Cara menolong kanak-kanak dengan sindrom Rett?

Selalu buruk apabila kanak-kanak didiagnosis mengalami gangguan jiwa, tetapi tidak jelas apa yang paling menakutkan: definisi yang menakutkan, tetapi cukup biasa (seperti autisme atau skizofrenia) atau konsep yang tidak dikenali seperti, misalnya, sindrom Rett.

Tidak banyak maklumat yang diketahui mengenai sindrom Rett, kerana sejak sekian lama dianggap demensia biasa dan tidak dikaji sebagai keadaan yang terpisah. Idea untuk membezakan patologi ini sebagai penyakit khas pertama kali terlintas di fikiran pada tahun 1954 kepada Andreas Rett, seorang pakar pediatrik Austria. Selama lebih dari sepuluh tahun dia secara bebas berusaha untuk mendapatkan pengesahan teorinya, yang pada akhirnya dia berjaya, tetapi komuniti perubatan dunia hanya pada tahun 80-an abad yang lalu mengakui adanya sindrom terbuka.

Rett syndrome adalah penyakit neuropsikiatri keturunan yang berlaku pada kanak-kanak perempuan dan menyebabkan keterbelakangan mental yang teruk..

Latar belakang sejarah

Pada tahun 1954, doktor Austria yang disebutkan di atas, Andreas Rhett memeriksa dua gadis, akibatnya dia menyatakan bahawa, selain keterbelakangan mental, beberapa gerakan stereotaip yang menyerupai "mencuci tangan" atau dalam bentuk "mengepalkan tangan" diperhatikan. Dia menjumpai beberapa kes serupa dalam catatannya, yang mendorongnya untuk memikirkan keunikan penyakit ini. Dr. Rhett, memfilmkan pesakitnya dengan pita video, mencari kanak-kanak dengan gejala serupa di seluruh Eropah..

Pada tahun 1966, dia menerbitkan penyelidikannya di Austria dalam beberapa jurnal Jerman. Namun, mereka tidak mendapat publisiti di seluruh dunia, walaupun setelah penerbitannya pada tahun 1977 dalam bahasa Inggeris. Hanya selepas penerbitan penyelidik Sweden B. Hagberg dan rakan-rakannya pada tahun 1983, penyakit ini dinamakan sempena penemuannya "Rett syndrome" dan diasingkan sebagai unit nosologi yang terpisah.

Kelaziman

Sindrom Rett adalah keadaan yang agak biasa. Kekerapan kejadiannya adalah sekitar 1 kes pada 10-15 ribu anak perempuan yang baru lahir. Sehingga kini, beberapa puluhan ribu kes patologi ini telah dijelaskan. Pada kanak-kanak lelaki, sindrom ini sangat jarang berlaku dan tidak sesuai dengan kehidupan..

Punca berlakunya

Sindrom Rett pada kanak-kanak terutamanya terdapat pada kanak-kanak perempuan. Ini kerana gen di mana mutasi yang menyebabkan penyakit berlaku adalah pada kromosom X seks. Wanita mempunyai dua daripadanya, itulah sebabnya, mempunyai gen normal yang lain, anak perempuan lebih layak. Pada masa yang sama, janin lelaki, yang hanya mempunyai satu kromosom X dengan gen yang cacat, biasanya, mati walaupun di rahim. Kes kelahiran anak lelaki dengan sindrom Rett yang sangat jarang disertai dengan adanya anomali tambahan - yang disebut sindrom Klinefelter, iaitu, mereka adalah pembawa satu kromosom X seks tambahan.

Punca penyakit ini belum dikaji, walaupun terdapat kecenderungan keturunan yang terbukti. Terdapat beberapa hipotesis yang menjelaskan mekanisme patologi ini, tetapi tidak ada satu pun yang benar.

  1. Mutasi genetik yang disebabkan oleh sebilangan besar hubungan keluarga dekat dengan silsilah. Ia berlaku walaupun di rahim ibu, semasa pembentukan organ dan sistem janin.
  2. Keabnormalan kromosom. Pakar bersetuju bahawa gen masalah dilokalisasikan pada kromosom seks X, namun masih belum dapat mengetahui bahagian mana yang bertanggung jawab untuk penyakit ini..
  3. Gangguan metabolik. Beberapa saintis menunjukkan bahawa penyebab perkembangan patologi mungkin perubahan dalam komposisi darah: pada beberapa pesakit, terdapat kandungan atipikal limfosit, serta peningkatan kadar piruvik dan asid laktik..

Kemungkinan ketiga-tiga faktor mempengaruhi perkembangan sindrom, atau pada masa akan datang sains akan menemui penyebab baru, namun belum diketahui kejadiannya. Setakat ini, hanya satu perkara yang dapat diketahui: perkembangan otak selepas kelahiran sangat perlahan, dan pada usia empat tahun, perubahan yang tidak dapat dipulihkan berlaku pada tengkorak pada pesakit seperti itu, yang menyebabkan penangkapan pertumbuhan, atrofi otot, gangguan organ dalaman dan epilepsi..

Gejala Sindrom Rett

Pada mulanya, sindrom ini tidak menampakkan diri pada anak perempuan yang baru lahir, perkembangan anak selama 3 hingga 6 bulan pertama kehidupan berlaku tanpa penyimpangan pada kadar yang biasa. Pada tahap ini, hanya kelemahan otot yang dapat diperhatikan, tanda-tanda berikut juga diperhatikan:

  • pucat kulit;
  • berpeluh teruk di kawasan tapak tangan dan kaki;
  • suhu badan rendah.

Ketika bayi berusia enam bulan, dia mula menunjukkan tanda-tanda ketinggalan dalam pengembangan kemahiran motorik (merangkak, berguling). Kanak-kanak seperti itu mula duduk terlambat, berjalan, tidak apik dan tidak menunjukkan minat terhadap mainan. Pada peringkat bayi, gejala patologi mungkin tidak ada dan muncul kemudian..

Perkembangan penyakit pada masa akan datang dicirikan oleh tahap tertentu.

Tahap I

Pada awal kehidupan, bayi berkembang pada kadar biasa, tidak ada pelanggaran serius yang diperhatikan dalam perkembangannya. Tahap awal boleh berlaku walaupun selepas satu atau dua tahun selepas kelahiran: manifestasi pertama sindrom Rett berlaku kira-kira antara enam bulan dan dua tahun kehidupan. Perkembangan motor melambat, anak menjadi tidak berminat untuk bermain, dia tidak peduli dengan aktiviti dan mainan yang sebelumnya menarik. Nada otot melemah, kelainan dalam perkembangan fizikal diperhatikan: kepala tumbuh lebih perlahan, proses pemanjangan tulang tubular melambatkan, anak kelihatan lebih lemah dan lebih rendah daripada rakan sebayanya. Penyakit sistem kardiovaskular dan pencernaan juga mungkin berlaku.

Tahap II

Tahap ini muncul selepas 1 - 2 tahun selepas tanda-tanda pertama penyakit muncul. Gejala peralihan ke tahap kedua sindrom adalah gangguan tidur (insomnia, kurang tidur, kerap terbangun), anak kelihatan cemas. Selanjutnya, dalam beberapa minggu, anak-anak mulai kehilangan hampir semua kemahiran yang diperoleh sebelumnya, berhenti bercakap, berjalan, dan tidak dapat memegang objek di tangan mereka. Gangguan pernafasan berlaku: penangkapan pernafasan (apnea), berlangsung hingga 1 - 2 minit, yang digantikan oleh pergerakan pernafasan yang dalam dan kerap. Penyimpangan ini diperhatikan semasa bayi terjaga, dan hilang semasa tidur. Manifestasi patologi lain juga diperhatikan: gangguan koordinasi, pergerakan berulang ciri penyakit ini dan menyerupai proses mencuci tangan, sawan epilepsi.

Tahap III

Pada peringkat ini, perkembangan gejala menjadi perlahan. Walau bagaimanapun, kanak-kanak mengalami keterbelakangan mental, sangat sukar untuk menguasai kemahiran baru, dan serangan epilepsi sering berlaku. Kekejangan otot dan hiperkinesis (aktiviti motor sukarela) juga diperhatikan. Beberapa gejala boleh hilang: tahap kegelisahan menurun, tidur bertambah baik, anak kelihatan lebih tenang, dan interaksinya dengan ibu bapa dan doktor menjadi lebih mudah. Rata-rata, tempoh ini bermula pada 2-4 tahun dan berakhir pada 10-15 tahun..

