Kaji. Asas Genetik Autisme

Maklumat asas mengenai data terkini dari penyelidikan genetik mengenai autisme

Para penyelidik telah mengetahui bahawa autisme telah dikaitkan dengan faktor genetik sejak tahun 1970-an, ketika satu pasukan mendapati bahawa kembar identik lebih cenderung mengalami autisme pada masa yang sama daripada kembar yang tidak sama. Sejak itu, saintis berusaha untuk mengenal pasti penyebab genetik autisme. Selama sepuluh tahun terakhir, berkat teknologi penyahkodan DNA baru, proses ini telah dipercepat dengan ketara.

Ketika penyelidikan berjalan, para saintis telah mengenal pasti banyak perubahan genetik yang boleh menyebabkan autisme. Tetapi semakin baik para saintis memahami DNA manusia, semakin sukar untuk mempengaruhi perkembangan autisme..

Bagaimana Saintis Menentukan Gen yang Mempengaruhi Autisme?

Kajian pertama mengenai autisme di kalangan kembar dilakukan pada tahun 1977. Beberapa pasukan saintis membandingkan kadar autisme di antara anak kembar, dan mereka mendapati bahawa terdapat kadar pusaka autisme yang sangat tinggi. Sekiranya satu kembar yang sama mempunyai autisme, maka ada kemungkinan 80% kembar yang lain juga akan mengalami autisme. Bagi kembar yang tidak serupa, kebarangkalian ini adalah 40%..

Walau bagaimanapun, perkembangan autisme tidak dapat dijelaskan oleh genetik sahaja. Jelas sekali, keadaan ini juga dikaitkan dengan pelbagai faktor persekitaran, walaupun terdapat perselisihan di antara para saintis mengenai sejauh mana autisme ditentukan oleh gen, dan sejauh mana persekitarannya..

Banyak faktor persekitaran dikaitkan dengan risiko autisme, seperti jangkitan ibu semasa kehamilan dan komplikasi semasa melahirkan anak. Faktor-faktor ini dapat berinteraksi dengan faktor genetik, yang membawa kepada perkembangan autisme atau dapat memperburuk manifestasi..

Adakah "gen untuk autisme"?

Tidak, kita boleh mengatakan bahawa tidak ada gen seperti itu. Terdapat sindrom yang berkaitan dengan mutasi dalam satu gen yang dapat menyebabkan autisme, seperti sindrom X rapuh dan sindrom Rett. Walau bagaimanapun, di antara kes autisme yang tidak berkaitan dengan sindrom, kurang dari 1% kes disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Jadi tidak ada satu "gen autisme", yaitu, tidak ada satu mutasi genetik yang dimiliki oleh setiap orang dengan autisme. Di samping itu, nampaknya tidak ada gen, mutasi yang akan membawa kepada autisme setiap kali..

Senarai gen yang dikaitkan dengan autisme sentiasa berkembang. Setakat ini, penyelidik telah mengenal pasti 65 gen yang paling banyak dikaitkan dengan autisme, dan 200 gen lain yang menunjukkan hubungan yang kurang kuat. Sebilangan besar gen ini memainkan peranan penting dalam komunikasi antara neuron di otak, atau mereka mengawal ekspresi gen lain.

Bagaimana Gen Ini Boleh Berkaitan Dengan Autisme?

Perubahan, iaitu mutasi, pada gen ini boleh menyebabkan autisme. Beberapa mutasi mempengaruhi satu pasangan asas DNA, satu huruf. Sebenarnya, kita masing-masing mempunyai ribuan variasi genetik. Sekiranya variasi berlaku pada 1% populasi atau lebih, ia dianggap "biasa" dan disebut polimorfisme nukleotida tunggal atau SNP..

Variasi biasa biasanya mempengaruhi perkembangan secara tersirat, tetapi kombinasi keduanya boleh menyebabkan autisme. Variasi "Langka", yang terjadi di kurang dari 1% populasi, mempunyai kesan yang lebih kuat. Sebilangan besar mutasi yang diketahui berkaitan dengan autisme jarang berlaku. Jauh lebih sukar untuk mengenal pasti faktor risiko di antara variasi umum, walaupun kajian seperti ini sedang dijalankan.

Perubahan lain, disebut variasi nombor salinan (CPV), melibatkan penghapusan atau penduaan DNA dan sering melibatkan pelbagai gen.

Lebih-lebih lagi, mutasi yang dapat menyumbang kepada autisme tidak semestinya hanya terdapat pada gen, yang merangkumi hanya 2% dari genom. Para saintis cuba mengkaji baki 98% genom untuk mengesan kelainan yang berkaitan dengan autisme. Setakat ini, ciri genetik ini sangat kurang difahami..

Semua mutasi berbahaya?

Tidak. Pada tahap molekul, akibat mutasi sangat berbeza, walaupun berkaitan dengan SNP. Mutasi boleh membahayakan atau tidak berbahaya, bergantung pada seberapa banyak kesannya terhadap fungsi protein yang sesuai. Sebagai contoh, beberapa mutasi menggantikan satu asid amino dalam protein dengan yang lain. Sekiranya perubahan seperti itu tidak mengubah kesan protein, maka mutasi seperti itu cenderung tidak berbahaya. Mutasi lain dapat memasukkan tanda berhenti ke dalam gen, dan sebagai hasilnya, pengeluaran protein berhenti terlalu awal. Akibatnya, protein akan terlalu pendek dan tidak akan berfungsi dengan baik, jika sama sekali..

Bagaimana orang mendapat mutasi??

Sebilangan besar mutasi diwarisi dari ibu bapa mereka, dan ini berlaku untuk mutasi biasa dan jarang. Mereka juga boleh muncul secara spontan di dalam telur atau sperma, dan kemudian mutasi ini hanya akan terjadi pada anak, tetapi tidak pada orang tua. Para penyelidik menemui mutasi de novo ini apabila mereka membandingkan DNA penghidap autisme dengan ahli keluarga mereka yang tidak autistik. Mutasi spontan setelah pembuahan biasanya "mozek", iaitu, ia hanya mempengaruhi sebilangan sel di dalam badan.

Ahli genetik mungkin menjelaskan mengapa autisme lebih kerap berlaku pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan?

Mungkin. Kanak-kanak perempuan dengan autisme cenderung mempunyai lebih banyak mutasi yang berkaitan dengannya berbanding kanak-kanak lelaki. Kadang-kadang kanak-kanak lelaki dengan autisme mewarisi mutasi ini dari ibu yang tidak mempunyai autisme. Penemuan ini menunjukkan bahawa kanak-kanak perempuan mungkin tahan terhadap mutasi yang berkaitan dengan autisme dan memerlukan serangan genetik yang lebih kuat untuk mengembangkan gangguan tersebut..

Adakah mungkin untuk mengenal pasti mutasi ini sebelum kelahiran anak?

Semasa pemeriksaan rutin selama kehamilan, analisis dibuat untuk kemungkinan kelainan kromosom, termasuk SNP. Terdapat ujian genetik pranatal untuk beberapa sindrom yang mungkin berkaitan dengan autisme, seperti sindrom X rapuh. Walau bagaimanapun, ujian tidak dapat mengenal pasti semua kemungkinan variasi yang berpotensi dikaitkan dengan autisme. Di samping itu, walaupun kanak-kanak tersebut mempunyai mutasi yang jarang berlaku, mustahil untuk menentukan sama ada kanak-kanak itu akan didiagnosis dengan autisme pada masa akan datang, kerana ciri genetik hanya menunjukkan kemungkinan perkembangan tersebut..

Lihat juga:

Kami berharap maklumat di laman web kami akan berguna atau menarik untuk anda. Anda boleh menyokong penghidap autisme di Rusia dan menyumbang kepada kerja Yayasan dengan mengklik butang "Bantuan".

Autisme bukan penyakit, ia adalah gangguan perkembangan

Apa itu Autisme Kanak-kanak? Gangguan Autistik. Mendiagnosis autisme

Autisme tidak dapat disembuhkan. Dengan kata lain, tidak ada pil untuk autisme. Hanya diagnosis awal dan sokongan pedagogi berkelayakan jangka panjang yang dapat membantu kanak-kanak dengan autisme..

Autisme sebagai gangguan bebas pertama kali dijelaskan oleh L. Kanner pada tahun 1942, pada tahun 1943 gangguan serupa pada kanak-kanak yang lebih tua dijelaskan oleh G. Asperger, dan pada tahun 1947 - S. S. Mnukhin.

Autisme adalah gangguan perkembangan mental yang serius, di mana kemampuan untuk berkomunikasi, interaksi sosial menderita terlebih dahulu. Tingkah laku kanak-kanak dengan autisme juga dicirikan oleh stereotaip yang kaku (dari pengulangan pergerakan elemen berulang, seperti berjabat tangan atau melompat ke upacara yang kompleks) dan sering merosakkan (pencerobohan, bahaya diri, teriakan, negativisme, dll.).

