dislife.ru - sebuah portal untuk orang kurang upaya" dalam artikel "Orang Rusia memperlakukan orang kurang upaya lebih buruk daripada orang Eropah" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Berdasarkan pengalaman saya, komunikasi dengan pakar dan ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down, saya menyemak dan menambah artikel ini.
Mitos # 1: Ini tidak akan berlaku kepada keluarga saya..
Ini adalah kesalahpahaman yang mendalam, kerana sindrom Down adalah patologi genetik, penyebabnya belum dapat dikenal pasti. 95% kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down tidak turun-temurun dan hanya 5% keturunan. Menurut statistik, sindrom Down diperhatikan pada satu daripada 600-1000 bayi baru lahir. Pada masa yang sama, dipercayai bahawa wanita berusia lebih dari 35 tahun mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan sindrom Down..
Mitos nombor 2: kanak-kanak dengan sindrom Down adalah buah tingkah laku antisosial ibu bapa.
Kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down tidak bergantung pada status sosial seseorang dalam masyarakat, atau dari asal etnik, kesihatan, atau adanya tabiat buruk.
Mitos nombor 3: kanak-kanak ini sakit parah, dan penyakit ini mesti diubati.
Mitos ini berpunca dari salah tanggapan sindrom Down. Sindrom Down bukanlah penyakit, tetapi patologi genetik, adanya kromosom tambahan dalam darah. Biasanya di setiap sel seseorang terdapat 46 kromosom, separuh daripadanya diterima oleh ibunya, dan separuh dari bapanya. Orang dengan sindrom Down mempunyai kromosom tambahan ketiga pada pasangan kromosom ke-21, dan pada akhirnya terdapat 47 daripadanya. Ini dikesan menggunakan ujian DNA khas semasa kehamilan atau selepas kelahiran dengan menderma darah untuk analisis sitogenetik.
Mitos nombor 4: jika seorang ibu tidak melepaskan anaknya yang cacat, maka suaminya akan meninggalkannya.
Malangnya, ini sering berlaku, tetapi tidak perlu. Banyak pasangan yang sudah berkahwin meninggalkan anak dengan sindrom Down ketika masih di hospital. Menurut statistik, lebih daripada 90% bayi yang baru lahir dengan diagnosis ini di Rusia tinggal di hospital bersalin.
Mitos # 5: Tidak ada gunanya menunjukkan perasaan anda kepada kanak-kanak dengan sindrom Down kerana dia tidak akan dapat menghargainya..
Pandangan ini salah. Kanak-kanak dengan sindrom Down beremosi dan penuh kasih sayang. Mereka rela melakukan hubungan dengan orang lain, tetapi kadang-kadang mereka mungkin mengalami kesukaran dalam komunikasi, yang paling sering dikaitkan dengan masalah pertuturan. Kesukaran untuk berkomunikasi dengan orang lain lebih sering dialami oleh kanak-kanak dengan autisme, dan juga jika autisme disertai oleh sindrom Down.
Mitos nombor 6: kanak-kanak dengan sindrom Down sangat serupa antara satu sama lain, mereka tidak mampu belajar, mereka tidak dapat mengurus diri sendiri, mereka tidak akan pernah berjalan, dan secara amnya, orang-orang seperti itu hidup maksimum 16 tahun.
Kanak-kanak dengan sindrom Down sama sekali berbeza, seperti orang biasa. Mereka sama individu dan unik seperti kanak-kanak biasa. Keupayaan belajar mereka bergantung pada seberapa aktif mereka terlibat dengan mereka, bagaimana mereka akan diperlakukan, dan juga tahap keterlambatan perkembangannya. Mitos ini disokong oleh penyelidikan yang dilakukan di institusi khusus (sekolah berasrama penuh).
Mengenai mitos bahawa orang-orang seperti itu hidup maksimum 16 tahun, mitos ini biasanya dikaitkan dengan statistik sekolah berasrama penuh. Jangka hayat orang dengan sindrom Down di Eropah, menurut statistik dari tahun 2000-an, adalah 64 tahun. Di negara kita, statistik seperti itu tidak disimpan..
Mitos nombor 7: kanak-kanak dengan sindrom Down tidak berguna untuk masyarakat, seperti yang dibuktikan dengan nama penyakit "Down" dari perkataan Inggeris "down" - "down".
Mitos ini dikaitkan dengan kesalahpahaman mengenai asal usul perkataan "Down", yang berasal dari nama doktor John Langdon Down, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866. Pada tahun 1959, profesor Perancis Lejeune membuktikan bahawa sindrom Down dikaitkan dengan perubahan genetik dalam darah..
Mitos nombor 8: orang dengan sindrom Down berbahaya kepada masyarakat dengan menunjukkan pencerobohan dan tingkah laku yang tidak sesuai.
Mitos ini tidak mempunyai asas, seperti mitos lain. Kanak-kanak dengan sindrom Down baik hati, penyayang. Mereka hanya dapat menunjukkan keagresifan apabila orang di sekitar mereka memperlakukan mereka dengan teruk..
Mitos nombor 9: jika ibu bapa tidak meninggalkan anak dengan sindrom Down, maka keluarga mereka menjadi keluarga buangan, kenalan, rakan dan saudara mara berpaling darinya.
Terdapat kes seperti itu, tetapi ini tidak perlu. Banyak yang bergantung kepada bagaimana ibu bapa kanak-kanak itu berkaitan dengan fakta bahawa mereka mempunyai anak dengan sindrom Down, sama ada mereka malu dengannya. Penting untuk tidak menyembunyikannya dari orang lain, beritahu mereka tentang anak anda, jelaskan kepada mereka apa sebenarnya sindrom Down..
Mitos nombor 10: kanak-kanak dengan sindrom Down lebih baik berada di institusi khusus di bawah pengawasan pakar.
Mitos ini adalah salah tanggapan yang paling biasa dan mendalam. Dulu di sekolah berasrama penuh, anak itu terpisah dari masyarakat. Malangnya, terdapat banyak kes perlakuan kasar dan kejam terhadap kanak-kanak dengan sindrom Down di sekolah berasrama penuh. Di samping itu, setelah lulus dari sekolah berasrama penuh atau institusi khusus lain, mana-mana kanak-kanak, terutamanya kanak-kanak kurang upaya, mengalami kesukaran dengan penyesuaian sosial dalam masyarakat. Di samping itu, tidak ada institusi khusus yang dapat menggantikan keluarga anak..


