Sindrom Down - gejala, sebab

Sindrom Down adalah gangguan genetik di mana kariotip terdiri daripada 47 kromosom dan bukannya 46 yang biasa.

Semasa pembentukan sel kuman semasa meiosis, kromosom berpasangan harus menyimpang, tetapi jika atas sebab tertentu hal ini tidak berlaku, kromosom ke-21 ketiga muncul semasa konsepsi anak (trisomi).

Anomali berlaku pada kira-kira satu dari 800 bayi yang baru lahir dan dalam 88% kes ini disebabkan oleh gangguan gamet betina.

Faktor risiko mempunyai bayi dengan sindrom Down

Mengapa sindrom Down berkembang, dan apa itu? Faktor risiko utama yang meningkatkan kemungkinan mengandung bayi dengan sindrom Down adalah usia ibu yang bakal bergelar ibu. Pada usia 45 tahun, risiko mempunyai anak yang sakit adalah 1:30.

Walaupun, menurut statistik, kanak-kanak dengan anomali seperti itu lebih kerap dilahirkan pada wanita muda, yang dijelaskan oleh sebilangan besar kelahiran. Umur bapa tidak mempengaruhi kejadian patologi dengan cara apa pun. Ini disebabkan oleh fakta bahawa sel pembiakan lelaki diperbaharui setiap 72 hari dan tidak mengumpulkan bahan toksik dalam diri mereka..

Pada wanita, telur terkandung di dalam ovari sejak lahir, yang bermaksud bahawa kontak dengan bahan kimia berbahaya, radiasi, alkohol dan penyalahgunaan merokok boleh memberi kesan negatif terhadapnya..

Sekiranya keluarga sudah mempunyai satu anak yang "cerah", maka terdapat kemungkinan kelahiran yang tidak signifikan (rata-rata 1%) dan bayi kedua dengan sindrom Down. Selain itu, risiko trisomi pada keturunan boleh meningkatkan ketentranan ibu bapa..

Sindrom Down menyebabkan

Sindrom Down berlaku akibat pembelahan sel yang tidak normal, apabila bahan genetik yang tidak perlu dilekatkan pada pasangan kromosom ke-21.

Patologi boleh mempunyai tiga versi: trisomi, mosaik, translokasi. Yang paling biasa adalah trisomi yang disebabkan oleh gangguan kromosom semasa pembahagian sel. Tiga kromosom dan bukannya dua diperhatikan di semua sel anak. Punca sebenar fenomena ini masih belum diketahui..

Mosaikisme adalah bentuk sindrom yang lebih jarang dan ringan dan berbeza kerana tidak semua sel mempunyai kromosom tambahan, hanya beberapa tisu dan organ yang terkena. Nondisjunction berlaku bukan semasa pembentukan sel kuman ibu bapa, seperti pada kes pertama, tetapi pada tahap awal perkembangan embrio..

Semasa translokasi semasa pelakuran sel, pergeseran bahagian satu kromosom pada pasangan ke-21 ke sisi kromosom yang lain diperhatikan.

Tanda dan gejala sindrom Down

Sindrom Down biasanya ditakrifkan oleh sejumlah gejala luaran yang tidak sukar dikesan pada seseorang:


  • wajah rata dengan mata miring, seperti bangsa Mongoloid (sebelumnya patologi disebut "Mongolisme");
  • kepala kecil dan leher pendek;
  • tangan lebar dengan jari pendek dan lipatan melintang tunggal di telapak tangan;
  • anggota badan pendek;
  • aurikel kurang berkembang;
  • kehadiran epicant - lipatan khas di sudut dalaman mata, yang meliputi tuberkel lakrimal dan tidak melepasi kelopak mata atas;
  • jambatan lebar rata hidung dan hidung pendek;
  • perubahan pada mata iris dan kehadiran bintik-bintik Brushfield di atasnya - penutup fokus tisu penghubung dengan diameter 0.1 hingga 1 mm, mempunyai warna kuning;
  • pertumbuhan rendah;
  • lipatan kulit di leher bayi yang baru lahir;
  • strabismus;
  • lidah besar yang tidak normal (makroglossia);
  • hipotensi otot;
  • pemendekan jari kerana kurang berkembangnya falang tengah, serta kecacatan pada perkembangan jari kaki ke-5 (kelengkungan);
  • dada berbentuk keel atau corong;
  • mulut terbuka kerana penurunan nada otot.
40% kanak-kanak dengan sindrom Down didiagnosis dengan penyakit jantung kongenital, yang merupakan salah satu penyebab utama kematian mereka. Selalunya patologi ini juga digabungkan dengan kecacatan kongenital saluran gastrousus - atresia duodenum. Mungkin terdapat tanda-tanda kecacatan intelektual ringan hingga sederhana.

Diagnosis sindrom Down

Patologi biasanya dikesan bahkan sebelum kelahiran anak. Ibu kepada bakal ditawarkan ujian komprehensif, yang berlangsung antara minggu ke-11 dan ke-13, dan antara minggu ke-15 hingga ke-20 pada trimester kedua. Ini adalah apa yang disebut pemeriksaan genetik, yang memungkinkan untuk mengenal pasti patologi pada tahap perkembangan intrauterin..

Pada trimester pertama melalui ultrasound, zon khas janin diukur - tulang hidung, ketebalan ruang kolar. Kecacatan kromosom dapat dicurigai jika tulang hidung tidak dikesan atau sangat kecil, dan ruang kolar setebal lebih dari 3 mm. Di samping itu, dalam ujian darah seorang wanita hamil, jumlah gonadotropin chorionic manusia dan protein PAPP-A diukur. Hasil ujian darah dan ultrasound ditafsirkan bersama.

Pada trimester kedua kehamilan, ujian darah diperiksa untuk tiga petunjuk. Alpha-fetoprotein, estriol bebas, gonadotropin chorionic mempunyai nilai diagnostik yang hebat. Hasil kajian tambahan dibandingkan dengan data pada trimester pertama. Malah kaedah diagnostik terbaik kadang-kadang menunjukkan hasil positif palsu ketika anak itu sihat sepenuhnya..

Sekiranya pemeriksaan genetik memberikan kemungkinan besar mengandung bayi dengan sindrom Down, maka ujian yang lebih serius ditunjukkan. Selepas rundingan awal, mereka dapat disyorkan oleh ahli genetik..

Analisis ini merangkumi:


  1. 1) Amniosentesis. Prosedur ini dilakukan pada minggu ke-15 kehamilan dengan memasukkan jarum khas ke dalam rahim wanita untuk mengambil sampel cecair ketuban. Kaedah ini dianggap sebagai tinjauan yang paling tepat.
  2. 2) Kajian mengenai chorionic villi. Sel plasenta dipilih untuk analisis kromosom. Ujian ini bermaklumat antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan.
  3. 3) Analisis darah tali pusat. Kajian seperti ini dilakukan selepas minggu ke-18.
Ramai wanita enggan menjalani prosedur yang dinyatakan di atas, kerana kerosakan pada organ dalaman dan kemungkinan keguguran yang tinggi adalah mungkin, terutamanya berisiko tinggi ketika mengambil darah dari tali pusat.

Ujian seperti itu, sebagai peraturan, ditawarkan kepada keluarga yang mempunyai peratusan tertinggi kemungkinan memiliki bayi dengan patologi. Kaedah invasif juga tidak digalakkan sekiranya ibu berusia lebih dari 35 tahun..

Selepas anak dilahirkan, untuk tujuan diagnostik, menurut petunjuk, analisis kromosom ditetapkan untuk kehadiran zarah genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21.

Rawatan dan prognosis untuk Down Syndrome

Sindrom Down pada masa ini adalah patologi yang tidak dapat disembuhkan, tetapi penyakit bersamaan seperti penyakit jantung, misalnya, dapat berjaya dirawat.

Dengan kelainan kromosom ini, kelewatan perkembangan sistem saraf sangat kerap didiagnosis, oleh itu, pada trimester pertama, seorang wanita hamil disyorkan untuk mengambil persediaan asid folik untuk mengurangkan risiko terkena gangguan serius.

Selepas kelahiran seorang anak, jika dia sihat, semua usaha harus diarahkan kepada penyesuaian sosialnya. Terdapat pusat pemulihan khas di mana ahli terapi pertuturan-defectologist dan psikologi terlibat dengan kanak-kanak tersebut. Untuk meningkatkan hasil dari latihan khas, nootropik ditunjukkan yang merangsang perkembangan sistem saraf. Ini adalah aminalon, vitamin B, cerebrolysin.

Kecacatan dalaman mungkin memerlukan pembedahan, tetapi campur tangan tepat pada masanya meningkatkan kemungkinan hidup normal. Oleh itu, kanak-kanak dengan kecacatan kromosom harus berada di bawah pengawasan berterusan pakar sempit..

Purata jangka hayat orang dengan sindrom Down lebih pendek daripada orang biasa, yang dikaitkan dengan kerentanan tinggi terhadap pelbagai jenis penyakit. Pada zaman kita, apabila kemungkinan ubat telah meningkat, dengan adanya patologi ini mungkin ada hingga 50 tahun, dan sebelum anak-anak tersebut jarang bertahan hingga usia sepuluh tahun.

Walaupun mempunyai keanehan, orang dengan sindrom Down mempunyai hak untuk menjalani kehidupan yang memuaskan dalam masyarakat moden. Mereka sangat baik dan tetap menjadi anak yang mudah tertipu hingga akhir zaman mereka..

Doktor mana yang harus dihubungi untuk mendapatkan rawatan?

Sekiranya, setelah membaca artikel itu, anda menganggap bahawa anda mempunyai gejala ciri penyakit ini, maka anda harus mendapatkan nasihat pakar neurologi.

Sindrom Down

Sindrom Down disebut penyakit genetik yang agak biasa, yang terutama dicirikan oleh kelewatan dalam perkembangan mental dan fizikal. Pada tahun 1866, doktor Inggeris John Langdon Down pertama kali menerangkan tanda-tanda pesakit yang terdedah kepada patologi ini. Dengan namanya sindrom ini dinamakan. Walau bagaimanapun, penyebab anomali genetik ini hanya diketahui pada pertengahan abad kedua puluh oleh ahli genetik Perancis Lejeune.

Sindrom Down menyebabkan

Patologi seperti sindrom Down dikaitkan dengan gangguan dalam kumpulan kromosom dan dicirikan sebagai kehadiran kromosom ke-47 dalam kariotip, sementara angka 46 adalah norma. Ini ditunjukkan dalam gangguan perkembangan mental dan fizikal seseorang. Harus dikatakan bahawa satu anak dari 600-700 bayi yang baru lahir terdedah kepada penyakit ini, tanpa mengira etnik. Anomali ini berlaku dengan kekerapan yang sama di antara kedua-dua jantina..

Seperti yang telah disebutkan, penyebab sindrom Down telah diketahui sejak kebelakangan ini, walaupun pendapat pakar dalam bidang ini mengenai masalah ini masih berbeza. Pertimbangkan faktor utama yang mempengaruhi kemungkinan patologi pada kanak-kanak:

  • Umur ibu bapa;
  • Perkahwinan yang berkaitan rapat;
  • Umur nenek ibu anak.

