Penyakit Tay-Sachs: gejala, ciri manifestasi dan rawatan

Penyakit Tay-Sachs adalah kelainan genetik yang jarang berlaku akibat mutasi pada gen HEXA. Penyakit ini ditemui pada akhir abad ke-19. Penyelidikan perubatan masih dijalankan untuk mencari penawar penyakit serius ini..

Sejarah penemuan

Pakar oftalmologi Britain, Warner Tay dan pakar neurologi Amerika, Bernard Sachs secara bebas menggambarkan penyakit ini pada tahun 1887 dan mengembangkan kriteria diagnostik untuk membezakan penyakit ini daripada gangguan neurologi lain dengan gejala yang serupa..

Bernard Sachs adalah orang pertama yang membuat hipotesis bahawa patologi ini adalah genetik. Anggapan intuitifnya disahkan pada pertengahan abad kedua puluh setelah penemuan semula undang-undang Mendel.

Bernard Sachs mencadangkan nama penyakit baru yang terdapat dalam literatur perubatan moden - kekaguman keluarga yang luar biasa.

Kelaziman

Kedua-dua Tay dan Sachs memerhatikan kes penyakit pada Yahudi Ashkenazi, di antaranya mutasi gen HEXA adalah yang paling biasa. Kira-kira 3% wakil kumpulan etnik ini adalah pembawa gen mutan, dan kejadiannya berkisar antara 1 dari 3200-3500 bayi baru lahir.

Dalam populasi umum, setiap orang ke-300 adalah pembawa penyakit Tay-Sachs, dan ada 1 pesakit untuk 320.000 anak yang sihat.

Punca penyakit

Untuk masa yang lama, doktor tidak dapat memberikan jawapan kepada persoalan mengenai apa yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Penyebab patologi hanya diketahui pada pertengahan abad kedua puluh, ketika idea mengenai genetik dibentuk. Kajian menunjukkan bahawa penyakit ini berkembang akibat mutasi pada gen HEXA, yang terletak pada kromosom ke-15. Penyakit ini adalah jenis GM2-gangliosidosis, patologi genetik yang berkaitan dengan kekurangan atau penurunan aktiviti hexosaminidase. Kebodohan amaurotik berlaku akibat penurunan aktiviti heksazaminidase A atau kekurangan enzim ini.

Penyakit ini menular dengan cara resesif autosom, oleh itu, jika genotip seseorang mengandungi gen HEXA yang sihat, maka dia tidak menghidap penyakit Tay-Sachs. Genetik penyakit ini serupa dengan pewarisan patologi seperti penyakit Gaucher, penyakit Urbach-Wite, sindrom Dabin-Johnson: jika kedua ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, kemungkinan anak yang sakit adalah 0.25%, jika kedua ibu dan ayahnya sakit, maka kedua-duanya pada kanak-kanak, penyakit ini menampakkan diri dalam hampir 100% kes.

Bentuk utama penyakit ini

Sudah menjadi kebiasaan untuk membezakan tiga bentuk utama penyakit ini. Yang paling biasa adalah bayi. Kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs berkembang secara normal sehingga 6-7 bulan. Selepas itu, proses penurunan kemampuan mental dan fizikal yang perlahan tetapi tidak dapat dipulihkan bermula..

Terdapat juga bentuk penyakit remaja. Berbanding dengan bayi, ia kurang biasa. Sehingga berumur sekitar 3-10 tahun, seorang kanak-kanak berkembang dengan cara yang sama seperti rakan sebayanya, tetapi seiring berjalannya waktu, penurunan perlahan fungsi kognitif dan motorik bermula, disartria, disfagia, ataksia berkembang.

Penyakit Tay-Sachs yang lewat adalah penyakit yang paling jarang berlaku. Tanda-tanda pertama penyakit biasanya muncul selepas 30 tahun. Walau bagaimanapun, terdapat kes permulaan gejala awal (15-18 tahun). Bentuk penyakit ini mempunyai prognosis yang paling baik, kerana perkembangannya dapat dihentikan.

Gejala

Terlepas dari bentuk penyakit, beberapa gejala utama muncul: disfagia, ataksia, kehilangan fungsi kognitif, atrofi otot. Sekiranya kanak-kanak di bawah umur satu tahun bertindak balas dengan kuat terhadap bunyi yang tajam, berat badannya kurang dan tidak dapat mengendurkan otot, ibu bapa harus menunjukkan kepadanya kepada pakar - ini adalah bagaimana penyakit Tay-Sachs bermula pada bayi. Gejalanya semakin parah. Selepas 6 bulan, aktiviti fizikal menurun, bayi kehilangan keupayaan untuk duduk dan menukar postur secara bebas. Kebutaan secara beransur-ansur berkembang, pendengaran menurun, atrofi otot dan kelumpuhan lengkap badan berkembang.

Dalam bentuk remaja, sebagai tambahan kepada gejala utama, terdapat disarthria (penurunan kejelasan pertuturan), kekejangan, dan gangguan koordinasi pergerakan. Terdapat kehilangan fungsi kognitif secara beransur-ansur - penurunan ingatan, perhatian, prestasi. Demensia berkembang. Pada peringkat akhir penyakit ini, kejang muncul..

Gejala pertama penyakit ini adalah sukar menelan, gangguan koordinasi dan disarthria. Gangguan mental yang serupa dengan skizofrenia sering muncul (halusinasi visual dan pendengaran, apatis, penurunan emosi). Tanpa rawatan, penurunan kognitif diperhatikan. Hanya untuk penyakit ini sahaja terdapat rawatan yang berkesan untuk menghentikan penyakit Tay-Sachs. Panduan Nasional untuk Neonatologi mengatakan bahawa kaedah yang berkesan untuk mendiagnosis bentuk penyakit orang dewasa muncul hanya pada tahun 70-an, sebelum itu penyakit itu dianggap sebagai anak.

Menetapkan diagnosis

Doktor tidak selalu berjaya membuat diagnosis yang tepat ketika datang ke patologi yang jarang berlaku seperti penyakit Tay-Sachs. Gejala, genetik dan rawatan penyakit ini sedang dikaji secara aktif oleh pakar. Terlepas dari bentuk penyakitnya, ada beberapa prosedur diagnostik yang dilakukan jika disyaki. Salah satunya adalah penentuan aktiviti enzim hexosaminidase dalam serum darah, leukosit atau fibroblas. Pada pesakit dengan penyakit Tay-Sachs, aktiviti hexosaminidase B selalu di bawah normal, enzim hexosaminidase A praktikal tidak ada atau aktivitinya jauh lebih rendah daripada biasa.

Kriteria diagnostik lain yang penting adalah adanya bintik merah terang pada kornea mata, yang dengan bantuan oftalmoskop dapat dengan mudah diperhatikan oleh ahli terapi atau pakar oftalmologi. Titik merah pada kornea dijumpai pada semua pesakit, tanpa mengira usia.

Tidak seperti penyakit penyimpanan lisosomal lain (penyakit Gaucher, sindrom Standhoff, penyakit Niemann-Pick), penyakit Tay-Sachs tidak menyebabkan pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali).

Rawatan

Pada masa ini, tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan penyakit Tay-Sachs. Gejala dan rawatan penyakit ini masih menjadi subjek kajian saintifik..

Bentuk penyakit Tay-Sachs pada bayi adalah yang paling berbahaya. Sekiranya kanak-kanak yang sakit tidak dapat menelan sendiri, disyorkan untuk menggunakan pemakanan buatan, mustahil untuk memulihkan kemahiran fizikal. Tidak ada ubat yang dapat menghentikan atau membalikkan perkembangan penyakit ini, walaupun ada usaha para saintis. Bayi yang sakit, walaupun mereka mendapat rawatan terbaik, jarang hidup sehingga berumur empat tahun.

Dalam bentuk penyakit remaja, adalah penting bahawa anak itu sentiasa di bawah pengawasan doktor. Mengikuti arahan pakar dan melewati semua prosedur perubatan yang diperlukan dapat membantu memperpanjang umur anak yang sakit hingga 12-16 tahun.

Bentuk penyakit dewasa meningkat lebih perlahan daripada yang lain dan sering dapat diubati. Untuk gangguan mental, pesakit diberi persediaan litium atau cesium klorida. Ujian klinikal menunjukkan bahawa pyrimethamine dapat melambatkan dengan ketara, dan dalam kes yang jarang berlaku, menghentikan sepenuhnya perkembangan penyakit ini dengan meningkatkan aktiviti hexosaminidase B.

Diagnosis pranatal

Penyelidikan moden pada peringkat awal kehamilan memungkinkan untuk menentukan sama ada seorang anak mewarisi gen HEXA mutan dari ibu bapanya. Sekiranya kedua-dua ibu bapa menjadi pembawa penyakit ini, disyorkan biopsi korionik. Ini adalah salah satu prosedur diagnostik pranatal yang paling biasa, yang bertujuan untuk mengenal pasti kelainan genetik pada janin. Ia dijalankan pada kehamilan 10-14 minggu. Amniosentesis juga memberikan petunjuk yang jelas mengenai sama ada kanak-kanak adalah pembawa gen HEXA yang bermutasi. Prosedur ini mempunyai risiko keguguran kurang dari 1%.

Sekiranya inseminasi buatan, kelainan genetik janin dapat ditentukan sebelum ia ditanam ke dalam rahim. Untuk ini, diagnosis genetik pra-implantasi dilakukan, analog diagnosis pranatal. Kelebihan utamanya ialah prosedur ini tidak invasif dan benar-benar selamat. Hanya embrio yang sihat yang dapat dipilih untuk implantasi, sehingga mengurangkan risiko melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs hingga hampir sifar.

Amaurotic idiocy teya sax

Etiologi dan kejadian penyakit Tay-Sachs. Penyakit Tay-Sachs (MIM # 272800), gangliosidosis awal kanak-kanak GM2, adalah penyakit resesif autosomal pan-etnik gangguan ganglioside yang disebabkan oleh kekurangan heksosaminidase A (lihat Bab 12). Sebagai tambahan kepada bentuk awal kanak-kanak yang teruk, kekurangan heksosaminidase A menyebabkan bentuk penyakit ringan dengan permulaan pada masa remaja atau dewasa.

Kejadian kekurangan heksosaminidase A sangat berbeza pada populasi yang berlainan; Kejadian penyakit Tay-Sachs di Amerika Utara berkisar antara 1 dari 3,600 bayi baru lahir di kalangan Yahudi Ashkenazi hingga 1 dari 360,000 di kalangan orang Yahudi bukan Ashkenazi. Kejadian penyakit Tay-Sachs sebanding dengan orang Yahudi Ashkenazi di Kanada Kanada, Cajun di Louisiana, dan Amish di Pennsylvania. Peningkatan frekuensi pengangkutan di keempat-empat populasi ini adalah akibat dari genetik, walaupun kelebihan heterozigot tidak dikecualikan.