Penyakit kanak-kanak - hukuman atau.

Sikap terhadap kelahiran anak kurang upaya tidak selalu dan tetap tidak jelas. Kadang kala kelahiran anak kurang upaya adalah akibat daripada kesalahan perubatan atau dikaitkan dengan gaya hidup yang tidak betul. Pada masa yang sama, di Gereja, penyakit kadang-kadang dipandang sebagai akibat dari pelanggaran disiplin gereja, kemurtadan, hukuman atas dosa.
Seiring dengan ini, penyakit ini dianggap sebagai faktor objektif, ujian. Oleh itu, dalam Injil Yohanes ada kisah tentang seorang lelaki yang dilahirkan buta: “Dan ketika dia meninggal, dia melihat seorang lelaki yang buta sejak lahir. Murid-muridnya bertanya kepada-Nya: Rabbi! siapa yang berdosa, dia atau ibu bapanya, bahawa dia dilahirkan buta? Yesus menjawab: baik dia maupun orang tuanya tidak berdosa, tetapi ini supaya karya-karya Tuhan dapat muncul kepadanya ”(Yohanes 9: 1-3). Kisah ini meyakinkan bahawa kehidupan setiap orang adalah unik dan diberikan kepada seseorang, tidak kira bagaimana dia dilahirkan - bengkok, serong, pincang - dari Tuhan. Bukan apa-apa bahawa di Rusia orang-orang cacat dianggap umat Tuhan, miskin ("dengan Tuhan").
Sebagai tambahan kepada kisah Injil, ada khotbah dan artikel tentang bagaimana Gereja Ortodoks Rusia memperlakukan orang sakit dan orang kurang upaya, misalnya, Igor Lunev, "Adakah penyakit kanak-kanak adalah hukuman untuk dosa atau tugas?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) di laman web "Mercy.ru", Archpriest Valentin Ulyakhin "Adakah penyakit itu hukuman?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) dan Archpriest Sergiy Nikolaev "Penyakit sebagai ubat, penyakit sebagai sekolah" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) dalam Organisasi Bukan Untung Otonomi "Orthodoksi dan Dunia".
Pada masa yang sama, kadang-kadang orang yang bukan gereja atau dekat gereja, atau bahkan orang yang berlainan agama, lebih cenderung untuk menolong daripada orang percaya. Contoh sikap tidak jelas terhadap anak-anak kurang upaya di Gereja adalah artikel "Mengapa kanak-kanak kurang upaya begitu jarang dibawa ke gereja", yang diterbitkan di laman web "Dislife.ru - sebuah portal untuk orang kurang upaya" (http://www.dislife.ru / aliran / tema / 988 / # lagi).