Tahap perkembangan intelektual dalam autisme boleh sangat berbeza: dari keterbelakangan mental yang mendalam hingga bakat dalam bidang pengetahuan dan seni tertentu; dalam beberapa kes, kanak-kanak dengan autisme tidak mempunyai pertuturan, terdapat penyimpangan dalam pengembangan kemahiran motorik, perhatian, persepsi, emosi dan bidang jiwa yang lain. Lebih daripada 80% kanak-kanak dengan autisme kurang upaya.

Kepelbagaian spektrum gangguan dan keparahannya yang luar biasa memungkinkan kita mempertimbangkan pengajaran dan didikan kanak-kanak dengan autisme sebagai bahagian pedagogi pembetulan yang paling sukar..

Kembali pada tahun 2000, dianggarkan bahawa prevalensi autisme adalah antara 5 dan 26 kes per 10,000 kanak-kanak. Pada tahun 2005, bayi yang baru lahir telah menyumbang satu kes autisme: ini lebih kerap daripada gabungan pekak dan kebutaan yang terpencil, sindrom Down, diabetes mellitus, atau barah kanak-kanak. Menurut Organisasi Autisme Dunia, pada tahun 2008 terdapat 1 kes autisme pada 150 kanak-kanak. Dalam sepuluh tahun, jumlah kanak-kanak dengan autisme meningkat sepuluh kali ganda. Trend menaik dipercayai akan berterusan pada masa akan datang.

Menurut klasifikasi penyakit antarabangsa ICD-10, gangguan autistik itu sendiri termasuk:

  • autisme kanak-kanak (F84.0) (gangguan autistik, autisme bayi, psikosis bayi, sindrom Kanner);
  • autisme atipikal (permulaan selepas 3 tahun) (F84.1);
  • Sindrom Rett (F84.2);
  • Sindrom Asperger - psikopati autistik (F84.5);

Apa itu autisme?

Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, gangguan autistik telah dikelompokkan di bawah singkatan ASD - "Autism Spectrum Disorders".

Sindrom Kanner

Sindrom Kanner dalam erti kata yang ketat dicirikan oleh gabungan gejala utama berikut:

  1. ketidakupayaan untuk menjalin hubungan penuh dengan orang dari awal kehidupan;
  2. pengasingan yang melampau dari dunia luar, mengabaikan rangsangan persekitaran sehingga menjadi menyakitkan;
  3. kekurangan penggunaan ucapan yang komunikatif;
  4. kekurangan atau kekurangan hubungan mata;
  5. takut akan perubahan persekitaran ("fenomena identiti", menurut Kanner);
  6. echolalia segera dan lambat ("gramophone atau burung nuri ucapan", menurut Kanner);
  7. kelewatan dalam pengembangan "I";
  8. permainan stereotaip dengan objek yang tidak dapat dimainkan;
  9. manifestasi klinikal gejala selewat-lewatnya

Semasa menggunakan kriteria ini, penting:

  • tidak memperluaskan kandungan mereka (sebagai contoh, membezakan antara ketidakupayaan untuk menjalin hubungan dengan orang lain dan penghindaran hubungan yang aktif);
  • membina diagnostik pada peringkat sindromologi, dan bukan berdasarkan penetapan formal mengenai adanya gejala tertentu;
  • mengambil kira kehadiran atau ketiadaan dinamika prosedur gejala yang dikenal pasti;
  • mengambil kira bahawa ketidakmampuan untuk menjalin hubungan dengan orang lain menimbulkan keadaan untuk kekurangan sosial, yang seterusnya akan muncul dalam gambaran klinikal gejala kelewatan perkembangan sekunder dan kompensasi.

Seorang kanak-kanak biasanya memasuki bidang penglihatan pakar tidak lebih awal daripada ketika pelanggaran menjadi cukup jelas. Tetapi walaupun begitu, ibu bapa sering merasa sukar untuk menentukan pelanggaran, menggunakan pertimbangan nilai: "Aneh, tidak seperti orang lain." Selalunya, masalah sebenarnya disembunyikan oleh gangguan khayalan atau sebenar yang lebih difahami oleh ibu bapa - contohnya, perkembangan pertuturan yang tertunda atau masalah pendengaran. Dalam retrospeksi, sering kali dapat diketahui bahwa pada tahun pertama, anak itu bereaksi buruk terhadap orang lain, tidak mengambil sikap kesediaan ketika diambil, dan ketika diambil, sangat pasif. "Seperti beg pasir," kata ibu bapa kadang-kadang. Dia takut dengan suara rumah tangga (pembersih vakum, penggiling kopi, dan lain-lain), tidak terbiasa dengan mereka dari masa ke masa, dia menunjukkan selektivitas yang luar biasa dalam makanan, menolak makanan dengan warna atau jenis tertentu. Bagi sebilangan ibu bapa, kemerosotan jenis ini hanya dapat dilihat di belakang jika dibandingkan dengan tingkah laku anak kedua..

Sindrom Asperger

Seperti dalam kes sindrom Kanner, mereka mendefinisikan gangguan komunikasi, meremehkan realiti, pelbagai kepentingan stereotaip yang terhad dan pelik yang membezakan kanak-kanak tersebut daripada rakan sebaya mereka. Tingkah laku ditentukan oleh impulsif, pengaruh, keinginan, idea yang berbeza; selalunya tingkah laku itu tidak mempunyai logik dalaman.

Beberapa kanak-kanak awal menunjukkan kemampuan untuk memahami diri mereka sendiri dan orang lain yang tidak biasa dan tidak standard. Pemikiran logik dipelihara atau dikembangkan dengan baik, tetapi pengetahuan sukar untuk dihasilkan semula dan sangat tidak rata. Perhatian aktif dan pasif tidak stabil, tetapi matlamat autistik individu dicapai dengan tenaga yang besar.

Tidak seperti kes autisme yang lain, tidak ada penangguhan yang ketara dalam perkembangan pertuturan dan kognitif. Secara luaran, ia menarik ekspresi terpisah di wajah, yang membuatnya "cantik", ekspresi wajah membeku, pandangan berubah menjadi kekosongan, fiksasi pada wajah sekejap. Terdapat sedikit pergerakan wajah yang ekspresif, gerak tubuh kurang baik. Kadang-kadang ekspresi di wajah diserap sendiri, pandangan diarahkan "ke dalam." Kemahiran motor bersudut, pergerakannya tidak teratur, dengan kecenderungan stereotaip. Fungsi komunikatif pertuturan menjadi lemah, dan ia sendiri dimodulasi secara luar biasa, khas melodi, irama dan tempo, suaranya kadang-kadang sunyi, kadang-kadang menyakitkan telinga, dan secara umum, ucapan sering mirip dengan deklamasi. Terdapat kecenderungan terhadap penciptaan kata, yang kadang-kadang berlanjutan bahkan setelah baligh, ketidakmampuan untuk mengotomatisasi kemahiran dan pelaksanaannya di luar, dan tarikan untuk permainan autistik. Lekapan ke rumah daripada orang yang disayangi adalah ciri khas.

Sindrom Rett

Sindrom Rett mula menampakkan diri secara beransur-ansur pada usia, tanpa sebab luaran, dengan latar belakang normal (dalam 80% kes) atau perkembangan motor yang sedikit tertunda.

Detasmen muncul, kemahiran yang telah diperoleh hilang, pengembangan pertuturan berhenti, semasa perpecahan lengkap stok dan kemahiran pertuturan yang diperoleh sebelumnya. Kemudian gerakan ganas "mencuci jenis" muncul di tangan. Kemudian, keupayaan untuk menahan objek hilang, ataxia, dystonia, atrofi otot, kyphosis, dan scoliosis muncul. Mengunyah digantikan dengan menghisap, pernafasan terganggu. Kejang epileptiform berlaku pada sepertiga kes.

Menjelang usia bertahun-tahun, kecenderungan terhadap perkembangan gangguan menjadi lemah, kemampuan untuk mengasimilasi kata-kata individu, permainan primitif kembali, tetapi kemudian perkembangan penyakit ini meningkat lagi. Terdapat kemerosotan progresif keterampilan motorik, kadang-kadang bahkan berjalan, ciri tahap akhir penyakit organik yang teruk dari sistem saraf pusat. Pada kanak-kanak dengan sindrom Rett, dengan latar belakang disintegrasi semua bidang aktiviti, kecukupan emosi dan keterikatan yang sesuai dengan tahap perkembangan mental mereka berterusan untuk jangka masa yang paling lama. Pada masa akan datang, gangguan pergerakan yang teruk, gangguan statik yang mendalam, kehilangan nada otot, demensia mendalam berkembang.

Malangnya, perubatan moden dan pedagogi tidak dapat membantu kanak-kanak dengan sindrom Rett. Kami terpaksa menyatakan bahawa ini adalah gangguan yang paling serius di kalangan ASD, yang tidak dapat diperbetulkan..