Patogenesis penyakit Tay-Sachs

Gangliosida adalah oligosakarida ceramide yang terdapat di membran permukaan semua sel, tetapi kebanyakannya terdapat dalam sel otak. Gangliosida tertumpu pada membran permukaan neuron, terutama pada akson dan dendrit. Mereka berfungsi sebagai reseptor untuk pelbagai hormon glikoprotein dan toksin bakteria dan terlibat dalam pembezaan sel dan komunikasi sel-sel..

Hexosaminidase A adalah enzim lisosom yang terdiri daripada dua subunit. Sub-unit dikodekan oleh gen HEXA pada kromosom 15, dan sub-subunit oleh gen HEXB pada kromosom 5. Dengan adanya protein pengaktif, heksosaminidase A menghilangkan terminal N-asetilgalaktosamin dari ganglioside GM2.

Mutasi pada gen protein a-subunit atau aktivator menyebabkan pengumpulan GM2 dalam lisosom dan, dengan itu, awal kanak-kanak, akhir kanak-kanak, atau jenis penyakit Tay-Sachs dewasa. [Mutasi a-subunit menyebabkan penyakit Sandhoff (MIM # 268800)].

Mekanisme bagaimana pengumpulan ganglioside GM2 menyebabkan kematian neuron tidak difahami sepenuhnya, walaupun, seperti penyakit Gaucher, neuropatologi mungkin disebabkan oleh produk sampingan toksik ganglioside GM2. Tahap aktiviti sisa heksosaminidase A berbanding terbalik dengan keparahan penyakit.

Pesakit dengan gangliosidosis GM2 awal kanak-kanak mempunyai dua alel patologi yang menyebabkan kekurangan aktiviti heksosaminidase sepenuhnya. Pesakit dengan bentuk gangliosidosis GM2 dengan permulaan pada masa remaja atau dewasa - biasanya heterozigot kompleks untuk alel tanpa fungsi dan alel dengan sedikit aktiviti sisa heksosaminidase A.

Fenotip dan perkembangan penyakit Tay-Sachs

Gangliosidosis jenis GM2 pada peringkat awal kanak-kanak dicirikan oleh kemerosotan neurologi bermula pada usia 3-6 bulan dan menyebabkan kematian 2-4 tahun. Biasanya, perkembangan motor berhenti atau mula merosot pada usia 8-10 bulan, dan ketidakupayaan untuk bergerak secara bebas berkembang pada tahun kedua kehidupan. Kehilangan penglihatan bermula pada tahun pertama kehidupan dan berkembang pesat; hampir selalu ini dikaitkan dengan titik "ceri-merah" ("tulang") ketika memeriksa fundus.

Kejang biasanya bermula pada akhir tahun pertama kehidupan dan semakin teruk. Kemerosotan lebih lanjut pada tahun kedua kehidupan berakhir dengan kekakuan decerebrational, kesukaran menelan, kejang yang teruk dan, akhirnya, keadaan vegetatif.

Gangliosidosis GM2 dengan permulaan awal kanak-kanak dikesan pada usia 2-4 tahun dan dicirikan oleh gejala neurologi yang bermula dengan ataksia dan discoordinasi. Pada akhir dekad pertama, kebanyakan pesakit mengalami kejang dan kejang; menjelang usia 10-15 tahun, kebanyakan mengalami kekakuan dekerebral dan keadaan vegetatif dengan kematian, biasanya pada dekad kedua kehidupan. Pengurangan penglihatan diperhatikan, tetapi mungkin tidak ada "lubang ceri" di fundus; atrofi optik dan retinitis pigmentosa sering muncul lewat dalam perjalanan penyakit ini.

Gangliosidosis GM2 jenis dewasa telah menunjukkan kebolehubahan klinikal (dystonia progresif, degenerasi spinocerebellar, patologi neuron motorik, atau gangguan psikiatri). Sehingga 40% pesakit mempunyai manifestasi psikiatri progresif tanpa psikosis. Penglihatan jarang terjejas dan penemuan oftalmologi biasanya normal.

Ciri-ciri manifestasi fenotipik penyakit Tay-Sachs:
• Umur permulaan: awal kanak-kanak hingga dewasa
• Neurodegenerasi
• "Batu Ceri"
• Psikosis

Rawatan untuk penyakit Tay-Sachs

Diagnosis gangliosidosis GM2 dibuat berdasarkan mengesan aktiviti hexosaminidase A yang tidak ada atau hampir tidak ada dalam serum atau leukosit, dan aktiviti normal atau peningkatan heksosaminidase B. Untuk diagnosis, anda juga boleh menggunakan analisis mutasi pada gen HEXA, tetapi biasanya ia hanya dilakukan untuk menjelaskan pengangkutan diagnosis kereta dan pranatal.

Penyakit Tay-Sachs kini merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan; oleh itu, rawatan ditujukan kepada penolakan gejala dan rawatan paliatif. Hampir semua pesakit memerlukan rawatan farmakologi untuk sawan. Manifestasi psikiatri pesakit dengan gangliosidosis GM2 jenis dewasa biasanya tidak bertindak balas terhadap ubat antipsikotik atau antidepresan standard; persediaan litium dan terapi elektrokonvulsif paling berkesan.

Risiko mewarisi penyakit Tay-Sachs

Bagi ibu bapa berpotensi tanpa riwayat keluarga gangliosidosis GM2, risiko empirik mempunyai anak dengan gangliosidosis CM2 bergantung pada kekerapan penyakit dalam kumpulan etnik mereka. Bagi kebanyakan orang Amerika Utara, risiko empirik pengangkutan adalah sekitar 1 dalam 250-300, tetapi bagi Yahudi Ashkenazi, risiko empirik pengangkutan sekitar 1 dari 30. Bagi pasangan di mana kedua ibu bapa adalah pembawa, risiko mengandung bayi dengan gangliosidosis GM2 adalah 1/4.

Diagnosis pranatal didasarkan pada pengenalpastian mutasi pada gen HEXA atau pada penentuan kekurangan heksosaminidase A pada tisu janin seperti chorionic villi atau amniosit. Pengenalpastian janin yang terjejas dengan berkesan menggunakan ujian mutasi HEXA biasanya memerlukan mutasi yang menyebabkan gangliosidosis GM2 dalam keluarga sudah diketahui..

Pemeriksaan pembawa populasi berisiko tinggi dan tindakan pencegahan susulan telah mengurangkan kejadian penyakit Tay-Sachs di kalangan Yahudi Ashkenazi hampir 90%. Secara tradisional, pemeriksaan seperti itu dilakukan dengan menentukan aktiviti serum darah heksosaminidase A dengan substrat tiruan.

Walau bagaimanapun, kaedah sensitif ini tidak dapat membezakan antara mutasi patologi dan kekurangan pseudoinsufisiensi (pengurangan kerosakan substrat tiruan, tetapi kerosakan normal substrat semula jadi); oleh itu, pengangkutan biasanya disahkan oleh analisis molekul HEXA. Dua alel kekurangan pseudoinsensi dan lebih daripada 70 mutasi patologi dijumpai dalam gen HEXA.

Di antara Yahudi Ashkenazi yang positif dengan hasil pemeriksaan enzim, 2% heterozigot untuk alel kekurangan pseudo, dan 95-98% heterozigot untuk salah satu daripada tiga mutasi patologi, dua menyebabkan bentuk awal kanak-kanak, satu - bentuk gangliosidosis GM2 dewasa. Sebaliknya, di antara orang lain di Amerika Utara yang positif dengan pemeriksaan enzimatik, 35% adalah heterozigot untuk alel kekurangan pseudo.

Contoh penyakit Tay-Sachs. Pasangan yang sudah berkahwin, kedua-duanya Yahudi Ashkenazi, dirujuk ke klinik genetik untuk menilai risiko mempunyai anak dengan penyakit Tay-Sachs. Adik isteri meninggal kerana penyakit Tay-Sachs pada masa kecil. Paman bapa suaminya berada di hospital psikiatri, tetapi diagnosisnya tidak diketahui. Kedua-dua suami dan isteri menolak untuk menjalani pemeriksaan penyakit Tay-Sachs semasa remaja.

Analisis enzim menunjukkan bahawa kedua-dua suami dan isteri mempunyai aktiviti heksosaminidase A. yang sangat rendah. Analisis molekul seterusnya mengenai mutasi yang berlaku pada Ashkenazi Yahudi mengesahkan bahawa isteri mempunyai mutasi patogen, sementara suami hanya mempunyai alel kekurangan pseudo.

Penyakit Tay Sachs adalah penyakit keturunan

Penyakit Tay Sachs adalah patologi keturunan yang serius, bentuk kebodohan amaurotik keluarga, yang muncul berkaitan dengan kerosakan pada lapisan otak dan diperhatikan sebagai bentuk keterbelakangan mental yang progresif dengan gangguan motorik yang jelas pada anak-anak.

Dengan patologi ini, kanak-kanak dapat berkembang secara normal hingga usia 6 bulan, setelah itu gangguan kemampuan otak yang tidak dapat dipulihkan bermula, yang menyebabkan kematian yang tinggi di kalangan kanak-kanak di bawah usia 5 tahun.

Sebab-sebabnya


Penyakit Tay Sachs adalah penyakit yang agak jarang dialami oleh kumpulan etnik tertentu. Statistik yang ada mengesahkan bahawa orang-orang yang tinggal di Kanada Perancis, dan juga penduduk Yahudi di Eropah timur, paling rentan terhadap penyakit ini..

Oleh itu, orang Yahudi Ashkenazi mempunyai frekuensi patologi yang meningkat menjadi nisbah 1: 4000.

Kebodohan amaurotik dicirikan oleh pewarisan resesif autosomal, oleh itu, patologi dapat menampakkan dirinya hanya pada anak-anak yang gennya tidak normal ditularkan dari kedua ibu bapa sekaligus. Apabila gen yang tidak normal hanya terdapat pada satu ibu bapa, anak tidak akan mendapat penyakit, tetapi ada kemungkinan 50% menjadi pembawa.