Impian kanak-kanak yang cerah

Apa yang diimpikan oleh kanak-kanak dengan sindrom Down? Secara amnya, hampir sama dengan kanak-kanak lain. Tanyakan kepada mereka dan ibu bapa mereka tentang impian mereka, jangan malu atau takut. Kanak-kanak dengan sindrom Down yang dibesarkan dalam keluarga sangat penyayang dan baik hati. Anda boleh menonton filem "Dreams of Sunny Children" mengenai impian mereka.
Dreams of Sunny Children adalah filem yang dibuat oleh kanak-kanak dengan sindrom Down mengenai diri mereka dengan sokongan orang dewasa. "Saya ingin semua orang yang melihat filem ini memahami bahawa anda tidak boleh memakai topeng kasihan dan menghina orang dengan sindrom Down di wajah anda. Ada kemungkinan - pertolongan. Tidak ada peluang - sekurang-kurangnya jangan mengganggu kehidupan mereka, "- kata RIA Novosti pengarah studio" Kumpulan Penyihir "Oleg Zhdanov.
Kanak-kanak dari pelbagai usia mengambil bahagian dalam penggambaran. Di depan kamera, mereka tidak teragak-agak untuk membincangkan mimpi, kegembiraan dan kebimbangan mereka..
"Dengan menawarkan peranan yang berbeza kepada anak-anak - pelakon, jurukamera, pengarah, kami ingin memperluas bidang kegiatan di mana seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dapat merasa layak," kata Elena Lyubovina, pengurus PR dana Downside Up, kepada RIA Novosti. Menurut pihak penganjur, penggambaran filem "Dreams of Sunny Children" hanya memakan masa beberapa jam. Menyunting rakaman juga minimum.
"Tugas utama kami adalah untuk menunjukkan apa sebenarnya sindrom Down," jelas Zhdanov.
Pengarah studio menyatakan bahawa filem ini akan diedarkan terutamanya di Internet. Menurutnya, kru filem itu tidak pasti bahawa media Rusia akan menunjukkan minat yang besar terhadap Dreams of Sunny Children..
"Masyarakat tahu sedikit tentang orang dengan sindrom Down dan tidak mahu memahami masalah mereka," kata Zhdanov. Namun, dia pasti bahawa saluran TV Barat akan tertarik dengan filem ini. Orang dengan sindrom Down dengan senang hati dibantu di luar negara.
Untuk keterangan lebih lanjut, lihat artikel "Anak-anak Cerah" membuat filem tentang diri mereka sendiri "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) dalam projek" Kanak-kanak yang Memerlukan "di laman web RIA Novosti Information Agency.


