Pewarisan penularan penyakit Alzheimer

Demensia Senile, yang disebut penyakit Alzheimer, adalah penyakit neurologi kompleks yang ditandai dengan penurunan otak. Walaupun berlakunya penyakit ini, patologi adalah penyakit yang kurang difahami, teori mengenai proses pemerolehan dan pengembangan yang belum terbukti secara meyakinkan..

Gejala penyakit ini adalah demensia - demensia yang diperoleh dengan kehilangan ingatan bukan sahaja untuk peristiwa dan wajah, tetapi juga mengenai kemahiran termudah yang diperlukan untuk fungsi penting badan.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur dan gejala pertama kelihatan seperti tidak hadir, kemudian hilangnya ingatan jangka pendek, apabila seseorang tidak dapat mengingat apa yang baru dia lakukan atau ingin lakukan. Secara selari, penurunan kecerdasan yang agak perlahan dan awalnya tidak dapat dilihat. Gejala pertama mudah dikaitkan oleh orang kerana usia, kerja berlebihan atau tekanan, tetapi jurang berterusan dalam lapisan ingatan yang lebih dalam dan penyimpangan serius dalam pemikiran atau tingkah laku pesakit bermula. Pada tahap tertentu perkembangan penyakit, menjadi sangat sukar bagi pesakit untuk melayani dirinya sendiri, dan di apogee, bahkan ucapan menjadi sukar dan mungkin hilang, walaupun pada masa ini pesakit tidak lagi dapat mengatakan apa-apa yang munasabah.

Penyakit Alzheimer sering terjadi pada orang tua, dan berdasarkan pemantauan gejalanya, pepatah "apa yang sudah tua, apa yang kecil" dilahirkan, sejak perkembangan mental pesakit mulai sesuai dengan tahap anak kecil dan berkembang ke arah yang bertentangan. Sekiranya kita hanya mempertimbangkan perkembangan mental, maka tahap penyakit ini sangat menyerupai pertumbuhan dan penyesuaian bayi baru lahir dalam keadaan mundur. Ramai orang dengan demensia lanjut kembali ke zaman kanak-kanak, mencari atau membayangkan ibu bapa mereka, dapat bermain dengan anak patung dan terlibat dalam tingkah laku kanak-kanak yang biasa.

Punca penyakit

Sayangnya, tidak jelas bagaimana penyakit ini berkembang dan mengapa otak pesakit mula merosot tanpa sebab. Hanya diketahui bahawa pada pesakit Alzheimer, setelah dibuka di otak, sejumlah besar kusut neurofibrillary dijumpai - pengumpulan protein tau hiperfosforik dalam neuron otak, tetapi fenomena ini juga khas untuk patologi lain yang disebut taupathies - penyakit degeneratif otak yang serupa dengan penyakit Alzheimer.

Protein Tau adalah protein bangunan neuron di otak, dan fosfolasi adalah penambahan residu asid fosforik untuk mengubah strukturnya, kemampuan untuk melakukan dan membentuk hubungan baru. Sekiranya fosforilasi protein adalah proses normal, maka hiperfosforilasi tidak baik. Dan protein seperti itu hanya terkumpul dalam neuron dengan beban tambahan dalam bentuk plak..

Pengumpulan bahan ini berlaku secara beransur-ansur, dan oleh itu penyakit ini meningkat seiring dengan usia, pada kumpulan risiko utama orang berusia lebih dari 60 tahun, walaupun orang muda dan bahkan anak-anak juga kadang-kadang jatuh sakit, sementara perlu diperhatikan bahawa semakin banyak orang yang terlibat dalam pekerjaan mental selama hidupnya, semakin kecil kemungkinannya perkembangan sindrom Alzheimer. Semakin bijak seseorang, semakin kurang otaknya terdedah kepada kerusakan..

Sebagai tambahan kepada pengumpulan protein yang berlebihan, di otak pesakit ada kematian langsung neuron, yang menyebabkan sambungan otak, dan ingatannya terganggu, serta fungsi tubuh yang bertanggung jawabnya hilang. Penyakit Alzheimer adalah penyakit yang mematikan, di mana organ terpenting yang menjadikan seseorang itu orang - otaknya, secara harfiah mati di dalam sel. Namun, kerana perkembangannya yang perlahan, pesakit dapat menderita penyakit itu untuk waktu yang sangat lama, bertahun-tahun.

Bolehkah penyakit itu diwarisi?

Walaupun teori bahawa penyakit Alzheimer diwarisi adalah versi utama penyebab munculnya sindrom ini pada orang tertentu.

Sekiranya terdapat penyakit, keturunan boleh memprovokasi hiperfosforilasi protein tau, dan hanya jangka pendek neuron.

Jumlah neuron, seperti sel induk dan telur pada anak perempuan, diletakkan selama tempoh perkembangan intrauterin dan juga disebabkan oleh maklumat keturunan yang diterima dari DNA dari ibu bapa. Setiap sel, termasuk neuron, hidup hanya untuk jangka waktu tertentu: ada yang panjang, dan ada yang dikemas kini hampir setiap minggu. Sekiranya anggaran nilai minimum dan maksimum aktiviti vital sel adalah perkara biasa bagi spesies manusia, maka jangka hayat sel untuk setiap individu dalam selang ini adalah individu semata-mata dan tertanam dalam DNA yang diterima dari nenek moyang.

Neuron kehilangan kemampuan untuk berpisah dari usia sekitar satu tahun, dan beberapa dari usia tiga tahun. Pembaharuan separa mungkin dilakukan dengan penyertaan sel stem, tetapi proses ini sangat tidak penting sehingga tidak diambil kira. Pemulihan fungsi tisu berlaku melalui pembentukan hubungan selular baru oleh baki neuron dengan pembahagian tanggungjawab saudara yang mati di antara mereka. Dengan bertambahnya usia, keupayaan untuk membentuk hubungan saraf baru secara beransur-ansur hilang, dan sebagai hasilnya, penurunan otak meningkat..

Para saintis percaya bahawa kadar pembentukan sambungan baru menentukan kecerdasan manusia secara langsung, yang merupakan ciri genetik. Mungkin inilah sebabnya mengapa orang yang lebih pintar kurang rentan terhadap Alzheimer, kerana neuron mereka tumbuh menjadi kenalan baru yang lebih baik dan hidup lebih lama..

Dengan bantuan kajian statistik, dinyatakan bahawa kehadiran pesakit dengan demensia pikun adalah ciri keluarga tertentu atau kumpulan genus, namun, masih mustahil untuk mengatakan dengan pasti apakah penyakit Alzheimer diwarisi, kerana tidak ada gen khusus untuknya. Perkembangan penyakit ini tidak menimbulkan satu sifat keturunan, tetapi gen keseluruhan yang menentukan beberapa proses dan ciri, yang bersama-sama membawa kepada hasil ini.

Rawatan

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, seperti patologi keturunan lain. Doktor mengusahakan rawatan yang dapat mencegah perkembangan penyakit ini. Hari ini, rawatan yang melambatkan perkembangan penyakit ini dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan yang merangsang aktiviti otak, meningkatkan pemakanan neuron, dan meningkatkan isyarat saraf. Terapi perkembangan dijalankan dengan bantuan latihan mental, yang merangsang beberapa jenis pemulihan fungsi otak yang hilang, serta ingatan melalui pembentukan hubungan saraf baru berdasarkan pengetahuan yang baru diperoleh.

Mencegah Alzheimer melalui pencegahan agak sukar, satu-satunya perkara yang boleh dilakukan adalah mengembangkan otak anda sebanyak mungkin sepanjang hidup anda, terlibat dalam kerja mental, dan juga merangsang pembentukan sebanyak mungkin hubungan antara neuron di otak, sehingga penyakit ini bermula selewat-lewatnya, berjalan lebih lambat. tidak mempunyai masa untuk mencapai kemuncaknya sebelum saat orang itu sendiri mati pada usia tua.

Penyakit Alzheimer: sebab, gejala dan rawatan. Penyakit Alzheimer diwarisi?

Penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang akan kita pertimbangkan dalam artikel ini, juga disebut demensia senil dari jenis Alzheimer. Ia masih belum dikaji sepenuhnya oleh doktor..

Pakar mengaitkan patologi ini dengan penyakit neurodegeneratif, iaitu penyakit yang menyebabkan kematian kumpulan sel saraf tertentu dan pada masa yang sama atrofi otak progresif..

Kami akan melihat dengan lebih dekat bagaimana penyakit ini berkembang, dan mengetahui apakah ada cara untuk merawat dan mencegahnya..

Gejala utama penyakit ini

Tanda-tanda utama Alzheimer diketahui oleh banyak orang, walaupun tanpa ijazah perubatan..

Sebagai peraturan, kita bercakap terutamanya mengenai kehilangan ingatan jangka pendek yang perlahan (seseorang tidak dapat mengingat maklumat yang baru diingat), yang mengakibatkan kehilangan sistem penyimpanan maklumat yang paling penting dan kompleks - ingatan jangka panjang..

Demensia adalah ciri lain dari patologi yang dijelaskan. Dalam perubatan, ini bermaksud demensia yang diperoleh, kehilangan, pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil, dari kemahiran dan pengetahuan yang ada, yang ditambahkan kemustahilan untuk mengasimilasi maklumat baru..

Simptom dan simptom penyakit Alzheimer yang lain adalah gangguan kognitif. Ini termasuk gangguan ingatan, perhatian, kemampuan untuk menavigasi medan dan dalam masa, serta kehilangan kemahiran motor, kecerdasan, persepsi dan kemampuan untuk belajar.

Malangnya, kehilangan fungsi badan secara beransur-ansur menyebabkan kematian pesakit..

Bagaimana penyakit Alzheimer didiagnosis??

Tanda-tanda penyakit Alzheimer sebelumnya sering disebut sebagai perubahan yang tidak dapat dielakkan pada usia tua. Ia ditemui sebagai penyakit yang terpisah pada tahun 1906 oleh psikiatri Jerman Alois Alzheimer. Dia menggambarkan perjalanan penyakit seorang wanita yang meninggal akibat patologi ini (itu adalah Augusta D. yang berusia lima puluh tahun). Selepas itu, keterangan serupa diterbitkan oleh doktor lain, dan dengan cara itu, mereka sudah menggunakan istilah "penyakit Alzheimer".

Secara kebetulan, sepanjang abad kedua puluh, diagnosis ini hanya dibuat kepada pesakit yang menunjukkan gejala demensia sebelum usia 60 tahun. Tetapi lama-kelamaan, setelah sebuah persidangan yang diadakan pada tahun 1977, dengan mempertimbangkan penyakit ini, diagnosis ini mula dibuat tanpa mengira usia..

Siapa yang paling terkena penyakit Alzheimer??

Usia tua adalah faktor risiko utama penyakit ini. By the way, wanita tunduk kepadanya 3-8 kali lebih banyak daripada lelaki.

Mereka yang mempunyai saudara dengan patologi ini juga dianggap berisiko meningkat, kerana dipercayai bahawa penyakit Alzheimer diwarisi.

Ia tidak kurang berbahaya bagi orang yang terdedah kepada kemurungan, dan bahkan bagi mereka yang merawat pesakit dengan patologi yang dijelaskan..

Punca Penyakit Alzheimer

Masih belum ada pemahaman penuh tentang bagaimana penyakit Alzheimer berlaku dan mengapa ia berkembang. Foto-foto otak pesakit menunjukkan kawasan sel-sel saraf yang hampir musnah, kehilangan keupayaan mental pada seseorang tidak dapat dipulihkan..

Menurut para penyelidik, dorongan untuk pengembangan patologi adalah pembentukan deposit protein di dalam dan di sekitar neuron, yang mengganggu hubungan mereka dengan sel lain dan menyebabkan kematian. Dan apabila bilangan neuron yang berfungsi normal menjadi sangat rendah, otak berhenti menangani fungsinya, yang didiagnosis sebagai penyakit Alzheimer (foto perubahan neuron ditawarkan kepada anda).

Beberapa penyelidik membuat kesimpulan bahawa penyakit bernama disebabkan oleh kekurangan zat yang terlibat dalam penghantaran impuls saraf dari sel ke sel, serta kehadiran tumor otak atau kecederaan kepala, keracunan dengan bahan toksik dan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid yang berterusan).

Bagaimana penyakit itu didiagnosis??

Pada masa ini mustahil untuk menguji penyakit Alzheimer yang dapat mendiagnosisnya dengan tepat..

Oleh itu, doktor harus mengecualikan gejala penyakit lain yang menyebabkan demensia menjelaskan diagnosis. Ini boleh menjadi kecederaan otak atau tumor, jangkitan dan gangguan metabolik. Ini termasuk gangguan mental: sindrom kemurungan dan kegelisahan. Tetapi walaupun setelah mengecualikan patologi seperti itu, diagnosis akan dianggap sementara sahaja..

Semasa memeriksa, seorang pakar neurologi dan psikiatri, sebagai peraturan, bergantung pada penerangan terperinci saudara-mara pesakit mengenai perubahan keadaan pesakit. Biasanya, gejala kegelisahan dinyatakan oleh soalan dan cerita yang berulang-ulang, dominasi ingatan terhadap peristiwa semasa, ketidakhadiran, gangguan tugas rumah tangga biasa, perubahan ciri peribadi, dll..

Tomografi pelepasan foton dan pelepasan positron otak juga cukup bermaklumat, yang memungkinkan untuk mengenali deposit amiloid di dalamnya..

Hanya pemeriksaan mikroskopik tisu otak, yang biasanya dilakukan setelah kematian, yang benar-benar dapat mengesahkan diagnosis..

Kursus Penyakit Alzheimer: Pra-demensia

Tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, yang, seperti yang disebutkan di atas, dinyatakan dalam masalah dengan ingatan, perhatian dan mengingat maklumat baru, dapat muncul selama 10 tahun.

Dalam perubatan, mereka didefinisikan sebagai keadaan pra-demensia. Tahap penyakit ini adalah berbahaya kerana ia jarang membimbangkan orang yang disayangi orang yang sakit. Mereka biasanya menghilangkan keadaannya pada usia, keletihan, beban kerja, dll..

Oleh itu, pada peringkat penyakit ini, doktor jarang meminta bantuan doktor, walaupun anda harus berwaspada jika orang yang dikasihi semakin menunjukkan gejala yang dinyatakan di bawah.