Foto. Gadis dengan penyakit Tay Sachs

Sekiranya gen yang tidak normal terdapat pada kedua ibu bapa, maka ada beberapa kemungkinan hasil untuk keturunan yang dilahirkan:

  • 50% kemungkinan anak itu akan sihat, tetapi menjadi pembawa gen yang tidak normal, yang merupakan risiko bagi generasi anak-anak seterusnya;
  • 25% kemungkinan kebodohan amaurotic akan muncul pada anak yang dilahirkan, yang menunjukkan pewarisan kedua-dua gen yang tidak normal;
  • kebarangkalian untuk mempunyai anak yang benar-benar sihat tanpa manifestasi gen yang tidak normal, yang tidak akan menjadi pembawa penyakit, adalah 25%.

Kebodohan Amaurotic menampakkan diri dalam proses pengumpulan gangliosida dalam sel saraf. Bahan ini adalah unsur khas sistem saraf pusat yang mengawal aktivitinya. Tubuh orang sihat selalu mensintesis bahan ini, yang kemudiannya dipecah.

Orang dengan penyakit ini mempunyai ketidakseimbangan antara sintesis dan pemecahan gangliosida, yang disebabkan oleh kekurangan enzim tertentu yang bertanggungjawab untuk pemecahan bahan yang dihasilkan secara berkala. Pelanggaran seperti itu menyebabkan pengumpulan gangliosida secara berkala dalam sistem saraf, menyebabkan disfungsi dan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan..

Gejala


Pada masa kelahiran anak yang didiagnosis dengan sindrom Tay Sachs, dia kelihatan seperti bayi yang sihat. Gejala mula muncul pada bulan ke-6.

Sehingga usia ini, anak berkembang dengan betul. Tetapi dengan pengumpulan gangliosida di dalam badan, regresi kemahiran yang diperoleh bermula. Reaksi anak terhadap persekitaran bertambah buruk, pandangan sering meluru ke satu titik, keadaan apatis diperhatikan. Setelah beberapa lama, perkembangan kebutaan bermula, perkembangan intelektual berhenti.

Gejala ketika kanak-kanak semakin tua:

  1. Pada usia 6 bulan, bayi mula kehilangan hubungan dengan persekitaran, tidak mengenali orang tua, reaksi menunjukkan dirinya hanya dengan suara yang cukup kuat, pandangan tidak menumpukan pada menggantung mainan, penglihatan merosot.
  2. Seorang bayi berusia 10 bulan kehilangan aktiviti, fungsi motor terganggu: kanak-kanak itu sukar duduk, membalikkan badan, merangkak. Fungsi pendengaran dan visual merosot, apatis muncul.
  3. Setelah setahun hidup, penyakit ini berkembang dengan cepat. Anak kelihatan terencat akal, kehilangan fungsi visual dan pendengaran sementara, aktiviti otot menurun dengan ketara, pernafasan menjadi sukar, kejang muncul.

Bayi yang menghidap penyakit Tay Sachs hidup hingga usia 5 tahun.

Penyakit ini dimanifestasikan oleh serangan aktiviti otak yang tidak normal secara tiba-tiba, yang mempunyai kesan buruk terhadap pertuturan, aktiviti motorik dan fungsi mental. Keterukan kejang bergantung kepada keparahan penyakit dan kekerapan kejang.

Kebodohan amovatik menyebabkan kejang, kerana pesakit boleh jatuh, kejang bermula dengan kontraksi otot yang kuat, kedutan lengan dan kaki yang tidak terkawal. Orang lain yang mengalami sawan masuk ke keadaan yang menyerupai keadaan halusinogenik atau berkhayal.

Permulaan gejala yang lewat

Terdapat permulaan gejala penyakit, yang merupakan salah satu daripada dua bentuk penyakit ini.

Kekurangan heksazaminidase jenis remaja

Bentuk ini dapat menampakkan diri pada kanak-kanak berumur 2-5 tahun. Penyakit ini berkembang lebih perlahan daripada bentuk klinikal. Dalam kes sedemikian, manifestasi gejala diperhatikan pada usia kemudian. Perubahan mood yang tiba-tiba dan pergerakan yang canggung tidak menarik perhatian.

Walaupun gejala kemudiannya lebih jelas:

  • kanak-kanak itu mempunyai kelemahan otot progresif;
  • berkedut kejang;
  • kemampuan berfikir terjejas, pertuturan menjadi kabur.

Gejala seperti ini membawa kepada kecacatan dan kematian pada usia 15-16.

Bentuk kekurangan heksazaminidase kronik

Bentuk serupa muncul pada usia 30 tahun. Penyakit ini ringan, berkembang dengan perlahan, meneruskan dalam bentuk yang agak ringan: perubahan mood yang tajam adalah mungkin, kekejangan hadir, ucapan yang tidak jelas, penyimpangan mental terjadi, tahap kecerdasan menurun, kelemahan otot berkembang, kejang muncul.

Bentuk penyakit ini ditemui tidak lama dahulu, sehingga mustahil untuk membuat ramalan untuk masa depan pada masa ini. Telah diketahui bahawa penyakit ini juga akan menyebabkan kecacatan.

Diagnostik

Pada masa ini, ubat telah maju jauh, yang memungkinkan untuk mengenal pasti penyakit Tay Sachs tidak hanya pada bayi, tetapi juga sebelum kelahirannya.

Sekiranya terdapat kecurigaan penyakit Tay Sachs, perlu segera menghubungi pakar optik, kerana tanda-tanda pertama muncul di fundus dalam bentuk titik merah ceri. Tempat itu adalah pengumpulan gangliosida dalam sel retina.

Di masa depan, diperlukan untuk melakukan tinjauan, yang meliputi:

  1. Pemeriksaan adalah ujian yang menunjukkan adanya pengeluaran protein dalam tubuh anak - hexazaminidase A. Ujian ini dilakukan untuk sebarang bentuk penyakit.
  2. Mikroanalisis saraf, yang akan mengenal pasti ganglioside pada sel saraf. Dengan kandungan gangliosida yang tinggi, neuron meregangkan. Sekiranya ibu bapa adalah wakil kumpulan risiko etnik atau pembawa penyakit, ujian saringan disyorkan selama 10-12 minggu kehamilan. Ini membolehkan anda mengenal pasti penyakit keturunan. Analisis dilakukan pada sampel darah plasenta.

Rawatan

Kebodohan amaurotic adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, namun, mungkin untuk mengurangkan perjalanannya dengan melakukan terapi simptomatik untuk mewujudkan keadaan yang lebih selesa untuk kehidupan anak. Ubat-ubatan ditetapkan bergantung pada gambaran klinikal.

Selalunya, bukan sahaja bayi memerlukan pertolongan, tetapi juga ibu bapa, kerana berita mengenai penyakit seperti ini membawa kepada keadaan terkejut. Ibu bapa digalakkan untuk menjadi ahli kumpulan khusus di mana mereka dapat merasakan sokongan orang yang mendapati diri mereka berada dalam situasi yang serupa. Di samping itu, disyorkan perundingan dengan pakar genetik supaya setiap ahli keluarga dapat menganalisis dan menerima penyakit ini..

Ketika penyakit itu berkembang secara beransur-ansur, anak memerlukan perawatan khas, perhatian yang meningkat, dan kasih sayang dan sokongan dari ibu bapa. Jangka hayat pesakit boleh berbeza-beza bergantung pada bentuk dan gejala. Ada contoh di mana orang yang sakit, dengan perawatan yang betul, telah menjalani kehidupan yang panjang dan memuaskan..

Pencegahan

Pencegahan penyakit terdiri terutamanya pada kehamilan yang terancang. Pasangan suami isteri mesti menjalani ujian genetik untuk mengenal pasti gen yang rosak. Apabila gen seperti itu dijumpai, keputusan mengenai konsepsi tetap ada pada pasangan..

Sejarah keluarga

Sejarah keluarga membolehkan doktor mengetahui tentang kehadiran saudara-mara darah yang sakit atau pembawa penyakit di antara mereka. Pendekatan ini membolehkan anda menentukan tahap risiko bagi bayi yang belum lahir..

Kerabat darah, yang akan menentukan kemungkinan manifestasi penyakit ini:

  • ahli keluarga terdekat, termasuk ibu bapa, saudara perempuan, saudara lelaki dan anak-anak;
  • saudara-mara sekunder, termasuk saudara dan saudari ibu bapa, anak saudara, datuk dan nenek;
  • sepupu dan saudara perempuan.

Kadang-kadang sejarah keluarga sangat kompleks, yang dipengaruhi oleh faktor-faktor berikut:

  • kedekatan hubungan pesakit dengan saudara yang telah didiagnosis dengan gen yang membawa kepada penyakit ini;
  • bilangan saudara dengan penyakit yang serupa.

Kaunseling genetik

Kaunseling menyiratkan penjelasan daripada pakar untuk membantu seseorang menangani akibat berbahaya dari penyakit genetik.

Rundingan dengan pakar genetik merangkumi:

  • penjelasan kepada ibu bapa mengenai mekanisme penularan penyakit dari mereka kepada bayi;
  • mengkaji komplikasi yang akan disebabkan oleh penyakit genetik;
  • pertimbangan kemungkinan prosedur untuk mengesan penyakit genetik sebelum kehamilan;
  • perbincangan hasil dan kemungkinan kelahiran anak-anak dengan gangguan genetik pada ibu bapa;
  • bantuan dalam memahami risiko penyakit genetik;
  • kajian isu-isu yang akan membantu dalam rawatan penyakit selanjutnya;
  • membantu pesakit atau pasangan dalam proses membuat keputusan mengenai ujian genetik.

Patologi yang dipertimbangkan tidak semestinya menjadi keputusan jika masalah melegakan gejala dan merawat pesakit dapat didapatkan secara wajar. Walaupun jangka hayat dengan penyakit seperti itu sering kali singkat, ibu bapa harus berusaha menjadikannya gembira bagi bayi..

Penyakit Teya-Sachs: gejala penyakit, rawatan kebodohan amaurotic

Penyakit ini tergolong dalam penyakit keturunan sistem saraf dan agak jarang berlaku..

Penyakit ini mendapat namanya untuk menghormati dua doktor yang mengetahuinya - Warren Tay (pakar oftalmologi dari Britain) dan Bernard Sachs (pakar neurologi dari Amerika).

Perkembangan penyakit bergantung pada usia

Terdapat tiga bentuk penyakit ini:

  • bentuk kanak-kanak kekaguman keluarga yang luar biasa, di mana bayi, 6 bulan selepas kelahiran, mengalami kemerosotan yang ketara dalam kesihatan fizikal dan mental (kebutaan, pekak berkembang dengan kadar yang cepat, kanak-kanak kehilangan keupayaan untuk menelan);
  • bentuk remaja, di mana terdapat juga pelanggaran menelan, gangguan pertuturan tajam, ketidakstabilan semasa berjalan, kelumpuhan berlaku;
  • bentuk dewasa yang berkembang antara usia 25 dan 30 tahun. Skizofrenia ditambahkan pada gejala yang disenaraikan di atas, berlanjutan dalam bentuk psikosis..