Autisme yang tidak biasa

Gangguan ini serupa dengan sindrom Kanner, tetapi sekurang-kurangnya salah satu kriteria diagnostik wajib hilang. Autisme atipikal dicirikan oleh:

  1. pelanggaran interaksi sosial yang cukup jelas,
  2. tingkah laku terhad, stereotaip, berulang,
  3. satu atau lain tanda perkembangan yang tidak normal dan / atau terganggu menampakkan dirinya pada usia setelah bertahun-tahun.

Lebih kerap berlaku pada kanak-kanak dengan gangguan perkembangan spesifik yang teruk dari ucapan reseptif atau keterbelakangan mental.

Dari mana, siapa yang harus dipersalahkan?

Sains moden tidak dapat menjawab soalan ini dengan jelas. Terdapat cadangan bahawa autisme boleh disebabkan oleh jangkitan semasa kehamilan, kelahiran atau kelahiran yang sukar atau tidak betul, vaksinasi, situasi traumatik pada awal kanak-kanak, dll..

Kita mempunyai ratusan ribu contoh ketika kanak-kanak dengan autisme dilahirkan dalam keluarga dengan anak-anak biasa. Ia juga berlaku sebaliknya: anak kedua dalam keluarga ternyata biasa, sementara yang pertama mempunyai ASD. Sekiranya keluarga mempunyai anak pertama dengan autisme, maka ibu bapa disarankan untuk menjalani ujian genetik dan menentukan kehadiran kromosom X yang rapuh (rapuh). Kehadirannya sangat meningkatkan kemungkinan mempunyai anak dengan autisme dalam keluarga tertentu..

Apa nak buat?

Ya, autisme adalah gangguan perkembangan kanak-kanak yang berterusan sepanjang hayat. Tetapi berkat diagnosis tepat pada masanya dan bantuan pembetulan awal, banyak yang dapat dicapai: untuk menyesuaikan anak dengan kehidupan dalam masyarakat; mengajarnya untuk mengatasi ketakutannya sendiri; mengawal emosi.

Perkara yang paling penting adalah tidak menyamarkan diagnosis kerana diduga "lebih menggembirakan" dan "diterima secara sosial". Jangan lari dari masalah dan jangan menumpukan semua perhatian pada aspek negatif diagnosis, seperti: kecacatan, salah faham orang lain, konflik keluarga, dll. Pandangan hipertrofi kanak-kanak sebagai genius sama berbahaya dengan keadaan tertekan dari kegagalannya.

Adalah perlu untuk meninggalkan khayalan dan rancangan yang menyakitkan untuk kehidupan yang dibina sebelumnya tanpa ragu-ragu. Terimalah anak itu sebagaimana adanya. Bertindak berdasarkan minat kanak-kanak, mewujudkan suasana cinta dan muhibah di sekelilingnya, mengatur dunianya sehingga dia belajar melakukannya sendiri.

Ingat bahawa kanak-kanak dengan autisme tidak dapat bertahan tanpa sokongan anda..

Apa prospeknya?

Sebenarnya, semuanya bergantung kepada ibu bapa. Dari perhatian mereka kepada anak, dari celik huruf dan sikap peribadi.

Sekiranya diagnosis dibuat sebelum usia 1.5 tahun, dan langkah-langkah pembetulan yang kompleks diambil tepat pada masanya, maka pada usia 7 tahun, kemungkinan besar, tidak ada yang akan menyangka bahawa seorang budak lelaki atau perempuan pernah didiagnosis menderita autisme. Belajar dalam keadaan sekolah biasa, kelas tidak akan menimbulkan banyak masalah bagi keluarga atau anak. Pendidikan menengah atau vokasional untuk orang seperti itu tidak menjadi masalah.

Sekiranya diagnosis dibuat lebih dari 5 tahun, maka dengan kebarangkalian yang tinggi dapat dikatakan bahawa anak akan belajar mengikut kurikulum sekolah secara individu. Oleh kerana kerja pembetulan dalam tempoh ini sudah rumit oleh keperluan untuk mengatasi pengalaman hidup anak yang ada, model tingkah laku dan stereotaip yang tidak mencukupi. Dan aktiviti lanjutan dan aktiviti profesional akan bergantung sepenuhnya kepada persekitaran - keadaan yang diciptakan khas di mana remaja akan berada..

Walaupun sehingga 80% kanak-kanak dengan autisme kurang upaya, kecacatan dapat disingkirkan. Ini disebabkan oleh sistem bantuan pembetulan yang teratur. Keperluan untuk mendaftarkan kecacatan ditentukan, sebagai suatu peraturan, oleh kedudukan ibu bapa yang pragmatik, yang berusaha untuk memberi anak dengan bantuan berkelayakan yang mahal. Sesungguhnya, untuk mengatur tindakan pembetulan yang berkesan, seorang kanak-kanak dengan ASD memerlukan 30 hingga 70 ribu rubel sebulan. Setuju, tidak semua keluarga dapat membayar bil tersebut. Namun, hasilnya bernilai pelaburan usaha dan wang..

Salah satu tugas utama ibu bapa dan pakar adalah pengembangan kebebasan pada anak-anak dengan ASD. Dan ini mungkin berlaku, kerana di kalangan autis ada pengaturcara, pereka, pemuzik - secara umum, orang-orang berjaya yang berlaku dalam hidup.

Artikel yang disediakan oleh laman web "Autisme di Rusia"

Untuk pertanyaan perubatan, pastikan anda berjumpa doktor terlebih dahulu

Mengaitkan gangguan kesedaran perkembangan dengan mutasi genetik, vaksinasi dan jantina

Setakat ini, tidak ada faktor yang dikenal pasti yang bertanggungjawab terhadap perkembangan autisme. Tidak ada gen tunggal yang menyebabkan autisme. Kita hanya boleh membincangkan kerentanan genetik tertentu terhadap penyakit.

Secara umum diterima bahawa penyebab penghambatan perkembangan, yang didefinisikan sebagai autisme, adalah gangguan neurobiologi yang menyebabkan kerosakan otak dan kelewatan perkembangan anak yang harmoni..

Apakah hipotesis mengenai kemungkinan penyebab perkembangan gangguan pada kanak-kanak dengan autisme??

Autisme dan mutasi genetik

Autisme boleh disebabkan oleh beberapa mutasi genetik yang jarang berlaku, menurut penyelidikan antarabangsa yang luas. Walau bagaimanapun, mencari penyebab autisme adalah seperti mengumpulkan teka-teki besar tanpa mengetahui rupa keseluruhan gambar. Sejauh ini, saintis hanya dapat mensimulasikan asasnya.

Autisme adalah penyakit yang penyebabnya belum difahami sepenuhnya.

hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

Kajian bebas dilakukan terhadap 996 kanak-kanak dengan autisme dan 1287 orang yang sihat. Berkat peralatan moden, para saintis melihat DNA mereka, di mana mereka menemui mutasi CNV (variasi bilangan salinan bahasa Inggeris), iaitu perbezaan jumlah salinan serpihan DNA. Jumlah mereka berubah kerana penyisipan (salinan tambahan sekeping DNA) atau penyingkiran (sekeping DNA yang hilang).

Ternyata mutasi DNA pada pesakit autistik sama sekali tidak lebih kerap atau lebih drastik daripada pada orang yang sihat. Perbezaannya terletak pada tempat berlakunya mutasi. Dalam autisme, perubahan berlaku di kawasan genom yang bertanggungjawab untuk fungsi otak, dan, khususnya, pertumbuhan dan pemeliharaan sinapsis, di mana sel-sel saraf dapat berkomunikasi antara satu sama lain dan dengan sel-sel lain. Ini menjelaskan banyak gejala autisme..

Perbezaan jumlah salinan serpihan DNA tidak sama untuk semua pesakit autistik. CNV yang paling biasa berlaku dalam kurang dari 1% kes. Hampir setiap orang autistik mengalami perubahan genomik yang lain. Penyelidikan juga menunjukkan bahawa mutasi CNV dapat muncul tetapi tidak menyebabkan autisme.

Autisme bukanlah penyakit pertama yang mempengaruhi fungsi otak yang disebabkan oleh mutasi DNA. Penyakit seperti itu juga termasuk skizofrenia dan keterbelakangan mental. Namun, harus diingat bahawa gen bukan satu-satunya pengaruh terhadap kemunculan penyakit seperti autisme. Di sini kecenderungan genetik dan faktor luaran berfungsi pada masa yang sama..

Penemuan ini dapat menyebabkan perubahan umum dalam persepsi autisme sebagai penyakit. Ini juga boleh bermaksud bahawa ubat autisme yang lama ditunggu-tunggu akan dijumpai di masa depan. Walau bagaimanapun, ini memerlukan kajian lebih lanjut..