Tahap IV

Bilangan kejang epilepsi menurun, bahkan mungkin hilang sepenuhnya, tetapi terdapat perkembangan gangguan pergerakan yang cepat. Sebilangan besar kanak-kanak hampir kehilangan kemampuan motorik mereka, atrofi sistem otot mereka, luka pada saluran darah kaki berlaku, yang meningkatkan risiko bisul dengan latar belakang gangguan bekalan darah. Kerana atrofi otot, tulang belakang sangat melengkung. Tahap ini berlangsung seumur hidup anda..

Selain itu, bentuk penyakit yang tidak biasa diketahui, berbeza dalam gejala dan keparahannya, serta perjalanan penyakit ini..

Bentuk mosaik

Kanak-kanak mengekalkan kemahiran motor umum mereka dengan baik, kekurangan koordinasi pergerakan mereka tidak signifikan.

Sindrom pertuturan sebahagiannya dipelihara - pada kanak-kanak seperti itu, hanya terdapat sedikit kelewatan dalam perkembangan pertuturan dengan gangguan pergerakan yang tipikal. Pada masa yang sama, mereka telah menyatakan apa yang disebut echolalia (pengulangan automatik frasa dan kata-kata orang lain).

Sindrom Rett kongenital adalah bentuk penyakit yang sangat jarang berlaku di mana tidak ada tempoh perkembangan yang normal. Ramai pakar percaya bahawa bentuk ini disebabkan oleh gangguan neurologi yang bersamaan..

Diagnostik sindrom Rett

Diagnosis sindrom Rett dilakukan berdasarkan kajian sejarah perubatan kanak-kanak, keadaannya sekarang, serta kaedah instrumental tambahan dan analisis genetik molekul..

Terdapat kriteria diagnostik, yang terbahagi kepada tiga kumpulan: wajib, kecil dan tidak termasuk.

Kumpulan pertama merangkumi manifestasi klinikal yang menunjukkan bentuk klasik penyakit ini. Tanda-tanda berikut diperlukan:

  • kehamilan, kelahiran anak dan tempoh selepas bersalin tidak berjalan lancar;
  • sehingga 6 - 18 bulan, perkembangan anak sesuai dengan usia;
  • semasa kelahiran, lilitan kepala adalah normal, dan dalam tempoh dari 5 bulan hingga 4 tahun, pertumbuhannya mulai perlahan;
  • dalam tempoh dari enam bulan hingga dua setengah tahun, pelanggaran pergerakan tangan sewenang-wenangnya;
  • gangguan pertuturan kasar, kelewatan ketara dalam perkembangan psikomotor;
  • gangguan berjalan dan koordinasi pergerakan pada usia 1-4 tahun.

Ciri tambahan (sekunder) merangkumi yang berikut:

  • rachiocampsis;
  • sawan;
  • gangguan pernafasan;
  • kerencatan pertumbuhan.

Kriteria pengecualian membantu membezakan sindrom Rett pada kanak-kanak dari keadaan neurologi lain:

  • mikrosefali kongenital;
  • kelambatan pertumbuhan intrauterin, serta anomali perkembangan lain;
  • kecederaan otak trauma;
  • kerosakan otak perinatal;
  • jangkitan saraf.

Sindrom Rett dikecualikan jika terdapat sekurang-kurangnya satu gejala seperti itu.

Kadang-kadang kumpulan manifestasi klinikal tidak begitu sesuai dengan perjalanan penyakit klasik. Kemudian ia dianggap sebagai bentuk yang tidak biasa atau tidak lengkap. Semasa memeriksa pesakit dengan sindrom ini, terdapat penurunan lilitan kepala, keterbelakangan pertumbuhan dan penangkapannya, kurang bersuara. Selain itu, kaedah penyelidikan instrumental digunakan.

Pencitraan resonans komputer atau magnetik (CT atau MRI) otak: mereka digunakan untuk mengkaji struktur otak, serta kehadiran gangguan patologi. Dengan penyakit ini, pembezaan kabur dari bahan putih dan kelabu, penurunan ukuran organ, dan penurunan lipatan korteks serebrum dinyatakan. Di samping itu, gangguan ekstrapiramidal (gangguan pertuturan, koordinasi pergerakan, dll.) Dan tanda-tanda kekurangan perkembangan otak dikesan.

Electroencephalography (EEG) membolehkan anda mengkaji aktiviti bioelektrik otak. Dia mengesahkan penurunan dan tindak balas lemah terhadap rangsangan luaran..

Elektrokardiografi (ECG), ekokardiografi (EchoCG) menunjukkan adanya patologi jantung. Denyutan nadi yang cepat, gangguan irama, kegagalan jantung kronik mungkin berlaku.

Pemeriksaan ultrabunyi (ultrasound) organ perut - pada kira-kira 20 - 30% pesakit, terdapat kekurangan limpa atau hati. Elektroneuromiografi: ia digunakan untuk mengkaji pengaliran impuls saraf ke otot, sendi, dan lain-lain. Maklumat yang paling tepat diberikan oleh kaedah genetik moden. Pengesahan sindrom tersebut juga dapat dilakukan dalam rangka diagnosis penyakit genetik pranatal (antenatal)..

Diagnosis pembezaan sindrom Rett dengan autisme juga diperlukan kerana kesamaan kedua-dua penyakit ini:

GejalaSindrom RettAutisme
Tanda-tanda pertama munculJangan berlaku sehingga enam bulan dan mungkin muncul satu atau dua tahun selepas kelahiranMuncul sehingga enam bulan
Aktiviti fizikalKekakuan pergerakan diperhatikanPergerakan berjalan lancar, aneh dan sopan.
Ritual dengan objek (aspirasi biasa untuk sistematiskan objek mengikut kriteria tertentu)Tidak hadir dengan patologi iniCiri khas autisme
Kejang epilepsiDalam kebanyakan kes, pergerakan pada masa penyitaan mempunyai frekuensi tinggiJarang diperhatikan, pergerakan pada masa kejang mempunyai frekuensi rendah
Gangguan pernafasan, perkembangan fizikal terencatHadirTidak hadir
StereotaipTangan bergerak di sepanjang garis tengah badan, sementara pergerakannya berirama dan monotonTangan bergerak berbeza, tetapi pergerakan sukar

Rawatan Sindrom Rett

Rawatan penyakit ini didasarkan pada terapi simptomatik, kerana mustahil untuk menghilangkan penyebab perkembangan sindrom dan perkembangannya lebih lanjut, namun proses ini dapat diperlambat.

Untuk memperbaiki keadaan kanak-kanak, terapi ubat digunakan dengan ubat-ubatan yang menghilangkan atau mengurangkan keparahan beberapa manifestasi klinikal:

  • ubat nootropik meningkatkan pembelajaran, mempunyai kesan yang baik terhadap bekalan darah ke otak;
  • perangsang reseptor dopamin mempunyai kesan positif terhadap kemahiran motor;
  • antikonvulsan (kerana sifat penyakit ini, mereka menunjukkan kecekapan rendah);
  • pil tidur.

Bergantung pada gejala, ubat juga boleh diresepkan untuk rawatan penyakit sistem kardiovaskular, hati, limpa.

Urut untuk penyakit ini meningkatkan nada otot, memberi kesan yang baik terhadap kemahiran motor, mempunyai kesan yang menenangkan dan menenangkan. Gimnastik terapeutik dan pendidikan jasmani dapat meningkatkan kemahiran motorik, mengekalkan nada otot yang ada, dan memberi kesan positif terhadap keadaan emosi anak yang sakit. Seorang psikologi dan ahli defectologist membantu meningkatkan kemahiran motor dan kemahiran komunikasi. Osteopati mempunyai kesan positif terhadap keadaan tulang belakang.

Terapi muzik menunjukkan hasil yang baik: bayi menjadi lebih bergaul, lebih seimbang, lebih beremosi, tahap kegelisahan menurun. Sekiranya tidak ada aktiviti epileptoid, maka terapi tomatis yang disebut dapat digunakan, ketika anak itu mendengarkan muzik khas yang memberikan kesan yang baik terhadap aktiviti otaknya. Juga digunakan adalah hipoterapi (menunggang kuda), hidroterapi (mandi mineral, hydromassage), terapi seni (kelas kreatif secara berasingan di rumah atau dalam kumpulan dengan muzik, lukisan, dll.).

Dengan sindrom Rett, terapi pemakanan harus diikuti. Ia melibatkan diet tinggi serat, lemak dan vitamin. Anak perlu diberi makanan berkalori tinggi dan makanan khas untuk meningkatkan berat badan.