Punca penyakit

Penyebab penyakit ini terletak pada gangguan pada tahap genetik yang berlaku dalam pertukaran gangliosida. Lipid khas ini, melebihi 300 kali daripada norma, tertumpu pada bahan kelabu otak..

Ia juga terkumpul di hati dan limpa. Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan salah satu jenis enzim yang mempengaruhi metabolisme lipid (hexosaminidase A).

Penyakit ini berlaku dalam nisbah: 1 dari 250,000. Pada dasarnya, penyakit ini mempengaruhi populasi kumpulan etnik, misalnya, orang Perancis, yang tempat kediamannya adalah Kanada.

Orang-orang Yahudi di Eropah Timur juga rentan terhadap penyakit ini, yang kejadiannya lebih tinggi - 1 dari 4000 orang..

Penyakit ini berkembang pada bayi yang mewarisi dua gen dengan kecacatan, iaitu penyakit ini diwarisi secara autosomal secara resesif. Apakah maksudnya?

Anak mewarisi gen dari ayah dan ibu dalam jumlah yang sama. Sekiranya satu atau kedua kromosom dari sepasang rosak, maka mereka membicarakan tentang berlakunya penyakit genetik. Pada orang yang menderita penyakit Tay-Sachs, kedua kromosom dalam sepasang mengalami cacat.

Gangguan ini disebut sebagai gangguan resesif autosomal. Sekiranya salah seorang ibu bapa mempunyai gen yang cacat, bayi akan sihat, tetapi dengan kebarangkalian 50% ia akan menjadi pembawa, yang mengancam kesihatan warisnya di masa depan. Sekiranya terdapat gen dengan kecacatan pada kedua ibu bapa, tiga senario mungkin berlaku..

Seorang kanak-kanak dengan kebarangkalian 25% dapat dilahirkan dengan sihat dan tidak akan membawa gen. Dalam 50% kes, bayi akan membawa gen yang rosak, tetapi akan dilahirkan dengan sihat. Dalam 25% kes, bayi boleh mendapat dua gen dengan kecacatan, dan dia akan dilahirkan dengan penyakit Tay-Sachs.

  • Penggerak perkembangan penyakit ini adalah pengumpulan gangliosida secara beransur-ansur dalam sistem saraf - bahan yang mempengaruhi fungsi normal sel-sel sistem saraf..
  • Semua kanak-kanak yang sakit mempunyai gen yang rosak yang bertanggungjawab untuk sintesis lengkap enzim hexosaminidase.
  • Tubuh kanak-kanak dengan penyakit kongenital tidak dapat terus menerus memproses zat berlemak, jadi mereka terkumpul dan kemudian disimpan di otak.

Ini membawa kepada fakta bahawa aktiviti sel-sel saraf tersekat dan akibat yang teruk bagi seluruh organisma berlaku. Di dalam tubuh kanak-kanak yang sihat, gangliosida sentiasa disintesis dan dipecah.

Gejala utama

Patologi didiagnosis pada bayi pada usia kira-kira enam bulan, kerana hingga empat hingga lima bulan kanak-kanak itu berkembang dengan normal, seperti semua kanak-kanak pada usia ini.

peringkat awal

Gejala pertama penyakit Tay Sachs adalah bahawa kanak-kanak kehilangan hubungan dengan dunia luar, pandangannya sentiasa tertumpu ke satu arah, bayi tidak menginginkan apa-apa, dia menjadi tidak peduli, dia tidak mempunyai reaksi terhadap objek, suara, wajah yang biasa.

Dia mempunyai reaksi yang meningkat hanya terhadap suara yang keras dan keras. Walaupun bayi kelihatan cukup sihat, ibu bapa dan orang tersayang sering memperhatikan bahawa anak itu bergetar tajam dengan seluruh badan semasa rangsangan pendengaran kuat..

Kompleks gangguan yang ditunjukkan oleh peningkatan keletihan, gangguan tidur, ketidakstabilan mood dipanggil oleh satu istilah - asthenia.

Gangguan serius sistem saraf disebabkan oleh ataksia keturunan Friedreich - sebab, gejala dan rawatan patologi.

Perkembangan penyakit

Pada peringkat kemudian, antara tahun pertama kehidupan dan tahun kedua, bayi cenderung mengalami sawan, yang dinyatakan dalam bentuk kejang dan lumpuh.

Bayi tidak menambah berat badan, tetapi dengan cepat menurunkannya. Dengan perkembangan penyakit ini, kanak-kanak jarang hidup hingga usia lima tahun.

Tanda-tanda penyakit pada orang dewasa

Bentuk dewasa sangat jarang berlaku dan muncul pada pesakit yang berumur antara 20 hingga 30 tahun. Dia biasanya tidak membawa maut.

Penyakit ini menampakkan diri dalam pelanggaran berjalan dan kemerosotan fungsi neurologi yang cepat. Orang dewasa boleh hidup dengan penyakit seperti itu setelah diagnosis selama 10-15 tahun.

Diagnosis penyakit

  1. Sebelum menentukan diagnosis, doktor memeriksa hasil penyelidikan, meminta ibu bapa secara terperinci mengenai manifestasi klinikal, mengetahui sama ada terdapat kes penyakit ini dalam keluarga.

Doktor pasti akan merujuk anda ke pakar oftalmologi untuk pemeriksaan, kerana manifestasi khas penyakit ini adalah lokasi bintik merah di retina, yang dapat ditentukan dengan menggunakan oftalmoskop..

  • Perubahan pada puting saraf optik juga diperhatikan: itu atrofi.
  • Tidak mustahil untuk menyembuhkan, sokongan perlu dilakukan

    Rawatan untuk penyakit Tay-Sachs harus dimulakan sebelum permulaan tanda-tanda neurologi. Gunakan darah, pemindahan plasma.

    Tidak ada ubat dan kaedah khusus yang menyembuhkan penyakit Tay-Sachs.

    Doktor hanya menetapkan ubat-ubatan yang dapat menyokong fungsi hati, serta, tanpa gagal, pelbagai vitamin dan antikonvulsan.

    Yang terakhir sering tidak berkesan terhadap kejang yang berlaku dengan penyakit ini. Penjagaan perubatan terdiri dari melegakan gejala manifestasi penyakit ini, jika kita berbicara mengenai bentuk terlambat, maka kelewatan perkembangan penyakit ini.

    Prognosis untuk penyakit ini tidak baik.

    Pencegahan penyakit

    Untuk mencegah penyakit ini, pasangan yang ingin mempunyai anak mesti diuji keberadaan gen untuk penyakit ini, jika sekurang-kurangnya salah satu pasangan mempunyai kes penyakit Tay-Sachs dalam keluarga.

    Penyelidikan sangat digalakkan sebelum kehamilan yang dirancang untuk mengenal pasti risiko mempunyai bayi yang tidak sihat.

    Sekiranya gen seperti itu dijumpai di kedua pasangan, maka mereka tidak digalakkan mengandung anak. Ia berlaku bahawa semasa pemeriksaan seorang wanita sudah membawa anak, maka prosedur khas ditetapkan untuk mengenal pasti gen yang cacat pada anak - amniosentesis.

    Untuk ini, cecair amniotik yang diperoleh dengan mengambil tusukan membran amniotik dikenakan penyelidikan makmal. Sekiranya gen yang rosak dijumpai, kehamilan mesti dihentikan.

    • Sekiranya ibu bapa masa depan mempunyai maklumat yang tepat bahawa mereka adalah pembawa gen yang rosak, dan kehamilan sudah bermula, maka perlu menjalani ujian saringan pada minggu kedua belas.
    • Untuk menjalankan kajian, doktor mengambil darah dari plasenta untuk mengetahui sama ada bayi masa depan telah mewarisi gen mutan.
    • Ibu bapa harus bertanggungjawab terhadap kesihatan mereka sendiri dan kesihatan anak-anak masa depan mereka dan mengikuti semua cadangan doktor.
    • Diagnostik pranatal dengan setiap kehamilan membolehkan pasangan yang sudah berkahwin memberikan kehidupan kepada anak yang sihat.

    Penyakit Tay-Sachs: gejala penyakit, rawatan untuk kebodohan amaurotic

    Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan keturunan yang sangat jarang disebabkan oleh patologi sistem saraf, yang juga disebut kebodohan amovrotik.

    Wakil mendapat namanya dari nama dua saintis yang pertama kali menggambarkannya pada abad kesembilan belas. Ciri khas penyakit ini adalah etniknya: kumpulan risiko utama adalah seorang Yahudi dari Eropah Timur atau Perancis yang tinggal di Kanada atau Amerika Syarikat di Louisiana dan Quebec.

    Jumlah kelahiran bayi yang sakit dengan penyimpangan ini adalah sekitar satu dari dua ratus ribu bayi yang sihat. Pada masa yang sama, pada mulanya bayi kelihatan benar-benar sihat, berkembang normal, belajar, dan kemudian pada usia enam bulan hingga lima tahun, dan kadang-kadang bahkan kemudian, mula merosot secara beransur-ansur, melupakan kemahiran paling sederhana.

    Dari nama kedua, dapat difahami bahawa manifestasi utama penyakit ini adalah keterbelakangan mental yang melampau pada anak..

    Sebab-sebab perkembangan penyakit ini

    Penyebab penyakit Tay-Sachs secara turun temurun - mutasi gen yang bertanggungjawab untuk metabolisme lipid. Dalam kes ini, gen yang rosak mesti diperoleh secara serentak dari ayah dan ibu, jika tidak, sindrom tersebut tidak akan berkembang, tetapi akan diwarisi lebih jauh sehingga bertemu jodohnya.

    Patogenesis

    Penyakit Tay-Sachs adalah hasil metabolisme glikosida yang terganggu.

    Gangliosida adalah salah satu jenis lipid (protein), yang merupakan molekul yang sangat kompleks dari molekul protein lain yang agak kompleks yang mengandungi asid sial, ceramida, dan oligosakarida. Semua komponen protein jenis ini mempunyai pH yang berbeza, tetapi dinetralkan satu sama lain dan bersama-sama mewakili molekul neutral.