Autisme dan vaksinasi

Sebilangan doktor autisme di Institut Penyelidikan Autisme mematuhi tesis bahawa penyebab gangguan autisme juga harus dicari dalam pencemaran alam sekitar (misalnya, logam berat), serta penggunaan antibiotik dan vaksin yang berlebihan.

Vaksinasi adalah topik yang masih menimbulkan gelombang emosi. Walaupun AS telah menjauh dari vaksin thimerosal (bahan pengawet yang mengandungi merkuri), seperti yang disarankan oleh FDA, dan Denmark dan Sweden melakukannya, masih banyak kekeliruan di sini. Pencari penyebab autisme tidak berpuas hati dan menemui ubat-ubatan toksik lain yang mereka percaya boleh menyebabkan kemunculan gangguan neurologi.

Harus dikatakan bahawa tidak ada kajian rasmi yang menyokong tesis hubungan antara thimerosal dan autisme. Walau bagaimanapun, perbincangan menunjukkan kepada argumen bahawa kita masih tahu sedikit mengenai mekanisme biologi yang boleh berlaku dengan vaksin..

Adakah terdapat hubungan jantina antara autisme?

Hubungan autisme yang berkaitan dengan seks mempunyai sejarah penyelidikan yang panjang. Apabila pengetahuan kita mengenai asas genetik penyakit ini berkembang, persoalan baru terus muncul..

Salah satu persoalan utama ialah: Autisme pada wanita dan lelaki ditentukan oleh gen yang sama atau berbeza. Fakta bahawa kanak-kanak lelaki mendapat autisme 4 kali lebih kerap, dan menurut anggaran terkini, hampir 6 kali lebih kerap daripada kanak-kanak perempuan, adalah menjanjikan.

Walaupun terdapat banyak usaha untuk mencari punca penyakit ini, kami masih gagal mengenal pasti satu faktor penyebab autisme. Menurut beberapa doktor, penyebab autisme harus dicari dalam pencemaran alam sekitar, penggunaan antibiotik atau vaksin. Walau bagaimanapun, hipotesis ini tidak menjelaskan perbezaan prevalensi penyakit pada kanak-kanak lelaki dan perempuan, dan oleh itu semakin dipersoalkan..

Berkaitan dengan hasil kajian baru-baru ini, para saintis sampai pada kesimpulan bahawa gen adalah faktor yang menentukan perkembangan autisme. Hasil penyelidikan menunjukkan bahawa tidak ada satu gen yang bertanggungjawab untuk autisme, tetapi ada sekelompok gen, kehadirannya mungkin menunjukkan peningkatan kerentanan terhadap permulaan penyakit ini..

Penyelidikan di Amerika Syarikat mengenai keluarga dengan lebih daripada satu kanak-kanak dengan autisme telah memberikan banyak data baru mengenai asas autisme secara biologi. 6 gen utama telah dikenal pasti, kehadirannya dimanifestasikan dengan bermulanya bentuk penyakit yang teruk dan kira-kira 20 gen dikaitkan dengan bentuk gangguan yang lebih ringan.

Menurut model genetik, bagi seorang wanita untuk mengembangkan autisme, dia perlu mempunyai lebih banyak gen berisiko daripada seorang lelaki. Sekurang-kurangnya, ini menjelaskan perbezaan prevalensi autisme pada kedua-dua jantina, dan juga fakta bahawa kanak-kanak perempuan cenderung mengalami gangguan yang teruk..

Jantina dan perkembangan autisme

Perbezaan kejadian autisme pada kanak-kanak lelaki dan perempuan sangat ketara, tetapi ia hanya berkaitan dengan bentuk penyakit yang ringan. Sekiranya autisme teruk, nisbah antara wanita dan lelaki disamakan.

Perkara penting dalam perbincangan mengenai autisme adalah bahawa jika kita membandingkan lelaki dan perempuan dari segi kecerdasan, ternyata dalam hal wanita, IQ berkorelasi dengan gangguan serius dalam kemahiran bahasa dan sosial. Sebaliknya, pergerakan stereotaip jarang berlaku pada kanak-kanak perempuan..

Menariknya, dalam kes wanita, sering terdapat diagnosis autisme yang terlambat, yang dilakukan hanya pada masa dewasa. Hal ini berlaku terutama untuk bentuk penyakit yang ringan dan disebabkan oleh fakta bahawa kanak-kanak perempuan menunjukkan kemampuan yang besar untuk menyesuaikan diri dengan kehendak persekitaran, dan tingkah laku mereka, misalnya, penolakan hubungan sosial, lebih sering ditafsirkan sebagai rasa malu.

Baru-baru ini, dunia telah "terkilan" dengan laporan yang bersemangat mengenai penemuan 5 gen yang berkaitan dengan gangguan pertuturan dan tingkah laku sosial. Walau bagaimanapun, kegembiraan adalah pra-matang.

Kita mesti ingat bahawa masih ada jalan panjang antara mencari gen, menentukan peranannya dan tahap interaksi dengan gen lain, dan mencari rawatan yang tepat, dan semakin luas pengetahuan kita mengenai autisme, semakin banyak persoalan yang akan kita hadapi di sepanjang jalan..

Walau bagaimanapun, tidak ada yang mengabaikan faktor genetik - diketahui bahawa kanak-kanak dengan autisme telah melemahkan sistem saraf dan imun. Mereka juga dicirikan oleh kecenderungan penyakit tertentu saluran gastrointestinal, alergi, mycoses.

Tingkah laku autistik dirawat dengan psikoterapi dan / atau farmakoterapi, yang bertujuan untuk meningkatkan fungsi anak anda di pelbagai bidang perkembangan..

Autisme, sama ada genetik??

Autisme adalah kecacatan kekal yang dicirikan oleh gangguan pada fizikal, mental dan emosi anak. Kerana autisme, kanak-kanak itu kehilangan hubungan sosial. Ia mengganggu perkembangan fizikal dan mental anak. Ia merosakkan otak, menyebabkan masalah ingatan dan perhatian yang teruk. Sebilangan besar gejala yang ditunjukkan oleh kanak-kanak autisme bertepatan dengan keracunan logam berat.

Menurut penyelidik vaksin Dr. Harris Coulter, vaksinasi membuat kanak-kanak rentan terhadap penyelewengan seksual dan kejahatan. Sebilangan besar penembakan di sekolah kanak-kanak di Amerika Syarikat telah dilakukan oleh kanak-kanak autistik. Vaksinasi boleh membahayakan lebih banyak daripada yang diakui oleh komuniti perubatan.

Kanak-kanak dengan autisme juga menderita gangguan gastrousus yang teruk. Menurut Dr Andrew Wakefield, ini disebabkan oleh kemasukan strain vaksin - virus campak hidup dalam vaksin MMR (MMR - terhadap penyakit gondok, campak dan rubela) - dalam vaksin. Hampir semua kanak-kanak menjadi autistik sepenuhnya selepas suntikan MMR. Menurut kajian baru-baru ini, BPK mempunyai kesan buruk terhadap sifat pelindung membran mukus penting. Kajian itu mempersoalkan alasan yang tepat di sebalik vaksinasi terhadap penyakit gondok dan campak pada masa kanak-kanak..

DPT juga menyebabkan regresi perkembangan pada kanak-kanak, yang menunjukkan bahawa vaksin virus hidup multikomponen adalah penyebab autisme yang paling penting. Sekiranya tiga virus hidup boleh menyebabkan bahaya, seseorang dapat membayangkan kesan vaksin lima dan tujuh cara pada kanak-kanak hari ini. (Ini mungkin kesalahan ketik. Penulis bermaksud vaksin MMR, dan tidak ada virus hidup dalam vaksin DPT - kira-kira terjemahan.)

Bahkan sebelum wabak autisme, sudah diketahui bahawa vaksin menyebabkan wabak barah di masyarakat moden. Baik vaksin cacar dan vaksin polio oral dibuat dari serum monyet. Serum ini telah membantu menembusi banyak virus monyet karsinogenik, 60 daripadanya telah dijumpai sejauh ini (SV1 - SV60), ke dalam darah manusia. Menurut wahyu baru-baru ini, virus ini masih digunakan dalam vaksin..

Diketahui juga bahawa penggunaan serum darah monyet hijau dalam vaksin yang menyebabkan penularan virus imunodefisiensi simian (SIV) dari monyet kepada manusia. SIV dan HIV, yang menyebabkan AIDS, sangat serupa.

Bukan hanya AIDS, tetapi barah darah pada kanak-kanak (leukemia limfoblastik akut), yang menyerang ribuan kanak-kanak, mungkin juga berkaitan terutamanya dengan sifat bahan toksik yang sangat toksik yang disuntikkan terus ke dalam darah..

Virus polio hidup yang digunakan dalam vaksin polio oral telah menyebabkan poliomyelitis lumpuh yang berkaitan dengan vaksin pada lebih daripada 125,000 kanak-kanak (sehingga tahun 2006), menurut doktor dari Persatuan Perubatan India dan Jana Swastia Abhiyan. OPV juga telah mencetuskan wabak polio baru di India dan Afrika. OPV dilarang di AS dan negara-negara Eropah.