Penyebab pertama sindrom Down, menurut pemerhatian perubatan, adalah usia ibu anak itu. Oleh itu, diketahui bahawa kebarangkalian mengandung anak dengan patologi ini pada usia wanita dari 25 hingga 30 tahun adalah 1 dalam 1000, dari 35 hingga 40 - 1 dalam 200, dan setelah 45 tahun - 1 dalam 20. Setakat ini, pakar tidak dapat menjelaskan sepenuhnya hubungan tersebut antara sindrom dan usia ibu. Sebilangan dari mereka percaya bahawa ini disebabkan oleh gangguan yang timbul semasa pembelahan kedua meiosis, yang sudah terjadi pada wanita dewasa. Juga didapati bahawa usia bapa anak memainkan peranan penting, terutamanya jika dia berusia lebih dari 42 tahun.

Perkahwinan yang rapat adalah penyebab sindrom Down yang paling jarang berlaku di dunia bertamadun. Walau bagaimanapun, faktor yang paling menarik dari sudut pandangan saintifik adalah hubungan antara penyakit dan usia nenek di sisi ibu. Kajian menunjukkan bahawa semakin tua nenek ketika melahirkan anak perempuannya, semakin besar kemungkinan anak perempuannya akan melahirkan bayi dengan patologi ini..

Fakta ini dijelaskan seperti berikut. Walaupun dalam rahim, embrio wanita mengalami pembelahan pertama meiosis, di mana kromosom menyimpang. Bahan yang datang dari ibu ke janin dalam tempoh ini juga boleh mempengaruhi perkembangan sel kumannya. Anak-anak perempuan dilahirkan dengan satu set telur masa depan yang sudah siap, yang telah melewati bahagian pertama meiosis. Di antara set ini, sebahagian telur mempunyai kromosom tambahan, dan jika salah satu daripadanya disenyawakan kemudian, anak akan dilahirkan dengan sindrom Down. Oleh itu, dipercayai bahawa jumlah sel seperti itu di ovari pada bayi baru lahir secara langsung bergantung pada usia ibunya..

Tanda-tanda sindrom Down

Sehingga kini, seorang wanita semasa kehamilan boleh menjalani beberapa pemeriksaan untuk menentukan sama ada janin mempunyai anomali genetik ini. Telah diketahui bahawa mereka adalah alasan penurunan jumlah anak yang sakit dalam beberapa tahun terakhir, karena banyak wanita dalam posisi, setelah mengenal pasti pelanggaran, menghentikan kehamilan.

Sekiranya kanak-kanak itu sudah dilahirkan, maka kehadiran penyakit ini dapat ditunjukkan oleh sejumlah tanda luaran sindrom Down:

  • Pesawat muka dan oksiput;
  • Tengkorak yang dipendekkan;
  • Lengan dan kaki pendek;
  • Jari kaki pendek;
  • Lipatan kulit yang meliputi sudut mata;
  • Lipatan kulit di leher.

Ini adalah tanda-tanda sindrom Down yang paling biasa, yang diperhatikan pada 70-90% kes. Seiring dengan ini, ada orang lain yang kurang biasa, tetapi juga ciri penyakit ini. Antaranya adalah seperti berikut:

  • Pesawat jambatan hidung dan hidung;
  • Leher lebar dan pendek;
  • Kelengkungan jari kelingking;
  • Perkembangan katarak setelah berusia lapan tahun;
  • Anomali gigi;
  • Buka mulut;
  • Langit melengkung.

Di samping itu, semasa perkembangan sindrom Down, patologi seperti hipotensi otot, kecacatan dada, strabismus, penyakit jantung kongenital dan leukemia dapat diperhatikan..

Diagnosis sindrom Down

Untuk mengesan perkembangan sindrom Down, terdapat beberapa kaedah diagnostik asas. Yang pertama adalah pemeriksaan ultrasound. Pada trimester pertama kehamilan, seorang wanita boleh diuji untuk mengukur ruang kolar janin. Sekiranya, berdasarkan hasil ujian yang dilakukan menggunakan sensor vagina, ketebalannya melebihi 2.5 mm, maka kita dapat membicarakan tentang adanya penyakit pada anak yang belum lahir. Sekiranya kajian dilakukan melalui dinding depan perut, maka kehadiran patologi pada janin ditunjukkan oleh indikator 3 mm. Selain itu, adalah mungkin untuk melakukan imbasan ultrasound untuk kehadiran tulang hidung: dengan perkembangan sindrom Down, ia pada janin sama ada sangat kecil atau tidak ada sama sekali.

Kaedah diagnostik biasa kedua dalam kes ini adalah ujian darah biokimia berganda pada minggu ke-10-13 dan satu tiga pada minggu ke-16-18. Setelah keputusan ultrasound dan analisis diterima, untuk diagnosis sindrom Down yang boleh dipercayai, biopsi korionik atau amniosentesis dapat dilakukan, yang paling tepat mengenali adanya kelainan genetik pada janin. Biopsi korion melibatkan analisis tisu membran embrio, dan amniosentesis adalah tusukan dinding anterior perut ibu untuk mengambil tisu janin atau cairan amniotik untuk analisis.

Harus diingat bahawa prosedur ini sangat berbahaya, baik untuk kesihatan ibu hamil dan anak. Semasa pemeriksaan, kemungkinan kerosakan pada organ dalaman wanita, pendarahan, kecederaan janin, serta ancaman penamatan kehamilan.

Penting untuk menambahkan bahawa sindrom Down sehingga baru-baru ini dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, baru-baru ini, percubaan dilakukan di Amerika Syarikat yang memberikan ramalan yang menenangkan. Kajian menunjukkan kemungkinan menyekat kromosom tambahan dalam kariotip, yang mempengaruhi perkembangan patologi..

Punca dan tanda-tanda sindrom Down

12/26/2017 rawatan 11,200 Views

Apa maksud Sindrom Down

Individu tidak tahu berapa banyak kromosom yang dimiliki seseorang dengan sindrom Down. Dengan penyakit ini, struktur genotip terganggu - pada pasangan ke-21, tidak ada 2, tetapi 3 kromosom. Akibatnya, terdapat 47 kromosom dalam kariotip (orang normal mempunyai 46 kromosom). Kumpulan gejala ciri adalah sindrom Down.

Penyakit ini sebelumnya disebut "Mongolisme". Oleh itu, ia ditetapkan kerana fakta bahawa pesakit mempunyai bentuk mata tertentu, ciri ras Mongoloid. Walau bagaimanapun, istilah ini tidak digunakan selama lebih dari setengah abad..

Kanak-kanak yang dilahirkan dengan sindrom ini juga disebut "anak yang cerah". Ini dapat dijelaskan oleh fakta bahawa mereka baik hati, bersimpati. Ibu bapa yang membesarkan anak-anak seperti itu mengatakan bahawa mereka sama sekali tidak menderita penyakit ini: mereka tidak berbohong, tidak merasakan emosi negatif.

Kejadian penyakit ini adalah 1 kes untuk kira-kira 600 - 700 kanak-kanak. Berlaku pada lelaki dan wanita. Pada orang dewasa, gejala tidak hilang. Semakin tua ibu, semakin tinggi kemungkinan terjadinya patologi seperti itu. Di kawasan-kawasan tertentu, peningkatan jumlah kanak-kanak seperti itu tidak mungkin berlaku, dan doktor belum dapat mencari penjelasan mengenai fenomena ini..

Nota! Seorang kanak-kanak dengan bentuk mosaik trisomi - sepasang kromosom tambahan - boleh dilahirkan di setiap keluarga. Gabungan sosial atau kaum tidak memainkan peranan dalam kekerapan penyebaran patologi.

Tidak ada ubat untuk sindrom Down: tidak ada kaedah yang dapat menyembuhkan kromosom tambahan pada seseorang. Orang seperti itu perlu dirawat kerana komorbiditi. Tidak ada kaedah dan resipi rakyat untuk menyingkirkan penyakit ini. Dalam foto di Internet anda dapat melihat seperti apa kanak-kanak dengan sindrom ini..

Sebab-sebabnya

Downisme adalah gangguan genetik. Ia sudah muncul pada masa persenyawaan oosit dengan sperma. Gangguan kromosom ini berlaku apabila telur membawa 24 kromosom, bukan 23. Dalam kes yang lebih jarang berlaku, kelebihan kromosom diwarisi dari bapa.

Terdapat banyak sebab untuk kelahiran kanak-kanak dengan patologi set kromosom. Kromosom tambahan dapat muncul dalam sel akibat mutasi protein khas yang mengubah mekanisme pembelahan sel. Oleh itu, bukannya separuh set, ia akan mempunyai 24 kromosom.

Sebab-sebab kemunculan kromosom tambahan adalah seperti berikut.

  1. Perkahwinan antara orang yang berkaitan. Mereka boleh menjadi pembawa kromosom abnormal yang sama.
  2. Kehamilan awal.
  3. Wanita hamil berusia lebih dari 35 tahun. Pelbagai faktor berbahaya boleh memberi kesan negatif kepada gen dan memprovokasi semua jenis mutasi genetik dan kromosom.
  4. Umur ayah melebihi 45 tahun. Semakin tua lelaki, semakin tinggi risiko mutasi semasa spermatogenesis..
  5. Umur nenek di mana dia hamil: semakin tinggi, semakin tinggi kemungkinan menghidap penyakit Down pada bayi.
  6. Pembawa pelbagai pasangan kromosom ke-14. Secara luaran, ini tidak menampakkan diri, tetapi pada orang ini risiko mengembangkan "bayi yang cerah" meningkat dengan ketara.

Perbezaan antara kanak-kanak dengan sindrom Down

Kanak-kanak dengan kromosom tambahan mempunyai ciri-ciri ini.

  1. Kanak-kanak mungkin mengalami kelewatan intelektual. Walaupun begitu, mereka dapat dilatih. Terdapat kaedah yang dikembangkan khas untuk meningkatkan kecerdasan kanak-kanak sedemikian sehingga mereka boleh mendapat pendidikan tinggi..
  2. Sekiranya kanak-kanak seperti itu dikelilingi oleh anak-anak yang sihat, maka perkembangannya lebih cepat..
  3. Kanak-kanak dengan Downisme berbeza daripada yang lain dalam sifat watak positif: mereka sangat ramah, ikhlas dalam komunikasi.
  4. Kebarangkalian mengandung bayi dengan sindrom yang sama adalah 50%.
  5. Pencapaian dalam sains perubatan dapat meningkatkan jangka hayat orang seperti itu. Kanak-kanak dengan Down Syndrome kini hidup seperti orang lain.
  6. Sekiranya keluarga mempunyai bayi dengan trisomi, maka kemungkinan mempunyai anak yang sama kurang dari 1%.

Untuk masa yang lama, dipercayai bahawa kanak-kanak dengan sindrom ini menjadi beban bagi ibu bapa dan masyarakat. Namun, negeri ini kini menyokong kanak-kanak. Semua pakar sempit mengawasi perkembangannya, dan mereka bersedia membantu sekiranya terdapat perkembangan patologi bersamaan.