    Ini adalah kelas yang paling kompleks dari semua glikolepid (sebatian protein dengan karbohidrat), berjumlah lebih daripada tiga puluh jenis, yang mempunyai muatan negatif dan terkandung dalam jumlah besar dalam membran neuron, dan juga merupakan komponen struktur reseptor ujung saraf.

    Sebilangan besar gangliosida terdapat di organ otak, iaitu korteksnya, cerebellum, dan juga organ yang disebut inti caudate, yang dipasangkan dan terletak di depan ventrikel lateral, sebahagiannya adalah dinding tanduk mereka. Nukleus otak caudate adalah pemerolehan evolusi yang relatif baru, dan mengawal pengujaan pusat saraf dari isyarat yang diterima oleh pancaindera..

    Peranan gangliosida dalam sistem saraf adalah untuk meningkatkan kekakuan permukaan membran, mencegah reorientasi molekul tetangga, menurunkan bilangan kumpulan molekul polar dengan peningkatan hidrofobik.

    Secara kasar, kita dapat mengatakan bahawa mereka bertanggungjawab untuk membran neuron, yang, pada gilirannya, mempengaruhi kelajuan dan intensiti impuls saraf elektrik dan pembentukan kenalan saraf sinoptik, yang pada gilirannya menyediakan penyimpanan, penyortiran dan penghantaran maklumat. Bahan inilah yang menyokong aktiviti fungsi sel yang panjang, mengumpulkan ion kalsium berhampiran membran perisynaptik.

    Myelin - bahagian penyusun membran neuron juga tergolong dalam golongan bahan ini dan memastikan keselamatan isyarat melalui pengasingan elektrik sel.

    Juga, gangliosida adalah antigen - penanda dalam tindak balas imun, yang menandakan sel-sel dimusnahkan oleh pembunuh imun.

    Fungsi utama gangliosida dalam tubuh manusia adalah mengubah suai membran neuron. Penciptaan lapisan anti-ionik pada sinaps untuk penghantaran isyarat, penyediaan pengenalan selular, penyediaan penerimaan (kepekaan), serta interaksi dengan pelbagai hormon, bahan neurotransmitter, toksin, kation dan, sebagai hasilnya, penyediaan fungsi asas neuron.

    Dengan patologi Tay-Sachs, terdapat pengumpulan zat-zat ini secara beransur-ansur dalam masalah abu-abu otak, yang bertanggungjawab untuk aktiviti mental, hati dan limpa. Pada masa yang sama, nilai yang dibenarkan dalam tisu otak melebihi 300 kali.

    • Penyakit ini tidak muncul dengan segera, kerana pengumpulannya berlaku secara beransur-ansur, dan gejala pertama juga secara beransur-ansur meningkat hingga ke peringkat akhir.
    • Biasanya, gangliosida disintesis dan segera terbelah, tetapi kerana patologi keturunan, tubuh tidak dapat memecah sebatian kompleks ini, dan oleh itu ia terkumpul dalam bentuk bahan lemak di otak dan secara beransur-ansur menyekat neuron, dan bukannya memastikan prestasinya.

    Selain mengganggu komunikasi dengan dunia luar dengan hilang akal, penyakit Theay-Sachs menyebabkan kematian.

    Ini disebabkan oleh fakta bahawa sistem saraf pusat tidak lagi dapat menyokong aktiviti penting tubuh dengan mengawal dan mendorong organ-organ dalaman bertindak, kerana ia menyelaraskan kerja seluruh tubuh dari degupan jantung hingga kerja kelenjar peluh terkecil.

    Gejala

    Gejala penyakit Tay-Sachs berkembang seiring bertambahnya usia kerana bahan-bahan ini berkumpul di tisu otak:

    • Selama kira-kira enam bulan, anak itu berhenti berhubungan dengan dunia di sekelilingnya dan mengenali ibu bapanya. Ketidakupayaan untuk fokus dan bahkan menghentikan pandangan, secara beransur-ansur kehilangan penglihatan.
    • Menjelang bulan kesepuluh, kehilangan aktiviti, bergerak dengan sukar, pendengaran membosankan.
    • Setelah setahun, dia kehilangan pendengaran dan penglihatan sepenuhnya, serta semua kemampuan mental, masalah bermula dengan aktiviti organ dalaman dalam idea kejang dan kesukaran bernafas.
    • Selanjutnya, sindrom berkembang dengan sangat cepat dan menyebabkan kematian kanak-kanak sehingga usia lima tahun, maksimum.

    Tetapi kadang-kadang terdapat perkembangan penyakit yang kemudian, yang terbahagi kepada dua jenis:

    • Kekurangan remaja heksazaminidase jenis A menampakkan diri selama kira-kira dua hingga lima tahun dan berkembang dengan lebih perlahan, bermula dari jauh: perubahan mood, keinginan, kekok. Dalam kes ini, kanak-kanak yang sakit hidup hingga remaja, maksimum 16 tahun.
    • Bentuk kronik pertama kali muncul kira-kira tiga puluh tahun, berkembang dengan sangat mudah, dan berkembang dengan sangat perlahan. Jangka hayat maksimum pesakit tersebut belum dapat dicapai kerana penemuan bentuk penyakit Tay Sachs baru-baru ini..

    Diagnostik

    1. Diagnosis awal penyakit berlaku walaupun pada peringkat perancangan kehamilan semasa analisis genetik ibu bapa.

  • Sekiranya patologi disyaki selepas kelahiran, pemeriksaan oleh pakar oftalmologi memainkan peranan penting dalam diagnosis, yang, dengan diagnosis positif, akan melihat bintik merah glikosida pada retina, serta atrofi saraf optik.
  • Untuk keyakinan yang lebih tepat, ujian darah dilakukan, dan kemudian kajian neuron secara langsung.

    Analisis DNA juga dilakukan pada trimester kedua apabila menggunakan cecair ketuban jika ibu bapa mempunyai kebarangkalian tinggi untuk mempunyai anak dengan patologi. Ujian ini diulang pada usia remaja dan tiga puluh tahun.

    Rawatan

    Adalah mustahil untuk menyembuhkan atau menjadikan hidup lebih mudah bagi kanak-kanak istimewa dengan penyakit Tay-Sachs, kerana antikonvulsan tidak berfungsi pada mereka, dan bayi tidak dapat melakukan manipulasi asas, misalnya, menelan. Yang boleh dilakukan hanyalah berusaha menjaga tubuh anak itu selama mungkin..

    Tahap risiko mempunyai anak yang sakit:

    Diwarisi, gen boleh berkelakuan dengan cara yang sama sekali berbeza:

    • Sekiranya satu ibu bapa mempunyai gen yang rosak, maka anak dalam 50% akan menjadi pembawa yang sihat, dan pada 25% - lahir dengan sihat tanpa kelainan DNA.
    • Dalam 25% kes, apabila kedua ibu bapa membawa gen yang rosak, bayi yang sakit dilahirkan, dalam 25% - yang sihat, dan dalam 50% - ia akan menjadi pembawa anomali keturunan, menyebarkannya kepada keturunan.
    • Memandangkan penyakit ini turun-temurun dan sangat jarang berlaku, ada keperluan untuk analisis genetik ibu bapa sekiranya terdapat kes-kes penyakit tersebut dalam keluarga atau mereka hanya ingin memastikan bahawa mereka akan melahirkan bayi yang sihat sepenuhnya.
    • Pasangan yang mempunyai gen yang cacat disarankan untuk tidak memiliki anak kandung, kerana sangat sukar kehilangan anak, dan bahkan dengan cara ini, dan juga untuk mencegah penyebaran patologi lebih lanjut.

    Punca, gejala, diagnosis dan rawatan penyakit Tay Sachs

    Penyakit Tay Sachs adalah patologi keturunan yang serius, bentuk kebodohan amaurotik keluarga yang berlaku kerana kerosakan pada lapisan otak dan ditunjukkan oleh keterbelakangan mental yang progresif dan gangguan motorik yang teruk pada anak. Patologi biasanya dicirikan oleh perkembangan normal kanak-kanak sehingga usia enam bulan, kemudian disfungsi otak yang tidak dapat dipulihkan berlaku, yang menyebabkan kematian yang tinggi pada kanak-kanak di bawah usia lima tahun.

    Kebodohan amaurotik, khususnya, penyakit Tay Sachs, pertama kali dijelaskan pada abad kesembilan belas oleh pakar neurologi Amerika B. Sachs dan W. Tay, yang kajiannya memberikan sumbangan yang tidak dapat dipertimbangkan dalam kajian patologi ini. Perlu diingat bahawa penyakit ini tidak sering terjadi, menurut statistik, untuk dua ratus lima puluh ribu anak yang sihat, seseorang dilahirkan dengan gangguan yang serupa.

    Sebab-sebabnya

    Imej otak seseorang yang menghidap penyakit Tay Sachs

    Kebodohan amaurotik keluarga adalah penyakit yang jarang dialami oleh kumpulan etnik tertentu. Menurut statistik yang ada, jumlah kes morbiditi terbesar dicatat di kalangan penduduk Kanada Perancis, dan juga penduduk Yahudi Eropah Timur. Jadi, di kalangan Yahudi Ashkenazi, kekerapan patologi meningkat menjadi nisbah 1: 4000.

    Penyakit Tay Sachs dicirikan oleh kaedah pewarisan resesif autosomal. Ini bermaksud bahawa patologi hanya berlaku pada anak-anak yang mewarisi dua gen yang diubah secara tidak normal sekaligus dari setiap ibu bapa. Dalam kes di mana gen yang tidak normal hanya terdapat pada satu ibu bapa, anak itu 50% kemungkinan juga menjadi pembawa, walaupun dia sendiri tidak jatuh sakit.

    Apabila ibu dan ayah mempunyai gen yang tidak normal, terdapat beberapa pilihan untuk perkembangan kejadian sekiranya kelahiran keturunan:

    • dalam 50% kes, anak dilahirkan dengan sihat, tetapi menjadi pembawa gen yang cacat, sehingga membahayakan kesihatan anak-anaknya yang akan datang;
    • dalam 25% kes, kelahiran anak dengan kebodohan amaurotik adalah mungkin - ini bermakna bahawa dia telah mewarisi kedua-dua gen yang tidak normal itu sekaligus;
    • dalam 25% kes, pasangan yang sudah berkahwin mempunyai anak yang benar-benar sihat yang bukan pembawa gen yang tidak normal.

    Penyakit yang dijelaskan berkembang akibat pengumpulan gangliosida dalam sel-sel sistem saraf. Bahan ini adalah bahan khas yang mengawal aktiviti saraf. Di dalam tubuh orang yang sihat, gangliosida disintesis secara berterusan, yang kemudian dipecah.