TIDAK ADA SISTEM RAWATAN BAGI ANAK-ANAK VAKSIN. Ibu bapa harus lari dari satu hospital ke hospital yang lain. Pemerintah berpura-pura tidak memperhatikan dan menolak bahkan mengakui penyakit yang berkaitan dengan vaksin. Percubaan oleh doktor swasta di seluruh dunia untuk merawat kanak-kanak yang terkena vaksin dengan membuang logam berat dan racun dari badan telah disukai dan tercekik..

Doktor terkemuka telah mempertanyakan keberkesanan bahkan vaksin yang disyorkan oleh pemerintah India. Vaksin BCG (tuberkulosis) telah diuji secara meluas di India sejak tahun 1961 dan didapati sepenuhnya tidak berkesan. Vaksin polio oral (OPV) menyebabkan polio dan gangguan neurologi dan gastrointestinal lain pada puluhan ribu kanak-kanak India. Vaksin hepatitis B yang diperkenalkan baru-baru ini sama sekali tidak ditujukan untuk kanak-kanak, ia adalah vaksin penyakit kelamin yang hanya boleh dilakukan untuk orang dewasa dengan hubungan seks yang tidak menentu. Serum tetanus mengandungi aluminium dan merkuri, serta toksoid tetanus. Doktor sendiri mengelakkan pemberian vaksin DPT kepada anak-anak dan saudara mereka, menurut tinjauan pekerja kesihatan AS. Vaksin campak adalah vaksin yang selalu menyebabkan komplikasi pasca vaksinasi, dan petugas kesihatan yang saya temu ramah ingin mengecualikannya dari jadual vaksinasi..

Punca genetik autisme masih kurang difahami. Kemungkinan besar penyakit ini tidak diwarisi, walaupun sering berlaku di kalangan adik beradik.

Kajian Joachim Hallmeier, yang terbesar hingga kini, menimbulkan keraguan terhadap autisme sebagai kelainan genetik, dengan alasan bahawa pada hakikatnya, gen menggerakkan senjata api, tetapi persekitaran menarik pencetus.

Sangat menarik untuk diperhatikan bahawa setiap doktor yang memeriksa manifestasi fizikal pada kanak-kanak autistik memberikan alasan untuk vaksinasi.!

Tembakan thimerosal dibuat dari kanak-kanak autistik yang cacat seumur hidup.

autisme sama sekali tidak wujud 60 tahun yang lalu! Tetapi ketika itu timerosal, sebatian merkuri (racun) yang digunakan sebagai pengawet, mulai digunakan dalam vaksin pada masa kanak-kanak. Terdapat banyak kajian yang menunjukkan hubungan yang jelas antara vaksin yang mengandung thimerosal dan tahap autisme di negara tertentu, negara tertentu, atau hanya pada sekelompok orang terpilih..

Tahap autisme menurun puluhan kali selama beberapa tahun di negara-negara yang berhenti menggunakan vaksin dengan thimerosal sekurang-kurangnya untuk kanak-kanak di bawah 3 tahun - ini adalah usia di mana keracunan logam berat dapat menyebabkan perkembangan autisme; kemudian ia akan menjadi masalah lain, tetapi ia masih akan berlaku. Sudah ada sebilangan besar orang yang berjaya disembuhkan (sehingga 90 orang autis dengan bantuan terapi khas yang membolehkan mereka membersihkan tubuh dari logam berat, kerana orang autis selalu mempunyai kandungan merkuri yang tinggi di dalam badan). Kejayaan terapi semakin tinggi, lebih awal rawatan ini dimulakan..

Bahan ini disediakan bersama dengan pakar pediatrik yang berlatih, bahan dari ceramah oleh Dr. Vladimir Osit, bahan dari buku karya G. Chervonskaya, A. Kotoka dan maklumat yang tersedia dari media, Internet, dll...

Adakah doktor yang jujur ​​semakin memperhatikan percanggahan dalam perubatan moden? cuba memahami dan menjelaskan kesalahan vaksinasi berdasarkan penyelidikan saintifik terkini dalam bidang perubatan?

Inilah yang dikatakan oleh pakar pediatrik Switzerland Françoise Berth mengenai kesihatan kanak-kanak tanpa vaksinasi:

"Saya mempunyai alasan untuk membicarakan kesihatan anak-anak yang tidak divaksin, berdasarkan pengalaman perubatan peribadi."

Françoise memetik data dari kajian klinikal dan pemerhatian pakar pediatrik pada kanak-kanak di Eropah, Amerika Syarikat dan New Zealand, yang menunjukkan bahawa kesihatan kanak-kanak yang tidak divaksinasi jauh lebih baik daripada yang diberi vaksin. Lebih-lebih lagi, setelah vaksinasi dilakukan, semakin sedikit alergi, otitis media, radang amandel, hidung berair, epilepsi dan gangguan hiperaktif kekurangan perhatian.

Maksudnya, ANAK-ANAK YANG TIDAK BERKESAN, bukan sahaja TIDAK MENGEJUTKAN, tetapi MEMBANGUNKAN LAINNYA, mereka LEBIH CEPAT DAN BERKUALITI, TIDAK AGRESIF.

Pakar pediatrik Amerika Robert S. Mendelssohn menulis dalam bukunya "How to Raise a Healthy Child Against Doctors": Vaksinasi terhadap penyakit kanak-kanak yang tidak berbahaya mungkin bertanggung jawab atas peningkatan tajam penyakit autoimun yang telah diamati sejak munculnya vaksinasi massal. Tidakkah kita memperdagangkan penyakit kanak-kanak yang tidak berbahaya seperti penyakit gondok dan campak untuk kanser dan leukemia? Saya menganggap risiko yang berkaitan dengan vaksinasi tidak dapat diterima, terutamanya kerana tidak ada bukti yang meyakinkan mengenai keberkesanannya. "

Statistik dan grafik jangka panjang yang disahkan dan disahkan menunjukkan gambar ini. Difteria, batuk rejan dan campak, pada saat vaksin masing-masing dilepaskan, sudah hilang sebanyak 90%. Kejadian tuberkulosis telah menurun sebanyak 93% pada masa vaksin BCG diperkenalkan. Tidak diragukan lagi bahawa penyakit-penyakit ini telah sembuh karena tindakan kebersihan yang diambil, dan bukan disebabkan oleh vaksin. Statistik juga menunjukkan bahawa dengan munculnya vaksin, jumlah kesan sampingan vaksinasi telah meningkat: sindrom kematian bayi secara tiba-tiba, peningkatan pesat dalam jumlah orang autis, sindrom "anak yang terguncang" (pendarahan serebrum). (Data ini diambil dari artikel oleh ahli biokimia dan doktor Walter Last, "Adakah Perubatan Sihat Semasa Kita Sakit?".

Di AS, berdasarkan statistik beberapa tahun yang lalu, juga didapati bahawa sebelum imunisasi sejagat, 15% kanak-kanak sakit dengan penyakit berjangkit, dan setelah permulaan vaksinasi universal, 14.5% mula jatuh sakit, tetapi jumlah komplikasi setelah vaksinasi juga mencapai 15% (sebelum komplikasi ini tidak terjadi) secara umum, kerana tidak ada vaksinasi).

Dr Robert Bell, seorang pakar yang dihormati di British Cancer Hospital, percaya bahawa "vaksinasi adalah penyebab utama, jika bukan satu-satunya, penyebab peningkatan kejadian barah yang membimbangkan." penyebab barah. Setelah mempelajari kanser selama 30 tahun, Dr. Dennis Turnbull juga yakin akan perkara ini. Dia menulis: "Saya menyatakan tanpa keraguan bahawa, pada pendapat saya, persekitaran yang baik untuk perkembangan tumor ganas diciptakan oleh pemberian vaksin awal dan berulang ke dalam darah pesakit." Sesungguhnya, akibat vaksinasi, imuniti tidak spesifik semakin lemah. Dan dia pertama kali melawan sebarang jangkitan dan onkologi. Sebarang vaksinasi mengubah keseimbangan ke arah kekebalan tertentu, melemahkan yang tidak spesifik. Ternyata situasi paradoks - kita melindungi anak dari jangkitan kanak-kanak yang tidak terlalu berbahaya, tetapi pada masa yang sama kita membuka pintu untuk semua mikroba lain dan mewujudkan keadaan untuk perkembangan barah. Vaksin juga mempercepat, memacu proses "pengeluaran" limfosit, secara artifisial membawa tubuh manusia ke penuaan pramatang, oleh itu penyakit "tua" pada orang muda.