Sistem pendidikan Montessori memberikan hasil yang sangat baik untuk didikan dan pendidikan anak-anak. Dia dibezakan oleh pendekatan individu untuk belajar, berkat anak-anak dengan sindrom Down mencapai hasil yang sangat baik. Anak-anak seperti itu boleh menjadi pelajar yang cemerlang dalam:

  • persepsi visual yang baik, ingatan;
  • keupayaan untuk belajar membaca dengan cepat;
  • bakat seni;
  • rekod sukan;
  • Literasi komputer.

Orang dengan sindrom Down kadang-kadang mempunyai:

  • penurunan peraturan diri;
  • penurunan motivasi;
  • pelbagai jenis gangguan autistik.

Tanda-tanda semasa kehamilan

Penyakit genetik ini dapat dikesan dengan pemeriksaan. Semua wanita yang didaftarkan dengan konsultasi ginekologi tertakluk kepadanya. Pemeriksaan dilakukan oleh orang dewasa untuk mengenal pasti kesalahan genetik yang teruk dalam perkembangan embrio.

Ultrasound pertama dilakukan pada 11 - 13 minggu kehamilan. Pada 23-24 dan 33-34 minggu. ulangan peperiksaan. Yang paling informatif berkaitan dengan diagnosis penyakit Down adalah tepatnya pemeriksaan ultrasound pertama..

Tanda-tanda awal berikut ketika didiagnosis menunjukkan kemungkinan sindrom Down pada janin:

  • kekurangan tulang hidung;
  • peningkatan ruang kolar lebih dari 3 milimeter;
  • memendekkan tulang humerus dan femur;
  • kehadiran sista di plexus vaskular serebrum;
  • pelanggaran pergerakan darah di urat;
  • pemendekan ilium;
  • pengurangan saiz coccygeal-parietal;
  • perkembangan kecacatan jantung;
  • takikardia;
  • peningkatan pundi kencing;
  • patologi arteri umbilik.

Seorang wanita hamil mesti menderma darah untuk biokimia. Perkembangan sindrom Down pada kanak-kanak ditunjukkan oleh tanda-tanda berikut:

  • lebihan kandungan gonadotropin korionik dalam darah;
  • menurun berbanding dengan norma protein yang berkaitan dengan kehamilan;
  • penurunan jumlah AFP;
  • menurunkan jumlah estriol bebas.

Gejala pada bayi baru lahir

Hampir semua kanak-kanak yang menderita diagnosis Down mempunyai gejala tertentu. Ini adalah ciri bahawa ibu bapa tidak memilikinya. Klasifikasi tanda pada bayi baru lahir adalah seperti berikut:

  1. Perubahan tinggi dan berat badan anak. Petunjuk ini akan sedikit kurang daripada bayi yang sihat..
  2. Brachycephaly, atau kepala yang dipendekkan. Sindrom ini biasa berlaku pada kebanyakan bayi..
  3. Di persimpangan tulang kranial terdapat fontanelle tambahan.
  4. Bahagian belakang kepala pada kanak-kanak paling kerap diratakan.
  5. Bentuk mata yang sempit.
  6. Perubahan pandangan (menjadi satu arah).
  7. Dagu kecil.
  8. Lipatan kulit di leher.
  9. Kehadiran epicanthus yang ketara, atau abad ketiga.
  10. Kehadiran bintik-bintik usia di sepanjang pinggir iris.
  11. Leher dipendekkan.
  12. Pengurangan rahang dan kehadiran lelangit arcuate yang disebut.
  13. Sebilangan kanak-kanak mempunyai mulut yang sedikit terbuka.
  14. Pengurangan aurikel.
  15. Memendekkan anggota badan.
  16. Pengurangan saiz jari.

Nota! Pada sesetengah bayi, gejala ini mungkin ringan, namun mereka didiagnosis menderita Downisme. Sebilangan tanda-tanda ini mungkin muncul pada bayi yang sihat, tetapi ini tidak bermaksud bahawa mereka mengembangkan patologi kromosom..

Tanda-tanda sindrom Down pada orang dewasa

Dengan usia, seseorang mungkin menunjukkan tanda-tanda patologi lain dari sindrom..

  1. Perawakan pendek. Pada masa yang sama, terdapat kecenderungan kegemukan.
  2. Memendekkan tengkorak.
  3. Kebulatan dan "rata" tengkorak.
  4. Perubahan leher.
  5. Memendekkan hidung, jambatan hidung yang lebar.
  6. Gangguan pada perkembangan gigi dari tahap yang berbeza: mereka mungkin sedikit melengkung, dengan ruang interdental yang luas.
  7. Lidah berkerut besar.
  8. Kehadiran anggota badan pendek dengan kehadiran lipatan "monyet".
  9. Mobiliti sendi yang berlebihan.
  10. Kelewatan pertumbuhan pada alat kelamin pada masa kanak-kanak (walaupun saiznya stabil oleh remaja). Walau bagaimanapun, separuh lelaki tetap berisiko tinggi mengalami kemandulan dan masalah lain dalam bidang pembiakan..
  11. Kulit kering dengan kecenderungan untuk mengembangkan ekzema.
  12. Kecacatan pertuturan, aduan suara serak.
  13. Mudah terkena selsema.

Penting! Sindrom Down tidak menyebabkan kesakitan. Sekiranya mereka muncul, ini adalah tanda patologi berkembang dengan latar belakang trisomi..

Pemeriksaan diagnostik

Untuk pemeriksaan menyeluruh wanita hamil, prosedur diagnostik ditetapkan untuk mengesan penyakit pada anak. Seorang wanita boleh diberikan peperiksaan sedemikian.

  1. Amniosentesis. Ini adalah nama prosedur pengambilan cecair ketuban. Di dalamnya, anda dapat mengenal pasti sel-sel janin. Sekiranya dalam analisis genetik, kehadiran 3 kromosom dari 21 pasangan ditentukan, maka ini adalah 99 peratus mengesahkan penyakit ini.
  2. Cordocentesis adalah kajian mengenai darah tali pusat. Jarum dimasukkan ke dalam kapal hanya di bawah kawalan ultrasound. Sekiranya darah mengandungi sel dengan tiga kromosom dalam 21 pasang, maka ini adalah 99% mengesahkan diagnosis sindrom Down.
  3. Biopsi villus. Ujian ini dilakukan sebelum minggu ke-12 kehamilan. Sekiranya terdapat kromosom tambahan di selnya, ini bermakna hampir 100 peratus bahawa kanak-kanak itu mempunyai sindrom Down.

Kesan

Seseorang yang menderita sindrom ini mungkin mengalami patologi berikut:

  • penyakit berjangkit;
  • patologi visual;
  • atresia duodenum;
  • refluks gastroesophageal;
  • penampilan kejang epilepsi;
  • hipotiroidisme;
  • apnea;
  • barah darah kongenital.

Sebilangan akibatnya boleh mengancam nyawa. Kecacatan ditentukan dalam kes di mana mereka membatasi kemampuan seseorang untuk bekerja.

Cara mencegah sindrom Down

Doktor tidak dapat sepenuhnya memastikan keturunan terhadap patologi seperti itu..

Pencegahan penyakit, komplikasi dan pemburukannya terdiri daripada mengelakkan faktor risiko berikut:

  • umur: ibu - berumur lebih dari 35 tahun dan bapa - 45 tahun;
  • hubungan kekeluargaan antara pasangan suami isteri;
  • pendedahan radiasi;
  • makan makanan dengan peningkatan jumlah nitrat;
  • alkohol dan rokok;
  • dadah;
  • pengaruh faktor pengeluaran berbahaya;
  • patologi virus;
  • patologi kronik organ pembiakan.

Keadaan yang baik untuk menjaga kesihatan pembiakan dan kelahiran bayi yang sihat mengurangkan risiko trisomi yang diharapkan.

  • pemeriksaan perubatan tepat pada masanya dan berkala;
  • gaya hidup sihat;
  • pemakanan yang betul;
  • pembetulan berat badan;
  • pemeriksaan pranatal;
  • merancang konsep pada akhir musim panas;
  • mengambil persediaan vitamin, agen imunomodulator kira-kira beberapa bulan sebelum pembuahan. Ini adalah pertolongan pertama dalam pencegahan gangguan genetik.

Sindrom Down tidak dianggap sebagai keadaan yang boleh membawa maut atau kesalahan semula jadi. Seorang kanak-kanak dengan keadaan ini dapat hidup lama, dan orang dewasa dapat menolong mereka. Kanak-kanak dengan penyimpangan jumlah kromosom dapat hidup dalam masyarakat secara setara dengan yang lain.

Tanda, sebab, rawatan sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit yang ditentukan secara genetik. Ia dicirikan oleh trisomi (kehadiran kromosom tambahan dan bukannya set diploid) G atau 21 pasang kromosom. Dalam kes ini, mungkin ada salinan tambahan kromosom lengkap atau serpihannya. Kelazimannya adalah 1 kes setiap 700 bayi baru lahir. Downism bukanlah penyakit, tetapi kompleks gejala yang diprovokasi oleh mutasi genom (perbezaan jumlah kromosom) atau kromosom (perubahan struktur kromosom), yang disertai oleh mikrosefali (penurunan ukuran tengkorak) dan keterbelakangan mental. Seseorang yang didiagnosis dengan sindrom Down biasanya mempunyai perawakan pendek dan ciri-ciri wajah yang pendek.

Ciri-ciri penyakit ini

Sindrom Down ditemui dan pertama kali dijelaskan oleh doktor Inggeris John Down, yang pada asalnya menggambarkannya sebagai gangguan jiwa. Penyakit Down berkembang akibat pelanggaran set kromosom, yang menyebabkan munculnya kecacatan struktur, morfologi dan fungsi. Bilangan dan jenis kecacatan berbeza dari pesakit ke pesakit.

Sindrom Down dikaitkan dengan genetik yang tidak baik. Kebarangkalian bahawa wanita dengan diagnosis yang serupa akan melahirkan anak dengan sindrom Down dan patologi kongenital bersamaan dari sistem badan penting adalah 50%. Dalam banyak kes, ketika janin mengalami trisomi 21 pasang kromosom, wanita hamil mengalami pengguguran spontan.

Lelaki dengan diagnosis yang serupa menderita kemandulan, kecuali dalam keadaan ketika mosaik kromosom didiagnosis - sejenis patologi apabila sel-sel dari dua genotip yang berlainan terdapat dalam satu organisma (standard, berubah kerana mutasi).

Ibu bapa mozek mungkin mempunyai keturunan yang sihat dengan set kromosom yang biasa. Untuk diagnosis penuh mozaik, sejumlah besar bahan ujian mesti diambil, kerana sebilangan sel akan berbeza dengan kariotip biasa (sekumpulan tanda-tanda sekumpulan kromosom).

Pengelasan patologi

Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genom. Dalam 95% kes, patologi berkembang akibat adanya kromosom tambahan keseluruhan. Dalam sebilangan besar kes klinikal, kromosom tambahan yang berasal dari ibu. Dalam 5% kes, pesakit mempunyai satu set kromosom piawai, jumlahnya 46. Walau bagaimanapun, kromosom tambahan yang menyalin salah satu dari 21 pasangan disambungkan ke kromosom lain. Bentuk ini dipanggil translokasi. Lebih kerap kesatuan berlaku dengan kromosom 14 atau 22.