Ramalan

Prognosis penyakit ini agak tidak baik, kerana sindrom ini berkembang tidak dapat dipulihkan dan membawa kepada gangguan neurologi, mental dan motorik yang teruk. Dengan terapi yang betul dan rawatan yang sesuai, wanita dengan sindrom Rett mampu hidup hingga 40-50 tahun. Walau bagaimanapun, kebarangkalian kematiannya cukup tinggi, kerana pada hampir sepertiga kes, pesakit mengalami pelbagai kerosakan organ dalaman.

Bagi lelaki, prognosis lebih mengecewakan. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom ini mati sebaik sahaja dilahirkan atau dalam dua tahun pertama kehidupan kerana ensefalopati yang teruk.

Kesimpulannya

Sindrom Rett, sayangnya, masih merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Namun, ibu bapa yang menghadapi masalah ini tidak boleh putus asa. Anda dapat mengurangkan keadaan kanak-kanak dengan ketara dan memperbaiki kehidupannya dengan melakukan pelbagai langkah yang disyorkan oleh doktor. Harus ada harapan agar para saintis segera dapat mencari kaedah untuk mengalahkan patologi ini..

Kami telah berusaha keras untuk memastikan bahawa anda dapat membaca artikel ini, dan kami menantikan maklum balas anda dalam bentuk penilaian. Penulis akan gembira melihat bahawa anda berminat dengan bahan ini. terima kasih!

Sindrom Rett

Rett syndrome adalah penyakit keturunan neuropsikiatrik yang berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan dengan kekerapan 1: 10000 - 1: 15000, adalah penyebab keterbelakangan mental yang teruk pada kanak-kanak perempuan.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh pakar neurologi Austria Andreas Rett pada tahun 1966. Perkembangan kanak-kanak hingga 6-18 bulan berjalan seperti biasa, tetapi kemudian kemahiran pertuturan, motorik dan peranan subjek mula hilang pada gadis itu. Khas untuk keadaan ini adalah stereotaip, pergerakan tangan yang monoton, menggosok, menggeliat, sementara tidak bertujuan. Ucapan menjadi sukar, jawapannya menjadi monoton atau echolalic, kadang-kadang ucapan hilang sepenuhnya (mutism). Terdapat nada psikologi yang rendah. Wajah anak itu secara beransur-ansur memperoleh ekspresi sedih "mati", pandangan menjadi defocused atau terarah pada satu titik di depannya. Pergerakan menjadi terhambat, tetapi ketawa yang ganas dapat dilakukan bersama dengan serangan tingkah laku impulsif. Kejang kejang muncul. Ciri-ciri ini menyerupai tingkah laku kanak-kanak dengan autisme awal kanak-kanak..

Sebab utama

Sebaik sahaja patologi dikeluarkan sebagai penyakit yang terpisah, para pakar mulai mengemukakan berbagai teori penyebab perkembangannya. Pada mulanya, disarankan bahawa penyakit ini bersifat genetik, iaitu mutasi gen adalah penyebab semuanya. Penyimpangan sifat ini dijelaskan oleh adanya sebilangan besar ikatan darah di silsilah seseorang. Sebaliknya, telah dinyatakan bahawa kelainan kromosom adalah penyebab utama penyakit ini. Di sini kita bercakap mengenai kehadiran kawasan rapuh di lengan pendek kromosom X. Para saintis menyatakan bahawa zon inilah yang bertanggungjawab untuk pembentukan patologi. Selepas itu, kajian mengenai topik ini membuktikan bahawa pesakit dengan diagnosis ini sebenarnya mempunyai beberapa kelainan pada kromosom. Masih belum diketahui apakah faktor ini adalah penyebab utama gangguan mental. Satu-satunya perkara yang dapat dipastikan adalah usia pesakit. Menurut doktor, gangguan utama dalam kerja otak muncul sejak kelahiran seorang anak, dan pada tahun keempat hidupnya, perkembangannya berhenti sepenuhnya. Lebih-lebih lagi, kanak-kanak seperti itu tidak dapat berkembang sepenuhnya dari segi fizikal..

Gejala penyakit

Secara berasingan, perlu memberi tumpuan kepada gejala utama penyakit yang didiagnosis..

Dalam praktik perubatan, ada kes-kes di mana, karena penafsiran yang salah mengenai tanda-tanda penyakit, diagnosis yang salah dibuat, yang, sebagai akibatnya, menyebabkan kematian yang cepat..

Apa ciri sindrom Rett?

  • Pergerakan tangan khusus. Kanak-kanak dengan diagnosis ini secara beransur-ansur kehilangan kemahiran memegang objek di tangan mereka. Dalam kes ini, pergerakan monoton muncul, dicirikan oleh penjarian jari yang berterusan atau tepukan pada paras dada. Kanak-kanak itu mungkin menggigit atau memukul dirinya pada bahagian tubuh yang berlainan..
  • Perkembangan mental. Penyakit ini dicirikan oleh keterbelakangan mental dan kekurangan aktiviti kognitif, yang khas untuk bayi baru lahir. Beberapa kanak-kanak kecil memperoleh kemahiran bertutur dan memahami utama, tetapi akhirnya kehilangannya sepenuhnya..
  • Mikrosefali yang teruk. Kerana penurunan ukuran otak, pertumbuhan kepala secara beransur-ansur berhenti..
  • Kejang kejang. Kejang epilepsi dianggap sebagai ciri sindrom Rett..
  • Mengembangkan skoliosis. Gangguan pada segmen tulang belakang muncul cepat atau lambat pada semua kanak-kanak dengan diagnosis ini. Punca kelengkungan belakang adalah dystonia otot.

Diagnosis

Sindrom Rett memerlukan pelbagai langkah diagnostik. Pertama sekali, pakar neurologi pediatrik harus:

  • biasakan diri anda dengan sejarah perubatan pesakit - untuk mengenal pasti patologi bersamaan yang dapat memperburuk perjalanan penyakit ini;
  • mengumpulkan dan menganalisis sejarah kehidupan, termasuk mengkaji maklumat mengenai perkembangan janin intrauterin dan perjalanan kehamilan pada wanita;
  • menjalankan pemeriksaan neurologi secara menyeluruh - ini harus merangkumi penilaian kemahiran motor dan pertuturan, gaya berjalan dan kemahiran motor.

Di samping itu, diperlukan ukuran lilitan kepala; untuk menemu ramah ibu bapa pesakit secara terperinci - untuk mengetahui keparahan gejala, yang akan menunjukkan fasa dan sifat perjalanan penyakit.

Pemeriksaan instrumental yang paling bermaklumat adalah:

  • MRI otak;
  • electroencephalogram;
  • Ultrasound organ dalaman.
  • Maklumat diagnostik yang paling tepat dimiliki oleh kaedah genetik moden, yang memungkinkan untuk membuat diagnosis yang tepat pada masa pranatal, iaitu, semasa perkembangan janin intrauterin..

Rawatan penyakit

Rawatan khusus untuk sindrom belum dikembangkan..

Terdapat data yang menggembirakan mengenai beberapa kajian makmal, di mana kemungkinan "menghidupkan" gen yang rosak pada tikus dan untuk mencapai tanda-tanda penyakit yang hilang. Hanya terapi simptomatik yang tersedia untuk perubatan praktikal.

Ubat-ubatan

Untuk meringankan keadaan anak dan mengurangkan simptomnya, doktor yang hadir boleh menetapkan ubat dari kumpulan berikut:

  • ubat nootropik untuk normalisasi peredaran serebrum: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Cerakson;
  • antikonvulsan untuk mengurangkan kekerapan dan keparahan sawan: Phenobarbital, Carbamazepine, Lamotrigine, Valparin;
  • untuk pembetulan gangguan tidur: Trazodone, Melatonin, Clonidine, Zolpidem;
  • ubat psikotropik: Phenibut, Glycine, Noofen;
  • agonis dopamin untuk pembetulan gangguan motor: Levodopa, Bromocriptine, Tolcapon, Piribedil, Perlodel.

Di samping itu, menurut petunjuk, dana ditetapkan untuk mengekalkan kerja organ dalaman: jantung, hati, pankreas.
Dalam beberapa kes, pengambilan ubat antiepileptik tidak berkesan, yang merumitkan rawatan sindrom ini.