    Pada kanak-kanak yang sakit, keseimbangan antara pengeluaran dan pemecahan gangliosida terganggu, yang dikaitkan dengan kekurangan enzim khas (jenis A hexominidase), yang bertanggungjawab untuk pemecahan bahan yang selalu disintesis.

    Akibatnya, gangliosida secara beransur-ansur terkumpul di sistem saraf, mengganggu kerjanya dan menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan..

    Bentuk

    Penyakit Tay Sachs pada kanak-kanak boleh berlaku dalam dua variasi klinikal:

    1. kekurangan heksosaminidase jenis A dalam bentuk kronik - dengan jenis patologi ini, manifestasi dapat muncul baik pada usia muda tiga hingga lima tahun, dan setelah mencapai usia tiga puluh. Bentuk patologi ini dicirikan oleh jalan yang agak ringan dengan pelanggaran kemahiran motor halus, alat pertuturan, kecerdasan dan kekejangan otot. Perlu diperhatikan bahawa jenis kebodohan amaurotik yang dijelaskan ditemui tidak lama dahulu, mustahil untuk membuat ramalan yang jelas mengenai perjalanannya, namun, dapat dikatakan bahawa hasil patologi yang paling mungkin adalah kecacatan dan kematian pesakit seterusnya;
    2. kekurangan heksosaminidase jenis A dalam bentuk remaja - menampakkan dirinya pada usia yang sangat awal dan tidak berkembang secepat bentuk penyakit Tay Sachs klasik. Walaupun begitu, akibat mematikan penyakit yang tidak dapat disembuhkan tidak dapat dielakkan; terapi yang mencukupi hanya akan membantu menunda kematian pesakit..

    Manifestasi

    Kebodohan amaurotik tidak muncul dengan cara apa pun pada bayi yang baru dilahirkan, kerana pada bulan-bulan pertama kehidupan dia kelihatan cukup sihat dan berkembang dengan baik. Gejala mula muncul pada usia empat hingga enam bulan.

    Anda dapat melihat bahawa kanak-kanak itu mulai bereaksi dengan buruk terhadap cahaya terang, mengalami kesukaran untuk fokus pada objek tertentu, tidak bertindak balas terhadap bunyi bising dan apa yang berlaku di sekitar.

    Pemeriksaan oleh pakar oftalmologi pediatrik mendedahkan perubahan patologi pada retina.

    Kemudian, pada usia enam bulan, bayi menjadi kurang aktif berbanding sebelumnya. Dia mengalami kesukaran untuk berguling-guling atau duduk, dan sukar melihat dan mendengar.

    Hasil daripada penurunan aktiviti motor yang kuat, atrofi otot dan juga kelumpuhan sering terjadi, yang menyebabkan hakikat bahawa anak berhenti menelan dan bernafas secara bebas. Sebagai peraturan, kecacatan berlaku dalam tempoh ini..

    Dengan tanda-tanda luaran, penyakit ini dapat diakui oleh kepala anak yang tidak besar.

    Perkembangan penyakit yang paling aktif berlaku dari usia sekitar sepuluh bulan. Kanak-kanak mungkin mengalami sawan. Malangnya, dengan permulaan penyakit ini, kebanyakan pesakit tidak hidup hingga usia empat hingga lima tahun.

    Dalam kes-kes yang jarang berlaku ketika kebodohan amaurotic telah berkembang pada masa dewasa (dari empat belas hingga tiga puluh tahun), manifestasi ditoleransi oleh pesakit sedikit lebih mudah. Gambaran klinikal biasanya merangkumi gangguan koordinasi ucapan, gaya berjalan dan motor. Dalam kes ini, terdapat penurunan kecerdasan, penglihatan dan pendengaran, kekejangan otot berkala berlaku..

    Serang

    Sekiranya serangan seperti itu berlaku pada seseorang dengan kebodohan yang luar biasa, orang itu boleh jatuh dan merebak dengan kontraksi otot yang ganas dan sentuhan tangan dan kaki yang tidak terkawal. Pada orang lain, penyitaan lebih seperti keadaan trans atau halusinasi..

    Diagnostik

    Oleh kerana perkembangan perubatan moden yang pesat, kebodohan amaurotic dapat didiagnosis bahkan sebelum kelahiran anak..

    Semasa mengandung, wanita yang berisiko disarankan menjalani ujian saringan wajib, yang terdiri dalam memeriksa darah yang diambil dari plasenta. Sampel darah diambil dalam prosedur yang disebut biopsi korionik.

    Pilihan lain untuk kajian seperti itu adalah amniosentesis - tusukan pundi kencing janin untuk mendapatkan cairan ketuban untuk kajian lebih lanjut di makmal..

    Berdasarkan hasil ujian saringan, doktor akan dapat membuat kesimpulan sama ada janin menghasilkan protein heksominidase jenis A.

    Sekiranya kecurigaan penyakit itu timbul setelah kelahiran anak, ia mesti dihantar untuk diperiksa secepat mungkin. Pertama sekali, anda harus berjumpa pakar oftalmologi pediatrik.

    Doktor akan melakukan pemeriksaan ke atas fundus, di mana, apabila terdapat penyakit Tay Sachs, tempat kemerahan akan dijumpai - pengumpulan gangliosida di retina. Seterusnya, ujian darah dan pemeriksaan mikroskopik terhadap neuron dilakukan..

    Jadi, diagnosis akhir dibuat setelah menerima keputusan ujian genetik..

    Rawatan dan pencegahan

    Sayangnya, penyakit Tay Sachs adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, namun, untuk memudahkan perjalanannya, terapi simptomatik ditetapkan, yang akan menjadikan kehidupan anak yang sakit lebih selesa. Bergantung pada gambaran klinikal yang ada, ubat-ubatan yang sesuai mungkin diresepkan.

    Sebagai peraturan, pertolongan diperlukan bukan hanya untuk anak itu sendiri, tetapi juga untuk ibu bapanya, kerana berita tentang penyakit serius seperti itu hampir selalu mengejutkan.

    Dalam kes ini, ibu bapa digalakkan untuk mencari kumpulan sokongan di mana mereka dapat berkomunikasi dengan orang yang telah menghadapi masalah yang sama dan menerima sokongan psikologi yang diperlukan..

    Sebaiknya juga berunding dengan pakar genetik agar setiap ahli keluarga dapat memahami dan menerima keadaan semasa..

    Oleh kerana penyakit ini akan berkembang secara beransur-ansur, kanak-kanak itu memerlukan penjagaan khas..

    Sekiranya perlu, anda harus berjumpa dengan doktor anda mengenai bantuan tambahan, juga penting untuk memberi perhatian kepada anak, untuk menjelaskan bahawa ibu bapa menyayangi dan menyokongnya..

    Jangka hayat pesakit sedemikian boleh berbeza-beza dalam jarak yang cukup luas. Dengan gejala ringan dan rawatan yang betul, sebilangan orang dengan kebodohan yang luar biasa hidup hampir sepanjang orang yang sihat..

    Bagi pencegahan penyakit Tay Sachs, pertama-tama ia terdiri dari perancangan kehamilan yang kompeten.

    Pasangan yang sudah berkahwin yang memutuskan untuk mempunyai keturunan harus diperiksa oleh ahli genetik untuk mengetahui sama ada mana-mana ibu bapa masa depan adalah pembawa gen yang rosak.

    Sekiranya gen serupa dijumpai semasa kajian, keputusan sama ada akan mempunyai anak atau tidak hanya tinggal pada ibu bapa..

    Kebodohan amaurotik

    Amaurotic idiocy adalah konsep yang menyatukan sekumpulan penyakit yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh dysmetabolism gangliosides dengan pengumpulannya dalam sel serebrum. Gejala utama patologi adalah penurunan kecerdasan progresif dan kehilangan penglihatan. Langkah-langkah diagnostik termasuk pemeriksaan neurologi, oftalmoskopi, MRI serebral, kaunseling genetik, analisis lipid darah, analisis histokimia biopsi otak. Rawatan simptomatik: ubat antikonvulsan, psikotropik, pemindahan plasma beku segar.

    Buat pertama kalinya kebodohan amaurotic dijelaskan pada tahun 1881 oleh Warren Tay - seorang pakar oftalmologi dari Amerika Syarikat yang mengkaji perubahan pada fundus pesakit. Pada tahun 1887, pakar neurologi Bernard Sachs menyampaikan gambaran terperinci mengenai gambaran klinikal penyakit ini. Selepas itu, dia melakukan sejumlah pemerhatian terhadap kes yang serupa dan menyimpulkan bahawa patologi itu bersifat keluarga..

    Ini adalah bagaimana kebodohan amaurotic paling terkenal ditemui - penyakit Tay-Sachs. Kemudian, para penyelidik di bidang pediatrik dan neurologi klinikal menerangkan varian penyakit lain dengan permulaan kemudian. Penyebaran patologi pada populasi umum adalah 1 kes per 500,000 penduduk, di antara orang-orang yang berketurunan Yahudi - per 6,000 penduduk.

    Tidak ada perbezaan jantina dalam kejadian.

    Sifat keluarga dari penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang diwarisi oleh mekanisme resesif autosom dengan penembusan tinggi gen yang cacat. Kebodohan amaurotic berkembang apabila gen patologi diwarisi dari kedua ibu bapa. Kebarangkalian mempunyai anak yang sakit dalam pembawa cacat heterozigot adalah 25%.

    Substrat genetik penyakit Tay-Sachs yang paling banyak dikaji, yang merupakan mutasi pemboleh ubah gen HEXA, terletak pada kromosom 15 di lokus q23-q24. Gen yang ditentukan menyandikan enzim yang bertanggungjawab untuk tindak balas katabolik dengan pembelahan gangliosida.

    Kekurangan enzim membawa kepada pengumpulan gangliosida dalam sel ganglion otak dan retina, yang disertai dengan degenerasi mereka.

    Kebodohan amaurotik berlaku kerana gangguan metabolik dengan pemendapan lipid pada sel serebral dan retina, pada tahap yang lebih rendah pada organ somatik (hati, limpa).

    Dengan kebodohan Tay-Sachs, akibat pelanggaran gen HEXA, yang bertanggungjawab untuk sintesis enzim lisosomal heksosaminidase A, katabolisme gangliosida GM2 tidak berlaku, pengumpulan secara beransur-ansur mereka berlaku.

    Bentuk penyakit lain disertai dengan pergeseran dismetabolik yang serupa. Dalam neuron serebrum dan sel retina, kemasukan lipid dari komposisi yang berbeza berkumpul.