  • Pesakit menghadapi masalah mencari kata-kata semasa perbualan, kesukaran dalam memahami pemikiran abstrak.
  • Semakin sukar bagi orang seperti itu untuk membuat keputusan bebas, dia mudah tersesat dalam lingkungan baru, dia kehilangan inisiatif dan keinginan untuk bertindak, dan sebaliknya, sikap tidak peduli dan sikap tidak peduli muncul..
  • Pesakit mengalami kesukaran untuk melakukan kerja rumah tangga yang memerlukan usaha mental atau fizikal, secara beransur-ansur kehilangan minat dalam aktiviti kegemaran sebelumnya.

Tahap pertengahan penyakit: demensia awal

Malangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari masa ke masa. Ia diperburuk oleh gangguan kemampuan pesakit untuk menavigasi masa dan ruang..

Pesakit seperti itu tidak lagi mengenali saudara-mara terdekat, bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya anak atau lelaki muda, saat-saat penting biografi sendiri menjadi rahsia baginya.

Dia mudah tersesat di halaman rumahnya, di mana dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sukar untuk melakukan kerja rumah dan layan diri yang sederhana (agak sukar bagi pesakit untuk mencuci dan berpakaian sendiri pada tahap penyakit ini).

Pesakit tidak lagi menyedari perubahan keadaannya.

Manifestasi yang agak khas mengenai perkembangan penyakit Alzheimer adalah "tersekat di masa lalu": ​​pesakit menganggap dirinya masih muda, dan saudara-mara yang telah lama meninggal dunia masih hidup.

Perbendaharaan kata pesakit menjadi langka, sebagai peraturan, ini adalah beberapa frasa stereotaip. Dia kehilangan kemahiran menulis dan membaca, sukar memahami apa yang diperkatakan.

Karakter pesakit juga berubah: dia boleh menjadi agresif, mudah marah dan berkeluh, atau, sebaliknya, menjadi tidak peduli, tidak bertindak balas terhadap apa yang berlaku di sekitar.

Tahap lewat: demensia teruk

Tahap terakhir penyakit Alzheimer dimanifestasikan oleh kemustahilan seseorang untuk hidup tanpa penjagaan, kerana aktivitinya hanya dapat dinyatakan dengan gerakan menjerit dan obsesif. Pesakit tidak mengenali saudara-mara dan kenalan, tidak memadai di hadapan orang asing, kehilangan keupayaan untuk bergerak dan, sebagai peraturan, terbaring di tempat tidur.

Pesakit pada tahap ini biasanya bukan sahaja tidak dapat mengawal proses pengosongan, malah kehilangan kemahiran menelan.

Tetapi pesakit mati bukan kerana penyakit Alzheimer itu sendiri, tetapi kerana keletihan, jangkitan atau radang paru-paru yang menyertai patologi ini.

Berapa lama seseorang tinggal dengan Alzheimer??

Sebelum tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang kita jelaskan dalam artikel ini muncul, ia dapat berkembang dalam jangka masa yang panjang. Perkembangannya bergantung pada ciri-ciri individu setiap orang dan gaya hidupnya..

Sebagai peraturan, setelah diagnosis ditetapkan, jangka hayat pesakit adalah dari tujuh hingga sepuluh tahun. Kurang daripada 3% pesakit hidup selama 14 tahun atau lebih.

Sangat menarik bahawa kemasukan ke hospital pada pesakit dengan diagnosis ini hanya memberikan hasil yang negatif (penyakit ini berkembang dengan cepat). Jelaslah bahawa perubahan persekitaran dan tinggal paksa tanpa wajah yang dikenali memberi tekanan kepada pesakit seperti itu. Oleh itu, lebih baik merawat patologi ini secara rawat jalan..

Rawatan penyakit Alzheimer

Harus dikatakan segera bahawa saat ini tidak ada ubat yang dapat menghentikan penyakit Alzheimer. Rawatan patologi ini bertujuan hanya untuk mengurangkan beberapa gejala penyakit. Perubatan moden belum dapat melambatkan, apalagi menghentikan perkembangannya..

Selalunya, ketika membuat diagnosis, pesakit diresepkan inhibitor kolinesterase, yang menyekat pemecahan asetilkolin (bahan yang melakukan transmisi neuromuskular).

Hasil daripada kesan ini, jumlah neurotransmitter di otak meningkat, dan proses ingatan pesakit bertambah baik. Untuk ini, ubat digunakan: "Arisept", "Exelon" dan "Razadin". Walaupun, malangnya, penyakit seperti penyakit Alzheimer diperlahankan oleh ubat-ubatan tidak lebih dari satu tahun, setelah itu semuanya bermula lagi.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, antagonis separa glutamat digunakan secara aktif untuk mencegah kerosakan pada neuron otak (bermaksud "Memantine").

Sebagai peraturan, pakar neurologi menggunakan rawatan yang kompleks, menggunakan antioksidan, ubat untuk memulihkan bekalan darah serebrum, agen neuroprotektif, dan juga ubat-ubatan yang menurunkan kadar kolesterol..

Untuk menyekat gangguan khayalan dan halusinasi, derivatif butyrophenone dan phenothiazine digunakan, yang diberikan bermula dari dos minimum, secara beransur-ansur meningkat menjadi jumlah yang berkesan.

Penyakit Alzheimer: rawatan dengan kaedah bukan ubat

Tidak kurang dari ubat-ubatan, pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan memerlukan pesakit dan perhatiannya terhadapnya. Saudara-mara harus sedar bahawa hanya penyakitnya, dan bukan pesakitnya sendiri, yang harus disalahkan atas perubahan tingkah laku orang tersebut, dan belajar untuk mengatasi masalah yang ada.

Perlu diperhatikan bahawa merawat pesakit Alzheimer secara serius difasilitasi oleh ketertiban irama hidup mereka yang ketat, yang dapat mengelakkan tekanan dan segala macam salah faham. Untuk tujuan yang sama, doktor menasihatkan untuk membuat senarai perkara yang diperlukan untuk pesakit, menandatangani peralatan rumah tangga yang dia gunakan, dan mendorong minatnya untuk membaca dan menulis dengan segala cara yang mungkin..

Kegiatan fizikal yang wajar juga mesti ada dalam kehidupan pesakit: berjalan, melakukan kerja-kerja sederhana di sekitar rumah - semua ini akan merangsang badan dan menyimpannya dalam keadaan yang dapat diterima. Berkomunikasi dengan haiwan peliharaan tidak kurang berguna, yang akan membantu menghilangkan tekanan pada pesakit dan mengekalkan minatnya dalam hidup..

Cara menyediakan persekitaran yang selamat untuk pesakit?

Penyakit Alzheimer, penyebab penampilan dan kaedah rawatan yang sedang kita pertimbangkan dalam artikel kita, memerlukan penciptaan keadaan khas untuk seseorang yang menderita patologi ini.

Kerana risiko kecederaan yang tinggi, keluarkan semua benda yang menusuk dan memotong dari tempat yang mudah diakses. Ubat, pembersih dan detergen, bahan beracun - semua ini mesti disembunyikan dengan selamat.

Sekiranya pesakit perlu ditinggalkan sendirian, maka gas harus dimatikan di dapur, dan, jika boleh, air. Sebaiknya gunakan microwave untuk memanaskan semula makanan dengan selamat. By the way, kerana kehilangan kemampuan pesakit untuk membezakan antara sejuk dan panas, pastikan semua makanan hangat.

Sebaiknya periksa kebolehpercayaan peranti pengunci pada tingkap. Dan kunci pintu (terutama di bilik mandi dan tandas) harus dibuka dari dalam dan dari luar, tetapi lebih baik jika pesakit tidak dapat menggunakan kunci ini.

Jangan memindahkan perabot kecuali benar-benar diperlukan, agar tidak mengganggu kemampuannya untuk menavigasi di apartmen, memberikan pencahayaan yang baik di dalam bilik. Sama pentingnya untuk memantau suhu di rumah - untuk mengelakkan draf dan terlalu panas.

Pegangan tangan mesti dipasang di bilik mandi dan tandas, dengan memastikan lantai dan bahagian bawah bilik mandi tidak licin.

Cara menjaga keadaan pesakit?

Merawat pesakit yang didiagnosis menghidap Alzheimer sukar. Tetapi harus diingat bahawa sikap hormat dan mesra adalah syarat terpenting untuk keselesaannya dan rasa aman..

Anda perlu bercakap dengan pesakit dengan perlahan, berpaling menghadapnya. Dengarkan dengan teliti dan cuba memahami perkataan atau gerak isyarat mana yang membantunya mengekspresikan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritikan dan perbalahan dengan pesakit harus dielakkan dengan berhati-hati. Biarkan orang yang lebih tua melakukan semua yang dia boleh, walaupun memerlukan masa yang lama..

Penyakit Alzheimer: pencegahan

Pada masa ini, terdapat banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini, tetapi kesannya terhadap perkembangannya dan tahap keparahannya belum terbukti. Kajian yang dilakukan di berbagai negara dan dirancang untuk menilai sejauh mana ukuran tertentu dapat memperlambat atau mencegah patologi yang dijelaskan, sering memberikan hasil yang sangat bertentangan..

Pada masa yang sama, faktor seperti diet seimbang, penurunan risiko penyakit kardiovaskular, dan aktiviti mental yang tinggi dapat dikaitkan dengan faktor-faktor yang mempengaruhi kemungkinan terjadinya sindrom Alzheimer..

Penyakit, pencegahan dan penanganannya belum cukup dipelajari, namun, menurut banyak penyelidik, dapat ditunda atau dikurangkan oleh aktiviti fizikal manusia. Bagaimanapun, diketahui bahawa sukan dan aktiviti fizikal mempunyai kesan positif bukan hanya pada ukuran pinggang atau fungsi jantung, tetapi juga pada kemampuan menumpukan perhatian, perhatian dan kemampuan untuk mengingat.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun??

Orang-orang yang keluarganya mempunyai pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan prihatin mengenai persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi atau tidak..

Seperti yang disebutkan di atas, ini paling sering berkembang pada usia 70 tahun, tetapi ada yang mulai merasakan manifestasi pertama dari patologi bernama pada usia empat puluh..

Menurut penyelidikan oleh pakar, lebih daripada separuh orang tersebut mewarisi penyakit ini. Sebaliknya, bukan penyakit itu sendiri, tetapi sekumpulan gen bermutasi yang menyebabkan perkembangan patologi ini. Walaupun terdapat banyak kes yang diketahui ketika, walaupun terdapat gen yang serupa, dia tidak pernah menunjukkan dirinya, sementara orang yang tidak mengalami mutasi ini masih berakhir dengan belas kasihan penyakit Alzheimer.

Dalam perubatan moden, patologi yang dijelaskan, serta asma bronkial, diabetes, aterosklerosis, beberapa bentuk barah dan kegemukan, tidak digolongkan sebagai penyakit yang diwarisi. Diyakini bahawa hanya kecenderungan bagi mereka yang diwarisi. Ini bermaksud bahawa hanya bergantung kepada orang itu sendiri apakah penyakit itu akan mula berkembang atau akan tetap menjadi salah satu faktor risiko..

Sikap positif, aktiviti fizikal dan mental pasti akan membantu, dan pada usia tua anda diagnosis yang mengerikan tidak akan terdengar. sihat!

Berapa kerap penyakit Alzheimer diwariskan dalam satu generasi?

Tidak ada yang masih dapat mengetahui penyebab penyakit Alzheimer, walaupun penyakit ini telah dikaji secara terperinci selama beberapa dekad. Sekarang peranan faktor genetik dalam perkembangan demensia atau demensia pikun, seperti yang disebut juga, tidak dapat disangkal. Penyelidikan dan penguraian kromosom orang dengan penyakit Alzheimer sedang dilakukan. Telah diketahui bahawa dalam beberapa keadaan, penyakit Alzheimer diwarisi. Mari cuba memahami genetik kompleks dengan lebih terperinci

Sedikit mengenai penyakit ini

Penyakit Alzheimer merosakkan otak, mengganggu proses ingatan dan pemikiran. Para penyelidik percaya bahawa lesi muncul beberapa dekad selepas bermulanya gejala klinikal. Sebenarnya, terdapat pemendapan protein dan plak yang tidak normal secara beransur-ansur ke seluruh otak. Deposit ini mengganggu fungsi normal dan interaksi neuron antara satu sama lain..

Semasa plak tumbuh, mereka mengganggu hubungan neuron antara satu sama lain. Hubungan inilah yang mendasari penularan impuls dan fungsi otak yang normal. Lama kelamaan, neuron mati dan kerosakan menjadi sangat meluas sehingga bahagian otak benar-benar menyusut..

Faktor risiko utama:

  • Umur. Apabila orang semakin tua, mereka menjadi lebih peka terhadap faktor-faktor yang menyebabkan demensia. Lebih-lebih lagi, menurut statistik, jumlah kes meningkat dengan cepat - pada usia 85 tahun terdapat tiga kali lebih banyak orang yang terlibat dalam proses daripada pada usia 65 tahun,
  • Jantina - Penyakit Alzheimer lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki. Mungkin ini disebabkan jangka hayat yang lebih lama pada seks yang lebih lemah. Peranan tertentu diberikan kepada estrogen hormon wanita, yang mempunyai kesan perlindungan pada usia muda. Selepas menopaus, tahap hormon turun dengan mendadak, yang menyumbang kepada perkembangan demensia,
  • Kecederaan Otak - Para saintis telah menjalin hubungan antara kecederaan otak traumatik dan demensia pikun. Pada masa kecederaan, otak mensintesis sejumlah besar beta-amyloid. Protein yang sama ini terdapat pada plak yang merosakkan penyakit Alzheimer.,
  • Gaya hidup dan keadaan sistem kardiovaskular - merokok, makan makanan yang kaya dengan garam dan kolesterol memberi kesan negatif bukan sahaja pada jantung, tetapi juga otak,
  • Keturunan dan mutasi genetik. Tidak diragukan lagi bahawa orang yang ibu bapa atau saudara terdekatnya menderita patologi ini cenderung menghidap demensia..

Tidak ada faktor tunggal yang menyebabkan demensia. Kesemuanya perlu dipertimbangkan bersama, dan kecenderungan keturunan memainkan peranan penting dalam keadaan ini..