Ramalan dan pencegahan

Prognosis sindrom Rett tidak menguntungkan, kerana penyakit ini terus menyebabkan keterbelakangan mental yang teruk, serta sejumlah gangguan motorik dan neurologi. Pesakit dengan patologi ini, dengan rawatan dan rawatan simptomatik yang sesuai, dapat hidup hingga 40-50 tahun, tetapi risiko kematian mendadaknya cukup tinggi. Kehadiran kerosakan organ dalaman secara signifikan memburukkan prognosis sindrom Rett dan mengurangkan jangka hayat pesakit, yang berlaku pada sekitar sepertiga kes. Penyebab utama kematian adalah kegagalan pernafasan atau pelbagai organ dan kematian mendadak; pada orang dewasa, risiko strok juga tinggi. Pencegahan sindrom Rett hanya mungkin dilakukan dalam bentuk diagnosis pranatal penyakit ini dengan kaedah genetik. Sekiranya terdapat bentuk gen MECP2 yang cacat pada anak lelaki, pelanggaran pembentukan otak dan organ dalaman dapat diperhatikan semasa pemeriksaan ultrasound pencegahan semasa kehamilan.

Sindrom Rett pada kanak-kanak

Walaupun sindrom Rett adalah penyakit kongenital, selama enam bulan pertama, ibu bapa mungkin tidak mengesyaki adanya kelainan yang ada pada anak. Kesukaran juga terletak pada kenyataan bahawa tanda-tanda patologi ini dalam banyak cara serupa dengan penyakit lain. Gangguan ini pertama kali ditemui dan dijelaskan dalam penyelidikan saintifiknya oleh doktor Austria Andreas Rhett pada pertengahan abad ke-20. Apa itu sindrom Rett dan mengapa ia berlaku pada kanak-kanak? Apa simptom penyakit dan kaedah rawatan apa yang ada? Cara merawat kanak-kanak seperti itu dengan betul dan adakah mungkin untuk mencegah patologi?

Sindrom Rett pada kanak-kanak - apa itu?

Sindrom Rett adalah gangguan degeneratif genetik yang dicirikan oleh gangguan perkembangan sistem saraf dan menampakkan dirinya sebagai keterbelakangan mental progresif pada kanak-kanak perempuan dan, lebih jarang, pada kanak-kanak lelaki. Penyakit ini mempengaruhi masalah kelabu otak dan oleh itu disertai oleh pelbagai jenis gangguan neurologi, tingkah laku autistik, dan lain-lain. Kanak-kanak ini mempunyai skoliosis (kelengkungan tulang belakang), sawan epilepsi, gangguan gastrointestinal dan sejumlah gejala lain yang menyertainya.

Gejala pertama penyakit ini dapat dikesan pada usia 4-6 bulan..

Punca penyakit

Walaupun terdapat kecenderungan keturunan yang jelas, penyebab penyakit ini tidak dapat difahami sepenuhnya. Oleh itu, pakar mengenal pasti sebilangan hipotesis yang menjelaskan mekanisme perkembangan patologi ini:

  1. Mutasi genetik disebabkan oleh hubungan darah yang ada (dan semakin banyak yang ada, semakin tinggi kemungkinan mempunyai anak yang sakit). Penyakit ini terbentuk dalam tempoh perkembangan intrauterin dan mempengaruhi sepanjang hayat..
  2. Keabnormalan kromosom. Para saintis mencadangkan bahawa gen yang rosak terletak pada kromosom X, salah satu bahagiannya bertanggungjawab untuk penyimpangan ini..
  3. Keabnormalan metabolik. Sebilangan doktor percaya bahawa perubahan komposisi darah mungkin menjadi salah satu sebab perkembangan sindrom Rett. Khususnya, kandungan limfosit dan mosit atipikal terdapat pada kanak-kanak yang sakit..

Tetapi, mungkin, ketiga-tiga faktor di atas mempengaruhi pembentukan penyakit ini. Ada kemungkinan bahawa pada masa akan datang, saintis akan dapat memahami masalah ini dengan lebih terperinci dan mengetahui sebab-sebab lain dari gangguan tersebut..

Untuk setiap 10-15 ribu kanak-kanak, satu anak dilahirkan dengan kelainan genetik.

Gejala Sindrom Rett

Seperti yang disebutkan sebelumnya, bayi dengan sindrom Rett pada 6 bulan pertama kehidupan kelihatan normal. Satu-satunya gejala yang menunjukkan kemungkinan keabnormalan adalah berikut:

  • Kerentanan.
  • Peningkatan peluh tapak tangan.
  • Pucat kulit.
  • Suhu badan menurun.

Gejala penyakit yang diucapkan muncul kira-kira 6 bulan, dan pada beberapa kanak-kanak kemudian - pada 1.5-2 tahun.

Gejala patologi lain termasuk manifestasi seperti:

  • Fungsi mental terjejas.
  • Pertuturan terganggu atau kekurangan kemahiran pertuturan.
  • Memperlahankan (atau menghentikan sepenuhnya) pertumbuhan badan dan anggota badan.
  • Rambut gugur meningkat.
  • Mengecilkan saiz kepala.
  • Penurunan atau, sebaliknya, peningkatan nada otot.
  • Koordinasi pergerakan terjejas.
  • Kejang.
  • Kekejangan muka dan tangan.
  • Gangguan pernafasan.
  • Bruxism (gigi mengisar semasa tidur).
  • Gangguan dalam kerja sistem kardiovaskular (takikardia, aritmia, dll.).

Tetapi ciri pembezaan yang paling penting adalah pergerakan tangan yang pelik (seolah-olah seorang kanak-kanak mencuci atau mengelapnya, serta menggigit kepalan tangannya dan memutar jari).

Rawatan

Hari ini sindrom Rett adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Tetapi dengan bantuan ubat-ubatan terpilih dan diet terapeutik, peningkatan yang ketara dapat dicapai dan pelbagai kecacatan tubuh dapat dicegah..

Rawatan ubat

Untuk mengurangkan simptom, ubat berikut diresepkan kepada anak:

  • Ubat antiepileptik. Dadah dalam kumpulan ini membantu mengurangkan bilangan kejang (Lamotrigine, Carbamazepine, dll.).
  • Ubat nootropik. Ubat ini diperlukan untuk meningkatkan fungsi otak (Cerebrolysin, Cortexin, Nootropil, dll.).
  • Penenang yang memperbetulkan tingkah laku (Glycine, Phenibut, dll.).
  • Ubat antiparkinsonia (Parlodel, Bromocriptine, dll.).

Untuk mengatur rejimen harian, pesakit diresepkan Melatonin, serta ubat untuk menjaga kerja organ dalaman (untuk jantung, hati dan organ saluran pencernaan).

Ubat untuk rawatan dikeluarkan hanya dengan preskripsi. Di samping itu, mereka tidak digalakkan diambil tanpa berjumpa doktor..

Pemakanan

Kanak-kanak dengan Rett Syndrome sering kekurangan berat badan dan harus menjalani diet tinggi lemak. Jadi, vitamin dan serat mesti ada dalam makanan (produk daging, ikan, sayur rebus atau rebus, bijirin, dll.). Anda perlu makan dengan kerap (lebih baik setiap 3 jam), tetapi dalam bahagian kecil. Hidangan mesti dihidangkan cincang atau parut. Diet sedemikian akan mengelakkan penurunan berat badan secara dramatik dan menguatkan keadaan pesakit..

Ciri-ciri penjagaan sindrom Rett

Kanak-kanak dengan penyakit ini memerlukan penjagaan, kasih sayang dan penjagaan khas. Berikut adalah beberapa panduan untuk ibu bapa yang mempunyai anak dengan sindrom Rett:

  • Perhatikan kekerapan memberi makan. Sekiranya bayi tidak dapat makan sendiri, bayi boleh diberi makan dengan tabung..
  • Manjakan anak anda dengan mainan terang yang diperbuat daripada bahan lembut berkualiti tinggi.
  • Berjalan dengannya di udara segar beberapa kali seminggu. Sebaiknya gunakan kerusi roda untuk kemudahan.
  • Cuba bercakap dengan anak anda setiap hari (pada usia 3-4 tahun). Ia perlu untuk perkembangan mental dan mental..
  • Dalam keadaan apa pun, tinggikan suara anda kepadanya.
  • Menidurkan anak pada waktu yang hampir sama (agar peraturan siang dan malam tidak tersesat).
  • Mengatur kelas kreatif (melukis, terapi seni) beberapa kali seminggu.
  • Jangan biarkan bayi tidak dijaga (seseorang harus selalu bersamanya). Sekiranya boleh, disyorkan untuk mengambil jururawat atau pengasuh yang terlatih.

Juga, sekali setiap 1-2 hari, anda perlu memandikan anak di dalam tab mandi..