    Bentuk bayi dibezakan dengan kemasukan halus dengan kandungan kolesterol; pada kanak-kanak akhir dan varian penyakit ini, produk pengumpulan, bersama dengan lipid, mempunyai sejumlah besar protein, kolesterol tidak ada.

    Secara makroskopik, kebodohan amaurotic ditunjukkan dengan peningkatan jumlah otak, perubahan atropik yang luas pada lobus oksipital, cerebellum, penipisan saluran optik.

    Gambar mikroskopik di otak diwakili oleh pembengkakan sel ganglion dan prosesnya, pengisian ruang intraselular dengan kemasukan lipoid, pengecutan inti, disintegrasi zat tigroid.

    Perubahan serupa dicatat pada sel retina, yang paling ketara di kawasan makula.

    Kebodohan amaurotik merangkumi beberapa pilihan klinikal yang berbeza dalam usia manifestasi gejala, sifat kursus, dan jangka hayat pesakit.

    Mereka mungkin disebabkan oleh pelbagai kecacatan genetik, ciri-ciri gangguan metabolik tertentu. Penjelasan bentuk klinikal patologi diperlukan untuk memahami prognosis penyakit, memilih taktik rawatan yang optimum.

    Sesuai dengan gambaran klinikal, empat bentuk utama dibezakan:

    • Awal kanak-kanak (bentuk bayi Tay-Sachs). Varian penyakit yang paling banyak dikaji. Dicirikan oleh manifestasi pada 4-6 bulan. Kursus ini berkembang pesat, kematian diperhatikan hingga usia 3 tahun.
    • Kanak-kanak lewat (bentuk Jansky-Bilshovsky). Debut jatuh pada usia 3-4 tahun. Klinik ini serupa dengan bentuk awal kanak-kanak, ia mempunyai kursus yang sedikit lebih perlahan. Tempoh penyakit ini adalah 4-6 tahun.
    • Youth (borang Spielmeier-Vogt). Ia bermula pada usia 6-9 tahun, dengan perkembangan gejala yang agak perlahan. Pesakit hidup hingga 20.
    • Lewat (bentuk Kufs). Manifestasi semasa akil baligh atau lebih tua. Mempunyai kursus tertunda yang paling baik. Kematian berlaku secara purata 10-15 tahun selepas bermulanya gejala.

    Dalam beberapa kes, terdapat kebodohan amaurotic kongenital, yang disebut bentuk Norman-Wood. Gejala berlaku pada minggu-minggu pertama kehidupan anak, manifestasi utama adalah penghentian perkembangan neuropsik. Beberapa pengarang mencadangkan untuk memasukkan varian Norman-Wood ke dalam klasifikasi sebagai nosologi yang terpisah.

    Gambaran klinikal berdasarkan gangguan visual yang progresif, kehilangan kemampuan intelektual yang diperoleh secara beransur-ansur. Manifestasi bersamaan adalah pekak, sindrom kejang, gangguan ekstrapiramidal, ataksia cerebellar. Keterukan gejala bergantung pada bentuk penyakit..

    Kebodohan amaurotic awal kanak-kanak ditunjukkan oleh penurunan aktiviti motorik anak, hilangnya kemampuan untuk duduk dan memegang kepala. Selepas itu, kepupusan fungsi motor dan statik berterusan hingga tetraparesis dengan keadaan tidak bergerak sepenuhnya. Pada tempoh awal, hiperacusia adalah tipikal, yang dinyatakan oleh anak yang terkejut dengan rangsangan suara.

    Kecacatan penglihatan menyebabkan kekurangan mainan pengesan, memusatkan perhatian pada objek berkilat. Dalam masa yang singkat, kebutaan lengkap (amaurosis) berlaku. Kejang dengan dominasi komponen tonik diperhatikan. Sindrom bulbar yang mungkin, gangguan autonomi (hyperhidrosis, acrocyanosis, hypothermia, denyut nadi).

    Hipotensi otot terungkap, maju pada tahap terminal hingga kekakuan decerebral.

    Kebodohan luar biasa Jansky-Bilshovsky muncul pada tahun keempat kehidupan. Pada peringkat awal, bersama dengan gangguan penglihatan dan gangguan kognitif, gangguan cerebellar diperhatikan: ketidakstabilan gaya berjalan, diskoordinasi kasar, nystagmus. Secara beransur-ansur, pesakit kehilangan keupayaan untuk berjalan, berdiri, duduk. Bidang intelektual merosot ke tahap kebodohan, amaurosis berkembang.

    Bentuk awet muda dibezakan dengan kursus yang lebih ringan: kecerdasan jarang merosot menjadi kebodohan, disfungsi visual tidak mencapai amaurosis, dan bidang motor tetap lebih utuh. Gangguan extrapyramidal (athetosis, chorea, tremor), disfungsi cerebellar adalah perkara biasa. Pekak, sawan mungkin berlaku. Dalam beberapa kes, obesiti myxedema dijumpai.

    Kebodohan Amaurotic dari Kuf sangat jarang berlaku, berlaku tanpa gangguan motorik, visual, intelektual. Manifestasi dengan perubahan keperibadian, minat yang terhad, aktiviti menurun.

    Lama kelamaan, penurunan intelektual berlaku, jarang mencapai tahap demensia organik yang ketara. Pelbagai gangguan mental adalah tipikal: halusinasi, khayalan, catatonia, psikosis afektif.

    Kemungkinan gejala extrapyramidal, cerebellar, paroxysms epileptik, kehilangan pendengaran.

    Pada peringkat awal penyakit, gangguan motorik dan penglihatan menyebabkan trauma yang kerap berlaku pada anak. Penurunan aktiviti motor yang tajam memprovokasi perkembangan pneumonia kongestif. Komplikasi sindrom kejang adalah status epileptikus.

    Disfagia dalam sindrom bulbar berbahaya oleh kemasukan cecair dan makanan ke saluran pernafasan dengan bermulanya pneumonia aspirasi. Sejumlah komplikasi dikaitkan dengan pemendapan lipid di organ dalaman. Degenerasi lemak pada hati menyebabkan perkembangan kegagalan hati, deposit lemak pada flap injap - hingga kegagalan jantung.

    Pesakit mati akibat jantung, pernafasan, kegagalan pelbagai organ, jangkitan bersamaan.

    Kombinasi ciri triad gejala (penurunan kognitif, gangguan penglihatan tajam, gangguan motorik) menunjukkan diagnosis klinikal. Kesukaran timbul dalam menentukan bentuk akhir. Pengesahan diagnosis dapat dilakukan setelah beberapa siri kajian:

    • Kajian status neurologi. Hasil pemeriksaan oleh pakar neurologi bergantung pada bentuk dan tempoh penyakit, usia pesakit. Terdapat perbezaan yang ketara antara perkembangan intelektual dan usia. Paresis spastik, disfungsi cerebellar, hiperkinesis, dystonia otot, gangguan vegetatif-trofik dinyatakan.
    • Perundingan pakar mata. Pada bayi, terdapat kekurangan tindak balas pengesanan, pada pasien yang lebih tua, visometri mengesahkan penurunan tajam dalam ketajaman penglihatan. Ophthalmoscopy mendiagnosis atrofi saraf optik dua hala. Tanda patognomonik adalah kehadiran bintik ceri di zon makula. Kebodohan amaurotic akhir dicirikan oleh ketiadaan gejala ini, gambar retinitis pigmentosa pada fundus.
    • Ujian makmal. Limfosit vaksin terdapat dalam darah. Semasa menjalankan ujian darah biokimia, perubahan profil lipid (peningkatan tahap fosfolipid, kolesterol), peningkatan kepekatan enzim tertentu dapat ditentukan.
    • Pengimejan Neuro. MRI otak membayangkan atrofi tisu serebrum, lebih ketara pada otak kecil, kawasan oksipital. Keterukan perubahan atropik adalah maksimum dengan permulaan awal, minimum dengan bentuk akhir. Penipisan saraf optik dinyatakan bersamaan dengan atrofi..
    • Biopsi serebrum. Pemeriksaan histokimia dan sitologi bahan dari laman web atropik memungkinkan untuk membuktikan diagnosis "kebodohan amaurotic" dengan pasti dengan adanya kemasukan lipid intraselular yang khas. Dengan warna pewarnaan inklusi, seseorang dapat menilai bentuk penyakitnya.
    • Analisis genetik. Perundingan ahli genetik merangkumi mengumpulkan sejarah keluarga dan merangka pokok keluarga. Ini memungkinkan untuk mengesahkan watak keluarga, untuk menjelaskan jenis warisan patologi.

    Kebodohan amaurotik dibezakan daripada penyakit keturunan dan penyakit degeneratif keturunan lain dengan kerosakan pada sistem saraf pusat.

    Varian awal kanak-kanak mesti dibezakan dari penyakit Niemann-Pick, yang berlaku dengan kerosakan teruk pada organ somatik..

    Bentuk yang lewat memerlukan pembezaan dari sejumlah penyakit dengan gejala cerebellar dan extrapyramidal utama (sklerosis berganda, penyakit Lafora, leukodystrophy).

    Tidak ada terapi khusus yang dikembangkan. Rawatan sokongan simptomatik sedang dijalankan. Sekiranya terdapat serangan epilepsi, antikonvulsan digunakan, gangguan mental - ubat psikotropik (ubat penenang, ubat penenang, neuroleptik).

    Beberapa doktor menunjukkan keberkesanan pemindahan plasma, produk darah. Terapi vitamin, langkah pemulihan disyorkan. Pada peringkat kemudian, pesakit memerlukan rawatan yang rapi, pencegahan komplikasi berjangkit.

    Kejuruteraan genetik adalah arah yang menjanjikan dalam mencari kaedah rawatan yang berkesan, namun hasil yang signifikan di bidang ini belum dapat dicapai..

    Kebodohan amaurotik membawa maut. Jangka hayat pesakit bergantung pada usia debut perubahan patologi. Prognosis yang paling tidak baik mempunyai bentuk bayi - pesakit mati setelah 1.5-2 tahun. Kursus jinak paling lambat diperhatikan dengan varian akhir.

    Langkah pencegahan bertujuan untuk tidak termasuk perkahwinan yang berkaitan. Ibu bapa yang mempunyai anak yang sakit disarankan untuk berhenti melahirkan lagi. Sekiranya kehamilan pasangan heterozigot, adalah mungkin untuk mengkaji kepekatan heksosaminidase-A dalam cairan ketuban.

    Penurunan yang ketara adalah petunjuk untuk pengguguran.

    Apakah penyakit Tay-Sachs?