Terdapat juga banyak doktor dan saintis yang jujur ​​di Rusia yang telah lama membimbangkan mengenai "vaksin Chernobyl" di negara kita. Antaranya ialah saintis terkenal dan pekerja kesihatan biasa. Rakan sekerja kami dalam gerakan ini, seorang pakar pediatrik, telah bekerja di bilik kecemasan kanak-kanak di salah satu daerah di Moscow selama lebih dari 35 tahun dan secara peribadi telah memerhatikan bagaimana kejadian kanak-kanak meningkat dengan ketara setelah vaksinasi rutin. Dia melaporkan bahawa DTP dan hepatitis sekarang disuntik ke paha. Selepas vaksinasi, selepas 4-5 jam, beberapa kanak-kanak mengalami kenaikan suhu melebihi 38.5. Anak-anak menjadi gelisah, tidak membiarkan menyentuh kaki ketika anda meletakkannya di atas kaki mereka, mereka tidak boleh berdiri atau menyeret kaki mereka ketika berjalan. Di salah satu bandar di rantau Moscow, seorang pakar pediatrik daerah (10 tahun pengalaman kerja), yang sebelumnya bekerja selama 5 tahun sebagai ketua. bahagian kanak-kanak di hospital bandar, yang dalam praktiknya menghadapi akibat vaksinasi, menolak untuk memvaksin anak-anaknya, dan juga tidak mengesyorkan untuk memvaksinasi pesakitnya. Berikut adalah kata-katanya: “Seperti hari Selasa (hari vaksinasi), begitu juga pada hari Rabu dan Khamis, ada 2 - 3 kali lebih banyak panggilan. Kanak-kanak yang divaksin jatuh sakit 8-12 kali pada tahun pertama kehidupan, banyak yang mempunyai status neurologi (masalah dengan sistem saraf dan perkembangan psikomotor yang tertunda), dan "refuseniks vaksin" jatuh sakit 2-4 kali pada tahun pertama kehidupan, perkembangan psikomotor mereka normal atau malah lebih awal dari jadual "

Sayangnya, telah lama dilupakan bahawa tujuan utama vaksin adalah untuk melindungi orang tertentu atau sekumpulan orang yang terdedah kepada penyakit berjangkit tertentu..

Di negara kita, tradisi kejahatan telah berkembang untuk memvaksinasi "setiap orang berturut-turut, kerana kemudahan dari sudut organisasi." Semua ini membawa kepada hasil yang buruk, apabila 80-85% kanak-kanak dengan difteria diberi vaksin "betul dan tepat waktu".

Di Rusia, kira-kira 30 ribu orang mati akibat tuberkulosis setiap tahun, walaupun beberapa generasi warganegara kita telah diberi vaksin terhadap penyakit ini tepat di hospital bersalin..

Bagaimana untuk menjelaskan peningkatan kejadian batuk kering?

Mari kita perhatikan statistik kematian tuberkulosis setiap 100 ribu penduduk: USSR / Russia - 8.15; China - 14.65; Holland - 0.2; Australia - 0.35; Kanada dan Amerika Syarikat - 0.4. Empat negara terakhir tidak melakukan BCG.

RUSIA ADALAH NEGARA YANG HANYA DI DUNIA, YANG KALENDAR VAKSINASI DILAKSANAKAN TANPA DIAGNOSIS AKHIR, tanpa memeriksa kualiti sistem imun dan bermula pada jam-jam pertama sejak lahir.

Para saintis telah menemui asal usul genetik autisme

Seperti yang dilaporkan oleh The Guardian, penyelidikan yang diterbitkan baru-baru ini oleh saintis Amerika dan Britain memberikan bukti bahawa autisme boleh disebabkan oleh beberapa jenis perubahan keturunan yang menyebabkan gangguan hubungan di otak pada awal kanak-kanak. Secara khusus, adalah mungkin untuk mengenal pasti mutasi genetik yang bertanggungjawab untuk 15% kes autisme..

Di Britain, surat khabar menyatakan, kira-kira 500 ribu orang menderita penyakit ini, di mana 133.5 ribu adalah kanak-kanak. Mereka menghadapi masalah membaca, berkomunikasi dengan orang lain, di antaranya terdapat sebilangan besar orang yang mengalami gangguan mental dan penganggur. Para penyelidik yakin penemuan mereka dapat membantu proses keseluruhan untuk mengenal pasti orang yang menderita ASD dan meningkatkan rawatan perubatan.

Dua kajian diterbitkan dalam jurnal Nature dalam talian. Penulis mereka, Haykon Hakonarson dan rakan-rakannya di Pusat Genetik Molekul Gunaan di Hospital Kanak-kanak di Philadelphia, menunjukkan bahawa mutasi genetik memainkan peranan penting dalam mengganggu hubungan di otak, yang sangat meningkatkan peluang anak kecil untuk mengembangkan autisme. Kes terpencil tidak mungkin menimbulkan ancaman, tetapi para saintis mengatakan bahawa mereka telah mengenal pasti jenis kebolehubahan tertentu yang bertanggungjawab untuk 15% kes..

Philip Johnson dari pusat yang sama membandingkan kepentingan kajian ini dengan penemuan beberapa dekad yang lalu mengenai kecenderungan genetik terhadap barah..

Kajian ketiga diterbitkan dalam jurnal Molecular Psychiatry. Pengarangnya ialah Profesor Tony Monaco, ahli genetik dari Oxford. Dalam karyanya, dia juga menunjukkan gen yang berkaitan dengan pertumbuhan dan perkembangan sel saraf di otak anak yang dapat meningkatkan risiko autisme..

Namun, seperti yang dikatakan oleh Richard Mills, seorang penyelidik badan amal Research Autism, karya itu tidak menjawab banyak persoalan utama. "Orang-orang tidak boleh terlalu gembira memikirkan bahawa kajian ini mengenal pasti gen yang bertanggungjawab untuk autisme. Ini berfungsi hanya memperluas pemahaman kita tentang bagaimana gen berinteraksi antara satu sama lain dan bagaimana mereka mempengaruhi hubungan di otak, tetapi tidak ada yang mengatakan hal inovatif, kerana kita masih tidak tahu gen mana yang bertanggungjawab untuk ini ".

Autisme pada kanak-kanak: sebab, jenis, tanda, rawatan, berita berguna

Autisme pada kanak-kanak adalah diagnosis yang cukup biasa dalam beberapa tahun terakhir. Walaupun begitu, manusia moden tidak banyak mengetahui tentang penyakit ini. Mari cuba cari tahu apa itu autisme, bagaimana mendiagnosis dan merawatnya.

Foto: Kagan V. Autyata. Kepada ibu bapa mengenai autisme. - Rumah penerbitan: Peter, 2015.-- 160 p..

Apa itu autisme pada kanak-kanak

Berminat dengan apa itu autisme? Ia bukan penyakit, tetapi gangguan jiwa. Autisme adalah gangguan yang menampakkan dirinya secara emosional dan juga mempengaruhi pertuturan, pemikiran dan penyesuaian sosial. Orang autistik berkelakuan dengan cara yang jauh dan berbeza dari masyarakat..

Natalya Maltinskaya dalam artikelnya "Sejarah perkembangan doktrin autisme" mengatakan bahawa penyakit ini menjadi terkenal pada abad XX, tetapi generasi berikutnya mula menangani masalah ini dengan teliti. Statistiknya mengecewakan: setiap tahun, doktor semakin mendiagnosis autisme pada kanak-kanak. Ia juga terbukti bahawa kanak-kanak lelaki lebih kerap sakit berbanding kanak-kanak perempuan..

Tidak pasti apa itu autisme pada kanak-kanak? Foto biasanya menunjukkan anak cemberut dengan kepala tertunduk, yang tidak bertindak balas terhadap ibu bapa atau rakan sebaya. Secara amnya, gambar-gambar tersebut menggambarkan dengan tepat realiti dan tingkah laku orang yang menderita gangguan mental..

Mengetahui siapa orang autistik, mudah mengenali orang yang mengalami gangguan itu. Biasanya, kanak-kanak mengulangi jenis pergerakan yang sama, tidak bercakap, atau pertuturannya sangat terhad. Juga, kanak-kanak sering tidak memandang sebelah mata, tidak tersenyum, dan tidak menunjukkan hubungan emosi dengan ibu bapa dan orang lain..

Ada yang menjauhkan diri dari kanak-kanak dengan tingkah laku yang tidak teratur, mempercayai bahawa orang Austria adalah orang yang menimbulkan ancaman kepada orang lain. Sebenarnya, kanak-kanak seperti itu sama sekali tidak berbahaya. Mereka hidup di dunia istimewa mereka sendiri dan sama sekali tidak boleh disalahkan dalam hal ini..

Autisme biasanya didiagnosis pada usia dini. Semakin cepat ciri kanak-kanak ini dinyatakan, semakin baik. Oleh itu, ibu bapa harus memerhatikan bayi dengan teliti dan, jika ragu-ragu, berjumpa dengan pakar untuk mendapatkan nasihat..