Tahap sindrom Rett

Pakar mengenal pasti 4 peringkat perkembangan penyakit ini:

  • Peringkat pertama bermula dari 4-6 bulan dan berlangsung hingga 2 tahun. Tahap ini dicirikan oleh perlambatan pertumbuhan badan dan anggota badan, serta kurangnya aktiviti kognitif (anak tetap tidak peduli dengan segala-galanya, bahkan untuk permainan).
  • Yang kedua - berlangsung dari 2 hingga 3 tahun dan dicirikan oleh kehilangan kemahiran motorik dan pertuturan, sawan berkala, gangguan tidur, kegelisahan dan tangisan kuat.
  • Yang ketiga - berlangsung dari 3 hingga 10 tahun dan dinyatakan oleh keterbelakangan mental dan kejang yang kerap.
  • Yang keempat - datang setelah 10 tahun dan berlangsung hingga akhir hayat. Pada masa yang sama, anak tidak dapat bergerak secara bebas dan duduk, menurunkan berat badan dengan ketara dan memerlukan penjagaan dan perhatian yang berterusan.

Mungkin juga ada masa-masa berlakunya peningkatan penyakit, ketika gangguan tingkah laku dan serangan epilepsi sering terjadi.

Pencegahan

Satu-satunya kaedah pencegahan adalah menjalani ujian genetik semasa kehamilan. Ini akan membolehkan anda mengenal pasti kemungkinan penyimpangan dan membuat keputusan (bersiap sedia untuk melahirkan anak atau menghentikan kehamilan). Tetapi ujian genetik tidak selalu berkesan dalam kes ini..

Rett syndrome adalah penyakit genetik yang teruk yang dicirikan oleh sekumpulan gejala yang ketara. Pesakit kemudian mengalami keterbelakangan mental dan secara fizikalnya berbeza dengan rakan sebayanya. Oleh itu, kanak-kanak seperti itu memerlukan perhatian khusus dan keadaan hidup yang selesa. Dan walaupun sindrom Rett tidak dapat disembuhkan hingga akhir hayat, terapi ubat yang dipilih dengan baik dan diet terapi akan mengurangkan keadaan anak dengan ketara dan mencegah kemungkinan komplikasi.

Tanda-tanda sindrom Rett dan rawatan patologi

Rett syndrome adalah penyakit neuropsikiatrik etiologi genetik, yang membawa kepada keterbelakangan mental. Ia menampakkan diri pada bayi dengan frekuensi 1 dalam 10-15 ribu selepas 6 bulan. Ia tergolong dalam bentuk autisme yang jarang dan paling teruk, berkembang terutamanya pada kanak-kanak perempuan. Pada lelaki, ia membawa kepada patologi otak yang tidak sesuai dengan kehidupan. Kesannya, janin mati sebelum dilahirkan..

Latar belakang sejarah

Sindrom ini pertama kali dikenal pasti pada tahun 1954 oleh pakar neurologi Austria A. Rett ketika memeriksa dua gadis dengan gangguan mental. Doktor menyedari bahawa, selain kemunduran perkembangan mental, patologi disertai dengan gerakan tertentu dalam bentuk meremas jari, dan anak-anak juga menggosok telapak tangan mereka seolah-olah mencucinya. Pakar pediatrik meneliti catatannya dan menemui tanda-tanda serupa pada anak-anak perempuan lain. Data menjadi dorongan untuk penyelidikan baru, ketika muncul gagasan bahawa kesamaan tanda menunjukkan keunikan penyakit ini. Setelah difilemkan pesakit muda, pakar pediatrik mula mencari di Eropah untuk kanak-kanak dengan gejala yang serupa.

Hasil kerja yang bersungguh-sungguh adalah penerangan tanda-tanda 31 anak perempuan pada tahun 1966 dalam dua jurnal perubatan di Jerman. Tetapi penyelidikannya tidak menemui tindak balas, walaupun penyampaian gangguan neuropsikiatri disampaikan 11 tahun kemudian dalam bahasa Inggeris. Hanya pada tahun 1983, ketika para saintis Sweden menangani masalah ini, patologi digambarkan sebagai unit nosologi yang terpisah dan dinamai doktor yang mengetahuinya - sindrom Rett.

Punca berlakunya

Sebab dan mekanisme perkembangan sindrom Rett adalah kompleks dan belum difahami sepenuhnya. Telah terbukti bahawa patologi mempunyai asal usul genetik, kerana hampir selalu dijumpai pada kanak-kanak perempuan. Episod penyakit pada kanak-kanak lelaki jarang berlaku dan terkecuali. Keturunan ditunjukkan oleh 50% kes penyakit di kalangan saudara-mara. Foto seorang gadis yang sakit ditunjukkan di bawah.

Data penyelidikan menunjukkan bahawa gangguan struktur otak disebabkan oleh mutasi pada gen MECP2, yang terletak pada kromosom X. Tugasnya adalah untuk menghasilkan protein yang bertanggungjawab untuk peneutralan dan pembuangan gen yang tepat pada masanya. Dalam kes ini, sistem otak anak terbentuk tanpa patologi. Kekurangan protein yang disebabkan oleh perubahan di kawasan DNA menyebabkan kelanjutan kerja gen usang, akibatnya urutan dan pengembangan tisu saraf dalam sistem otak terganggu.

Oleh kerana gen ini terdapat pada kromosom X, dan terdapat dua daripadanya pada embrio betina, janin dengan struktur yang cacat dapat bertahan sehingga lahir. Pada lelaki, hanya ada satu kromosom X, kerosakannya biasanya menyebabkan kelainan dan kematian janin bahkan sebelum kelahiran. Kanak-kanak lelaki dengan polysomi (sindrom Klinefelter) bertahan apabila XY mempunyai satu kromosom X tambahan.

Dalam kebanyakan kes, mutasi gen MECP2 berlaku secara spontan dan dikesan pada 80-100% pesakit. Dalam varian keluarga penyakit ini, didapati bahawa salah satu kromosom X berada dalam keadaan tidak aktif, tetapi perubahan gen ditentukan hanya pada 29% kanak-kanak perempuan. Terdapat anggapan bahawa mutasi terjadi pada saat pembentukan sel seks pada seorang lelaki (sperma), oleh itu, gen bermutasi tertanam dalam kromosom X ayah.

Gejala utama patologi

Sindrom Rett dicirikan oleh pelbagai manifestasi. Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur, perjalanannya terbahagi kepada 4 peringkat:

  • Stagnasi. Pada masa bayi, sehingga enam bulan, perkembangan anak berjalan dalam had normal, beberapa kanak-kanak mengalami hipotonia otot, sedikit reaksi motorik: bayi duduk kemudian, mengalami kesukaran merangkak. Gejala pertama penangguhan perkembangan psikomotor muncul pada 6 bulan, kadang-kadang penyimpangan muncul lebih awal atau dengan penundaan 2.5 tahun. Anak hilang minat dalam permainan, berhenti bercakap, pertumbuhan kepala menjadi perlahan.
  • Regresi. Fasa bermula dari satu hingga tiga tahun, berkembang pesat, disertai dengan peningkatan kegelisahan, gangguan tidur, dan serangan jeritan yang tidak terkawal. Kanak-kanak itu kehilangan kemahiran yang diperoleh lebih awal: dia berhenti bercakap dan menghubungi orang tersayang, yang kadang-kadang dinilai sebagai autisme. Bersamaan dengan hilangnya pergerakan tangan yang disengajakan semasa terjaga, stereotaip muncul dalam bentuk tepukan, genggaman, berdebar dekat mulut, menghisap jari, "mencuci tangan" dan meremas. Kehilangan koordinasi (ataxia) berlaku semasa berjalan. Ketakutan, masalah dengan mengunyah makanan atau menelan berlaku. Pada akhir tempoh, kejang epilepsi muncul. Tempoh peringkat - dari beberapa bulan hingga dua tahun.
  • Tahap pseudo-pegun. Tahap merangkumi tempoh awal usia sekolah, dicirikan oleh relatif stabilnya keadaan, 50% mengembangkan mikrosefali. Penurunan panjang dan berat badan, penurunan kaki, keterbelakangan mental lebih ketara. Kanak-kanak dengan sindrom Rett dalam tempoh ini meneruskan hubungan mata dan interaksi dengan orang lain, serangan kecemasan juga berkurang, dan tidur pulih. Walau bagaimanapun, pernafasan yang tidak normal, hiperkinesis, ataksia, dystonia otot, scoliosis, dan penurunan kepadatan tulang diperhatikan. Sebilangan pesakit didiagnosis dengan gangguan sistem pencernaan dengan refluks gastroesophageal, sembelit. Epilepsi berlaku pada 25-80% kes, dimanifestasikan oleh kekejangan umum atau bayi. Gangguan vegetatif disertai dengan sentuhan sejuk dan sianosis kaki. Aritmia ventrikel yang berkembang kadang-kadang menyebabkan kematian secara tiba-tiba.
  • Peringkat terminal. Datang kira-kira 10 tahun, dicirikan oleh kemajuan gangguan motorik: peningkatan spastik, atrofi otot, yang membawa kepada keadaan tidak bergerak, perkembangan gangguan vasomotor, terutama pada anggota badan. Kecacatan tulang belakang dan kerencatan pertumbuhan bertambah buruk, tanpa menjejaskan akil baligh. Sebilangan gadis mengalami cachexia. Pada masa ini, kejang kejang menurun, komunikasi pada tahap emosi tidak dikecualikan.