Bentuk mosaik adalah jenis sindrom Down yang lain. Ia berlaku dengan kekerapan 2% kes. Ia dicirikan oleh gambaran klinikal yang kurang jelas (jika bilangan sel yang diubahsuai secara genetik tidak melebihi 10%).

Kajian menunjukkan bahawa kanak-kanak yang didiagnosis dengan Downism mosaik mempunyai IQ 12 mata lebih tinggi (min) daripada kanak-kanak dengan pasangan kromosom 21 trisomi klasik.

Kanak-kanak dengan 47 kromosom dalam 98% kes dilahirkan oleh ibu bapa dengan set kromosom standard. Dalam 2% kes, kanak-kanak dengan manifestasi Downisme dilahirkan oleh ibu bapa dengan bentuk translokasi - salah seorang ibu bapa mempunyai translokasi seimbang (lokasi kromosom yang tidak normal), yang menyebabkan kemungkinan perkembangan patologi.

Dengan translokasi yang seimbang, jumlah bahan kromosom tidak berubah. Varian sedemikian berlaku dengan kekerapan 1 dari 500 orang. Biasanya, seseorang tidak mengesyaki kehadiran translokasi yang seimbang, kerana ia tidak menampakkan diri dengan cara apa pun.

Dia mungkin berada dalam kegelapan hingga kelahiran anaknya sendiri, yang mungkin mengalami translokasi yang tidak seimbang. Dalam kes ini, serpihan kromosom tambahan terdapat dalam set kromosom, atau sebahagian kromosom lain hilang.

Seorang anak dengan translokasi yang tidak seimbang dapat dilahirkan oleh ibu bapa dengan set kromosom standard. Dalam keadaan seperti itu, terdapat kemungkinan kecil untuk menghidap gangguan genetik pada anak kedua dan seterusnya ibu bapa ini..

Punca berlakunya

Sebab utama mengapa bayi dilahirkan Downs adalah kerana pembahagian sel yang tidak betul. Penyebabnya adalah mutasi genom, yang menyebabkan sindrom Down berkembang. Prosesnya tidak dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti aktiviti sistem imun, gaya hidup, tabiat buruk, kesihatan umum ibu bapa. Pelanggaran berlaku ketika kromosom menyimpang semasa meiosis (pembahagian inti sel eukariotik), akibatnya, anomali kongenital dan penyakit berkembang.

Punca kejadian berkaitan dengan usia ibu bapa - penerangan mengenai banyak kes klinikal penyakit Down mengesahkan hubungan ini. Kemungkinan mempunyai anak dengan trisomi pasangan kromosom ke-21 meningkat seiring dengan usia ibu bapa.

Sebagai contoh, jika usia ibu dan ayah adalah 20, kebarangkalian adalah 1 pada 2000 bayi yang baru lahir, berumur 35 tahun - 1 dari 365, 40 tahun - 1 dari 100, berumur lebih dari 45 tahun - 1 dalam 19. Sebab-sebab sindrom Down tidak dikaitkan dengan proses patologi dan penyakit yang berlaku semasa kehamilan.

Gejala

Sindrom Down adalah penyakit dengan gejala tertentu yang dapat didiagnosis pada awal usia. Sindrom Down pada bayi yang baru lahir menampakkan diri dengan tanda-tanda khas yang membezakannya daripada kompleks gejala dan penyakit lain. Bayi seperti itu tidak aktif, apatis, jarang menangis, mereka mengalami hipotensi otot yang teruk (penurunan nada otot rangka). Tanda-tanda lain yang menunjukkan sindrom Down pada bayi yang baru lahir termasuk:

  • Muka dengan profil rata (perataan diperhatikan di kawasan jambatan hidung).
  • Tengkuk rata, lipatan kulit berganda di bahagian belakang leher.
  • Ketidakseimbangan pada ukuran batang dan anggota badan.
  • Mikrosefali (pengurangan ukuran tengkorak).

Pada bayi baru lahir, ciri khas wajah diperhatikan - ketinggian sudut luar mata, kehadiran epicantal ("Mongolia") lipatan di bahagian dalam mata, hidung yang dipendekkan, dan kurang berkembangnya kawasan mandibula. Tompok-tompok Brushwild (bintik putih atau kelabu di zon pinggir iris) adalah tipikal. Selalunya pada bayi, lidah yang besar dan berkerut (tidak terdapat alur pusat).

Kerana ukuran lidah yang meningkat, mulut sering tetap terbuka. Downisme adalah keadaan yang menampakkan diri pada ciri-ciri khas wajah semasa tempoh neonatal, yang memudahkan diagnosis berdasarkan hasil pemeriksaan fizikal (pemeriksaan visual). Tanda-tanda luaran pada bayi baru lahir:

  • Telinga bulat kecil.
  • Anggota badan atas yang dipendekkan dan menebal.
  • Deformasi (berbentuk corong, keeled) struktur tulang di kawasan dada.
  • Telapak tangan sering dengan lipatan palma melintang tunggal (lipatan monyet).
  • Jari-jari menebal, selalunya jari ke-5 dengan kesan klinodaktikal (tidak langsung, melengkung ke dalam) dan dua falang (bukannya tiga).
  • Peningkatan jarak antara 1 hingga 2 jari kaki.
  • Alur plantar dipanjangkan, meluas ke kawasan kaki.
  • Dermatoglyphics khas (melukis bahagian dalam tangan dan telapak kaki).

Semasa kanak-kanak dengan sindrom Down membesar, mereka dengan cepat menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan, gejala yang menunjukkan gangguan mental. Mereka belajar duduk, berjalan, dan bercakap kemudian daripada kanak-kanak lain. Mereka pendek. Rata-rata IQ adalah 50, yang menunjukkan demensia. Pada masa kanak-kanak, tingkah laku menyerupai manifestasi sindrom lain, yang dicirikan oleh hiperaktif dan kurang perhatian. Pesakit sering menghidap autisme.

Tingkah laku autistik adalah ciri pesakit sindrom Down yang mengalami keterbelakangan mental yang teruk. Kemurungan yang berpanjangan sering didiagnosis pada kanak-kanak dan orang dewasa. Dalam proses diagnostik instrumental, tanda-tanda Downisme dinyatakan yang telah mempengaruhi sistem penting:

  1. Kardiovaskular. Penyakit jantung kongenital (40-50% kes). Lebih kerap, kelainan perkembangan mempengaruhi septum interventricular dan saluran atrioventricular. Risiko prolaps injap mitral (penonjolan ke rongga atrium kiri) injap mitral meningkat, kemungkinan regurgitasi aorta meningkat (pergerakan darah yang cepat ke arah yang bertentangan dengan aliran semula jadi).
  2. Gementar pusat. Kerosakan kognitif dengan keparahan yang berbeza-beza. Pada kanak-kanak dengan penyakit Down, pertuturan dan perkembangan motor tergendala. Mereka cenderung memperlihatkan tingkah laku autistik, yang dimanifestasikan oleh kelemahan kedekatan emosi atau kurangnya hubungan emosi dengan orang di sekelilingnya, ketidakpedulian terhadap mainan dan objek lain dari dunia luar, dan serangan. Pada pesakit dewasa, penyakit Alzheimer berkembang, dimanifestasikan oleh gangguan ingatan, demensia, kehilangan kemampuan untuk menavigasi dalam masa dan ruang.
  3. Pencernaan. Stenosis (penyempitan lumen yang berterusan) atau atresia (penyumbatan lumen) duodenum (5% kes), penyakit seliak (gangguan pencernaan akibat kerosakan pada usus kecil), penyakit Hirschsprung (pembentukan usus besar yang tidak normal yang berkaitan dengan pelanggaran penyarutan fragmennya).
  4. Endokrin. Hipotiroidisme (melambatkan proses metabolik), diabetes mellitus (gangguan metabolisme dan pengambilan glukosa).
  5. Peredaran darah. Polisitemia neonatal (proses neoplastik jinak dalam sistem darah), pelbagai bentuk leukemia (penyakit sumsum tulang yang berkaitan dengan pembentukan darah yang terganggu) - sementara, megakaryoblastik, limfoblastik.

Sindrom Down dalam 60% kes disertai oleh penyakit oftalmik - katarak kongenital, strabismus (strabismus), glaukoma, kesalahan pembiasan. Selalunya, pesakit mengalami masalah pendengaran (sehingga hilang sepenuhnya). Jumlah penyakit dengan otitis media pada kumpulan pesakit ini jauh lebih tinggi berbanding dengan purata.

Sindrom Down adalah keadaan patologi yang mempengaruhi penampilan pesakit, yang memungkinkan untuk mengesyaki penyakit ini dengan kebarangkalian yang tinggi. Gejala sindrom Down: kegemukan, perawakan pendek. Pesakit menunjukkan hipermobiliti sendi dan ketidakstabilan tulang belakang di kawasan sendi dan leher atlantoaxial. Kerana ketidakstabilan serviks (serviks), kelumpuhan mungkin berlaku.

Gambaran klinikal dalam patologi jantung yang berkaitan dengan Downisme bergantung pada jenis dan keparahan penyakit. Dengan kecacatan pada septum interventricular atau pelanggaran pembentukan saluran atrioventricular, bayi yang baru lahir mungkin tidak mempunyai gejala atau tanda-tanda yang menunjukkan kegagalan jantung:

  • Nafas cepat dan berat.
  • Berpeluh bertambah.
  • Kesukaran memberi makan.
  • Gumam jantung sistolik.
  • Pertambahan berat badan yang perlahan.

Pada bayi dengan penyakit Hirschsprung kongenital, mekonium sering dikekalkan selama 2 hari selepas kelahiran. Dengan kawasan agangliosis (gangguan pemeliharaan) usus besar yang ketara, gangguan serius diperhatikan - muntah hempedu, kembung, ketidakupayaan untuk membuang air besar dan tanda-tanda penyumbatan usus lain.

Penyakit Alzheimer berkembang pada usia dini (kira-kira 35 tahun) berbanding rata-rata. Autopsi (pemeriksaan postmortem) mendedahkan kelainan mikroskopik khas Alzheimer pada tisu otak pesakit dengan tanda-tanda Downism. Dengan sindrom Down yang didiagnosis, tanpa mengira bentuk dan sebab kejadiannya, tanda-tanda anatomi dinyatakan pada orang dewasa (ditentukan oleh pencitraan neuro):

  1. Pengurangan isi kandungan otak.
  2. Mengecilkan saiz otak kecil.
  3. Isipadu medulla subkortikal (kelabu, putih), yang terletak di rantau temporal, meningkat berbanding dengan petunjuk normal.
  4. Struktur morfologi khusus bagi lobus frontal.

Struktur seperti itu menimbulkan kemunculan gangguan tingkah laku - defisit perhatian, penurunan tahap kehendak, penurunan jumlah tindakan yang sedar dan sengaja, kecenderungan terhadap ketekunan (pengulangan berulang, satu frasa, dari jenis tindakan yang sama).