Orang terkenal dengan sindrom Down

Mitos bahawa orang dengan sindrom Down tidak dapat dilatih sepenuhnya disangkal oleh fakta bahawa terdapat banyak personaliti berbakat terkenal di antara mereka. Ini adalah artis, penyair, pemuzik, pelakon dan atlet. Maklumat mengenai mereka boleh didapati di laman web khusus "Sunny Children. Laman web Sindrom Downside ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Blog Yayasan Amal Downside Up ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) dan lain-lain, serta dalam artikel akhbar.
Nama orang dengan sindrom Down dikenali dalam sukan. Antaranya, seorang penduduk Voronezh, Andrei Vostrikov, seorang atlet, juara Eropah mutlak dalam gimnastik artistik di kalangan kanak-kanak kurang upaya, pemenang pingat emas Sukan Olimpik Khas di Rom (2006), Alexander Yushin, pemenang berganda dalam Sukan Olimpik Khas di ski alpine, Maria Langovaya, yang mengambil bahagian dalam pasukan Olimpik khas di Sukan 2011 di Athens. Dia mengambil emas dalam berenang gaya bebas.
Antara artis dan pengukir yang terkenal adalah nama Raymond Hu (lukisan "White Dove"), Judith Scott dan Michael Johnson.
Di antara pelakon, nama orang dengan sindrom Down juga terkenal: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filem "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (filem "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filem "After Life", 2003), Pablo Pineda (filem "Saya juga", 2009), Max Lewis, dan Stephanie Ginz (filem "Duo").
Mengenai pelakon Pablo Pineda ada artikel Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Orang pertama dengan sindrom Down yang lulus dari universiti" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Pelakon sindrom Down Pascal Duquesne memenangi Hadiah Utama untuk Pelakon Terbaik pada Hari Kelapan di Festival Filem Cannes pada tahun 1997.
Di Moscow, di bawah arahan pengarah Igor Neupokoev, terdapat Theatre of the Innocent, di mana kebanyakan pelakonnya adalah orang-orang dengan sindrom Down. Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai Theatre of the Innocent di laman web teater itu sendiri - http://teatrprosto.ru/, serta artikel dan nota, misalnya, oleh Tatiana Vigilchnskaya "Theatre of the Innocent" tema / 1027 /) di laman web "Dislife.ru - portal untuk orang kurang upaya" (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) dan Valeria Grechina "Kanak-kanak dewasa" (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) di laman web "Miloserdie.ru".
Nama orang dengan sindrom Down juga terkenal dalam muzik - Miguel Tomazen, pemain dram kumpulan Argentina Reynols, Ronald Jenkins, pemuzik dan komposer, serta American Sajit Desai, seorang pemuzik berbakat yang memainkan 6 instrumen: klarinet dan klarinet bass, alto saxophone, biola, piano dan gendang.
Selain orang terkenal dengan sindrom Down, terdapat juga kanak-kanak terkenal dengan sindrom Down yang dilahirkan dalam keluarga orang terkenal:
- Sindrom Down adalah pada anak perempuan bongsu Charles de Gaulle, Anna;
- Sindrom Down adalah anak Arthur Miller, seorang penulis Amerika yang terkenal dan salah seorang suami Marilyn Monroe;
- Sindrom Down berlaku di Eunice Kennedy Shriver, saudara perempuan Presiden AS ke-35 John F. Kennedy;
- Sindrom Down di Sergei, anak kepada pelakon Iya Savina dan suaminya Vsevolod;
- Sindrom Down di Masha, anak perempuan bekas pemimpin Kesatuan Angkatan Kanan, Irina Khakamada;
- Sindrom Down di Gleb, anak Tatyana, anak perempuan bekas Presiden Boris Yeltsin, dalam perkahwinan keduanya dengan Alexei Dyachenko;
- Sindrom Down pada anak lelaki Alvaro, ketua jurulatih pasukan bola sepak kebangsaan Sepanyol, Vicente del Bosque;
- Sindrom Down pada anak keempat jurugambar Vladimir Mishukov Platon;
- Sindrom Down di Semyon, anak kepada pelakon Evelina Bledans dan suaminya Alexander Semin;
- Sindrom Down di Max, anak kepada pelakon John McGinley (filem "Platoon", "Lahir pada 4 Julai").


Hari Sindrom Down Antarabangsa