Pesakit boleh berada di tahap terakhir selama puluhan tahun, dengan penjagaan yang baik dan keadaan stabil, mereka dapat hidup hingga 50 tahun.

Diagnostik dan rawatan

Gambaran klinikal spesifik patologi menjadi gejala asas sindrom Rett. Kriteria penyelidikan telah dikembangkan, yang dibahagikan kepada kumpulan berikut:

  • Perlu. Dengan adanya semua keadaan yang wajib, jenis penyakit klasik didiagnosis, dan jantina anak tidak diambil kira, kerana kanak-kanak lelaki harus dikeluarkan dari kategori pesakit.
  • Tambahan. Tanda-tanda mungkin ada, tetapi tidak diperlukan.
  • Eksklusif. Malah salah satu kriteria ini dapat membantah diagnosis..

Kriteria tersebut ditunjukkan dalam jadual

PerluTambahanTidak termasuk
Kursus kehamilan yang normal dan keadaan janin dalam tempoh pranatal.
Lingkaran kepala normal semasa kelahiran diikuti oleh kadar pertumbuhan yang lebih perlahan.
Kehilangan pergerakan tangan dan kontak mata, komunikasi; kelewatan perkembangan psikomotor dan gangguan pertuturan yang mendalam.
Stereotaip dan gangguan koordinasi, kesukaran merancang tindakan, gangguan berjalan
Gangguan pernafasan: apnea semasa terjaga, pernafasan cepat dan paksa, menelan udara, dan air liur.
Patologi elektroensefalografi dan sawan epilepsi.
Kekejangan otot rangka dengan atrofi atau dystonia. Gangguan vasomotor pada kawasan pinggiran.
Kelengkungan tulang belakang (scoliosis), perawakan kecil, kecacatan kaki
Perencatan pertumbuhan janin semasa kehamilan dan mikrosefali kongenital.
Trauma kelahiran ke otak dan penyakit saraf kerana proses atau trauma yang menular.
Pembesaran organ, kerosakan retina atau atrofi cakera optik

Beberapa orang dengan sindrom Rett mungkin mempunyai gejala yang berbeza. Dengan adanya tanda-tanda utama yang wajib, kes seperti ini disebut sebagai manifestasi patologi yang tidak biasa atau tidak lengkap, kursus ini khas untuk tahap penyakit yang ringan.

Kaedah diagnostik instrumental dapat mengesahkan diagnosis dan mengenal pasti perubahan dalam badan:

  • Tomografi yang dikira dan pencitraan resonans magnetik menunjukkan subatrofi korteks serebrum, gangguan peredaran darah dan perubahan morfologi pada struktur organ.
  • Electroencephalogram mengesan kelainan pada fungsi otak, aktiviti epileptiform, penurunan irama latar belakang, dan peningkatan amplitud.
  • Pemeriksaan ultrabunyi membantu menentukan kekurangan beberapa organ.
  • X-ray mendedahkan kecacatan tulang belakang, memendekkan tulang kaki.

Doktor memperoleh maklumat asas dari analisis genetik, yang menunjukkan mutasi gen.

Rawatan

Terapi khusus untuk sindrom Rett bertujuan untuk meringankan keadaan pesakit dan menghilangkan gejala penyakit:

  • Untuk meningkatkan peredaran serebrum, ubat nootropik diresepkan: Cerebrolysin, Ceraxon, dll..
  • Kejang epilepsi dihentikan oleh ubat antikonvulsan "Carbamazepine". Sehubungan dengan pengesanan dalam cecair serebrospinal peningkatan kandungan asid glutamat, agen dicadangkan yang menekan pelepasan neurotransmitter - "Lamotrigine". Tetapi terapi antikonvulsan tidak selalu membawa hasil yang positif..
  • Gangguan motor diperbaiki dengan ubat agonis reseptor dopamin (Levodop, Piribedil).
  • Untuk meningkatkan tidur, agen yang mengandungi melatonin atau hipnotik dari kumpulan barbiturat digunakan.

Dalam rawatan, ubat digunakan untuk menyokong fungsi organ pencernaan dan jantung, sistem vaskular. Langkah pemulihan dan pembetulan sangat penting untuk meningkatkan kualiti hidup, menjaga kebolehan dan pergerakan mental:

  • Fisioterapi ditunjukkan dalam terapi gangguan pergerakan, latihan ditujukan untuk menyokong kelenturan dan pergerakan, untuk mempertahankan kemampuan berjalan.
  • Urut diperlukan untuk membuat korset berotot dan meningkatkan peredaran darah.
  • Kelas dengan ahli patologi pertuturan diperlukan untuk mengekalkan kemahiran dan mempelajari cara komunikasi.

Pemulihan hidro juga dilakukan di kolam renang, hipoterapi dan kanisterapi, terapi muzik menunjukkan kesan yang baik dalam meningkatkan kemahiran komunikasi dan mengurangkan tekanan emosi.

Oleh kerana kanak-kanak mengalami kesukaran untuk mengunyah dan menelan makanan, serta air liur dan mual, keperluan pemakanan khas dikenakan pada sindrom Rett. Makanan diberikan dalam bahagian kecil, tetapi selalunya, lebih baik menghidangkan makanan seperti kentang tumbuk atau dalam kepingan kecil. Untuk mengelakkan perkembangan distrofi dan hipovitaminosis, diet harus tinggi kalori, kaya dengan protein, lemak, vitamin. Sekiranya terdapat kesulitan dengan masuknya makanan ke dalam perut, mereka terpaksa makan dengan menggunakan probe.

Ramalan dan pencegahan

Prognosis untuk sindrom Rett tidak boleh disebut baik, kerana penyakit ini berkembang, menyebabkan keterbelakangan mental, gangguan neurologi dan motorik yang teruk, dalam 30% kes, terdapat patologi organ. Sebilangan pesakit tidak bergerak, pergerakan hanya boleh dilakukan di kerusi roda atau dengan bantuan simulator berjalan khas. Ada juga pesakit yang menjaga keadaan stabil dan fungsi motor. Kadang-kadang terdapat dinamika positif yang kecil tetapi ketara.

Jangka hayat dalam sindrom Rett tidak jelas, bergantung pada banyak faktor. Kanak-kanak lelaki dengan sindrom Klinefelter mati akibat ensefalopati pada tahun-tahun pertama kehidupan. Kematian di kalangan kanak-kanak perempuan juga ada. Ada yang mati pada zaman kanak-kanak atau remaja. Penyebab kematian adalah kegagalan pelbagai organ, disfungsi batang otak, distrofi, epilepsi, atau gangguan pengudaraan paru-paru yang diprovokasi oleh skoliosis mendalam. Pesakit lain dengan rawatan yang baik dan terapi simptomatik hidup sehingga 30, dalam beberapa kes - sehingga 40 tahun atau lebih. Orang dewasa dengan bentuk autisme ini mempunyai risiko kematian mendadak yang tinggi disebabkan oleh patologi vaskular, serangan jantung, strok.

Pencegahan sindrom ini dilakukan oleh diagnostik pada tahap perkembangan intrauterin. Acara ini dijalankan dengan kaedah pemeriksaan genetik dengan pengambilan sampel biomaterial. Dengan jenis gen MECP2 yang tidak normal pada embrio lelaki, perubahan pembentukan otak dan organ dalaman diperhatikan semasa ultrasound pencegahan ketika memeriksa wanita hamil.

Di University of Edinburgh, saintis melakukan eksperimen pada tikus untuk mengaktifkan gen MECP2. Kajian menunjukkan hasil yang berjaya: gejala patologi pada haiwan telah menurun, yang memberikan harapan bahawa sindrom ini dapat disembuhkan dalam waktu dekat. Pada masa yang sama, penyelidikan sedang dilakukan di bidang farmakologi dan genetik untuk membuat ubat-ubatan yang dapat digunakan untuk berhasil mengobati penyakit ini.