Hipoplasia (keterbelakangan) cerebellum ditunjukkan oleh hipotensi otot (penurunan nada otot rangka), gangguan koordinasi motorik dan fungsi artikulasi. Pada orang seperti itu, pertuturan diperlahankan, kurang lancar dan lancar..

Diagnostik

Diagnosis sindrom Down disyaki berdasarkan tanda-tanda klinikal, termasuk adanya kelainan perkembangan dan kelainan fizikal. Diagnostik melibatkan menjalankan analisis kariotipik, hasilnya menunjukkan jumlah kromosom. Dalam tempoh pranatal (intrauterin), wanita yang berisiko ditunjukkan amniosentesis, prosedur invasif di mana sampel cairan amniotik diambil.

Untuk mendapatkan sampel, tusukan membran amniotik dilakukan. Diagnosis pranatal melibatkan biopsi (pengambilan sampel tisu) vili chorionic - bahagian plasenta yang menonjol dalam bentuk flagella. Kumpulan kromosom vili korionik sesuai dengan bilangan dan jenis kromosom janin.

DNA janin (janin) ditentukan menggunakan ujian darah ibu. DNA janin muncul dalam darah ibu pada bulan pertama kehamilan. DNA ekstraselular milik janin menyumbang kira-kira 5% daripada jumlah keseluruhan DNA ekstraselular yang beredar dalam darah. Mereka melintasi penghalang plasenta dan memasuki aliran darah ibu..

DNA janin adalah peregangan pendek asid nukleik pada embrio. DNA janin terbentuk sebagai hasil dari apoptosis (proses terkawal sel kematian) sel-sel plasenta (trophoblast - lapisan luar sel). Dengan peningkatan kehamilan, jumlah DNA janin meningkat. Selepas 7 minggu perkembangan embrio, DNA ekstraselular janin dapat dikesan 100%.

Sindrom Down disyaki semasa pemeriksaan ultrasound pranatal, sebab itulah diagnosis sedemikian dilakukan untuk semua wanita hamil. Tanda-tanda yang menunjukkan kelainan pada perkembangan janin termasuk ketelusan lipatan leher yang berlebihan dan kelainan fizikal yang lain. Definisi dugaan sindrom Down pada janin dilakukan melalui ujian darah dari ibu. Kriteria penilaian utama adalah tahap bahan yang tidak normal:

  • Protein plasma A.
  • α-fetoprotein.
  • β-hCG (gonadotropin korionik).
  • Estriol tidak terkonjugasi.
  • Inhibin.

Sekiranya terdapat penyimpangan dalam kandungan bahan yang disenaraikan dalam serum darah, ibu diberi kaedah penyelidikan pengesahan (analisis sampel chorionic villi, amniosentesis). Kanak-kanak yang baru lahir dengan tanda-tanda Downisme ditunjukkan pemeriksaan instrumental yang pelbagai kerana kemungkinan besar mengesan kelainan fizikal. Kaedah penyelidikan merangkumi:

  1. Ekokardiografi (kajian perubahan morfologi dan fungsi pada jantung dan alat injap).
  2. Ujian darah untuk menentukan tahap hormon tiroid (hormon perangsang tiroid, tiroksin). Lakukan pada masa kelahiran, pada 6 dan 12 bulan, setelah setahun hidup - setiap tahun.
  3. Pemeriksaan oftalmik (oftalmoskopi, refractometry dan kaedah lain untuk menilai keadaan sistem visual). Ia dilakukan pada 6 dan 12 bulan, setelah setahun hidup - setiap tahun sehingga usia 5 tahun. Kemudian kekerapan pemeriksaan ditetapkan oleh doktor yang menghadiri..

Semasa kelahiran, pada usia 6 dan 12 bulan, pemeriksaan alat pendengaran dilakukan setiap tahun. Pengukuran pertumbuhan secara berkala (menggunakan skala pertumbuhan untuk pesakit dengan sindrom Down), berat badan, lilitan kepala dilakukan. Pesakit sering mengalami apnea obstruktif, jadi mereka perlu menilai tahap keparahan dan rawatan yang mencukupi. Sekiranya anda mengesyaki peningkatan pergerakan sendi dan ketidakstabilan tulang belakang, rundingan ortopedik ditunjukkan, yang, jika perlu, akan menetapkan pemeriksaan sinar-X.

Kaedah rawatan

Trisomi 21 pasang kromosom tidak boleh diberi terapi. Rawatan sindrom Down dijalankan dengan mengambil kira manifestasi klinikal dan kehadiran anomali. Program rawatan disediakan secara individu untuk setiap pesakit. Pelaksanaannya diselia oleh pakar pediatrik. Pembedahan sering diresepkan untuk memperbaiki kecacatan jantung. Untuk membetulkan hipotiroidisme, terapi hormon dilakukan. Rawatan komprehensif merangkumi aktiviti:

  • Sokongan sosial.
  • Program pendidikan dengan mengambil kira tahap perkembangan intelektual.
  • Kaunseling keluarga mengenai perancangan genetik.

Kanak-kanak memerlukan pertolongan dalam perkembangan fizikal dan mental sejak usia dini. Kanak-kanak dengan tanda-tanda Downisme menghadiri kelas dengan defectologist, guru pembetulan, dan instruktur pembangunan motor. Bagi pesakit kecil dengan sindrom Down, kompleks gimnastik pengembangan telah dibangunkan. Ahli terapi pertuturan dan pengembangan pertuturan terlibat dalam pengajaran kemahiran pertuturan.

Dalam 5-10% kes, pesakit mempunyai epilepsi, yang memerlukan pemerhatian oleh pakar neuropatologi. Sebilangan besar kanak-kanak, semasa memberikan bantuan psikologi dan perubatan, berjaya menyesuaikan diri dalam masyarakat, berkomunikasi dengan rakan sebaya, dan mencapai tahap perkembangan intelektual rata-rata.

Ramalan dan pencegahan

Jangka hayat orang yang didiagnosis adalah sekitar 50-60 tahun. Kematian dikaitkan terutamanya dengan penyakit jantung dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan. Leukemia myeloid akut, bentuk leukemia yang dicirikan oleh percambahan sel myeloid yang dipercepat dan tidak terkawal di sumsum tulang, juga merupakan penyebab kematian yang biasa. Pencegahan: pemeriksaan ultrasound, pemeriksaan pranatal wanita hamil untuk mengenal pasti kemungkinan kecacatan janin dan kelainan kromosom.

Sindrom Down adalah patologi yang diprovokasi oleh mutasi genom. Kanak-kanak dengan tanda-tanda Downism terdedah kepada anomali perkembangan kongenital dan memerlukan peningkatan pengawasan perubatan. Bergantung pada jenis kecacatan bersamaan, ubat yang mencukupi, rawatan pembedahan ditetapkan. Selari, kelas khas diadakan mengenai pengembangan fungsi mental dan fizikal..

Bahagian 1. Sindrom Down

Sindrom Down adalah kelainan genetik yang paling biasa. Menurut statistik, satu daripada enam ratus hingga lapan ratus bayi baru lahir dilahirkan dengan sindrom Down. Perkataan "sindrom" merujuk kepada adanya tanda atau ciri tertentu. Sindrom Down pertama kali dijelaskan pada tahun 1866 oleh doktor Britain John Langdon Down dan dinamakan untuknya. Hampir satu abad kemudian, pada tahun 1959, saintis Perancis Jerome Lejeune membuktikan asal kromosom sindrom ini, dan hari ini kita tahu bahawa sindrom Down adalah keadaan genetik yang wujud sejak saat pembuahan dan ditentukan oleh adanya kromosom tambahan dalam sel manusia.
Sel manusia biasanya mengandungi 23 pasang kromosom. Satu kromosom pada setiap pasangan diwarisi dari ayah, yang lain dari ibu. Sindrom Down berlaku apabila salah satu daripada tiga kelainan pembahagian sel berlaku, di mana bahan genetik tambahan melekat pada kromosom pasangan ke-21. Patologi pada pasangan kromosom ke-21 yang menentukan pada kanak-kanak ciri ciri sindrom ini.
Tiga variasi genetik sindrom Down:
1. Trisomi 21.
Lebih daripada 90% kes sindrom Down disebabkan oleh trisomi pada pasangan ke-21. Kanak-kanak dengan trisomi 21 mempunyai tiga kromosom pada pasangan 21 dan bukannya dua. Lebih-lebih lagi, semua sel kanak-kanak mempunyai kecacatan seperti itu. Gangguan ini disebabkan oleh kelainan pembelahan sel semasa perkembangan telur atau sperma. Dalam kebanyakan kes, ia dikaitkan dengan gangguan kromosom semasa pematangan telur (kira-kira 2/3 kes).
2. Mosaikisme.
Dalam bentuk sindrom Down yang jarang berlaku (sekitar 2-3% kes), hanya beberapa sel yang mempunyai kromosom tambahan pada pasangan 21. Mozek sel normal dan tidak normal ini disebabkan oleh kecacatan pembelahan sel setelah persenyawaan..
3. Translokasi.
Sindrom Down juga boleh berlaku jika bahagian kromosom 21 pasangan berpindah ke kromosom lain (translokasi), yang berlaku sebelum atau semasa pembuahan. Kanak-kanak dengan keadaan ini mempunyai dua kromosom pada pasangan 21, tetapi mereka mempunyai bahan tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain. Bentuk sindrom Down ini jarang berlaku (kira-kira 4% kes).
Dalam kebanyakan kes, sindrom Down tidak diwarisi. Hanya satu varian jarang sindrom Down yang berkaitan dengan translokasi kromosom yang dapat diwarisi. Hanya 4% kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami translokasi, kira-kira separuh daripadanya mewarisi kecacatan genetik ini daripada salah seorang ibu bapa mereka. Apabila translokasi diwarisi, ini bermaksud bahawa ibu atau ayah adalah pembawa mutasi genetik yang seimbang. Pembawa yang seimbang tidak mempunyai tanda-tanda sindrom Down, tetapi dia dapat menyampaikan translokasi gen kepada anak-anaknya. Peluang mewarisi translokasi bergantung pada jantina tuan rumah. Sekiranya pembawa adalah bapa, risiko penularan adalah sekitar 3%. Sekiranya pembawa adalah ibu, risiko penularan adalah 10 hingga 15%.
Maklumat terperinci mengenai sindrom Down dan bentuk warisannya boleh didapati dalam pelbagai sumber, misalnya, di laman web "Maklumat perubatan dan portal pendidikan MedBe.ru" dalam artikel "Down syndrome - penyebab, rawatan dan komplikasi sindrom Down", dll..