Punca Autisme

Selalunya, ibu bapa kanak-kanak istimewa bertanya: dari mana autisme berasal? Mengapa sesetengah bayi sihat sementara yang lain menderita? Semasa meneliti masalah autisme, saya telah mendengar lebih dari sekali teori bahawa penyakit ini disebabkan oleh vaksinasi. Atas sebab-sebab tertentu, ibu bapa kanak-kanak yang sakit menyalahkan vaksin berkualiti rendah untuk semuanya. Namun, saya akan bergegas menghilangkan mitos ini: sebab-sebab autisme pasti bukan vaksinasi. Para saintis telah membuktikan fakta ini sejak dulu..

Foto: Dmitroshkina L. Autisme sebagai program jahat generik. Sebab-sebab kejadiannya. Pengalaman berjaya dari kumpulan eksperimen. - Rumah penerbitan: Liter, 2017.-- 50 С.

Mengapa gangguan spektrum autisme berlaku? Malangnya, doktor dan saintis masih tidak dapat menjawab soalan ini dengan jelas. Kedua-dua sebab fizikal dan psikologi tidak dikecualikan.

Menurut pakar, autisme kanak-kanak boleh disebabkan oleh:

  • mutasi gen;
  • gangguan hormon;
  • masalah dalam perkembangan otak;
  • lesi sistem saraf pusat;
  • jangkitan virus dan bakteria;
  • pelbagai keracunan kimia, termasuk logam berat;
  • membebani badan dengan ubat antibiotik;
  • tekanan, keletihan emosi.

Juga, autisme awal kanak-kanak boleh berlaku kerana kehamilan ibu yang teruk, penyalahgunaan dadah, hipoksia janin.

Adalah dipercayai bahawa sebarang hubungan dalam keluarga (antara ibu bapa dan interaksi mereka dengan anak) tidak mempengaruhi terjadinya gangguan mental. Di sini, mutasi gen dalam kombinasi dengan pengaruh luaran yang buruk sangat penting. Harus diingat bahawa alasannya selalu kongenital. Autisme yang diperoleh adalah mitos. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mendiagnosis penyimpangan yang sudah ada pada orang dewasa..

Jenis-jenis autisme

Kita terbiasa berfikir bahawa orang autistik keluar dari dunia ini. Sejauh ini, ini benar. Saya secara peribadi memerhatikan pesakit autisme - tingkah laku mereka benar-benar berbeza dari biasa.

Walau bagaimanapun, kanak-kanak dengan autisme tidak selalu bergoyang atau bergumam monoton di bawah nafas mereka. Salah seorang pesakit mengatakan bahawa autisme mempengaruhi pandangan dunianya - dia melihat gambar itu tidak secara keseluruhan, tetapi seolah-olah ia hancur menjadi kiub. Pada kanak-kanak lain, autisme memperlihatkan kenyataan bahawa dia muncul dengan kata-katanya sendiri atau hanya menyukai satu watak kartun. Dan terdapat banyak contoh seperti itu..

Foto: Melia A. Dunia autisme: 16 adiwira. - Rumah penerbitan: EKSMO-Press, 2019 - 380 С.

Kadang kala bayi yang sakit berkelakuan hampir normal. Ia bergantung bukan hanya pada apakah rawatan telah dilakukan, tetapi juga pada jenis autisme.

Terdapat beberapa klasifikasi gangguan psikologi. Ahli psikologi Svetlana Leshchenko dalam artikelnya "Autisme pada kanak-kanak: sebab, jenis, tanda dan cadangan untuk ibu bapa" menyenaraikan jenis penyakit berikut:

  • Sindrom Kanner (autisme awal kanak-kanak).

Sindrom Kanner adalah bentuk autisme klasik. Baginya, kehadiran tiga tanda diperlukan: kemiskinan emosi, jenis pergerakan yang sama dan pelanggaran sosialisasi. Kadang-kadang gangguan kognitif lain ditambahkan kepada mereka..

Orang autistik yang fotonya menunjukkan penjumlahannya biasanya tidak memandang orang. Kanak-kanak dengan sindrom Kanner jauh, sejuk, dan tidak tertarik kepada ibu dan ayah mereka. Mereka juga sering mempunyai ekspresi wajah yang terpisah atau tidak senang. Kadang-kadang kanak-kanak ini takut bunyi bising yang berlebihan (contohnya, hum dari pembersih vakum atau pengering rambut), tidak merasakan kebaharuan (contohnya pakaian).

  • Sindrom Asperger.

Ini adalah bentuk autisme yang ringan. Orang dengan keadaan ini dianggap "hampir normal". Kelainan mereka muncul dalam komunikasi dan interaksi dengan orang lain..

Sukar bagi orang yang menderita Asperger's Syndrome untuk membaca emosi orang lain, untuk membezakan nada suara. Mereka tidak selalu dapat menyampaikan emosi mereka dengan betul, untuk menerima peraturan tingkah laku dalam masyarakat. Juga sukar bagi mereka untuk mengingati wajah - sesetengah anak mungkin tidak mengenali ibu bapa atau diri mereka sendiri dalam gambar.

Orang yang menghidapi Sindrom Asperger adalah perkara biasa. Mereka sukar didefinisikan secara luaran, kerana kecerdasan dan perkembangan fizikal hampir selalu normal. Setelah belajar wujud dengan diagnosis mereka, anak-anak seperti pada masa dewasa dapat bekerja, membuat keluarga dan menjalani kehidupan yang normal..

Bentuk autisme ini disebabkan oleh pengubahsuaian genetik dan dianggap teruk. Hanya kanak-kanak perempuan yang menderita sindrom Rett. Akibat daripada bentuk autisme ini, gangguan neuropsikiatrik yang teruk dan keterbelakangan mental berlaku. Kerosakan tulang dan otot juga kadang-kadang dijumpai..

Spektrum autisme cukup luas dan belum difahami sepenuhnya. Perlu diperhatikan bahawa orang dengan penyimpangan psikologi seperti itu terdapat di kalangan tokoh masyarakat. Contohnya, autis terkenal ialah Bill Gates, Robin Williams, Anthony Hopkins, Courtney Love.

Tanda-tanda autisme pada kanak-kanak

Sudah tentu, setelah berkenalan dengan maklumat asas, semua ibu bapa berminat bagaimana autisme menampakkan dirinya. Dalam praktik saya, terdapat banyak kes ketika ibu dan ayah menyedari manifestasi autisme terlambat, menjadikan tanda-tanda klasik sebagai asas (tidak memandang ke mata, berkembang dengan buruk). Pada masa yang sama, anak mereka memberi isyarat yang sama sekali berbeza..

Oleh itu, beberapa tanda pertama autisme muncul pada bayi yang baru lahir. Anda harus berjaga-jaga jika bayi tidak menghidupkan kembali pandangan orang tua, tidak mahu masuk ke dalam pelukannya. Para saintis juga mengatakan bahawa ketika mereka dewasa, bayi kelihatan semakin kurang di mata saudara-mara..

Anda juga dapat mendiagnosis tanda-tanda autisme sehingga setahun: anak itu keliru siang dan malam, terlalu mudah marah atau, sebaliknya, tenang, tidak menunjukkan minat terhadap mainan. Perhatikan bahawa anak autis kadang-kadang terlalu melekat pada ibu..

Foto: Kagan V. Autyata. Kepada ibu bapa mengenai autisme. - Rumah penerbitan: Peter, 2015.-- 160 С.

Selepas setahun, beberapa ciri kanak-kanak autisme juga dapat diperhatikan: sukar bagi mereka untuk mengulangi pergerakan, mengucapkan kata-kata. Mereka bermain dengan mainan yang tidak biasa (misalnya, kunci), sambil melihatnya lama, mereka bergerak dengan cara khas (dengan berjinjit).

Tanda-tanda autisme paling ketara pada kanak-kanak berumur 2-3 tahun. Ini termasuk:

  • Tingkah laku stereotaip. Sebagai contoh, seorang kanak-kanak melukis hanya dengan pensil oren, minum secara eksklusif dari satu cawan.
  • Kelakuan makan yang pelik. Katakan anak autis hanya minum jus, dengan pasti menolak makanan baru.
  • Takut akan kebaharuan. Sukar bagi kanak-kanak untuk beralih dari satu aktiviti ke aktiviti yang lain, untuk pergi ke arah yang lain.
  • Kekurangan pertuturan dan sebarang masalah dengannya. Sebagai contoh, gangguan spektrum autisme menampakkan diri dalam perbendaharaan kata yang buruk, pengulangan monoton dengan bunyi yang sama.
  • Kesunyian. Kanak-kanak yang cacat suka bersendirian. Mereka tidak berminat dengan kanak-kanak atau orang dewasa yang lain..
  • Autostimulasi. Anak itu boleh bermain dengan cuping telinga, menggaru tangan, atau melakukan manipulasi lain secara berterusan.