Sindrom Rett pada kanak-kanak

Apabila kanak-kanak didiagnosis menderita gangguan mental, selalu buruk, tetapi persoalannya, apa yang lebih menakutkan: definisi yang menakutkan tetapi biasa (seperti skizofrenia atau autisme) atau konsep yang tidak dikenali seperti sindrom Rett. Beberapa orang yang tidak pakar mempunyai idea yang jelas tentang apa itu, dan bagaimanapun, rawatan (atau sekurang-kurangnya mengurangkan penderitaan) pesakit kecil yang menderita gangguan mental hanya mungkin dilakukan dengan pemahaman penuh mengenai masalah ini..

Ciri-ciri penyakit ini

Ilmu pengetahuan moden mengetahui sedikit tentang sindrom Rett, kerana sejak sekian lama dianggap demensia biasa dan tidak dipelajari sebagai sesuatu yang terpisah. Buat pertama kalinya, idea bahawa beberapa tanda yang tidak biasa untuk demensia klasik memungkinkan untuk membezakan penyakit khas terlintas di fikiran pakar pediatrik Austria Andreas Rett pada tahun 1954. Selama lebih dari sepuluh tahun, dia berusaha secara bebas mencari pengesahan teorinya sendiri, yang mana dia berjaya, namun, masyarakat perubatan dunia secara meluas mengakui adanya sindrom terbuka hanya pada tahun 80-an abad yang lalu..

Penyelidikan serius dalam industri ini bermula hanya pada awal milenium, yang tidak membenarkan pakar mempunyai banyak pengetahuan yang diperlukan..

Sindrom Rett hari ini digambarkan sebagai degradasi progresif genetik sistem saraf pusat yang mempengaruhi pertumbuhan dan fungsi otak dan sistem muskuloskeletal. Kanak-kanak dengan sindrom ini tidak dapat dijumpai, mereka bahkan tidak dapat bergerak secara bebas. Penyakit ini jarang berlaku, berlaku kira-kira sekali dalam 10-15 ribu bayi, dan majoriti kumpulan risiko adalah kanak-kanak perempuan, tetapi hanya beberapa kes perkembangan sindrom pada kanak-kanak lelaki yang telah dicatat sepanjang masa..

Oleh kerana jangka masa kajian penyakit ini pendek, tidak ada yang dapat mengatakan dengan pasti berapa tahun kanak-kanak itu hidup, tetapi para saintis sampai pada kesimpulan bahawa kanak-kanak lelaki, yang menderita diagnosis seperti itu beribu-ribu kali lebih jarang daripada kanak-kanak perempuan, tidak dapat bertahan jika mereka hadir..

Tanda-tanda penyakit yang jelas dapat dilihat pada peringkat awal kehidupan - bayi sudah menunjukkan beberapa gejala, yang bertambah buruk dari masa ke masa, dan pada usia empat tahun, semua perkembangan badan berhenti sepenuhnya.

Pada masa ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan, tetapi mungkin untuk meringankan penderitaan anak, dan sementara itu, para saintis dari seluruh dunia terus berusaha mencari cara yang berkesan untuk mengalahkan sindrom Rett..

Punca berlakunya

Punca sebenar sindrom Rett masih menjadi perbahasan, jadi beberapa teori yang paling umum dapat disebut sebagai contoh. Kesemuanya kini diuji melalui pelbagai kajian, dan ada baiknya doktor sekurang-kurangnya telah menunjukkan perbezaan dari demensia dan kini bergerak ke arah yang betul..

Selalunya, pakar menunjukkan asal genetik penyakit ini: mereka mengatakan bahawa penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen. Penyimpangan ini berkembang ke skala patologi bahkan pada tahap kehamilan, oleh itu akibatnya sudah terlihat pada tahap awal kehidupan.

Ini menunjukkan bahawa peningkatan jumlah hubungan darah pada silsilah mungkin mempengaruhi kemungkinan terjadinya sindrom Rett, dan peratusan ikatan tersebut hanya tinggi dibandingkan dengan norma - 2,5% dan bukannya 0,5%. Memihak kepada faktor seperti penyebab permulaan patologi, terdapat juga fokus morbiditi yang jelas - biasanya ini adalah kampung kecil, agak terasing dari dunia, di mana hubungan seksual antara anggota keluarga yang sama pada masa lalu sangat mungkin.

Sekumpulan penyelidik lain menunjukkan kelainan pada kromosom X - kerapuhan salah satu bahagian lengan pendeknya.

Telah terbukti bahawa kadang-kadang anomali seperti itu benar-benar diperhatikan, tetapi para saintis belum dapat menemukan laman web yang tepat yang bertanggungjawab untuk perkembangan patologi, serta menetapkan pola tertentu yang memungkinkan seseorang untuk menegaskan hubungan 100% antara sebab dan akibat..

Terdapat teori ketiga (kurang dikenali), yang mana sindrom Rett mungkin merupakan akibat dari kelainan metabolik - gangguan metabolik yang disebabkan oleh disfungsi mitokondria.

Telah diperhatikan bahawa semua pesakit dengan penyakit ini mempunyai peningkatan kadar darah dua asid - piruvik dan laktik, dan patologi limfosit dan mosit juga jelas. Namun, ini hanya pemerhatian, dan para pakar sekarang tidak dapat mengatakan apakah ini adalah penyebab sindrom Rett atau akibatnya..

Tanda dan sindrom

Terdapat sebilangan tanda yang menunjukkan bahawa seseorang mempunyai sindrom Rett - mereka digunakan oleh doktor, tetapi ibu bapa kanak-kanak yang tingkah lakunya kelihatan mencurigakan juga dapat memperhatikan mereka..

Walaupun secara umum diterima bahawa bayi sudah dilahirkan sakit, pada bulan-bulan pertama kehidupan ini hampir tidak dapat diperhatikan dengan cara apa pun. Bayi yang baru lahir kelihatan sihat sepenuhnya, dari tanda-tanda yang menyakitkan, hanya sedikit kelesuan tisu otot, suhu badan rendah dan pucat umum dapat dibezakan, tetapi gejala-gejala ini mungkin halus, dan kehadirannya mungkin menunjukkan sindrom Rett dan paru-paru biasa sejuk.

Oleh kerana sindrom Rett adalah kelembapan dan penangkapan perkembangan yang seterusnya, gejala yang membimbangkan dapat diperhatikan pada usia 4-6 bulan, ketika bayi mulai ketinggalan dari rakan sebaya dalam petunjuk perkembangan penting seperti kemampuan merangkak dan berguling di punggungnya. Sekali lagi, kelewatan seperti ini disebabkan oleh banyak faktor, tetapi ia selalu memerlukan perhatian doktor yang meningkat. Pertumbuhan kepala yang perlahan secara beransur-ansur muncul (berbanding bahagian badan yang lain).

Terdapat juga tanda-tanda yang bersifat khas untuk penyakit ini - atau tidak khas dalam kombinasi khusus ini untuk penyakit lain:

  • Manipulasi tangan khas. Kemerosotan sindrom Rett cukup mendalam - gadis yang menderita secara beransur-ansur kehilangan keupayaan untuk memegang objek di tangannya, walaupun dia melakukannya dengan yakin sebelumnya. Walau bagaimanapun, pergerakan tangan tidak hilang sepenuhnya - ia menjadi tidak biasa..

Penyakit ini dicirikan oleh pergerakan berulang yang mengingatkan pada mencuci tangan, serta bertepuk tangan dan badan, dengan jari.

  • Kurang minat belajar. Bayi yang sihat sangat ingin tahu dan cuba belajar tentang dunia dengan cara yang ada, sementara seorang gadis dengan sindrom Rett dibezakan oleh sikap tidak peduli terhadap dunia di sekelilingnya dan keterlambatan mental yang ketara. Kadang-kadang anak berjaya mula membezakan antara orang dewasa dan bahkan bercakap, tetapi kejayaan ini segera hilang.
  • Ketidakseimbangan kepala yang sangat ketara (berkaitan dengan bahagian badan yang lain).
  • Kejang kejang, sering disertai dengan pergelangan tangan - dengan peralihan tajam dari detasmen dan tanpa emosi ke jeritan keras; sawan epilepsi juga mungkin.
  • Skoliosis progresif yang cepat. Oleh kerana penurunan sistem saraf mempunyai kesan yang sangat negatif pada nada otot, postur gadis yang sakit merosot dengan cepat dan mengambil bentuk patologi yang jelas.