Demensia dan gen

Gen adalah asas asas yang mengatur hampir setiap aspek kehidupan manusia. Bahan genetik dan keturunan bertanggungjawab untuk bagaimana kita melihat dan bagaimana fungsi badan. Merekalah yang bertanggung jawab atas warna apa yang akan dimiliki mata, dan penyakit apa yang akan dihidapinya.

Kami menerima bahan genetik dari ibu bapa kami. Ia disimpan dalam helai DNA molekul panjang yang terletak di kromosom inti sel. Setiap orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom, iaitu sebanyak 46 keping. Kami menerima satu kromosom dari setiap pasangan dari setiap ibu bapa. Tidak ada dua kromosom yang sama sifatnya, semuanya unik.

Para saintis telah menemui kaitan antara penyakit Alzheimer dan gen pada empat kromosom - 1,14,19 dan 21. Hubungan langsung terletak di antara gen pada kromosom 19, yang mempunyai singkatan Latin APOE, dan awal demensia. Ini adalah bentuk penyakit yang paling biasa, yang menyerang orang berusia lebih dari 65 tahun. Puluhan kajian saintifik telah membuktikan bahawa orang yang mewarisi gen ini dari ibu bapa mereka sangat mungkin mendapat Alzheimer pada usia tua..

Walau bagaimanapun, masih belum ada kejelasan sepenuhnya mengenai isu ini. Tidak semua orang dengan gen APOE mengalami demensia. Maksudnya, keturunan seperti itu meningkatkan risiko secara signifikan, tetapi tidak ada jaminan yang boleh dipercayai sama ada seseorang akan menghadapi penyakit Alzheimer.

Patologi keluarga

Di beberapa keluarga, penyakit Alzheimer sering berlaku dan menyerang orang pada usia dini. Situasi seperti ini tidak jarang berlaku, oleh itu para saintis telah mengenal pasti demensia jenis ini sebagai kumpulan yang terpisah. Ini mengenai apa yang disebut penyakit Alzheimer keluarga.

Mengkaji DNA dan bahan genetik wakil keluarga seperti itu, para penyelidik telah mengenal pasti kecacatan khas pada kromosom gen 1 dan 14. Beberapa keluarga juga mempunyai ciri pada kromosom 21. Tidak ada perbezaan lain dalam bahan genetik. Hubungan antara penyakit Alzheimer dan sindrom Down adalah menarik. Orang dengan sindrom Down mengalami kecacatan kelahiran dalam bentuk kromosom tambahan 21. Dengan bertambahnya usia, pesakit ini secara beransur-ansur mula menunjukkan gejala demensia. Para saintis masih berusaha memahami teka-teki genetik yang kompleks ini..

Ramai penyelidik hari ini berpendapat bahawa tidak ada satu pun penyebab penyakit Alzheimer. Hubungan antara gaya hidup, tabiat dan bahan genetik adalah kunci. Namun, jika anda mempunyai kes demensia pikun di keluarga anda, dan anda mula mengalami masalah ingatan, adalah tepat untuk tidak menangguhkan pergi ke doktor..

Punca Penyakit Alzheimer - Adakah Ia Diwarisi

Penyakit Alzheimer telah disebut oleh para saintis sebagai "momok abad ke-21." Walaupun terdapat maklumat mengenai patologi, doktor belum dapat mengatasi proses degeneratif di otak. Rawatan hanya memperlambat perkembangan dan penyebarannya, memanjangkan umur mangsa selama beberapa tahun. Perhatian khusus diberikan kepada pencegahan sindrom, diagnosis awalnya. Secara praktiknya terbukti bahawa penyakit Alzheimer dapat diwarisi. Dalam beberapa kes, faktor genetik menjadi tanda kecenderungan penyakit ini, sementara yang lain menunjukkan bahawa kejadiannya tidak dapat dielakkan..

Secara praktiknya terbukti bahawa penyakit Alzheimer dapat diwarisi.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun

Selama bertahun-tahun penyelidikan yang dikhaskan untuk kajian pesakit dengan penyakit Alzheimer, para saintis telah mengenal pasti bukti penyebab keturunan perkembangan patologi. Doktor telah memperhatikan bahawa individu dengan demensia pikun ini biasanya mempunyai saudara dekat dengan masalah yang serupa. Seiring berjalannya waktu, bahkan kromosom dikenal pasti yang bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat yang diubah, yang menyebabkan munculnya gejala sindrom. Bergantung pada ciri kerosakan gen pada seseorang, kedua-dua jenis sindrom tersebut - perkembangan awal dan akhir - dapat disebarkan. Semakin banyak orang yang menghidap Alzheimer dalam keluarga subjek, semakin tinggi risiko terkena demensia pikun..

Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa Alzheimer boleh berjangkit. Secara teori, protein yang memprovokasi perubahan degeneratif pada tisu saraf dapat mengganggu fungsi sel yang sihat.

Dalam praktiknya, kemungkinan agen berbahaya seperti itu berpindah dari satu organisma ke organisma yang lain tidak mungkin, tetapi masih ada. Contohnya, dalam beberapa jenis terapi hormon berdasarkan ubat-ubatan, ramuannya diperoleh daripada penderma yang sakit. Penentang teori seperti ini menunjukkan fakta bahawa kes seperti ini jarang berlaku dan statistiknya jarang..

Kaedah penularan penyakit

Pewarisan patologi mengikut senario pertama jarang berlaku, tetapi dalam kes ini penyakit ini berkembang dengan kemungkinan 100%. Tanda biasanya muncul sebelum usia tua. Orang dengan bentuk kecenderungan ini disarankan untuk menjalani ujian khas pada usia muda, mendapatkan nasihat daripada ahli genetik, dan memulakan pencegahan intensif.

Keturunan untuk genotip pertama terdiri daripada beberapa jenis:

  • Kromosom pertama - hanya beberapa keluarga yang berisiko. Gambaran klinikal berkembang agak lewat;
  • Kromosom ke-14 - 400 keluarga dengan mutasi gen ini secara rasmi didaftarkan di planet ini. Keanehannya adalah bahawa dengan latar belakang ini, demensia pikun berkembang sangat awal. Kes diagnosis yang direkodkan pada usia 30 tahun;
  • Kromosom 21 - kerosakan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit Alzheimer keluarga. Diagnosis dibuat kepada kira-kira seribu keluarga di seluruh dunia. Tanda-tanda perubahan degeneratif pertama di otak dikesan pada usia 30-40.

Kromosom ke-21 - kerosakan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit keluarga, didiagnosis pada kira-kira seribu keluarga di seluruh dunia.

Warisan oleh genotip kedua didiagnosis lebih kerap. Ia boleh dicetuskan oleh pelbagai gen, yang paling banyak dikaji adalah apolipoprotein. Mutasinya dapat dikesan menggunakan ujian khas, tetapi sejauh ini pendekatan ini jarang digunakan. Varian keturunan ini bukan menjadi penyebab utama penyakit ini, melainkan kecenderungan perubahan struktur tisu saraf..

Bentuk kecenderungan

Berdasarkan kromosom mana yang dipengaruhi, dan berapa banyak gen yang terlibat dalam proses tersebut, dua bentuk predisposisi utama dibezakan. Dalam kes pertama, hanya satu gen yang menderita, yang kedua, beberapa. Setiap pilihan mempunyai ciri tersendiri, yang harus dipertimbangkan semasa diagnosis, pencegahan, perawatan.

Monogenik

Mutasi berlaku pada salah satu gen pada kromosom 1, 14 atau 21. Kesukaran membuat diagnosis dalam kes ini adalah kerana kurangnya maklumat yang tepat mengenai semua serpihan DNA manusia di kalangan ahli genetik. Sebilangan gen belum dikenal pasti, yang kadang-kadang menjadikannya mustahil untuk mengenal pasti hubungan patologi, walaupun pengaruh faktor keturunan jelas.

Kesukaran membuat diagnosis dalam kes ini adalah kerana kurangnya maklumat yang tepat mengenai semua serpihan DNA manusia pada ahli genetik..

Poligenik

Varian utama penularan genetik penyakit Alzheimer. Sekiranya nenek moyang seseorang tidak mengubah satu fragmen DNA, tetapi beberapa, maka ini dapat menampakkan diri dalam pelbagai kombinasi. Perlu diperhatikan bahawa, walaupun kekalahan beberapa gen sekaligus, perkembangan demensia pikun tidak selalu terjadi dengan latar belakang seperti itu..

Hari ini, genetik mempunyai dua lusin jenis mutasi gen yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Alzheimer. Dengan adanya kecenderungan keturunan, pengaruh faktor luaran pada tubuh memainkan peranan penting.

Patologi jenis ini biasanya muncul selepas 65 tahun, tetapi tanda-tanda kabur pertama dapat diperhatikan 5-7 tahun sebelumnya. Semakin banyak kes penyakit dalam keluarga yang disahkan, semakin tinggi risiko yang berpotensi..

Adakah keturunan selalu menjadi ayat

Pengesanan penyakit Alzheimer pada nenek moyang atau saudara terdekat bukanlah penyebab panik, tetapi petunjuk langsung untuk menghubungi doktor. Walaupun dalam keadaan di mana kemungkinan perkembangan patologi mendekati 100%, permulaan profilaksis tepat pada masanya dapat menunda penampilan tanda-tanda klinikal. Dalam kes sindrom jenis poligenik, kemungkinan hidup yang penuh dan panjang sangat tinggi. Senario ini kemungkinan besar. Walaupun disamakan keturunan, senario hanya mempengaruhi petunjuk risiko yang berpotensi, dan tidak bertindak sebagai provokator perubahan degeneratif pada tisu otak.

Gen yang paling biasa dan dikaji dengan baik yang meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer adalah apolipoprotein, dan lebih khusus lagi, salah satu bentuknya - APOE e4. Unit struktur dianggap agak "muda" dan terdapat dalam DNA 25% populasi dunia. Pengangkatan bahan sedemikian membawa kepada penuaan awal saluran darah, yang meningkatkan risiko terkena penyakit kardiovaskular sebanyak 40%. Ia juga meningkatkan kemungkinan memulakan proses degeneratif pada tisu saraf dengan atrofi berikutnya. Kajian menunjukkan bahawa seseorang yang menghidap APOE e4 10 kali lebih mungkin untuk menghidap Alzheimer daripada seseorang yang tidak. Apabila seseorang menerima gen dari kedua ibu bapa pada masa yang sama, risikonya meningkat, tetapi tetap tidak berjumlah 100%.

Bentuk apolipoprotein lain juga berbahaya. Salah satu daripadanya terdapat dalam jumlah berganda dalam tubuh 60% populasi dunia. Hanya separuh daripada pemiliknya yang sakit dengan sindrom ini - ini berlaku setelah pemakainya berusia 80 tahun. Patologi mungkin muncul lebih awal dengan tidak menghiraukan peraturan pencegahan.

Sebilangan kecil orang mempunyai bentuk apolipoprotein lain, yang, sebaliknya, melindungi otak dari proses degeneratif. Kumpulan orang seperti itu dianggap paling dilindungi, tetapi mereka juga ditunjukkan mematuhi peraturan untuk mencegah penyakit.

Gen APOE e4 - cara mengelakkan penyakit Alzheimer

Walaupun gen APOE e4 dibawa, kemungkinan terkena penyakit Alzheimer dapat diminimumkan. Untuk melakukan ini, cukup untuk melakukan profilaksis menyeluruh sepanjang hidup seseorang, yang umumnya berdasarkan pada mengekalkan gaya hidup sihat. Penyakit Alzheimer, turun temurun atau tidak, adalah bahaya bagi sesiapa sahaja. Atas sebab ini, doktor mengesyorkan agar semua orang, tanpa pengecualian, memperhatikan peraturan yang dibuat untuk pembawa APOE e4.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi termasuk: tahap aktiviti fizikal yang tinggi, tidur yang mencukupi, keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum untuk hidup.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi:

  • tahap aktiviti fizikal yang tinggi - sukan sepanjang hayat harus menjadi keutamaan bagi golongan ini. Jenis aktiviti boleh sangat berbeza, yang utama ialah mereka tidak menguras badan, tetapi memberi beban stabil pada jantung, saluran darah, dan organ pernafasan. Petunjuk yang disukai adalah berjoging atau berjalan kaki, berenang, yoga dalam kombinasi dengan meditasi, sukan basikal;
  • diet yang disusun dengan betul - bermaksud penolakan lemak, goreng, daging halus, daging merah, produk separuh siap, alkohol yang kuat. Penekanannya adalah pada ikan, makanan laut, daging putih, buah-buahan, sayur-sayuran, karbohidrat perlahan, hijau. Jus yang baru diperah sangat bermanfaat;
  • kepatuhan terhadap rejimen harian, tidur yang baik - kurang tidur, tekanan, perubahan jadual yang berterusan memberi kesan negatif kepada keadaan otak secara umum. Orang dewasa harus tidur 7-8 jam malam, selalu tidur pada waktu yang sama. Pada masa yang sama, rehat siang hari dikontraindikasikan hanya jika tidak mengimbangi terjaga malam;
  • keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum - sangat berbahaya bagi orang yang berisiko untuk tinggal di kawasan perindustrian yang tercemar. Segala penyakit radang harus segera diubati untuk mengurangkan kemungkinan ia menjadi kronik;
  • pencegahan TBI - mendapat kecederaan, terutamanya yang menyebabkan kehilangan kesedaran, tidak dapat diterima. Pembawa gen APOE e4 tidak digalakkan untuk terlibat dalam seni mempertahankan diri, sukan lasak;

Beban kerja intelektual yang stabil adalah kaedah lain yang berkesan untuk mencegah penyakit Alzheimer. Membaca, belajar bahasa asing, menyelesaikan teka-teki, mengumpulkan teka-teki, pelajaran muzik merangsang pembentukan hubungan antara neuron. Ini membolehkan bahagian otak saling mengimbangi fungsi masing-masing jika perlu..

Adalah mustahil untuk menjawab dengan jelas persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi. Kecenderungan genetik untuk perkembangannya pasti dapat dikesan. Berkat kemajuan perubatan moden, walaupun dengan peningkatan risiko, pengaruh faktor keturunan dapat dikurangkan.

Penyakit Alzheimer: sebab, gejala dan rawatan. Penyakit Alzheimer diwarisi?