Tanda-tanda autisme pada usia 2 tahun harus memberi amaran kepada ibu bapa. Lama kelamaan, keadaan hanya akan bertambah buruk, jadi penting untuk mengenal pasti penyimpangan pada waktunya.

Apakah tanda-tanda autisme pada usia 3 tahun? Pada asasnya, mereka tetap sama. Walau bagaimanapun, masih perlu dipantau dengan teliti tingkah laku anak: bayi mungkin menangis ketika berada di antara orang lain, bereaksi terlalu emosional jika anda tidak bersetuju dengannya, tidak tahan dengan sentuhan rumput atau air.

Adalah sangat sukar bagi ibu bapa untuk mengenali Sindrom Asperger. Tanda-tanda autisme ini dapat nyata dengan cara yang berbeza. Simptom yang paling jelas adalah masalah komunikasi. Kanak-kanak juga mungkin mempunyai cinta tertib, tidak dapat berkongsi perasaan orang lain, masalah dengan etika dan tingkah laku..

Ini adalah bagaimana autisme paling kerap menampakkan diri pada kanak-kanak. Tanda-tanda, gambarnya sukar dijumpai, membantu menentukan penyimpangan, jadi ibu bapa harus sangat memberi perhatian kepada anak-anak mereka.

Mendiagnosis autisme

Anda sudah mengetahui apa itu autisme dan bagaimana mengenalinya. Walau bagaimanapun, mustahil untuk mendiagnosis ibu bapa sendiri - anda perlu menghubungi pakar. Ahli neuropsikologi, ahli defectologi, dan pakar neurologi menangani masalah autisme. Juga, biasanya semasa peperiksaan, pendidik atau guru dijemput sekiranya anak itu mengikuti institusi pendidikan..

Untuk mengesahkan diagnosis, doktor melakukan diagnostik khas. Ia termasuk:

  • diagnostik umum perkembangan kanak-kanak;
  • tinjauan terperinci ibu bapa, pendidik, guru;
  • saringan - mengumpulkan maklumat mengenai perkembangan sosial kanak-kanak;
  • diagnostik mendalam, yang merangkumi pemerhatian tingkah laku anak, ujian psikologi.

Electroencephalogram, pengimejan resonans magnetik, atau tomografi yang dikira juga biasanya diresepkan. Kajian ini membolehkan kita menilai fungsi otak dan mengesan kelainan, jika ada..

Untuk diagnosis autisme, ujian darah genetik, sampel untuk pelbagai alergen, analisis untuk logam berat, dan lain-lain juga harus diresepkan..

Malangnya, negara-negara di ruang pasca-Soviet baru mula mempelajari autisme, jadi kadang-kadang ada masalah dengan diagnosis yang betul. Itulah sebabnya disyorkan untuk melakukan pemeriksaan menyeluruh terhadap anak..

Autisme boleh didiagnosis bukan hanya pada kanak-kanak, tetapi juga pada orang dewasa. Ramai orang menyedari beberapa keunikan dalam diri mereka, tetapi tidak pula mengesyaki bahawa mereka menghidap autisme. Walau bagaimanapun, ini hanya berlaku untuk sindrom Asperger..

Untuk mengetahui apakah terdapat autisme, ujian sindrom Asperger sering dilakukan. Anda boleh mencarinya di Internet dan menguji sendiri. Ujian Asperger dikembangkan oleh saintis dari Amerika Syarikat dan merupakan salah satu kaedah diagnostik yang paling tepat..

Rawatan autisme

Selalunya ibu bapa kanak-kanak yang didiagnosis menderita autisme menganggap penyakit ini sebagai sesuatu yang mengerikan. Semasa latihan, saya telah berulang kali memerhatikan reaksi ibu dan ayah terhadap diagnosis - ia selalu ganas dan negatif. Soalan pertama yang mereka ajukan adalah "Bolehkah autisme disembuhkan?" Dan ketika mereka mendengar jawapannya, mereka semakin kecewa.

Malangnya, tidak ada penawar autisme. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk memperbaiki tingkah laku yang ditunjukkan oleh kanak-kanak autistik dan melatih mereka untuk hidup dalam masyarakat. Diagnosis bukan satu kalimat, tetapi kanak-kanak itu memerlukan bantuan pakar, dan mungkin lebih daripada satu.

Usaha akan diperlukan bukan hanya untuk doktor, tetapi juga untuk saudara-mara bayi istimewa. Terdapat banyak contoh dan kisah ibu bapa yang telah didiagnosis menghidap autisme. Mereka belajar untuk tinggal bersamanya dan kini dapat memberi nasihat kepada orang lain yang berada dalam situasi yang sama. Anda boleh mendapatkan contoh serupa di Internet..

Antara kaedah merawat autisme adalah:

  • penyesuaian sosial, mengunjungi tadika dan sekolah khas;
  • mematuhi rutin harian yang ketat;
  • pemasangan hubungan emosi antara ibu bapa dan anak;
  • pembetulan pemakanan;
  • kelas terapi pertuturan;
  • menjalankan terapi dengan ikan lumba-lumba, kuda atau haiwan lain;
  • kaunseling psikologi.

Ubat diperlukan hanya dalam kes tics saraf, untuk mengurangkan nada otot dan manifestasi fizikal autisme yang lain.

Pertama sekali, ibu bapa harus menentukan masalah anak mana yang lebih berbahaya baginya, dan mula mengatasinya. Tiada ucapan? Cuba jalankannya dengan segala cara yang mungkin. Anak tidak boleh berkomunikasi dengan rakan sebaya? Tumpukan perhatian pada keadaan ini. Adakah kanak-kanak itu terlalu gementar? Cari mainan khas untuk orang autistik yang dia suka untuk menghilangkan tekanan.

Setiap tahun semakin banyak kaedah rawatan muncul. Sebagai contoh, kaedah "Autisme dan Muzik" telah mendapat populariti yang luas. Terapi ini sangat berkesan untuk orang yang mengalami gangguan spektrum autisme..

Ramai ibu bapa ingin mencuba semuanya agar anak menjadi normal. Anda harus berhati-hati di sini. Ya, anda boleh memilih makanan bebas gluten untuk anak anda dan mencuba kaedah untuk menyesuaikannya dengan masyarakat. Namun, berhati-hatilah dengan pelbagai ubat dan suntikan, kerana banyak dari mereka tidak lebih dari aksi publisiti. Pastikan anda berunding dengan pakar.

Autisme: Data Segar

Setiap tahun, data mengenai autisme dan jumlah karya saintis yang berkaitan dengan masalah ini semakin bertambah. Ini bermaksud bahawa peluang kehidupan normal bagi orang yang menderita gangguan psikologi semakin banyak..

Saya cuba mengikuti perkembangan berita mengenai autisme. Berikut adalah yang terbaru:

  • Telah diketahui bahawa di Amerika Syarikat terdapat data bahawa setiap anak ke-40 lebih autis. Di Kazakhstan, hanya lebih dari dua ribu kes yang didiagnosis, tetapi angka itu meningkat setiap tahun..
  • Pada masa akan datang, penyakit ini dapat ditentukan dengan analisis air liur. Ujian autisme seperti ini sedang dikembangkan secara aktif oleh para saintis Amerika..
  • Untuk membantu kanak-kanak dengan autisme, robot khas, HAO, diciptakan. Ia dapat menyalin pergerakan dan suara anak.
  • Para saintis baru-baru ini mendapati bahawa ekologi yang buruk dan pertumbuhan sel saraf yang tidak normal mempengaruhi perkembangan autisme.

Penerbitan BBC yang berwibawa telah lama menghilangkan beberapa mitos yang berkaitan dengan autisme. Para saintis telah membuktikan bahawa orang yang menderita autisme tidak mempunyai rasa empati - kadang-kadang mereka sangat peduli terhadap perasaan orang lain sehingga mereka sendiri menderita. Juga, pengarang artikel itu mengatakan bahawa anda tidak boleh memaksa autis untuk "menjadi normal" - mereka menderita lebih daripada ini. Perlu memahami orang-orang seperti itu dan menerimanya untuk siapa mereka. Kemudian mereka dapat hidup normal dalam masyarakat..

Anda telah mempelajari semua maklumat mengenai diagnosis autisme. Sudah tentu, seseorang tidak boleh mengatakan bahawa penyakit ini menyenangkan, tetapi dalam kebanyakan kes tidak berbahaya. Ingatlah bahawa kualiti hidup kanak-kanak autistik bergantung sepenuhnya kepada ibu bapa mereka. Lebih-lebih lagi, anda yang dapat menolong anak menjadi bahagia di dunia ini. Perkara utama adalah tidak menyerah dan menyesuaikan dengan kes yang berjaya.

Pengarang: Calon Sains Perubatan Anna Ivanovna Tikhomirova

Pengulas: Calon Sains Perubatan, Profesor Ivan Georgievich Maksakov