Diagnosis sindrom Down

Sehingga pertengahan abad ke-20, penyebab sindrom Down tidak diketahui oleh semua orang, tetapi hubungan antara kemungkinan mempunyai anak dengan sindrom Down dan usia ibu diketahui, dan juga diketahui bahawa semua kaum rentan terhadap sindrom tersebut. Terdapat teori bahawa sindrom ini disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan keturunan. Teori lain berpendapat bahawa ia disebabkan oleh trauma semasa melahirkan..
Dengan penemuan pada tahun 1950-an teknologi yang memungkinkan mempelajari kariotip, menjadi mungkin untuk menentukan kelainan kromosom, bilangan dan bentuknya. Pada tahun 1959, Jerome Lejeune mendapati bahawa sindrom Down berlaku kerana trisomi kromosom ke-21.
Sindrom Down dapat dikesan dengan ujian khas semasa kehamilan dan selepas melahirkan.
Ujian trimester pertama merangkumi:
1. Ultrasound
Dengan ultrasound konvensional, doktor yang berpengalaman dapat memeriksa dan mengukur kawasan tertentu janin. Ini membantu mengenal pasti kerosakan teruk..
2. Ujian darah
Hasil ultrasound dinilai bersama dengan keputusan ujian darah. Ujian ini mengukur hCG (human chorionic gonadotropin) dan protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan PAPP-A. Hasilnya membolehkan kita menilai sama ada terdapat kelainan serius dalam perkembangan janin..
3. Ujian komprehensif pada trimester pertama dan kedua
Di antara kehamilan minggu ke-15 dan ke-20, darah ibu diuji untuk 4 petunjuk: alpha-fetoprotein, estriol, hCG dan inhibin A. Hasil analisis ini dibandingkan dengan hasil ujian yang diperoleh pada awal kehamilan. Dari semua wanita yang diperiksa, kira-kira 5% dikenal pasti berisiko. Sebenarnya, kadar kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down jauh lebih rendah daripada 5%, jadi ujian positif tetap tidak bermaksud bahawa seorang anak tentu akan dilahirkan dengan penyakit ini. Sekiranya pemeriksaan menunjukkan risiko tinggi sindrom Down, maka ujian yang lebih invasif tetapi tepat adalah disyorkan..
Analisis tersebut merangkumi:
1) amniosentesis;
Semasa prosedur, jarum khas dimasukkan ke dalam rahim dan sampel cairan ketuban yang mengelilingi janin diambil. Sampel ini kemudian digunakan untuk analisis kromosom janin. Amniosentesis biasanya dilakukan selepas minggu ke-15 kehamilan. Menurut statistik Amerika, dalam 1 kes daripada 200 prosedur (0,5%), keguguran adalah mungkin.
2) analisis chorionic villi;
Sel yang diambil dari plasenta ibu boleh digunakan untuk analisis kromosom untuk penyakit Down dan penyakit kromosom lain. Ujian dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan. Risiko keguguran selepas prosedur ini adalah sekitar 1%.
3) analisis sampel darah dari tali pusat.
Ujian ini dilakukan selepas minggu ke-18 kehamilan. Ujian ini dikaitkan dengan risiko keguguran yang lebih tinggi daripada kaedah lain. Ia dilakukan dalam kes yang sangat jarang berlaku..
Ujian pranatal moden
1. Analisis DNA janin yang beredar
Analisis ini belum tersedia di semua hospital, bahkan di Barat. Kaedah unik membolehkan anda mencari dan mengkaji bahan genetik anak yang beredar dalam darah ibu. Analisis DNA janin yang beredar dapat mengesan sindrom Down dan kelainan kromosom lain. Pada masa yang sama, tidak ada risiko pada janin..
2. Analisis genetik pra-implantasi
Ini adalah analisis yang dilakukan semasa inseminasi buatan untuk mengecualikan kecacatan genetik pada embrio sebelum ditransplantasikan ke dalam rahim..


Diagnostik sindrom Down pada bayi baru lahir

Selepas kelahiran, kecurigaan sindrom Down mungkin timbul kerana penampilan anak. Sindrom Down mungkin disyaki sejurus selepas kelahiran anak berdasarkan tanda-tanda luaran. Sekiranya bayi baru lahir mempunyai manifestasi luaran sindrom Down, doktor mungkin menetapkan analisis kromosom (sitogenetik). Sekiranya sindrom Down disyaki sejurus selepas kelahiran anak, maka ujian darah dari kanak-kanak itu boleh dilakukan di hospital. Ujian darah untuk genetik dilakukan di pusat penyelidikan genetik perubatan. Sekiranya bahan genetik tambahan pada pasangan kromosom ke-21 dikesan di semua atau di beberapa sel, maka sindrom Down disahkan.
Dalam kebanyakan kes, diagnosis penyakit kromosom dan genetik, termasuk. Sindrom Down, bertujuan untuk mengesan patologi perkembangan intrauterin tepat pada masanya.
Kini sindrom Down didiagnosis dengan berkesan (pemeriksaan biokimia - penentuan gonadotropin korionik dan alpha-fetoprotein dalam darah wanita hamil), namun, dalam 90% kes, wanita menghentikan kehamilan apabila sindrom Down dikesan pada janin. Tidak ada rawatan berkesan untuk trisomi 21.
Mengenai pengenalan sindrom Down, anda boleh mendapatkan artikel dalam pelbagai sumber, misalnya, di laman web "Dislife.ru - portal untuk orang kurang upaya" dalam artikel "Rawatan intrauterin sindrom Down" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), di laman web "Maklumat perubatan dan portal pendidikan MedBe.ru" dalam artikel "Sindrom Down - penyebab, rawatan dan komplikasi sindrom Down", dll..

1. Masalah dengan gigi
Gigi biasanya meletus kemudian. Kadang-kadang satu atau lebih gigi hilang, dan ada yang mempunyai bentuk yang berbeza dari gigi normal. Rahang kecil, yang sering menyebabkan geraham saling mengganggu antara satu sama lain. Sebilangan besar kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami kerosakan gigi yang lebih rendah daripada kanak-kanak normal.
2. Kecacatan jantung
Kira-kira separuh daripada kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami kecacatan jantung kongenital yang mungkin memerlukan pembedahan pada usia dini. Jenis kecacatan jantung yang paling biasa adalah: kecacatan septum atrium (ASD) - 30.2%; saluran atrioventrikular terbuka biasa - 24.1%; kecacatan septum ventrikel (VSD) - 23.1%; gabungan ASD dan VSD - 10.8%; yang lain, seperti tetrad Fallot, stenosis paru, dll. - 11.8%.
3. Ketumbuhan
Tumor ganas sangat biasa pada kanak-kanak dengan sindrom Down, jenis yang paling biasa adalah leukemia. Oleh itu, leukemia limfoblastik akut berlaku pada kanak-kanak dengan sindrom Down 10 kali lebih kerap daripada pada kanak-kanak biasa, dan bentuk megakaryoblastik leukemia myeloid akut - 50 kali lebih kerap. 20% bayi yang baru lahir dengan sindrom Down mengalami leukemia sementara, sementara pada orang yang sihat bentuk kanser ini tidak dapat dijelaskan. Biasanya jinak dan hilang dengan sendirinya, tetapi boleh menyebabkan banyak penyakit lain. Orang dengan sindrom Down berkemungkinan 12 kali lebih banyak mengalami tumor besar dan 7 kali lebih mungkin menghidap barah hati, sementara barah paru-paru dan payudara hanya 0.5 kali lebih mungkin.
4. Masalah penglihatan
Ramai orang dengan sindrom Down mempunyai masalah penglihatan (kira-kira 60-70%).
5. Masalah pendengaran
Ramai kanak-kanak dengan sindrom Down mengalami masalah pendengaran, terutama pada tahun-tahun awal kehidupan. Sehingga 20% kanak-kanak mungkin mengalami pendengaran sensorineural yang disebabkan oleh kecacatan pada telinga dan saraf pendengaran.
6. Penyakit saluran gastrousus
Orang dengan sindrom Down sering menghadapi masalah dan penyakit saluran gastrointestinal, seperti atresia duodenum, hernia garis putih perut, hernia inguinal, penyakit Hirschsprung, di mana tidak ada sel saraf yang bertanggungjawab untuk mengawal fungsi bahagian usus besar, yang menyebabkan sembelit.... Selain itu, mereka mempunyai atresia anus (ketiadaan anus, yang dirawat secara pembedahan), pankreas anular, dan penyakit lain pada saluran gastrointestinal. Dalam kebanyakan kes, penyakit saluran gastrousus memerlukan campur tangan pembedahan.
7. Penyakit uretra
Kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin mengalami masalah kencing, di mana terdapat kelainan pada struktur uretra. Di samping itu, kanak-kanak lelaki mungkin mengalami radang kulup dan tetes testis, yang boleh menjadi kongenital atau diperolehi.
8. Penyakit berjangkit.
Kerana sistem imun yang lemah, kanak-kanak dengan sindrom Down sangat mudah terkena pelbagai penyakit berjangkit, termasuk selsema.
9. Penyakit kelenjar tiroid.
Hipotiroidisme atau penurunan fungsi tiroid berlaku pada sepertiga pesakit dengan sindrom Down. Sebabnya mungkin, kerana ketiadaan kelenjar tiroid ketika lahir, dan kekalahannya oleh sistem imun badan. Adalah sangat penting untuk memeriksa fungsi kelenjar tiroid setiap tahun, kerana masalah dengannya dapat bermula setiap saat. Sekiranya masalah dengan kelenjar tiroid adalah kongenital, maka rawatan berlangsung sepanjang hayat, dan jika diperoleh, maka waktunya mungkin berbeza.
10. Demensia.
Demensia adalah demensia diperoleh, penurunan berterusan dalam aktiviti kognitif dengan kehilangan satu tahap atau tahap pengetahuan dan kemahiran praktikal yang diperoleh sebelumnya dan kesukaran atau kemustahilan untuk memperoleh yang baru. Gejala demensia biasanya bermula sebelum orang dengan sindrom Down mencapai usia 40-an.
11. Apnea tidur.
Kerana kelainan pada tisu lembut dan kerangka, pesakit terdedah kepada penyumbatan saluran udara. Orang dengan sindrom Down mempunyai risiko tinggi mengalami apnea tidur yang obstruktif.
12. Obesiti.
Orang dengan sindrom Down lebih cenderung kepada obesiti, dan oleh itu kanak-kanak dengan sindrom Down disarankan untuk mengikuti diet: minimum makanan manis dan berkanji.
13. Penyakit neurologi
Orang dengan sindrom Down berisiko tinggi terkena epilepsi dan penyakit Alzheimer. Menjelang usia 50 tahun, risiko menghidap demensia meningkat dari 10% hingga 25%. Orang yang menghidap diabetes berusia antara 50 dan 60 tahun 50% lebih cenderung menghidap diabetes daripada orang tua biasa. Dari usia 70 tahun - 75% lebih kerap.
14. Bernafas
Oleh kerana ciri struktur orofaring dan lidah yang besar, orang dengan sindrom Down mungkin mengalami penangkapan pernafasan semasa tidur. Sekiranya masalah seperti itu jarang berlaku dan tidak mengganggu secara serius, maka rawatan tidak dijalankan. Dalam kes yang jarang berlaku, seperti ketika seseorang dengan sindrom Down mempunyai lidah yang terlalu besar, pembedahan dilakukan untuk mengurangkannya. Hasilnya, bukan sahaja masalah pernafasan dapat diselesaikan, tetapi kemampuan untuk bercakap dengan lebih jelas juga meningkat..
15. Anomali struktur sistem muskuloskeletal
Kanak-kanak dengan sindrom Down sering menghadapi masalah dengan struktur sistem muskuloskeletal. Manifestasi yang paling biasa adalah displasia pinggul, kehilangan satu tulang rusuk di satu sisi badan atau kedua-duanya, jari melengkung (klinodactyly), kecacatan dada, atau perawakan pendek.
16. Kemandulan
Sindrom Down mempengaruhi keupayaan untuk membiak. Dalam kebanyakan kes, dengan pengecualian yang jarang berlaku, lelaki tidak subur, yang dikaitkan dengan gangguan perkembangan sperma. Pada masa yang sama, wanita dengan sindrom Down dapat melahirkan dan mempunyai tempoh bulanan. Walau bagaimanapun, ketidakteraturan haid dan menopaus awal adalah mungkin. Sindrom Down pada wanita meninggalkan kesan yang ketara pada kehamilan, perkembangan janin dan kelahiran anak. Kehamilan boleh mengakibatkan kelahiran pramatang atau keguguran. Pada masa yang sama, terdapat kemungkinan besar mengandung bayi dengan sindrom Down (50%).
17. Jangka hayat yang pendek.
Jangka hayat pesakit dengan sindrom Down sangat bergantung pada tahap kelewatan perkembangan. Namun, pada tahun 1920-an, kanak-kanak seperti itu tidak berumur 10 tahun..
18. Masalah dengan perkembangan pertuturan.
Kanak-kanak dengan sindrom Down mempunyai kekurangan perkembangan dalam pertuturan, baik dengan sebutan suara dan dengan pembinaan struktur tatabahasa yang betul. Kelewatan dalam perkembangan pertuturan disebabkan oleh kombinasi faktor, beberapa di antaranya disebabkan oleh masalah dalam persepsi pertuturan dan pengembangan kemahiran kognitif. Sebarang kelewatan dalam persepsi dan penggunaan pertuturan boleh menyebabkan kelewatan perkembangan intelektual..
Ciri kelewatan ucapan:
• kurang perbendaharaan kata yang membawa kepada pengetahuan yang kurang luas;
• jurang dalam pengembangan struktur tatabahasa;
• keupayaan untuk mempelajari kata-kata baru daripada peraturan tatabahasa;
• masalah yang lebih besar daripada biasa dalam pembelajaran dan penggunaan pertuturan biasa;
• kesukaran dalam memahami tugas.
Di samping itu, gabungan rongga mulut yang lebih kecil dan otot mulut dan lidah yang lebih lemah menjadikannya sukar untuk mengucapkan kata-kata. Semakin lama hukuman, semakin banyak masalah artikulasi timbul..
Bagi kanak-kanak ini, masalah perkembangan pertuturan sering kali bermaksud bahawa mereka sebenarnya mempunyai peluang yang lebih sedikit untuk terlibat dalam komunikasi. Orang dewasa mempunyai kecenderungan untuk bertanya kepada mereka soalan yang tidak memerlukan jawapan, dan juga untuk melengkapkan ayat untuk mereka tanpa menolong mereka mengatakannya sendiri atau tanpa memberi mereka masa yang cukup untuk melakukannya. Ini membawa kepada hakikat bahawa anak itu menerima:
• kurang pengalaman lisan yang membolehkannya mempelajari kata-kata baru struktur ayat;
• kurang latihan untuk menjadikan ucapannya lebih mudah difahami.
Anda boleh mengetahui tentang masalah dan diagnosis yang berkaitan dengan sindrom Down dari pelbagai sumber, misalnya, di laman web "Maklumat perubatan dan portal pendidikan MedBe.ru" dalam artikel "Down syndrome - penyebab, rawatan dan komplikasi sindrom Down" di laman web "Defectology" dalam artikel "Pada kanak-kanak dengan sindrom Down" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) dan di laman web "Masiki.net - untuk kanak-kanak dan orang tua" dalam artikel "Komorbiditi pada kanak-kanak dengan sindrom Down", dll..