Doktor memanggil penyakit ini sebagai wabak abad ke-21. Proses degeneratif dalam sel-sel saraf kawasan otak yang bertanggungjawab untuk aktiviti kognitif membawa kepada perkembangan penyakit.

Penyakit ini bermula dengan gejala yang sangat kecil sehingga tidak dapat disedari dengan segera. Lama kelamaan, keadaan pesakit semakin merosot, perubahan menjadi tidak dapat dipulihkan. Pelupa yang sedikit berubah menjadi masalah ingatan yang besar, pertuturan menjadi kabur, aktiviti seharian sukar dilakukan. Semua ini membawa orang yang sakit ke keadaan di mana dia tidak dapat melakukan tanpa bantuan dari luar..

Orang yang menghidap penyakit Alzheimer hidup selama kira-kira 10 tahun sejak permulaan penyakit ini. Kematian biasanya berlaku akibat kekurangan makanan atau radang paru-paru. Kira-kira 10% penduduk tua (berumur lebih dari 65 tahun) menderita penyakit ini. Terdapat lebih banyak penderita di antara mereka yang melintasi garis 85 tahun. Lebih daripada separuh daripadanya.

Gejala utama penyakit ini

Tanda-tanda utama Alzheimer diketahui oleh banyak orang, walaupun tanpa ijazah perubatan..

Sebagai peraturan, kita bercakap terutamanya mengenai kehilangan ingatan jangka pendek yang perlahan (seseorang tidak dapat mengingat maklumat yang baru diingat), yang mengakibatkan kehilangan sistem penyimpanan maklumat yang paling penting dan kompleks - ingatan jangka panjang..

Demensia adalah ciri lain dari patologi yang dijelaskan. Dalam perubatan, ini bermaksud demensia yang diperoleh, kehilangan, pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil, dari kemahiran dan pengetahuan yang ada, yang ditambahkan kemustahilan untuk mengasimilasi maklumat baru..

Simptom dan simptom penyakit Alzheimer yang lain adalah gangguan kognitif. Ini termasuk gangguan ingatan, perhatian, kemampuan untuk menavigasi medan dan dalam masa, serta kehilangan kemahiran motor, kecerdasan, persepsi dan kemampuan untuk belajar.

Malangnya, kehilangan fungsi badan secara beransur-ansur menyebabkan kematian pesakit..

Komponen genetik

Para saintis mengenal pasti dua kumpulan gen yang berkaitan dengan penyakit Alzheimer: gen berisiko dan gen deterministik.
Yang pertama hanya meningkatkan risiko terkena penyakit, sementara yang kedua bermaksud bahawa pembawa mereka pasti akan menjadi mangsa penyakit Alzheimer..

- gen untuk apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): Penyakit Alzheimer akhirnya didiagnosis pada 20-25% pembawa gen ini. - Diwarisi dari kedua ibu bapa, gen APOE-e4 meningkatkan lagi risiko dan juga cenderung pada awal penyakit ini. Gen alternatif, APOE-e2, adalah pertahanan semula jadi terhadap demensia - ia mengurangkan kemungkinan penyakit. - sekumpulan gen yang mengatur komunikasi antara sel saraf di otak dan tahap keradangan pada sistem saraf. Mutasi pada gen ini dikaitkan dengan penyakit Alzheimer pada usia tua dan tidak banyak mempengaruhi nasib orang muda, tidak seperti APOE-e4.

- gen prekursor untuk beta-amyloid (APP) - gen presenilin-1 (PS-1) dan presenilin-2 (PS-2)

Ketiga-tiga gen deterministik bertanggungjawab untuk pengumpulan beta-amiloid di otak, protein yang toksik kepada sel-sel saraf yang menyebabkan kematian neuron dan perkembangan demensia..

Gen-gen determinisme cenderung pada awal penyakit Alzheimer, tetapi ketiadaan gen-gen ini sama sekali tidak "insurans" terhadap penyakit serius..

Kehadiran gen APP, PS-1 dan PS-2 membicarakan penyakit Alzheimer keluarga. Pembawa ini cenderung menunjukkan gejala demensia sebelum usia 60, kadang-kadang bahkan pada usia 30-an dan 40-an..

Penyakit Alzheimer Keluarga hanya 5% kes.

Kesan keturunan pada jenis demensia lain:

- Penyakit Huntington: mutasi dominan pada kromosom 4 membawa kepada demensia progresif dan hiperkinesis, gejala penyakit biasanya muncul setelah 30 tahun. - Demensia badan Lewy, penyakit Parkinson juga ditentukan secara genetik.

Bagaimana penyakit Alzheimer didiagnosis??

Tanda-tanda penyakit Alzheimer sebelumnya sering disebut sebagai perubahan yang tidak dapat dielakkan pada usia tua. Ia ditemui sebagai penyakit yang terpisah pada tahun 1906 oleh psikiatri Jerman Alois Alzheimer. Dia menggambarkan perjalanan penyakit seorang wanita yang meninggal akibat patologi ini (itu adalah Augusta D. yang berusia lima puluh tahun). Selepas itu, keterangan serupa diterbitkan oleh doktor lain, dan dengan cara itu, mereka sudah menggunakan istilah "penyakit Alzheimer".

Secara kebetulan, sepanjang abad kedua puluh, diagnosis ini hanya dibuat kepada pesakit yang menunjukkan gejala demensia sebelum usia 60 tahun. Tetapi lama-kelamaan, setelah sebuah persidangan yang diadakan pada tahun 1977, dengan mempertimbangkan penyakit ini, diagnosis ini mula dibuat tanpa mengira usia..

Kaedah penularan penyakit

Ahli genetik telah mengenal pasti dua jenis gen yang menyumbang kepada Alzheimer. Dalam pembawa genotip pertama, patologi semestinya akan turun temurun. Tidak ada faktor luaran yang mempengaruhi proses tersebut.

Genotip ini mempunyai pelbagai:

  • prekursor amiloid (kromosom 21);
  • PS-1 - presenilin 1 (kromosom ke-14);
  • PS-2 - presenilin 2 (kromosom pertama).

Gen ini mempengaruhi keturunan sedemikian rupa sehingga penyakit ini bermula dengan cara autosomal yang dominan. Patologi ini disebut penyakit Alzheimer keluarga..

Ia dicirikan oleh permulaan awal, jauh sebelum usia 60 tahun. Di antara bentuk penyakit ini, doktor sering menghadapi penyakit pada seseorang pada usia muda, 30-40 tahun. Tetapi jenis patologi ini jarang berlaku: di dunia ia didiagnosis dalam kurang dari seribu keluarga. Bentuk penyakit ini dianggap paling menunjukkan dan seratus peratus turun temurun..

Kurang daripada seratus keluarga di seluruh dunia mempunyai pendahulu amiloid yang bermutasi. Mutasi ini membantu meningkatkan pengeluaran protein. Dan inilah punca utama perkembangan Alzheimer.

Mutasi PS-1 tidak mempunyai lebih dari empat ratus keluarga di planet ini. Jenis penyakit yang diwarisi ini mempengaruhi seseorang pada usia yang sangat awal - kira-kira 30 tahun.

Sangat sedikit keluarga (hanya beberapa lusin), terutamanya di Amerika Syarikat, yang membawa gen PS-2. Berbanding dengan jenis penyakit sebelumnya, bentuk penyakit ini berlaku pada usia kemudian.

Sesiapa yang mempunyai salah satu daripada gen ini semestinya menghidap penyakit Alzheimer. Dalam kes ini, keturunan memainkan peranan utama. Gejala bermula lebih awal. Orang-orang yang mempunyai bentuk penyakit ini di kalangan ibu bapa, saudara dan saudari mereka, disyorkan untuk melakukan ujian khas dan, dengan hasilnya, berjumpa dengan pakar penyakit genetik.

Punca Penyakit Alzheimer

Masih belum ada pemahaman penuh tentang bagaimana penyakit Alzheimer berlaku dan mengapa ia berkembang. Foto-foto otak pesakit menunjukkan kawasan sel-sel saraf yang hampir musnah, kehilangan keupayaan mental pada seseorang tidak dapat dipulihkan..

Menurut para penyelidik, dorongan untuk pengembangan patologi adalah pembentukan deposit protein di dalam dan di sekitar neuron, yang mengganggu hubungan mereka dengan sel lain dan menyebabkan kematian. Dan apabila bilangan neuron yang berfungsi normal menjadi sangat rendah, otak berhenti menangani fungsinya, yang didiagnosis sebagai penyakit Alzheimer (foto perubahan neuron ditawarkan kepada anda).

Beberapa penyelidik membuat kesimpulan bahawa penyakit bernama disebabkan oleh kekurangan zat yang terlibat dalam penghantaran impuls saraf dari sel ke sel, serta kehadiran tumor otak atau kecederaan kepala, keracunan dengan bahan toksik dan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid yang berterusan).

Penyakit Alzheimer: adakah turun temurun atau tidak?

Ada kemungkinan anggota keluarga pesakit berisiko meningkat.

Ada kemungkinan ia berlipat ganda jika terdapat lebih daripada satu pesakit dalam keluarga.

Tidak boleh dilupakan bahawa mutasi gen hanya menciptakan tanah yang subur untuk perkembangan penyakit ini, tetapi bukan penyebabnya..

Dengan kata lain, kita bercakap mengenai hubungan kompleks antara diatesis dan imuniti, yang disediakan oleh bahan keturunan sel.

Pada masa perubahan, beberapa gen mewujudkan keadaan untuk permulaan penyakit, dan ada yang mencegahnya..

Siapa yang akan menang tidak diketahui, jadi anda tidak perlu panik terlebih dahulu sekiranya salah seorang saudara terdekat anda telah didiagnosis dengan ini.

Persoalan sama ada penyakit Alzheimer turun temurun agak mengingatkan kita untuk membicarakan skizofrenia yang diwarisi..

Diatesis keturunan sangat mungkin, tetapi mereka hanya memahaminya sesuatu yang mistik dan mitologi.

Etiologi penyakit dan gangguannya tidak diketahui.

Tentunya X yang tidak diketahui ini ada kaitannya dengan keturunan.

Mutasi dalam gen dapat disediakan oleh bahan genetik itu sendiri, tetapi hanya dengan demikian mewujudkan kecenderungan ciri ciri metabolisme dan faktor lain.

Memihak kepada teori genetik penyakit Alzheimer, dikatakan bahawa jika kedua ibu bapa sakit, maka kemungkinan penyakit itu dijumpai pada anak mereka hampir 100%..

Beberapa kajian menunjukkan bahawa bahan genetik ibu paling aktif dalam hal ini..

Walau bagaimanapun, hasil satu kajian menunjukkan risiko penyakit Alzheimer yang lebih tinggi disebabkan keturunan dari ibu..

Ini memang diragukan, tetapi sangat sukar untuk mempercayai bahawa wanita lebih kerap menderita penyakit ini..

Mereka hanya mempunyai jangka hayat purata yang lebih tinggi, itulah sebabnya ilusi seperti itu timbul..

Namun, ada keyakinan yang berterusan. Juga tidak terbukti bahawa orang miskin yang tidak mempunyai pendidikan dan yang pekerjaannya tidak berkaitan dengan pekerjaan intelektual cenderung jatuh sakit..

Terdapat lebih banyak orang seperti itu di dunia. Intelektual kurang biasa di semua negara di dunia.


Sekiranya kedua ibu bapa didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer, maka kemungkinan anak mereka akan menderita penyakit ini pada usia tua akan meningkat.

Penyakit Alzheimer tidak pernah berlaku pada kanak-kanak. Dan ini adalah hujah lain untuk menerima kesahihan hipotesis genetik. Perubahan dalam gen "diprogramkan" untuk usia tertentu.

Hasil penyelidikan yang ada sekarang menjadikan penyakit ini dianggap heterogen dari asalnya..

Perlu Dilihat: Tics kanak-kanak dan pergerakan obsesif

Dalam beberapa kes, ia turun-temurun, tetapi dalam beberapa kes tidak.

Umur permulaan adalah penting.

Sekiranya ini berlaku sebelum usia 65 tahun, maka kemungkinan besar peranan terbesar dimainkan oleh keturunan..

Tarikh diagnosis kemudian menunjukkan bahawa penyebab lain adalah dominan..

Ingat bahawa bentuk keluarga dengan permulaan awal hanya 10% dari jumlah penyakit..

Ini juga bermaksud permulaan sebelum 60-65 tahun.

Penyakit Alzheimer sangat jarang berlaku pada usia muda. Hanya ada satu kes yang diketahui ketika ia ditemui pada seseorang pada usia 28 tahun.

Namun, dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kes diagnosis pada usia 45-50 telah menjadi lebih kerap..

Bagaimana penyakit itu didiagnosis??

Pada masa ini mustahil untuk menguji penyakit Alzheimer yang dapat mendiagnosisnya dengan tepat..

Oleh itu, doktor harus mengecualikan gejala penyakit lain yang menyebabkan demensia menjelaskan diagnosis. Ini boleh menjadi kecederaan otak atau tumor, jangkitan dan gangguan metabolik. Ini termasuk gangguan mental: sindrom kemurungan dan kegelisahan. Tetapi walaupun setelah mengecualikan patologi seperti itu, diagnosis akan dianggap sementara sahaja..

Semasa memeriksa, seorang pakar neurologi dan psikiatri, sebagai peraturan, bergantung pada penerangan terperinci saudara-mara pesakit mengenai perubahan keadaan pesakit. Biasanya, gejala kegelisahan dinyatakan oleh soalan dan cerita yang berulang-ulang, dominasi ingatan terhadap peristiwa semasa, ketidakhadiran, gangguan tugas rumah tangga biasa, perubahan ciri peribadi, dll..

Tomografi pelepasan foton dan pelepasan positron otak juga cukup bermaklumat, yang memungkinkan untuk mengenali deposit amiloid di dalamnya..

Hanya pemeriksaan mikroskopik tisu otak, yang biasanya dilakukan setelah kematian, yang benar-benar dapat mengesahkan diagnosis..