    Keabnormalan, yang dikenali sebagai penyakit Tay-Sachs (BPS), adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kerosakan CNS. Penyakit ini juga dikelaskan di bawah istilah kebodohan amaurotic bayi. Penerangan mengenai penyakit ini dilakukan pada abad ke-19 oleh pakar oftalmologi Britain W. Tay dan pakar neurologi dari Amerika B. Sachs, yang memberikan nama mereka. Kod penyakit mengikut ICD-10 - E75.0.

    Bidang pengedaran

    Selalunya, kebodohan amaurotic mempengaruhi orang Yahudi (Ashkenazi) yang tinggal di Eropah Tengah. Kajian telah mengesahkan bahawa kira-kira 3% wakil kumpulan etnik ini membawa gen mutan.

    Kekerapan pengesanan patologi dalam kumpulan etnik ini adalah 1 dari 3500 bayi baru lahir.

    Juga, anomali dicatatkan pada populasi Kanada selatan (terutamanya di kalangan orang asal Ireland, Itali, Perancis, yang tinggal di tenggara Quebec).

    Kekerapan pengesanan penyakit Tay-Sachs tidak bergantung pada jantina. Patologi dijumpai sama dalam perwakilan populasi wanita dan lelaki.

    Di antara bangsa lain, penyakit ini dijumpai lebih jarang - pada satu pesakit daripada 320,000 orang.

    Punca perkembangan sindrom Tay-Sachs

    Kebodohan Amaurotic mempunyai mekanisme pewarisan resesif autosomal, dan mempengaruhi anak-anak yang menerima gen yang tidak normal dari ibu dan ayah. Sekiranya penyakit Tay-Sachs menjelma, penyebab gangguan tersebut dikaitkan dengan mutasi pada gen HEXA.

    Kebarangkalian terjadinya BPS mempunyai corak berikut:

    1. Sekiranya seseorang dewasa mempunyai gen patologi, kanak-kanak itu tidak akan mendapat penyakit ini. Dalam 50% kes, kanak-kanak tersebut menjadi pembawa sindrom.
    2. Kebodohan amaurotik berkembang sepenuhnya pada 25% bayi yang ayah dan ibunya menderita penyakit Tay-Sachs.
    3. Dalam 20-25% kes, anak-anak orang tua yang sakit dilahirkan dengan sihat sepenuhnya, bukan pembawa gen yang berpenyakit, dan dapat memiliki keturunan yang sihat di masa depan..

    Kemunculan kekaguman amaurotic dikaitkan dengan kelebihan gangliosida - sebatian yang mengawal fungsi sistem saraf pusat. Dalam badan yang sihat, bahan ini disintesis secara berkala, kemudian dibelah.

    Dalam penyakit Tay-Sachs, gangliosida dihasilkan dalam jumlah yang banyak dan tidak dibersihkan dari tisu saraf. Ini disebabkan oleh kekurangan enzim yang diperlukan untuk pemecahannya (hexosaminidase A). Akibat kekurangannya adalah pengumpulan gangliosida yang berterusan, kerosakan sistem saraf dan proses negatif yang tidak dapat dipulihkan.

    Gejala kebodohan amaurotic

    Sekiranya seorang kanak-kanak menghidap penyakit Tay-Sachs, tanda-tanda gangguan itu muncul ketika mereka semakin tua. Untuk beberapa waktu selepas kelahiran, bayi tidak jauh berbeza dengan anak yang sihat, dan gejala pertama terbentuk tidak lebih awal dari enam bulan.

    Sehingga bermulanya 6 bulan, perkembangan bayi berlaku dengan petunjuk normal. Dalam tempoh ini, gangliosida berkumpul di dalam badan, yang menyebabkan kemerosotan reaksi, kemunculan sikap tidak peduli. Selanjutnya, gejala negatif sindrom Tay-Sachs muncul:

    Umur pesakitGejala kebodohan amaurotic
    Pada 6 bulanKehilangan hubungan dengan dunia luar, orang tua, kurang fokus pada mainan yang terang, kemerosotan penglihatan (pada peringkat awal penyakit ini, seorang anak hanya dapat bertindak balas terhadap bunyi yang kuat).
    Menjelang 10 bulanAktiviti menurun, fungsi motor terjejas, ketidakupayaan untuk duduk, merangkak, berguling, gangguan pendengaran.
    Selepas setahunPerkembangan patologi yang pesat, keterbelakangan mental, kekurangan persepsi visual dan pendengaran sepenuhnya, penurunan aktiviti otot, kesukaran bernafas.

    Penyakit ini dicirikan oleh aktiviti otak yang tidak normal, kejang yang menyebabkan kejang, kejatuhan, kontraksi otot lengan atau kaki yang kuat, keadaan berkhayal. Pelanggaran adalah berbahaya dengan memendekkan jangka hayat - kanak-kanak dengan sindrom Tay Sachs sering hidup tidak lebih dari 5 tahun.

    Simptom lewat

    Bentuk akhir penyakit Tay-Sachs (jenis remaja yang luar biasa kebodohan) muncul setelah berumur 2-5 tahun. Jenis penyimpangan ini mempunyai perkembangan yang lebih perlahan.

    Gejala awal kebodohan amaurotic adalah keadaan yang tidak menimbulkan kebimbangan serius pada orang lain - perubahan mood yang kerap, kekok dalam pergerakan.

    Selanjutnya, mereka disatukan dengan kejang kejang, kelemahan otot, kemampuan otot terganggu, pertuturan yang tidak tepat.

    Akibat penyakit ini sering menjadi kecacatan dan kematian, yang berlaku pada 15-16 tahun.

    Bentuk kronik kekaguman amaurotic

    Dengan adanya penyakit Tay-Sachs kronik, gambaran klinikal berkembang pada usia 20-30. Pelanggaran seperti itu berlaku dalam versi ringan, dan tidak menyebabkan kematian pesakit..

    Pesakit mengekalkan ungkapan lisan yang tidak jelas, perubahan mood yang tiba-tiba, pergerakan yang kekok.

    Terdapat ketidaknormalan mental dengan keparahan yang berbeza-beza, kecerdasan rendah, kelemahan otot, sawan berkala.

    Selalunya, orang yang menghidap sindrom Tay-Sachs terlambat tidak dapat berjalan sendiri. Masih terbatas pada kursi roda, mereka dapat menjalani gaya hidup yang hampir dengan yang lengkap (sekiranya terapi ubat berjaya).

    Diagnosis penyakit

    • Keupayaan perubatan moden memungkinkan untuk mengesan penyakit Tay-Sachs yang sudah ada dalam tempoh pembentukan janin intrauterin.
    • Bayi yang berpeluang mengembangkan kebodohan amaurotic diperiksa menggunakan kaedah diagnostik moden. Pelbagai jenis penyelidikan dijalankan:
    • pemeriksaan - analisis ujian yang mengesahkan atau menolak pengeluaran hexazaminidase A di dalam badan;
    • microanalysis saraf mengesan lebihan gangliosida dalam sel saraf.

    Sekiranya terdapat kecurigaan penyakit Tay Sachs, pemeriksaan oftalmologi dijadualkan. Tanda-tanda pertama pelanggaran dijumpai di kawasan fundus, dan berbentuk bintik-bintik merah ceri (penampilannya disebabkan oleh pengumpulan gangliosida dalam sel-sel retina).

    Diagnosis pembezaan BPS dilakukan dengan penyakit langka lain dengan mekanisme penularan keturunan - penyakit Sandhoff, sindrom Lee, sklerosis lateral amyotrophic. Semua gangguan ini menimbulkan simptom negatif yang serupa dan tidak mudah diubati..

    Adakah penyakit Tay-Sachs dirawat?

    Kebodohan amaurotic tergolong dalam kumpulan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Sekiranya penyakit Tay-Sachs disahkan, rawatan akan dilakukan berdasarkan penggunaan ubat-ubatan yang mengurangkan gejala yang ada. Dalam pilihan ubat, pakar dipandu oleh keunikan gambaran klinikal..

    Tugas utama doktor yang terlibat dalam rawatan kebodohan amaurotic adalah memanjangkan umur pesakit dan meningkatkan kualitinya. Ibu bapa harus berusaha sedaya upaya untuk menjadikan bayi-bayi yang sakit pada tahun-tahun pendek lebih gembira dan cerah.

    Sekiranya penyakit berjangkit bersamaan berlaku, antibiotik atau agen antivirus yang sesuai ditetapkan. Sekiranya refleks menelan hilang, pesakit perlu memberi makan melalui tiub. Terapi ubat antiepileptik selalunya tidak memberikan perubahan positif.

    Komuniti saintifik sentiasa mencari kaedah yang berkesan untuk merawat sindrom Tay-Sachs. Pakar mengkaji kemungkinan teknik yang paling moden. Terapi penggantian enzim, gen, terapi pengurangan substrat dianalisis.

    Prosedur untuk memasukkan bahan genetik baru ke dalam sel orang yang sakit belum memberikan hasil yang diharapkan. Yang paling menjanjikan adalah kaedah terapi pengurangan substrat. Rawatan ini melibatkan penggunaan enzim sialidase, yang merangsang katabolisme gangliosida GM2..

    Ramalan dan pencegahan

    Sekiranya kebodohan amaurotic berlaku pada awal kanak-kanak atau remaja, prognosisnya sering buruk. Pada peringkat kehidupan ini, penyakit ini terutama sekali menyebabkan kematian pesakit. Terdapat harapan untuk bertahan hidup pada orang dengan jenis gangguan akhir di mana gejala berkembang pada kadar yang lebih lambat..

    Untuk mengelakkan perkembangan sindrom Tay-Sachs pada anak, disarankan untuk menjalani pemeriksaan sebelum pembuahan untuk mengenal pasti genetik yang cacat.

    Semasa menjalankan diagnostik, kemungkinan penularan anomali dari anggota keluarga ibu bapa masa depan, termasuk saudara jauh, juga dipertimbangkan. Sekiranya kerentanan terhadap BTS disahkan, keputusan mengenai kehamilan yang akan datang dibuat secara bebas..

    Pada masa yang sama, bakal ayah dan ibu diberitahu secara terperinci mengenai kemungkinan risiko dan komplikasi penyakit ini..

    Untuk mengesampingkan penyakit Tay-Sachs, tindakan ekstrem diambil di beberapa komuniti Yahudi. Jawatankuasa khas untuk Pencegahan Gangguan Genetik telah dibentuk untuk menjalankan kajian saringan tanpa nama. Bagi pasangan yang telah didiagnosis membawa kekaguman amaurotik, mewujudkan keluarga tidak digalakkan.