Kronologi perkembangan

Setiap pesakit kecil menghidap sindrom Rett secara individu, tetapi bagaimanapun ia membolehkan pakar mengenal pasti tahap perkembangannya:

  • Peringkat pertama. Ia bermula dengan tanda-tanda pertama, dicatat pada usia sekitar 4 bulan, dan berlangsung hingga 1-2 tahun, mempunyai kemunculan bertahap perkembangan. Ia menjadi ketara bahawa kepala dan anggota badan tumbuh lebih perlahan daripada badan secara keseluruhan, otot-otot juga secara santai tidak normal. Pada mulanya, kanak-kanak itu tidak begitu berminat terhadap alam sekitar, dan bahkan tidak bertindak balas terhadap usaha memikatnya dengan permainan yang menarik.
  • Peringkat kedua. Jangka masa - berumur dari 1 hingga 2 tahun. Sekiranya kanak-kanak itu sudah mula belajar berjalan dan bercakap sedikit, kemahiran ini secara beransur-ansur hilang, tetapi ciri-ciri pergerakan yang disebutkan di atas muncul. Pada tahap ini sindrom Rett biasanya akhirnya didiagnosis, oleh itu, kebanyakan tanda ciri penyakit merujuk tepat pada tahap kedua. Anak yang sakit menunjukkan kegelisahan yang tidak masuk akal dan tidak dapat tidur nyenyak, masalah pernafasan timbul. Serangan berkala menjerit terdesak, serangan epilepsi mungkin. Pada tahap ini, rawatan yang bertujuan untuk menghilangkan gejala tidak berpengaruh..

Kerana penolakan untuk melihat dunia di sekitar, seorang pesakit dengan sindrom Rett sering tersilap membuat diagnosis lain - biasanya autisme atau ensefalitis.

  • Tahap Tiga. Ia berlangsung sehingga sekitar sepuluh tahun, dicirikan oleh keadaan yang lebih stabil, bahkan terdapat tanda-tanda peningkatan yang minimum - gadis itu sekarang tidur lebih nyenyak, menangis lebih sedikit dan umumnya kelihatan lebih tenang, kadang-kadang hubungan emosi dengan ibu bapa mungkin. Walau bagaimanapun, aktiviti motor menurun lebih banyak dan digantikan oleh mati rasa, yang hanya dicairkan oleh kejang yang kerap. Kerencatan mental dinilai sebagai mendalam.
  • Tahap empat. Selepas sepuluh tahun, terdapat kemusnahan hampir sepenuhnya dari kemahiran aktiviti motor - pesakit biasanya berubah sepenuhnya atau hampir sama sekali tidak bergerak. Ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas diperparah lagi oleh bentuk skoliosis yang melampau dan bekalan darah yang lemah ke hujung kaki. Pada masa yang sama, jumlah kejang dikurangkan, pesakit secara keseluruhan dapat menjaga hubungan emosi dengan orang dewasa. Tidak ada kelainan yang ketara dalam akil baligh. Tidak ada kaitan dengan jangka hayat - terdapat maklumat pecahan bahawa seseorang dapat hidup dalam keadaan ini selama puluhan tahun.

Spesifik diagnostik

Tahap pertama dalam mendiagnosis sindrom Rett adalah untuk memantau pesakit untuk manifestasi tanda-tanda ciri penyakit yang dijelaskan di atas. Sekiranya mereka disahkan sekurang-kurangnya sebahagiannya, anak itu dapat dikirim untuk pemeriksaan perkakasan yang lebih dalam: tomografi otak yang dikira, elektroensefalogram dan pemeriksaan ultrasound.

Masalah khusus adalah bahawa sindrom Rett sering dikelirukan dengan autisme - ini disebabkan oleh beberapa persamaan gejala pada peringkat awal perkembangan, dan oleh tidak terlalu banyak publisiti penyakit yang sedang kita pertimbangkan sekarang. Para penyelidik masalah menarik perhatian kepada fakta bahawa tanda-tanda autisme pertama telah diperhatikan pada minggu-minggu pertama kehidupan, sementara pesakit dengan sindrom Rett pada bulan-bulan pertama kelihatan benar-benar sihat..

Orang autis memanipulasi objek di sekitarnya, pergerakannya tidak kelihatan sangat canggung, tetapi kanak-kanak yang menderita sindrom Rett sangat terkendali dalam pergerakan, bernafas lebih teruk, kepala kecil dan kecenderungan untuk serangan epilepsi.

Adalah mustahak untuk membezakan sindrom Rett dengan autisme dengan betul agar lebih berkesan melawan manifestasi dan tidak memburukkan lagi keadaan pesakit kecil.

Ciri rawatan

Oleh kerana penyakit ini diprovokasi oleh gangguan pada tahap genetik dan molekul, ubat moden tidak dapat menyembuhkan sepenuhnya mereka yang menderita sindrom Rett. Walau bagaimanapun, ada satu set langkah dan cara yang bertujuan untuk sekurang-kurangnya memperbaiki keadaan pesakit..

Kaedah utama (dan pada peringkat awal - satu-satunya) untuk menangani penyakit ini adalah rawatan ubat.

Untuk menyekat kejang epilepsi, kanak-kanak ini diresepkan "Carbamazeline" atau anticonvulsants kuat lain. Untuk mewujudkan corak tidur yang stabil, ubat "Melatonin" digunakan.

Mereka juga meresepkan ubat-ubatan yang meningkatkan peredaran darah dan mengaktifkan aktiviti otak - mereka tidak akan sepenuhnya menyelamatkan diri dari degradasi, tetapi akan membantu melambatkannya dan membuatnya kurang jelas. Kadang-kadang doktor juga mengesyorkan "Lamotrigine" - ubat baru yang membatasi penembusan garam monosodium ke dalam cecair serebrospinal.

Para saintis menyatakan bahawa penembusan seperti ini meningkat pada pesakit dengan sindrom Rett, tetapi mereka belum dapat memastikan dengan pasti apakah ini adalah penyebab atau akibat penyakit (dan apakah kesan ubat semacam itu mempengaruhi keadaan pesakit).

Walau bagaimanapun, bukan sahaja ubat-ubatan dapat memperlambat perkembangan sindrom Rett. Doktor mengatakan bahawa makan makanan yang betul juga bermanfaat; untuk mencapainya, diet harus ditingkatkan dalam serat, vitamin dan makanan yang tinggi kalori, kerana semua elemen ini sangat penting untuk perkembangan tubuh manusia mana pun. Sebaiknya memberi makan anak yang sakit lebih kerap - mungkin sekurang-kurangnya sebahagian daripada makanan yang meningkat akan berjalan seperti yang diharapkan dan menyumbang kepada kemajuan bayi.

Untuk mengekalkan sistem muskuloskeletal dalam keadaan baik, urut khas dan gimnastik sangat penting. Sekiranya pada orang yang sihat latihan seperti itu akan menyebabkan perkembangan tisu otot yang jelas, maka pada pesakit lebih cenderung untuk menolak penurunan, tetapi dengan masalah seperti itu, pencapaian seperti itu sudah tentu tidak buruk.

Oleh kerana pesakit dengan sindrom Rett juga dicirikan oleh keadaan emosi yang tidak stabil, muzik disarankan, yang mempunyai kesan yang menenangkan. Sebilangan pakar percaya bahawa ini juga menyumbang kepada peningkatan minat terhadap dunia di sekitar kita, kerana tidak diperlukan tindakan sadar untuk menyadarinya..

Kompleks semua langkah ini tidak akan menjadikan anak sihat, tetapi memungkinkan untuk memperlambat kemerosotannya, mungkin untuk mengekalkan beberapa kemampuan psiko-emosi dan motorik, yang dianggap normal bagi orang yang sihat. Di bandar-bandar besar, terdapat pusat penyesuaian pesakit dengan gangguan mental yang teruk, yang juga menangani kanak-kanak dengan sindrom Rett.

Kita hanya dapat berharap bahawa dalam masa terdekat saintis akan memberikan penawar sepenuhnya untuk penyakit ini - atau sekurang-kurangnya selangkah lebih dekat untuk mengurangkan keadaan pesakit. Pakar terkemuka percaya bahawa mungkin akan berjaya menentang perkembangan penyakit ini dengan menanamkan sel induk yang ditanam secara buatan ke dalam tubuh..

Hari ini, teknologi seperti ini sedang dikembangkan secara aktif, maklumat pecahan diterima bahawa prototaip telah diuji pada tikus makmal dan memberikan hasil yang positif. Berita seperti itu menginspirasi optimisme yang terkendali, tetapi tidak perlu membicarakan masa tepat kemenangan umat manusia terhadap sindrom Rett..

Dalam video seterusnya anda dapat menonton episod 1 kitaran program "Diagnosis tidak mengubah anak, ia mengubah anda", yang dilakukan oleh pengarah persatuan sindrom Rett.