Rawatan

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, seperti patologi keturunan lain. Doktor mengusahakan rawatan yang dapat mencegah perkembangan penyakit ini. Hari ini, rawatan yang melambatkan perkembangan penyakit ini dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan yang merangsang aktiviti otak, meningkatkan pemakanan neuron, dan meningkatkan isyarat saraf. Terapi perkembangan dijalankan dengan bantuan latihan mental, yang merangsang beberapa jenis pemulihan fungsi otak yang hilang, serta ingatan melalui pembentukan hubungan saraf baru berdasarkan pengetahuan yang baru diperoleh.

Mencegah Alzheimer melalui pencegahan agak sukar, satu-satunya perkara yang boleh dilakukan adalah mengembangkan otak anda sebanyak mungkin sepanjang hidup anda, terlibat dalam kerja mental, dan juga merangsang pembentukan sebanyak mungkin hubungan antara neuron di otak, sehingga penyakit ini bermula selewat-lewatnya, berjalan lebih lambat. tidak mempunyai masa untuk mencapai kemuncaknya sebelum saat orang itu sendiri mati pada usia tua.

Kursus Penyakit Alzheimer: Pra-demensia

Tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, yang, seperti yang disebutkan di atas, dinyatakan dalam masalah dengan ingatan, perhatian dan mengingat maklumat baru, dapat muncul selama 10 tahun.

Dalam perubatan, mereka didefinisikan sebagai keadaan pra-demensia. Tahap penyakit ini adalah berbahaya kerana ia jarang membimbangkan orang yang disayangi orang yang sakit. Mereka biasanya menghilangkan keadaannya pada usia, keletihan, beban kerja, dll..

Oleh itu, pada peringkat penyakit ini, doktor jarang meminta bantuan doktor, walaupun anda harus berwaspada jika orang yang dikasihi semakin menunjukkan gejala yang dinyatakan di bawah.

  • Pesakit menghadapi masalah mencari kata-kata semasa perbualan, kesukaran dalam memahami pemikiran abstrak.
  • Semakin sukar bagi orang seperti itu untuk membuat keputusan bebas, dia mudah tersesat dalam lingkungan baru, dia kehilangan inisiatif dan keinginan untuk bertindak, dan sebaliknya, sikap tidak peduli dan sikap tidak peduli muncul..
  • Pesakit mengalami kesukaran untuk melakukan kerja rumah tangga yang memerlukan usaha mental atau fizikal, secara beransur-ansur kehilangan minat dalam aktiviti kegemaran sebelumnya.

Penularan Alzheimer

Cukup aneh, tetapi pada masa ini tidak ada jawapan yang jelas untuk persoalan apakah mungkin dijangkiti penyakit Alzheimer..

Terdapat juga cadangan bahawa protein patogen seperti prion dalam beberapa kes boleh menyebabkan gangguan neurodegeneratif..

Tidak ada bukti yang sah mengenai kemungkinan ini, tetapi tidak dapat dinafikan 100%..

Prion protein adalah protein yang membentuk amiloid: simpanan besar yang menyebabkan kematian sel.

Mereka menyebabkan penyakit seperti penyakit lembu gila, scrapie, kuru.

Sindrom Alzheimer berkembang dengan cara yang serupa.

Walau bagaimanapun, fibril amiloid terbentuk dengan mengorbankan molekul protein yang rosak itu sendiri. Oleh itu, ia tidak boleh disebut prion, tetapi hanya seperti prion..


Pada masa yang sama, mustahil untuk dijangkiti penyakit Alzheimer.

Penyakit prion boleh dijangkiti jika molekul protein masuk ke dalam badan - prion orang sakit atau haiwan.

Berinteraksi dengan protein selular lain, mereka mengubah strukturnya menjadi patogen.

Ini disebabkan oleh pemindahan penyesuaian yang salah.

Prion-seperti (Alzheimer, Parkinson dan penyakit neurodegeneratif lain) tidak boleh dijangkiti.

Walau apa pun, ini dipercayai sebelum munculnya hasil eksperimen oleh Pusat Penyelidikan Kesihatan di University of Texas dan University College London..

Pekerja mereka berjaya mencapai penampilan plak amiloid di otak pada tikus.

Protein patogen "dijangkiti" sihat.

Setelah itu, dilakukan kajian mengenai tisu otak beberapa lusin pesakit dengan penyakit prion Creutzfeldt-Jakob..

Lapan dari mereka mati, dan manifestasi beta-amiloid patogen ditemui di tisu, yang sudah menunjukkan terjadinya penyakit Alzheimer..

Semua pesakit yang dikaji tumbuh dengan buruk pada masa kanak-kanak, dan mereka disuntik dengan hormon pertumbuhan, yang dibuat dari kelenjar hipofisis orang yang meninggal.

Ini berlaku pada tahun 80an. Ini adalah bagaimana mereka mendapat protein yang menyebabkan penyakit Creutzfeldt-Jakob..

Semua pesakit berusia di bawah 50 tahun, dan kemungkinan tanda-tanda penyakit Alzheimer terjadi di luar jangkitan dengan suntikan hormon pertumbuhan sangat rendah..

Hormon pertumbuhan pelik yang telah tercemar dengan molekul prion dan beta-amiloid patogen.

Para pakar memberi reaksi terhadap hasil dan kajian itu sendiri dengan keraguan yang tinggi.

Kumpulan sampel yang terlalu kecil - hanya lapan orang.

Itu tidak memberikan dasar untuk mengubah posisi sehubungan dengan apakah penyakit Alzheimer dapat menular dengan cara yang sama seperti prion.

Dan kehadiran penyakit Alzheimer pada peringkat awal masih mustahil untuk dinafikan..

Ada satu cadangan lagi. Deposit protein tertentu boleh menjadi dorongan untuk pembentukan satu sama lain.

Ada kemungkinan bahawa prion patogenik memprovokasi pembentukan fibril dari beta-amiloid... Benar, ini hanyalah usaha untuk menjelaskan keadaan.

Perlu dilihat: Anorexia nervosa

Belum ada kes bahawa penyakit Creutzfeldt-Jakob juga menyebabkan simpanan alzheimer..

Mereka hanya dijumpai pada mereka yang diberi hormon pertumbuhan yang tercemar ini..

Terdapat juga tafsiran yang lebih mudah. Prion mengganggu kemampuan tisu otak membersihkan protein yang rosak. Akibatnya, ia hanya terkumpul dan muncul dalam bentuk simpanan dan plak..

Beberapa sensasi bising tidak berfungsi, dan kajian mengenai tisu otak pesakit malang ini tidak memungkinkan kita menyimpulkan bahawa penyakit Alzheimer ditularkan melalui kemasukan protein dari satu organisma ke organisma yang lain..

Namun, tidak ada kepastian mutlak bahawa ini mustahil pada tahap berprinsip. Oleh itu, jangan risau bagaimana Alzheimer ditularkan..

Protein dari satu organisma ke organisma dengan sendirinya tidak akan "melompat".


Para saintis terus mencari penyebab dan perkembangan penyakit Alzheimer

Tahap pertengahan penyakit: demensia awal

Malangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari masa ke masa. Ia diperburuk oleh gangguan kemampuan pesakit untuk menavigasi masa dan ruang..

Pesakit seperti itu tidak lagi mengenali saudara-mara terdekat, bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya anak atau lelaki muda, saat-saat penting biografi sendiri menjadi rahsia baginya.

Dia mudah tersesat di halaman rumahnya, di mana dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sukar untuk melakukan kerja rumah dan layan diri yang sederhana (agak sukar bagi pesakit untuk mencuci dan berpakaian sendiri pada tahap penyakit ini).

Pesakit tidak lagi menyedari perubahan keadaannya.

Manifestasi yang agak khas mengenai perkembangan penyakit Alzheimer adalah "tersekat di masa lalu": ​​pesakit menganggap dirinya masih muda, dan saudara-mara yang telah lama meninggal dunia masih hidup.

Perbendaharaan kata pesakit menjadi langka, sebagai peraturan, ini adalah beberapa frasa stereotaip. Dia kehilangan kemahiran menulis dan membaca, sukar memahami apa yang diperkatakan.

Karakter pesakit juga berubah: dia boleh menjadi agresif, mudah marah dan berkeluh, atau, sebaliknya, menjadi tidak peduli, tidak bertindak balas terhadap apa yang berlaku di sekitar.

Keturunan dan genetik

Sindrom Alzheimer adalah salah satu jenis demensia pikun, dan yang paling biasa.

Statistik menunjukkan bahawa lebih daripada 50% orang tua lebih atau kurang rentan terhadap penyakit ini. Adakah penyakit Alzheimer diwarisi??

Semasa menjalankan penyelidikan, ahli genetik berjaya membuktikan bahawa memang ada beberapa ketergantungan pada faktor keturunan: kemungkinan demensia senile mirip dengan penyakit Alzheimer meningkat dengan ketara jika salah seorang saudara terdekat terkena penyakit ini.

Sekiranya demensia menimpa bukan satu, tetapi dua anggota keluarga, fakta ini harus memberi perhatian serius kepada generasi muda: kebarangkalian berlipat ganda, seperti yang dibuktikan oleh statistik.


Data ini membolehkan para saintis berpendapat bahawa penyakit ini turun-temurun, iaitu ditentukan secara genetik.

Penyakit ini mempengaruhi sel-sel otak, jumlahnya menurun, yang dapat dilihat dengan mata kasar menurut hasil kajian CT, MRI.

Sindrom Alzheimer tidak berjangkit, yang tidak termasuk kemungkinan jangkitan. Tidak mungkin dijangkiti penyakit ini: bukan penyakit yang ditularkan, tetapi kecenderungan untuknya.

Mekanisme permulaan demensia tidak difahami sepenuhnya, terdapat banyak teori mengenai apa sebenarnya berfungsi sebagai dorongan untuk tubuh.

Mencari gejala yang serupa dengan manifestasi penyakit ini belum memberikan alasan untuk membuat diagnosis seperti itu kepada diri sendiri, walaupun beberapa nenek moyang menderita demensia.

Anda boleh menemui ujian di Internet, menjawab soalan - ini menarik dan bermaklumat, tetapi tidak menjawab persoalan sama ada penyakit Alzheimer sudah mulai berkembang.

Hanya pakar, setelah melakukan serangkaian analisis dan kajian, yang dapat membuat diagnosis yang tepat, kerana manifestasi penyakit ini hanya berbicara mengenai masalah ingatan, dan gejala serupa dapat dilihat pada penyakit lain.

Sebagai contoh, aterosklerosis juga menyebabkan perkembangan demensia pikun, tetapi bagaimanapun ia adalah penyakit yang sama sekali berbeza yang memerlukan langkah pencegahan dan perubatan yang berbeza..

Keturunan, umur, jantina sebagai penyebab penyakit Alzheimer:

Tahap lewat: demensia teruk

Tahap terakhir penyakit Alzheimer dimanifestasikan oleh kemustahilan seseorang untuk hidup tanpa penjagaan, kerana aktivitinya hanya dapat dinyatakan dengan gerakan menjerit dan obsesif. Pesakit tidak mengenali saudara-mara dan kenalan, tidak memadai di hadapan orang asing, kehilangan keupayaan untuk bergerak dan, sebagai peraturan, terbaring di tempat tidur.

Pesakit pada tahap ini biasanya bukan sahaja tidak dapat mengawal proses pengosongan, malah kehilangan kemahiran menelan.

Tetapi pesakit mati bukan kerana penyakit Alzheimer itu sendiri, tetapi kerana keletihan, jangkitan atau radang paru-paru yang menyertai patologi ini.

Bentuk kecenderungan

Mengenai penyakit Alzheimer, kecenderungan genetik disebabkan oleh cara monogenik dan poligenik.

Monogenik

Kes penularan penyakit monogenik (apabila satu gen terjejas) sangat jarang berlaku. Gejala penyakit ini muncul sekitar usia 30 tahun.

Dalam bentuk famili spesies ini, selalunya salah satu daripada 3 gen terjejas:

  • gen protein prekursor amiloid (APP);
  • gen presenilin (PSEN-1);
  • gen presenilin (PSEN-2).

Menariknya, dalam beberapa kes bentuk keluarga sindrom Alzheimer, tidak mungkin mengenal pasti gen yang sangat patologi, yang hanya dapat berarti satu perkara: tidak semua mutasi keturunan dari serpihan DNA telah dipelajari, tentu saja, mereka ada, tetapi sains belum mengenal pasti semuanya.

Berapa lama seseorang tinggal dengan Alzheimer??

Sebelum tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang kita jelaskan dalam artikel ini muncul, ia dapat berkembang dalam jangka masa yang panjang. Perkembangannya bergantung pada ciri-ciri individu setiap orang dan gaya hidupnya..

Sebagai peraturan, setelah diagnosis ditetapkan, jangka hayat pesakit adalah dari tujuh hingga sepuluh tahun. Kurang daripada 3% pesakit hidup selama 14 tahun atau lebih.

Sangat menarik bahawa kemasukan ke hospital pada pesakit dengan diagnosis ini hanya memberikan hasil yang negatif (penyakit ini berkembang dengan cepat). Jelaslah bahawa perubahan persekitaran dan tinggal paksa tanpa wajah yang dikenali memberi tekanan kepada pesakit seperti itu. Oleh itu, lebih baik merawat patologi ini secara rawat jalan..

Bolehkah penyakit itu diwarisi?

Walaupun teori bahawa penyakit Alzheimer diwarisi adalah versi utama penyebab munculnya sindrom ini pada orang tertentu.

Sekiranya terdapat penyakit, keturunan boleh memprovokasi hiperfosforilasi protein tau, dan hanya jangka pendek neuron.

Jumlah neuron, seperti sel induk dan telur pada anak perempuan, diletakkan selama tempoh perkembangan intrauterin dan juga disebabkan oleh maklumat keturunan yang diterima dari DNA dari ibu bapa. Setiap sel, termasuk neuron, hidup hanya untuk jangka waktu tertentu: ada yang panjang, dan ada yang dikemas kini hampir setiap minggu. Sekiranya anggaran nilai minimum dan maksimum aktiviti vital sel adalah perkara biasa bagi spesies manusia, maka jangka hayat sel untuk setiap individu dalam selang ini adalah individu semata-mata dan tertanam dalam DNA yang diterima dari nenek moyang.