Tanda-tanda luar sindrom Down

Tanda-tanda luaran ciri sindrom Down adalah:
- muka rata;
- tengkuk rata;
- leher pendek dan lebar,
- epicanthus - lipatan pada kelopak mata yang mengaburkan sudut mata;
- mata condong, seperti pada bangsa Mongoloid, oleh itu, penyakit ini sebelumnya disebut Mongolisme;
- bibir lebar;
- anomali pergigian;
- langit melengkung;
- lidah rata lebar dengan alur membujur yang mendalam di atasnya;
- aurikel dikurangkan dalam arah menegak, dengan lobus yang melekat;
- bintik-bintik usia di sepanjang pinggir iris mata (bintik Brushfield);
- rambut di kepala lembut, jarang, lurus dengan garis pertumbuhan rendah di leher;
- jari pendek dan tebal;
- 45% orang dengan sindrom Down mempunyai lipatan palma melintang. Walau bagaimanapun, kehadiran semua tanda luaran ini pada kanak-kanak dengan sindrom Down tidak diperlukan. Mereka mungkin tidak diucapkan atau tidak ada, dan kanak-kanak dengan sindrom Down mungkin hampir sama seperti biasa..


Mitos sindrom Down

Di Rusia, kanak-kanak dengan sindrom Down kadang-kadang berprasangka buruk. Anehnya, terdapat banyak mitos dan prasangka mengenai orang-orang dengan sindrom Down, termasuk di kalangan orang percaya. Mitos ini didasarkan pada kurangnya pengetahuan mengenai sindrom Down sebagai diagnosis, prasangka terhadap kanak-kanak dan ketakutan tersebut.
Artikel yang paling terkenal oleh Taras Viktorovich Krasovsky, Pengerusi Majlis Organisasi Awam Amal Wilayah Kanak-kanak dengan Kurang Upaya dari Kanak-kanak (MOBOOID) "Sama seperti anda", "Beberapa mitos mengenai sindrom Down" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) dan "Down Syndrome: Pengalaman, Mitos, Mengatasi" dalam Organisasi Bukan Untung "Orthodoksi dan Dunia", yang dikhaskan untuk masalah ini. Sebagai tambahan kepada mereka, sikap terhadap kanak-kanak dengan sindrom Down dijelaskan di laman web "Dislife.ru - sebuah portal untuk orang kurang upaya" dalam artikel "Orang Rusia memperlakukan orang kurang upaya lebih buruk daripada orang Eropah" (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Berdasarkan pengalaman saya, komunikasi dengan pakar dan ibu bapa kanak-kanak dengan sindrom Down, saya menyemak dan menambah artikel ini.
Mitos # 1: Ini tidak akan berlaku kepada keluarga saya..
Ini adalah kesalahpahaman yang mendalam, kerana sindrom Down adalah patologi genetik, penyebabnya belum dapat dikenal pasti. 95% kelahiran kanak-kanak dengan sindrom Down tidak turun-temurun dan hanya 5% keturunan. Menurut statistik, sindrom Down diperhatikan pada satu daripada 600-1000 bayi baru lahir. Pada masa yang sama, dipercayai bahawa wanita berusia lebih dari 35 tahun mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk mengandung bayi dengan sindrom Down..
Mitos nombor 2: kanak-kanak dengan sindrom Down adalah buah tingkah laku antisosial ibu bapa.
Kelahiran seorang kanak-kanak dengan sindrom Down tidak bergantung pada status sosial seseorang dalam masyarakat, atau dari asal etnik, kesihatan, atau adanya tabiat buruk.
Mitos nombor 3: kanak-kanak ini sakit parah, dan penyakit ini mesti diubati.
Mitos ini berpunca dari salah tanggapan sindrom Down. Sindrom Down bukanlah penyakit, tetapi patologi genetik, adanya kromosom tambahan dalam darah. Biasanya di setiap sel seseorang terdapat 46 kromosom, separuh daripadanya diterima oleh ibunya, dan separuh dari bapanya. Orang dengan sindrom Down mempunyai kromosom tambahan ketiga pada pasangan kromosom ke-21, dan pada akhirnya terdapat 47 daripadanya. Ini dikesan menggunakan ujian DNA khas semasa kehamilan atau selepas kelahiran dengan menderma darah untuk analisis sitogenetik.
Mitos nombor 4: jika seorang ibu tidak melepaskan anaknya yang cacat, maka suaminya akan meninggalkannya.
Malangnya, ini sering berlaku, tetapi tidak perlu. Banyak pasangan yang sudah berkahwin meninggalkan anak dengan sindrom Down ketika masih di hospital. Menurut statistik, lebih daripada 90% bayi yang baru lahir dengan diagnosis ini di Rusia tinggal di hospital bersalin.
Mitos # 5: Tidak ada gunanya menunjukkan perasaan anda kepada kanak-kanak dengan sindrom Down kerana dia tidak akan dapat menghargainya..
Pandangan ini salah. Kanak-kanak dengan sindrom Down beremosi dan penuh kasih sayang. Mereka rela melakukan hubungan dengan orang lain, tetapi kadang-kadang mereka mungkin mengalami kesukaran dalam komunikasi, yang paling sering dikaitkan dengan masalah pertuturan. Kesukaran untuk berkomunikasi dengan orang lain lebih sering dialami oleh kanak-kanak dengan autisme, dan juga jika autisme disertai oleh sindrom Down.
Mitos nombor 6: kanak-kanak dengan sindrom Down sangat serupa antara satu sama lain, mereka tidak mampu belajar, mereka tidak dapat mengurus diri sendiri, mereka tidak akan pernah berjalan, dan secara amnya, orang-orang seperti itu hidup maksimum 16 tahun.
Kanak-kanak dengan sindrom Down sama sekali berbeza, seperti orang biasa. Mereka sama individu dan unik seperti kanak-kanak biasa. Keupayaan belajar mereka bergantung pada seberapa aktif mereka terlibat dengan mereka, bagaimana mereka akan diperlakukan, dan juga tahap keterlambatan perkembangannya. Mitos ini disokong oleh penyelidikan yang dilakukan di institusi khusus (sekolah berasrama penuh).
Mengenai mitos bahawa orang-orang seperti itu hidup maksimum 16 tahun, mitos ini biasanya dikaitkan dengan statistik sekolah berasrama penuh. Jangka hayat orang dengan sindrom Down di Eropah, menurut statistik dari tahun 2000-an, adalah 64 tahun. Di negara kita, statistik seperti itu tidak disimpan..
Mitos nombor 7: kanak-kanak dengan sindrom Down tidak berguna untuk masyarakat, seperti yang dibuktikan dengan nama penyakit "Down" dari perkataan Inggeris "down" - "down".
Mitos ini dikaitkan dengan kesalahpahaman mengenai asal usul perkataan "Down", yang berasal dari nama doktor John Langdon Down, yang pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1866. Pada tahun 1959, profesor Perancis Lejeune membuktikan bahawa sindrom Down dikaitkan dengan perubahan genetik dalam darah..
Mitos nombor 8: orang dengan sindrom Down berbahaya kepada masyarakat dengan menunjukkan pencerobohan dan tingkah laku yang tidak sesuai.
Mitos ini tidak mempunyai asas, seperti mitos lain. Kanak-kanak dengan sindrom Down baik hati, penyayang. Mereka hanya dapat menunjukkan keagresifan apabila orang di sekitar mereka memperlakukan mereka dengan teruk..
Mitos nombor 9: jika ibu bapa tidak meninggalkan anak dengan sindrom Down, maka keluarga mereka menjadi keluarga buangan, kenalan, rakan dan saudara mara berpaling darinya.
Terdapat kes seperti itu, tetapi ini tidak perlu. Banyak yang bergantung kepada bagaimana ibu bapa kanak-kanak itu berkaitan dengan fakta bahawa mereka mempunyai anak dengan sindrom Down, sama ada mereka malu dengannya. Penting untuk tidak menyembunyikannya dari orang lain, beritahu mereka tentang anak anda, jelaskan kepada mereka apa sebenarnya sindrom Down..
Mitos nombor 10: kanak-kanak dengan sindrom Down lebih baik berada di institusi khusus di bawah pengawasan pakar.
Mitos ini adalah salah tanggapan yang paling biasa dan mendalam. Dulu di sekolah berasrama penuh, anak itu terpisah dari masyarakat. Malangnya, terdapat banyak kes perlakuan kasar dan kejam terhadap kanak-kanak dengan sindrom Down di sekolah berasrama penuh. Di samping itu, setelah lulus dari sekolah berasrama penuh atau institusi khusus lain, mana-mana kanak-kanak, terutamanya kanak-kanak kurang upaya, mengalami kesukaran dengan penyesuaian sosial dalam masyarakat. Di samping itu, tidak ada institusi khusus yang dapat menggantikan keluarga anak..