Neuron kehilangan kemampuan untuk berpisah dari usia sekitar satu tahun, dan beberapa dari usia tiga tahun. Pembaharuan separa mungkin dilakukan dengan penyertaan sel stem, tetapi proses ini sangat tidak penting sehingga tidak diambil kira. Pemulihan fungsi tisu berlaku melalui pembentukan hubungan selular baru oleh baki neuron dengan pembahagian tanggungjawab saudara yang mati di antara mereka. Dengan bertambahnya usia, keupayaan untuk membentuk hubungan saraf baru secara beransur-ansur hilang, dan sebagai hasilnya, penurunan otak meningkat..

Para saintis percaya bahawa kadar pembentukan sambungan baru menentukan kecerdasan manusia secara langsung, yang merupakan ciri genetik. Mungkin inilah sebabnya mengapa orang yang lebih pintar kurang rentan terhadap Alzheimer, kerana neuron mereka tumbuh menjadi kenalan baru yang lebih baik dan hidup lebih lama..

Dengan bantuan kajian statistik, dinyatakan bahawa kehadiran pesakit dengan demensia pikun adalah ciri keluarga tertentu atau kumpulan genus, namun, masih mustahil untuk mengatakan dengan pasti apakah penyakit Alzheimer diwarisi, kerana tidak ada gen khusus untuknya. Perkembangan penyakit ini tidak menimbulkan satu sifat keturunan, tetapi gen keseluruhan yang menentukan beberapa proses dan ciri, yang bersama-sama membawa kepada hasil ini.

Rawatan penyakit Alzheimer

Harus dikatakan segera bahawa saat ini tidak ada ubat yang dapat menghentikan penyakit Alzheimer. Rawatan patologi ini bertujuan hanya untuk mengurangkan beberapa gejala penyakit. Perubatan moden belum dapat melambatkan, apalagi menghentikan perkembangannya..

Selalunya, ketika membuat diagnosis, pesakit diresepkan inhibitor kolinesterase, yang menyekat pemecahan asetilkolin (bahan yang melakukan transmisi neuromuskular).

Hasil daripada kesan ini, jumlah neurotransmitter di otak meningkat, dan proses ingatan pesakit bertambah baik. Untuk ini, ubat digunakan: "Arisept", "Exelon" dan "Razadin". Walaupun, malangnya, penyakit seperti penyakit Alzheimer diperlahankan oleh ubat-ubatan tidak lebih dari satu tahun, setelah itu semuanya bermula lagi.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, antagonis separa glutamat digunakan secara aktif untuk mencegah kerosakan pada neuron otak (bermaksud "Memantine").

Sebagai peraturan, pakar neurologi menggunakan rawatan yang kompleks, menggunakan antioksidan, ubat untuk memulihkan bekalan darah serebrum, agen neuroprotektif, dan juga ubat-ubatan yang menurunkan kadar kolesterol..

Untuk menyekat gangguan khayalan dan halusinasi, derivatif butyrophenone dan phenothiazine digunakan, yang diberikan bermula dari dos minimum, secara beransur-ansur meningkat menjadi jumlah yang berkesan.

Penyebab hipotesis penyakit ini

Seperti disebutkan di atas, keturunan hanya mewujudkan latar belakang yang baik untuk permulaan dan perkembangan perubahan patogen..

Proses apa yang membawa kepada kematian neuron dan pengumpulan plak? Tidak ada jawapan pasti untuk soalan ini..

Terdapat tiga hipotesis utama:

  • amyloid - penyakit ini berlaku kerana pemendapan beta-amyloid (Aβ);
  • kolinergik - kerana penurunan sintesis neurotransmitter asetilkolin;
  • hipotesis tau - prosesnya dipicu oleh penyimpangan dalam struktur protein tau.

Hipotesis amiloid paling meluas dan signifikan.

Postulatnya telah berulang kali dibuktikan oleh hubungannya dengan model genetik..

Penyokong konsep ini percaya bahawa pengumpulan beta-amiloid secara berurutan mencetuskan mekanisme proses neurodegeneratif, tetapi dengan sendirinya tidak membawa kepada patologi.

Namun, hakikat sebenarnya tidak jelas. Cukup jelas bahawa bertahun-tahun berlalu dari awal pengumpulan hingga mencapai tahap kritikal dalam kematian neuron..

Penyakit Alzheimer: rawatan dengan kaedah bukan ubat

Tidak kurang dari ubat-ubatan, pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan memerlukan pesakit dan perhatiannya terhadapnya. Saudara-mara harus sedar bahawa hanya penyakitnya, dan bukan pesakitnya sendiri, yang harus disalahkan atas perubahan tingkah laku orang tersebut, dan belajar untuk mengatasi masalah yang ada.

Perlu diperhatikan bahawa merawat pesakit Alzheimer secara serius difasilitasi oleh ketertiban irama hidup mereka yang ketat, yang dapat mengelakkan tekanan dan segala macam salah faham. Untuk tujuan yang sama, doktor menasihatkan untuk membuat senarai perkara yang diperlukan untuk pesakit, menandatangani peralatan rumah tangga yang dia gunakan, dan mendorong minatnya untuk membaca dan menulis dengan segala cara yang mungkin..

Kegiatan fizikal yang wajar juga mesti ada dalam kehidupan pesakit: berjalan, melakukan kerja-kerja sederhana di sekitar rumah - semua ini akan merangsang badan dan menyimpannya dalam keadaan yang dapat diterima. Berkomunikasi dengan haiwan peliharaan tidak kurang berguna, yang akan membantu menghilangkan tekanan pada pesakit dan mengekalkan minatnya dalam hidup..

Laluan penghantaran

Genetik berkembang pada kadar yang semakin pesat, dan ada alasan penuh untuk menegaskan bahawa gen, sebagai serpihan DNA, memang merupakan pembawa sifat keturunan, tetapi tidak disebarkan dalam bentuk yang tepat, tetapi dalam keadaan zarah mosaik.


Ini bermakna di bawah pengaruh pelbagai faktor yang membentuk kehilangan ingatan, penurunan kemampuan mental, hanya sebahagian kecil dari bahan gen yang mempunyai kecenderungan untuk mengembangkan demensia yang dapat diturunkan kepada keturunan..

Sekiranya keturunan terlibat dalam kesihatan tubuh dan minda, maka gen yang berpenyakit mungkin mengalami perubahan dan kehilangan sebahagian besar kesannya, iaitu, mungkin untuk membetulkan gen yang diwarisi..

Perbezaan genetik dibahagikan kepada dua jenis utama:

  1. Pemboleh ubah (tidak membawa patologi).
  2. Dimutasi (diubah, mampu membahayakan).

Demensia boleh berkembang di bawah pengaruh kedua-dua jenis gen, dan cukup hanya satu gen yang bermutasi agar seseorang itu ditakdirkan untuk penyakit tertentu, dan ini tidak selalu demensia.
Perkara lain yang perlu diketahui mengenai Alzheimer:

  • adakah terdapat perbezaan dalam manifestasi penyakit ini pada usia muda dan tua, di antara wakil dari pelbagai jenis kelamin;
  • berapa jangka hayat pesakit dan adakah rawatan diperlukan;
  • apakah rawatannya, kaedah dan ubat apa yang digunakan;
  • bagaimana mencegah perkembangan penyakit pada diri dan orang tersayang.

Cara menyediakan persekitaran yang selamat untuk pesakit?

Penyakit Alzheimer, penyebab penampilan dan kaedah rawatan yang sedang kita pertimbangkan dalam artikel kita, memerlukan penciptaan keadaan khas untuk seseorang yang menderita patologi ini.

Kerana risiko kecederaan yang tinggi, keluarkan semua benda yang menusuk dan memotong dari tempat yang mudah diakses. Ubat, pembersih dan detergen, bahan beracun - semua ini mesti disembunyikan dengan selamat.

Sekiranya pesakit perlu ditinggalkan sendirian, maka gas harus dimatikan di dapur, dan, jika boleh, air. Sebaiknya gunakan microwave untuk memanaskan semula makanan dengan selamat. By the way, kerana kehilangan kemampuan pesakit untuk membezakan antara sejuk dan panas, pastikan semua makanan hangat.

Sebaiknya periksa kebolehpercayaan peranti pengunci pada tingkap. Dan kunci pintu (terutama di bilik mandi dan tandas) harus dibuka dari dalam dan dari luar, tetapi lebih baik jika pesakit tidak dapat menggunakan kunci ini.

Jangan memindahkan perabot kecuali benar-benar diperlukan, agar tidak mengganggu kemampuannya untuk menavigasi di apartmen, memberikan pencahayaan yang baik di dalam bilik. Sama pentingnya untuk memantau suhu di rumah - untuk mengelakkan draf dan terlalu panas.

Pegangan tangan mesti dipasang di bilik mandi dan tandas, dengan memastikan lantai dan bahagian bawah bilik mandi tidak licin.

Sebab-sebabnya

Orang yang berada pada usia lanjut paling mudah diserang penyakit Alzheimer. Lebih-lebih lagi, wanita yang paling sering menderita patologi. Lelaki cenderung tidak mengalami penyakit ini, tetapi mereka juga boleh menghidapnya. Terdapat sebilangan faktor yang menyebabkan seseorang menghadapi patologi..

Sebab utama:

  • Umur. Seperti yang telah disebutkan, pada usia tua penyakit Alzheimer berlaku. Kemungkinan penampilannya meningkat dua kali apabila anda mencapai usia 65 tahun. Pada masa yang sama, separuh daripada orang yang sudah berusia 85 tahun menderita penyakit ini..
  • Kehadiran diabetes mellitus. Kajian menunjukkan bahawa penghidap penyakit ini lebih cenderung mengalami patologi otak..
  • Kecederaan otak trauma. Mereka memprovokasi penampilan penyakit Alzheimer, terutama jika seseorang telah kehilangan kesedaran setelah cedera..
  • Patologi kardiovaskular. Kira-kira 80% orang yang mengalami gangguan itu mempunyai penyakit jantung.
  • Kehadiran tabiat buruk. Penting untuk menjalani gaya hidup sihat untuk mengurangkan peluang mendapat penyakit.
  • Beban pemikiran rendah. Sekiranya seseorang itu tidak berpendidikan, tidak membaca dan menggunakan fungsi otak sepenuhnya, dia mungkin menghadapi penyakit Alzheimer..

Perlu diingat bahawa penyimpangan ini sering digabungkan dengan gangguan badan yang lain. Sebagai contoh, ia boleh digabungkan dengan hipertensi, kolesterol tinggi, dan aterosklerosis.
Orang yang berisiko harus lebih berhati-hati terhadap kesihatan mereka. Apabila gejala pertama muncul, anda harus segera berjumpa doktor dan didiagnosis.

Cara menjaga keadaan pesakit?

Merawat pesakit yang didiagnosis menghidap Alzheimer sukar. Tetapi harus diingat bahawa sikap hormat dan mesra adalah syarat terpenting untuk keselesaannya dan rasa aman..

Anda perlu bercakap dengan pesakit dengan perlahan, berpaling menghadapnya. Dengarkan dengan teliti dan cuba memahami perkataan atau gerak isyarat mana yang membantunya mengekspresikan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritikan dan perbalahan dengan pesakit harus dielakkan dengan berhati-hati. Biarkan orang yang lebih tua melakukan semua yang dia boleh, walaupun memerlukan masa yang lama..

Adakah ia diwarisi?

Sekiranya saudara-mara seseorang telah meninggal kerana patologi Alzheimer, sukar untuk menghilangkan rasa takut menghadapi penyimpangan yang sama. Pesakit cepat pudar di depan mata kita, kehilangan semua fungsi asas. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, mereka mungkin tidak mengingati orang yang mereka sayangi dan tidak memahami apa yang berlaku di sekeliling mereka..

Sangat menakutkan berada dalam keadaan seperti itu, sehingga persoalan mengenai faktor keturunan menjadi terbuka. Perlu membaca apa yang doktor katakan mengenai kecenderungan genetik.

Penyakit Alzheimer diwarisi, walaupun tidak setiap keturunan semestinya mengalami penyimpangan ini. Tidak dapat dikatakan secara tegas bahawa anak itu juga pasti akan menderita penyakit ini. Tetapi "warisan" seperti itu meningkatkan kemungkinan terjadinya penyimpangan.

Semakin banyak orang dalam keluarga menderita penyakit Alzheimer, semakin besar kemungkinan ia akan diturunkan kepada pewaris. Oleh itu, jika dia didiagnosis pada ayah dan ibu, maka anak itu juga harus takut akan munculnya pelanggaran.

Lebih-lebih lagi, patologi tidak menular, tidak dapat ditularkan melalui titisan udara atau melalui darah. Oleh itu, mereka yang bersentuhan dengan pesakit tidak perlu risau tentang kesihatannya. Penting untuk diingat mengenai keturunan, kerana ia memainkan peranan penting..

Secara berasingan, perlu diperhatikan bahawa dalam kes patologi pada saudara-mara, penyakit Alzheimer mungkin muncul lebih awal pada seseorang. Sekiranya dalam kes biasa ia berkembang setelah 60-70 tahun, maka dengan kecenderungan genetik, penyimpangan dapat muncul walaupun pada 30.

Oleh itu, anda perlu berhati-hati dengan kesihatan anda dan cuba mengelakkan faktor lain yang tidak menguntungkan. Sekiranya terdapat beberapa sebab untuk munculnya penyakit sekaligus, kemungkinan terjadinya pelanggaran akan jauh lebih tinggi. Untuk pencegahan, anda boleh lulus ujian khas untuk menentukan penyakit ini.

Penyakit Alzheimer: pencegahan

Pada masa ini, terdapat banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini, tetapi kesannya terhadap perkembangannya dan tahap keparahannya belum terbukti. Kajian yang dilakukan di berbagai negara dan dirancang untuk menilai sejauh mana ukuran tertentu dapat memperlambat atau mencegah patologi yang dijelaskan, sering memberikan hasil yang sangat bertentangan..

Pada masa yang sama, faktor seperti diet seimbang, penurunan risiko penyakit kardiovaskular, dan aktiviti mental yang tinggi dapat dikaitkan dengan faktor-faktor yang mempengaruhi kemungkinan terjadinya sindrom Alzheimer..

Penyakit, pencegahan dan penanganannya belum cukup dipelajari, namun, menurut banyak penyelidik, dapat ditunda atau dikurangkan oleh aktiviti fizikal manusia. Bagaimanapun, diketahui bahawa sukan dan aktiviti fizikal mempunyai kesan positif bukan hanya pada ukuran pinggang atau fungsi jantung, tetapi juga pada kemampuan menumpukan perhatian, perhatian dan kemampuan untuk mengingat.

Punca penyakit

Sayangnya, tidak jelas bagaimana penyakit ini berkembang dan mengapa otak pesakit mula merosot tanpa sebab. Hanya diketahui bahawa pada pesakit Alzheimer, setelah dibuka di otak, sejumlah besar kusut neurofibrillary dijumpai - pengumpulan protein tau hiperfosforik dalam neuron otak, tetapi fenomena ini juga khas untuk patologi lain yang disebut taupathies - penyakit degeneratif otak yang serupa dengan penyakit Alzheimer.

Protein Tau adalah protein bangunan neuron di otak, dan fosfolasi adalah penambahan residu asid fosforik untuk mengubah strukturnya, kemampuan untuk melakukan dan membentuk hubungan baru. Sekiranya fosforilasi protein adalah proses normal, maka hiperfosforilasi tidak baik. Dan protein seperti itu hanya terkumpul dalam neuron dengan beban tambahan dalam bentuk plak..

Pengumpulan bahan ini berlaku secara beransur-ansur, dan oleh itu penyakit ini meningkat seiring dengan usia, pada kumpulan risiko utama orang berusia lebih dari 60 tahun, walaupun orang muda dan bahkan anak-anak juga kadang-kadang jatuh sakit, sementara perlu diperhatikan bahawa semakin banyak orang yang terlibat dalam pekerjaan mental selama hidupnya, semakin kecil kemungkinannya perkembangan sindrom Alzheimer. Semakin bijak seseorang, semakin kurang otaknya terdedah kepada kerusakan..

Sebagai tambahan kepada pengumpulan protein yang berlebihan, di otak pesakit ada kematian langsung neuron, yang menyebabkan sambungan otak, dan ingatannya terganggu, serta fungsi tubuh yang bertanggung jawabnya hilang. Penyakit Alzheimer adalah penyakit yang mematikan, di mana organ terpenting yang menjadikan seseorang itu orang - otaknya, secara harfiah mati di dalam sel. Namun, kerana perkembangannya yang perlahan, pesakit dapat menderita penyakit itu untuk waktu yang sangat lama, bertahun-tahun.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun??

Orang-orang yang keluarganya mempunyai pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan prihatin mengenai persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi atau tidak..

Seperti yang disebutkan di atas, ini paling sering berkembang pada usia 70 tahun, tetapi ada yang mulai merasakan manifestasi pertama dari patologi bernama pada usia empat puluh..

Menurut penyelidikan oleh pakar, lebih daripada separuh orang tersebut mewarisi penyakit ini. Sebaliknya, bukan penyakit itu sendiri, tetapi sekumpulan gen bermutasi yang menyebabkan perkembangan patologi ini. Walaupun terdapat banyak kes yang diketahui ketika, walaupun terdapat gen yang serupa, dia tidak pernah menunjukkan dirinya, sementara orang yang tidak mengalami mutasi ini masih berakhir dengan belas kasihan penyakit Alzheimer.

Dalam perubatan moden, patologi yang dijelaskan, serta asma bronkial, diabetes, aterosklerosis, beberapa bentuk barah dan kegemukan, tidak digolongkan sebagai penyakit yang diwarisi. Diyakini bahawa hanya kecenderungan bagi mereka yang diwarisi. Ini bermaksud bahawa hanya bergantung kepada orang itu sendiri apakah penyakit itu akan mula berkembang atau akan tetap menjadi salah satu faktor risiko..

Sikap positif, aktiviti fizikal dan mental pasti akan membantu, dan pada usia tua anda diagnosis yang mengerikan tidak akan terdengar. sihat!

Keturunan dan penyakit

Doktor telah memperhatikan bahawa pesakit Alzheimer mempunyai saudara-mara (pada generasi sebelumnya) dengan penyakit yang sama. Dan banyak karya penyelidikan saintis mengesahkan fakta ini: penyakit ini turun-temurun. Statistik juga menunjukkan ini. Lebih-lebih lagi, jika dalam satu klan terdapat lebih dari satu pesakit, maka risiko jatuh sakit pada generasi berikutnya anggota keluarga ini adalah 2 kali lebih besar. Semua data ini mengesahkan: Penyakit Alzheimer adalah penyakit genetik.

Banyak yang disampaikan kepada anak-anak dari ibu bapa mereka: watak, tabiat, data luaran, penyakit. Sebilangan besar gen bertanggungjawab untuk ini. Kesemuanya "hidup" di struktur tertentu sel-sel tubuh manusia, yang disebut kromosom. Gen terdiri daripada molekul DNA (asid deoksiribonukleik).

Dari kedua ibu bapa, anak menerima 23 pasangan kromosom (satu set dari ibu, satu dari ayah). Setiap gen menyimpan sebilangan maklumat mengenai struktur tubuh manusia. Keadaan yang berbeza boleh mempengaruhi gen - ia berubah. Dalam kes sedemikian, sejenis penyakit berkembang. Sekiranya terdapat gangguan serius, gen tersebut bermutasi.

Para saintis genetik percaya bahawa penyakit dan keturunan Alzheimer berkait rapat. Lebih-lebih lagi, para pakar telah mengenal pasti kromosom mana yang harus dipersalahkan, iaitu 1, 14, 19, dan 21. Kedua-dua jenis penyakit ini diwarisi - penyakit di mana penyakit ini berkembang lebih awal (pada usia 40 tahun dan lebih baru), dan jenis yang menyumbang kepada penyakit pada usia kemudian (65 tahun ke atas).

Tetapi ahli genetik yakin bahawa perubahan struktur gen bukan satu-satunya penyebab penyakit ini. Kecenderungan keturunan, bersama dengan gaya hidup, persekitaran dan keadaan semula jadi, menyumbang kepada perkembangan penyakit ini. Tetapi keturunan itulah yang menjadi faktor utama perkembangan penyakit ini..

Tanda dan gejala pertama Alzheimer

Penyakit Alzheimer biasanya melibatkan kehilangan ingatan dan fungsi otak secara beransur-ansur.

Gejala awal mungkin merupakan masa lupa atau kehilangan ingatan. Lama kelamaan, orang tersebut mungkin menjadi bingung atau bingung di mana mereka berada di persekitaran yang biasa, termasuk di rumah..

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Perubahan mood atau keperibadian
  • kekeliruan dalam masa dan tempat.
  • Kesukaran melaksanakan tugas harian seperti mencuci, membersihkan, atau menyediakan makanan.
  • Kesukaran mengenali objek yang dikongsi
  • Kesukaran mengenali orang
  • Anda sering kehilangan barang.

Penuaan boleh menyebabkan gangguan ingatan, tetapi Alzheimer membawa kepada tempoh pelupa yang lebih konsisten.

Lama kelamaan, seseorang yang menghidap Alzheimer mungkin memerlukan lebih banyak pertolongan dalam kehidupan seharian mereka, seperti menggosok gigi, berpakaian, dan memotong makanan. Mereka mudah gelisah, gelisah, menarik diri dan sukar untuk berkomunikasi..

Menurut National Institutes of Health, kadar kelangsungan hidup seseorang yang menghidap Alzheimer biasanya 8 hingga 10 tahun setelah gejala pertama muncul. Kerana orang tidak dapat mengurus diri sendiri atau tidak menyedari pentingnya pemakanan, kekurangan zat makanan, pembaziran, atau radang paru-paru adalah penyebab kematian yang biasa..

Kaedah monogenik dan poligenik pewarisan penyakit Alzheimer

Dalam 80% daripada semua kes yang didaftarkan, penyebab varian monogenik penyakit ini adalah kromosom 14 (PSEN-1), lebih jarang 21 (APP) atau 1 (PSEN-2). Penyakit Alzheimer diwarisi melalui gen mutasi tunggal yang diperoleh anak dari ibu bapanya. Bentuk keluarga dari penyakit yang diwarisi biasanya berkembang dan mula menunjukkan gejala luaran yang ketara pada usia yang cukup awal - setelah berumur 45 tahun, dan kadang-kadang bahkan setelah 30 tahun. Secara empirik, adalah mungkin untuk membuktikan bahawa tubuh wanita lebih rentan terhadap pengaruh negatif mutasi keturunan pada kromosom APOE selama tempoh turun naik hormon, sementara otak lelaki secara praktikal tidak bertindak balas terhadap kecacatan genetik.

Penting. Warisan tidak selalu menunjukkan mutasi gen dalam kromosom yang disenaraikan. Asal bentuk demensia yang paling umum masih belum dapat difahami sepenuhnya, dan manifestasi penyakit yang tidak dapat disembuhkan dapat mengganggu walaupun setelah beberapa generasi..

Gabungan faktor yang kompleks memainkan peranan penting dalam menentukan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi atau diperolehi. Dengan kaedah pewarisan poligenik, peningkatan kemungkinan mencetuskan proses merosakkan di otak ditentukan oleh:

  • berusia;
  • kesihatan yang tidak baik;
  • gaya hidup yang salah;
  • kecenderungan genetik.

Interaksi gen antara satu sama lain dan pengaruh faktor-faktor ini meningkatkan risiko patologi. Pada masa yang sama, aktiviti fizikal, diet seimbang dan latihan aktiviti mental secara berkala dapat berjaya meneutralkan kesan buruk genetik..

Alzheimer adalah penyakit keturunan, permulaan yang lewat setelah 65 tahun, terutama memprovokasi gen apolipoprotein E (APOE). Variasi struktur dalam gen ini menentukan kadar kejadian.
Variasi struktur apolipoprotein E (APOE)

Pilihan APOEUmur manusia (purata)Peratusan jumlah pesakit
e4 tidak dijumpai84 tahun20%
Satu salinan e476 tahun47%
Dua salinan e491 tahun68%

Rujukan. Sekiranya demensia pikun telah didiagnosis pada kedua ibu bapa, risiko penularan penyakit ini oleh warisan kepada anak-anak setelah mereka mencapai 70 tahun adalah sekitar 40%.

Tidak dapat dinyatakan secara tegas bahawa penyakit Alzheimer adalah turun-temurun. Sebagai tambahan kepada faktor genetik, ada sebab lain yang boleh menyebabkan perubahan organik yang tidak dapat dipulihkan dalam sistem saraf pusat. Doktor menasihati orang yang saudara terdekatnya menderita marasmus pikun untuk tidak mengabaikan langkah pencegahan dan mendapatkan bantuan perubatan profesional pada tanda-tanda pertama gangguan kognitif..

Gejala

Sekiranya seseorang menghidap penyakit Alzheimer, maka gejala ciri akan diperhatikan. Manifestasi bergantung pada tahap penyakit. Pada mulanya, ingatan jangka pendek menderita, kerana alasan ini seseorang mula melupakan perkara-perkara yang baru dia tanyakan.

Lama-kelamaan, gejala ini mulai berkembang, dan pesakit tidak lagi dapat mengingat nama orang tersayang, usianya, serta maklumat asas lain.

Pada peringkat awal, sikap tidak peduli diperhatikan, keinginan seseorang untuk berjumpa rakan, melakukan perkara yang disukainya, dan bahkan meninggalkan rumah hilang. Orang itu mungkin berhenti mengikuti peraturan kebersihan diri. Mungkin ada masalah dengan pertuturan, orientasi di ruang angkasa, seseorang mudah tersesat.

Pada lelaki, pencerobohan dan juga tingkah laku provokatif dapat diperhatikan. Selalunya orang tidak mementingkan gejala seperti itu, kerana mereka tidak melihat sesuatu yang aneh di dalamnya. Dalam kes ini, kematian sel-sel otak sudah bermula, dan patologi semakin maju.

Lama-kelamaan, penyakit Alzheimer membawa kepada penurunan otak mutlak. Seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, tidak dapat berjalan atau duduk, tidak ada peluang untuk makan makanan sendiri. Pada peringkat kemudian, refleks mengunyah dan menelan juga hilang. Akibatnya, seseorang tidak dapat melayani dirinya sendiri, bercakap, bergerak atau melakukan apa-apa..

Selalunya, orang menangguhkan lawatan ke doktor untuk jangka masa panjang kerana mereka menjelaskan manifestasi negatif keletihan biasa. Akibatnya, ketika penyimpangan yang jelas muncul, penyakit ini sudah berada pada tahap perkembangan selanjutnya. Lebih-lebih lagi, ia boleh muncul 7-8 tahun yang lalu. Hanya rawatan tepat pada masanya yang akan meningkatkan kesejahteraan seseorang. Oleh itu, anda tidak boleh mengabaikan gejala yang membimbangkan jika anda tidak menginginkan masalah kesihatan..

Gen apa yang bertanggungjawab untuk permulaan penyakit ini?

Pada masa ini, gen APOE (terletak pada kromosom 19) adalah satu-satunya gen yang dikenal pasti mempunyai peningkatan risiko AD yang dapat diturunkan secara turun-temurun melalui garis wanita kepada anak. Pada tahap molekul, APOE membantu dalam sintesis apolipoprotein E, yang merupakan pembawa kolesterol di otak. Apolipoprotein terlibat dalam pengumpulan amiloid dan pelepasan deposit dari parenkim otak. Apabila fungsi gen ini tidak berfungsi, deposit beta amiloid berlebihan berkembang di otak, yang menyebabkan perkembangan demensia. Terdapat pelbagai bentuk atau alel APOE, dengan tiga yang paling umum adalah APOE ε2, APOE ε3 dan APOE ε4.

Para saintis telah menemui gen penyebab penyakit Alzheimer

APOE ε2 jarang berlaku pada populasi umum, tetapi dapat memberikan perlindungan terhadap penyakit ini. Alel ini, seperti yang ditunjukkan dalam kajian, dapat disebarkan melalui generasi (dari nenek ke anak perempuan, misalnya). Pemindahan APOE ε2 mengurangkan risiko morbiditi AD dengan ketara.

Diandaikan bahawa APOE ε3 adalah alel yang paling biasa. Walau bagaimanapun, alel APOE ε3 tidak mempengaruhi perkembangan AD..