Penyakit kanak-kanak - hukuman atau.

Sikap terhadap kelahiran anak kurang upaya tidak selalu dan tetap tidak jelas. Kadang kala kelahiran anak kurang upaya adalah akibat daripada kesalahan perubatan atau dikaitkan dengan gaya hidup yang tidak betul. Pada masa yang sama, di Gereja, penyakit kadang-kadang dipandang sebagai akibat dari pelanggaran disiplin gereja, kemurtadan, hukuman atas dosa.
Seiring dengan ini, penyakit ini dianggap sebagai faktor objektif, ujian. Oleh itu, dalam Injil Yohanes ada kisah tentang seorang lelaki yang dilahirkan buta: “Dan ketika dia meninggal, dia melihat seorang lelaki yang buta sejak lahir. Murid-muridnya bertanya kepada-Nya: Rabbi! siapa yang berdosa, dia atau ibu bapanya, bahawa dia dilahirkan buta? Yesus menjawab: baik dia maupun orang tuanya tidak berdosa, tetapi ini supaya karya-karya Tuhan dapat muncul kepadanya ”(Yohanes 9: 1-3). Kisah ini meyakinkan bahawa kehidupan setiap orang adalah unik dan diberikan kepada seseorang, tidak kira bagaimana dia dilahirkan - bengkok, serong, pincang - dari Tuhan. Bukan apa-apa bahawa di Rusia orang-orang cacat dianggap umat Tuhan, miskin ("dengan Tuhan").
Sebagai tambahan kepada kisah Injil, ada khotbah dan artikel tentang bagaimana Gereja Ortodoks Rusia memperlakukan orang sakit dan orang kurang upaya, misalnya, Igor Lunev, "Adakah penyakit kanak-kanak adalah hukuman untuk dosa atau tugas?" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) di laman web "Mercy.ru", Archpriest Valentin Ulyakhin "Adakah penyakit itu hukuman?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) dan Archpriest Sergiy Nikolaev "Penyakit sebagai ubat, penyakit sebagai sekolah" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) dalam Organisasi Bukan Untung Otonomi "Orthodoksi dan Dunia".
Pada masa yang sama, kadang-kadang orang yang bukan gereja atau dekat gereja, atau bahkan orang yang berlainan agama, lebih cenderung untuk menolong daripada orang percaya. Contoh sikap tidak jelas terhadap anak-anak kurang upaya di Gereja adalah artikel "Mengapa kanak-kanak kurang upaya begitu jarang dibawa ke gereja", yang diterbitkan di laman web "Dislife.ru - sebuah portal untuk orang kurang upaya" (http://www.dislife.ru / aliran / tema / 988 / # lagi).


Impian kanak-kanak yang cerah

Apa yang diimpikan oleh kanak-kanak dengan sindrom Down? Secara amnya, hampir sama dengan kanak-kanak lain. Tanyakan kepada mereka dan ibu bapa mereka tentang impian mereka, jangan malu atau takut. Kanak-kanak dengan sindrom Down yang dibesarkan dalam keluarga sangat penyayang dan baik hati. Anda boleh menonton filem "Dreams of Sunny Children" mengenai impian mereka.
Dreams of Sunny Children adalah filem yang dibuat oleh kanak-kanak dengan sindrom Down mengenai diri mereka dengan sokongan orang dewasa. "Saya ingin semua orang yang melihat filem ini memahami bahawa anda tidak boleh memakai topeng kasihan dan menghina orang dengan sindrom Down di wajah anda. Ada kemungkinan - pertolongan. Tidak ada peluang - sekurang-kurangnya jangan mengganggu kehidupan mereka, "- kata RIA Novosti pengarah studio" Kumpulan Penyihir "Oleg Zhdanov.
Kanak-kanak dari pelbagai usia mengambil bahagian dalam penggambaran. Di depan kamera, mereka tidak teragak-agak untuk membincangkan mimpi, kegembiraan dan kebimbangan mereka..
"Dengan menawarkan peranan yang berbeza kepada anak-anak - pelakon, jurukamera, pengarah, kami ingin memperluas bidang kegiatan di mana seorang kanak-kanak dengan sindrom Down dapat merasa layak," kata Elena Lyubovina, pengurus PR dana Downside Up, kepada RIA Novosti. Menurut pihak penganjur, penggambaran filem "Dreams of Sunny Children" hanya memakan masa beberapa jam. Menyunting rakaman juga minimum.
"Tugas utama kami adalah untuk menunjukkan apa sebenarnya sindrom Down," jelas Zhdanov.
Pengarah studio menyatakan bahawa filem ini akan diedarkan terutamanya di Internet. Menurutnya, kru filem itu tidak pasti bahawa media Rusia akan menunjukkan minat yang besar terhadap Dreams of Sunny Children..
"Masyarakat tahu sedikit tentang orang dengan sindrom Down dan tidak mahu memahami masalah mereka," kata Zhdanov. Namun, dia pasti bahawa saluran TV Barat akan tertarik dengan filem ini. Orang dengan sindrom Down dengan senang hati dibantu di luar negara.
Untuk keterangan lebih lanjut, lihat artikel "Anak-anak Cerah" membuat filem tentang diri mereka sendiri "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) dalam projek" Kanak-kanak yang Memerlukan "di laman web RIA Novosti Information Agency.


Orang terkenal dengan sindrom Down

Mitos bahawa orang dengan sindrom Down tidak dapat dilatih sepenuhnya disangkal oleh fakta bahawa terdapat banyak personaliti berbakat terkenal di antara mereka. Ini adalah artis, penyair, pemuzik, pelakon dan atlet. Maklumat mengenai mereka boleh didapati di laman web khusus "Sunny Children. Laman web Sindrom Downside ”(http://sunchildren.narod.ru/),“ Blog Yayasan Amal Downside Up ”(http://downsideup-blog.livejournal.com/) dan lain-lain, serta dalam artikel akhbar.
Nama orang dengan sindrom Down dikenali dalam sukan. Antaranya, seorang penduduk Voronezh, Andrei Vostrikov, seorang atlet, juara Eropah mutlak dalam gimnastik artistik di kalangan kanak-kanak kurang upaya, pemenang pingat emas Sukan Olimpik Khas di Rom (2006), Alexander Yushin, pemenang berganda dalam Sukan Olimpik Khas di ski alpine, Maria Langovaya, yang mengambil bahagian dalam pasukan Olimpik khas di Sukan 2011 di Athens. Dia mengambil emas dalam berenang gaya bebas.
Antara artis dan pengukir yang terkenal adalah nama Raymond Hu (lukisan "White Dove"), Judith Scott dan Michael Johnson.
Di antara pelakon, nama orang dengan sindrom Down juga terkenal: Bobby Bradlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (filem "Notes on a Scandal"), Blair Williamson, Pascal Ducken (filem "Day Eight"), Ashley Wolfe, Paula Sage ( filem "After Life", 2003), Pablo Pineda (filem "Saya juga", 2009), Max Lewis, dan Stephanie Ginz (filem "Duo").
Mengenai pelakon Pablo Pineda ada artikel Karina Arutyunova, Yuri Pushchaev "Orang pertama dengan sindrom Down yang lulus dari universiti" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Pelakon sindrom Down Pascal Duquesne memenangi Hadiah Utama untuk Pelakon Terbaik pada Hari Kelapan di Festival Filem Cannes pada tahun 1997.
Di Moscow, di bawah arahan pengarah Igor Neupokoev, terdapat Theatre of the Innocent, di mana kebanyakan pelakonnya adalah orang-orang dengan sindrom Down. Anda boleh mengetahui lebih lanjut mengenai Theatre of the Innocent di laman web teater itu sendiri - http://teatrprosto.ru/, serta artikel dan nota, misalnya, oleh Tatiana Vigilchnskaya "Theatre of the Innocent" tema / 1027 /) di laman web "Dislife.ru - portal untuk orang kurang upaya" (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) dan Valeria Grechina "Kanak-kanak dewasa" (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) di laman web "Miloserdie.ru".
Nama orang dengan sindrom Down juga terkenal dalam muzik - Miguel Tomazen, pemain dram kumpulan Argentina Reynols, Ronald Jenkins, pemuzik dan komposer, serta American Sajit Desai, seorang pemuzik berbakat yang memainkan 6 instrumen: klarinet dan klarinet bass, alto saxophone, biola, piano dan gendang.
Selain orang terkenal dengan sindrom Down, terdapat juga kanak-kanak terkenal dengan sindrom Down yang dilahirkan dalam keluarga orang terkenal:
- Sindrom Down adalah pada anak perempuan bongsu Charles de Gaulle, Anna;
- Sindrom Down adalah anak Arthur Miller, seorang penulis Amerika yang terkenal dan salah seorang suami Marilyn Monroe;
- Sindrom Down berlaku di Eunice Kennedy Shriver, saudara perempuan Presiden AS ke-35 John F. Kennedy;
- Sindrom Down di Sergei, anak kepada pelakon Iya Savina dan suaminya Vsevolod;
- Sindrom Down di Masha, anak perempuan bekas pemimpin Kesatuan Angkatan Kanan, Irina Khakamada;
- Sindrom Down di Gleb, anak Tatyana, anak perempuan bekas Presiden Boris Yeltsin, dalam perkahwinan keduanya dengan Alexei Dyachenko;
- Sindrom Down pada anak lelaki Alvaro, ketua jurulatih pasukan bola sepak kebangsaan Sepanyol, Vicente del Bosque;
- Sindrom Down pada anak keempat jurugambar Vladimir Mishukov Platon;
- Sindrom Down di Semyon, anak kepada pelakon Evelina Bledans dan suaminya Alexander Semin;
- Sindrom Down di Max, anak kepada pelakon John McGinley (filem "Platoon", "Lahir pada 4 Julai").


Hari Sindrom Down Antarabangsa