APOE ε4 terdapat di sekitar 25-30% populasi dan di 40% dari semua orang dengan AD. Orang yang mengembangkan AD lebih cenderung mempunyai alel APOE ε4. APOE ε4 dipanggil gen berisiko tinggi kerana meningkatkan risiko seseorang untuk menghidap penyakit ini. Walau bagaimanapun, pewarisan alel A4E4 tidak bermaksud bahawa seseorang pasti akan mendapat AD. Walaupun kajian menyokong hubungan antara varian APOE ε4 dan AD, mekanisme tindakan dan patofisiologi sepenuhnya tidak diketahui..

Ia juga didapati bahawa risiko pembentukan penyakit jauh lebih tinggi pada pesakit dengan varian gen APOEε4 ganda daripada satu. Risiko AD meningkat 10 kali ganda dengan varian ganda alel APOE ε4. Korelasi yang lebih kuat diperhatikan pada pesakit Asia dan Eropah.

Tidak mungkin ujian genetik dapat meramalkan penyakit dengan ketepatan 100%, kerana terlalu banyak faktor lain dapat mempengaruhi perkembangannya. Aktiviti mental dan fizikal banyak mempengaruhi BA. Kedua-dua faktor itu hampir mustahil untuk diramalkan dengan ketepatan yang tinggi..

Sebilangan besar penyelidik percaya bahawa ujian APOE ε4 berguna untuk mengkaji risiko AD pada kumpulan orang yang besar, tetapi tidak untuk menentukan risiko individu..

Penyakit genetik atau kecenderungan genetik?

Terdapat perbezaan yang signifikan antara konsep-konsep ini. Apabila penyakit disebut genetik, mereka bermaksud bahawa dengan adanya gen tertentu dalam struktur DNA manusia, ia pasti akan menampakkan dirinya.

Kerentanan genetik terhadap penyakit Alzheimer bermaksud bahawa jika anda mempunyai gen tertentu, anda berisiko jatuh sakit. Tetapi untuk ini, faktor yang memprovokasi mesti mempengaruhi, misalnya, diet tidak sihat, ekologi yang buruk, kecederaan, penyakit lain, dll..

Jenis keturunan penyakit ini berkembang kerana mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk sintesis protein dalam sistem saraf pusat. Patogenesis penyakit Alzheimer keturunan adalah yang paling difahami. Hasil daripada mutasi dan kegagalan seterusnya dalam kerja sistem sintesis protein, bahan patologi terkumpul - beta-amyloid, plak dari mana dijumpai semasa bedah siasat otak pesakit postmortem.

Penting! Sehingga kini, para saintis cenderung untuk mempercayai bahawa kebanyakan bentuk patologi muncul disebabkan oleh kecenderungan genetik. Maksudnya, bukan sahaja genetik, tetapi juga faktor luaran yang terlibat dalam perkembangannya..

Oleh itu, ada sedikit kemungkinan bahawa saudara pesakit akan menghidap Alzheimer juga. Sekiranya wujud penyakit genetik, kebarangkalian ini boleh mencapai 50%.

Demensia dan gen

Gen adalah asas asas yang mengatur hampir setiap aspek kehidupan manusia. Bahan genetik dan keturunan bertanggungjawab untuk bagaimana kita melihat dan bagaimana fungsi badan. Merekalah yang bertanggung jawab atas warna apa yang akan dimiliki mata, dan penyakit apa yang akan dihidapinya.

Kami menerima bahan genetik dari ibu bapa kami. Ia disimpan dalam helai DNA molekul panjang yang terletak di kromosom inti sel. Setiap orang yang sihat mempunyai 23 pasang kromosom, iaitu sebanyak 46 keping. Kami menerima satu kromosom dari setiap pasangan dari setiap ibu bapa. Tidak ada dua kromosom yang sama sifatnya, semuanya unik.

Para saintis telah menemui kaitan antara penyakit Alzheimer dan gen pada empat kromosom - 1,14,19 dan 21. Hubungan langsung terletak di antara gen pada kromosom 19, yang mempunyai singkatan Latin APOE, dan awal demensia. Ini adalah bentuk penyakit yang paling biasa, yang menyerang orang berusia lebih dari 65 tahun. Puluhan kajian saintifik telah membuktikan bahawa orang yang mewarisi gen ini dari ibu bapa mereka sangat mungkin mendapat Alzheimer pada usia tua..

Walau bagaimanapun, masih belum ada kejelasan sepenuhnya mengenai isu ini. Tidak semua orang dengan gen APOE mengalami demensia. Maksudnya, keturunan seperti itu meningkatkan risiko secara signifikan, tetapi tidak ada jaminan yang boleh dipercayai sama ada seseorang akan menghadapi penyakit Alzheimer.

Genetik demensia: apa dan bagaimana diwarisi

Di negara-negara dengan sistem yang maju untuk mengesan demensia awal, setiap orang keempat yang berusia lebih dari 55 tahun mempunyai saudara dekat dengan diagnosis ini. Oleh itu, persoalan demensia keturunan sangat relevan pada masa kini. Ini adalah salah satu soalan biasa yang ditanyakan oleh saudara mara kepada doktor. Setiap orang yang pernah mengalami penyakit ini dalam keluarga mereka berminat sama ada ia boleh diwarisi dan apakah kebarangkalian penularan dari ibu bapa kepada anak-anak..

Genetik adalah salah satu sains yang berkembang pesat pada abad ke-21. Oleh itu, setiap tahun para saintis membuat kemajuan lebih lanjut dalam mendapatkan jawapan untuk persoalan ini. Pakar mengesahkan bahawa gen - serpihan DNA di mana ibu bapa menyampaikan sifat keturunan kepada anak mereka - dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan demensia, tetapi mereka menekankan bahawa dalam kebanyakan kes, pengaruh gen tidak langsung, tetapi tidak langsung. Sebenarnya, kecenderungan keturunan hanyalah sebahagian dari mozek motif yang berpuluh-puluh faktor yang membawa kepada perkembangan ingatan dan gangguan pemikiran. Mereka dapat meningkatkan kemungkinan memulakan proses negatif, namun pembetulan selari terhadap faktor lain (misalnya, gaya hidup sihat: aktiviti fizikal, pemakanan yang baik, penolakan tabiat buruk) dapat meneutralkan pengaruh ini. Tetapi perkara pertama yang pertama.

Apa itu gen?

Gen adalah serpihan DNA yang mengandungi petunjuk untuk tubuh kita: bagaimana ia harus berkembang dan bagaimana mengekalkan keberadaannya. Arahan seperti itu terdapat di hampir setiap sel di dalam badan kita. Biasanya, setiap orang membawa dua salinan setiap gen (dari ibu dan bapa), dibungkus dalam struktur berpasangan - kromosom.

Sains moden mempunyai kira-kira 20,000 gen. Secara umum, gen semua orang serupa, dan oleh itu badan kita disusun lebih kurang sama dan berfungsi dengan cara yang serupa. Pada masa yang sama, setiap organisma adalah unik, dan gen juga bertanggungjawab untuk ini, atau lebih tepatnya, perbezaan kecil yang dapat dijumpai di antara mereka..

Perbezaannya ada dua jenis. Jenis pertama disebut kebolehubahan. Varian adalah jenis gen yang tidak mengandungi kecacatan atau kelainan lain. Mereka berbeza dalam beberapa nuansa yang berperanan dalam bagaimana tubuh kita berfungsi, tetapi tidak menyebabkan penyimpangan patologi dalam karya ini. Kemungkinan menghidap penyakit tertentu mungkin bergantung pada mereka, tetapi pengaruhnya tidak menentukan. Jenis kedua disebut mutasi. Kesan mutasi lebih ketara dan boleh memudaratkan badan. Dalam beberapa kes, ciri khas organisma boleh disebabkan oleh mutasi pada satu gen. Contohnya ialah penyakit Huntington. Seseorang yang mewarisi versi mutasi gen yang bertanggungjawab untuk penyakit Huntington ditakdirkan untuk mengembangkan penyakit ini pada usia tertentu..

Kedua-dua jalan boleh menyebabkan demensia.

Kes pewarisan langsung mutasi gen yang menyebabkan perkembangan demensia sangat jarang berlaku. Selalunya, penyakit ini ditentukan oleh kombinasi kompleks faktor-faktor yang diwarisi antara mereka dan dengan keadaan persekitaran / gaya hidup seseorang. Dengan satu cara atau yang lain, faktor gen selalu berperanan dalam demensia dari mana-mana asal. Terdapat varian genetik yang mempengaruhi kecenderungan kita terhadap penyakit kardiovaskular atau gangguan metabolik, dan melalui ini secara tidak langsung meningkatkan risiko terkena demensia. Walau bagaimanapun, kecenderungan ini mungkin tidak terserlah jika pembawa mereka menjalani gaya hidup sihat dan tidak dipengaruhi secara negatif oleh persekitaran luaran..

Bertentangan dengan kepercayaan popular, pengaruh gen pada perkembangan demensia tidak menentukan.

Sekarang mari kita beralih dari kata umum kepada penyebab demensia yang paling biasa dan melihat bagaimana masing-masing berkaitan dengan keturunan. Penyebab seperti itu termasuk penyakit Alzheimer, kemalangan serebrovaskular, penyakit badan Lewy yang meresap, dan degenerasi frontotemporal lobaric..

Penyakit Alzheimer

Genetik penyakit Alzheimer, penyebab demensia yang paling biasa, nampaknya merupakan kajian yang paling teliti hari ini. Kecenderungan penyakit ini dapat diwarisi dalam dua cara: monogenik (melalui gen mutasi tunggal) atau poligenik (melalui gabungan varian yang kompleks).

Bentuk keluarga penyakit Alzheimer

Kes penyakit Alzheimer monogenik sangat jarang berlaku. Kini di dunia terdapat kurang dari seribu keluarga di mana penyakit ini menular dari ibu bapa kepada anak-anak. Sekiranya salah seorang ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, setiap anaknya akan mempunyai peluang 50% untuk mewarisi gen ini. Dalam kes ini, gejala luaran penyakit Alzheimear, sebagai peraturan, mulai berkembang cukup awal: setelah 30 tahun (ingat bahawa bentuk bukan keturunan biasanya membuat diri mereka merasa tidak lebih awal dari 65 tahun).

Penyakit Alzheimer keluarga biasanya dikaitkan dengan mutasi pada salah satu daripada tiga gen: gen protein prekursor amiloid (APP) dan dua gen presenilin (PSEN-1 dan PSEN-2). Dari ketiga-tiga ini, yang paling biasa (kira-kira 80% daripada semua kes yang dilaporkan) adalah mutasi gen presenilin-1 pada kromomom 14 (lebih dari 450 keluarga). Gejala dalam kes ini muncul seawal usia 30 tahun. Mutasi kedua yang paling biasa terdapat pada gen APP pada kromosom 21 (kira-kira 100 keluarga). Mutasi ini secara langsung mempengaruhi pengeluaran beta-amyloid, protein yang dipercayai saintis adalah faktor utama perkembangan penyakit Alzheimer. Kira-kira 30 keluarga di seluruh dunia mempunyai mutasi pada gen PSEN-2 pada kromosom 1, menyebabkan penyakit Alzheimer keluarga, yang boleh bermula kemudian daripada PSEN-1.

Terdapat dua perkara yang perlu diperhatikan di sini. Pertama, saintis mungkin tidak mengetahui semua kes varian keluarga penyakit Alzheimer kerana fakta bahawa masih banyak sudut di dunia di mana sains dan sistem penjagaan kesihatan tidak berkembang dengan baik. Kedua, di beberapa keluarga yang mempunyai tanda-tanda jelas mengenai bentuk keluarga penyakit Alzheimer, tidak ada mutasi yang dijumpai, yang menunjukkan adanya mutasi lain yang belum diketahui oleh saintis. Ketiga, walaupun penyakit Alzheimer bermula sangat awal, pada usia 30 tahun, kita tidak membicarakan bentuk dengan corak warisan keluarga. Untuk usia ini, kebarangkalian bentuk keluarga adalah sekitar 10%, sementara rata-rata, borang keluarga menyumbang kurang dari 1%.

Gen yang meningkatkan risiko menghidap penyakit Alzheimer

Sebilangan besar orang yang menghidap penyakit Alzheimer mewarisi penyakit ini dari ibu bapa mereka dengan cara yang sangat berbeza - melalui gabungan kompleks dari pelbagai varian pelbagai gen. Ini dapat dibandingkan dengan corak pelik dalam kaleidoskop, dengan setiap gilirannya corak baru muncul. Oleh itu, penyakit ini dapat melewatkan satu generasi, atau muncul seolah-olah entah dari mana, atau tidak menular sama sekali..

Para saintis kini telah mengenal pasti lebih daripada 20 varian gen (atau serpihan DNA) yang, pada satu tahap atau yang lain, mempengaruhi kemungkinan mendapat penyakit Alzheimer. Tidak seperti gen yang bermutasi dari bentuk keluarga, semua varian ini tidak menyebabkan perkembangan penyakit Alzheimer, tetapi hanya sedikit meningkatkan atau mengurangkan risiko. Segala-galanya akan bergantung pada interaksi mereka dengan gen lain, serta faktor seperti usia, keadaan persekitaran, gaya hidup. Seperti yang telah disebutkan, bentuk poligenik biasanya menampakkan diri pada orang tua, setelah 65 tahun.

Gen yang paling terkenal dan paling banyak dikaji yang meningkatkan risiko terkena Alzheimer disebut apolipoprotein E (APOE). Gen ini terdapat pada kromosom 19. Protein APOE dengan nama yang sama berperanan dalam pemprosesan lemak di dalam badan, termasuk kolesterol. Gen APOE terdapat dalam tiga varian, yang ditentukan oleh huruf Yunani epsilon (e): APOE e2, APOE e3, dan APOE e4. Oleh kerana kita masing-masing adalah pembawa sepasang gen APOE, terdapat enam kombinasi yang berbeza di sini: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4, atau e4 / e4. Risiko bergantung pada kombinasi mana yang ditanggung oleh kita.

Perkara terburuk adalah pembawa dua varian APOE e4 sekaligus (satu dari setiap ibu bapa). Para saintis percaya bahawa gabungan ini berlaku di sekitar 2% populasi dunia. Peningkatan risiko adalah sekitar 4 kali (menurut beberapa sumber - 12), tetapi percayalah - ini jauh dari kebarangkalian 100%. Bagi mereka yang mewarisi hanya satu salinan e4 yang digabungkan dengan varian lain (ini kira-kira seperempat dari semua orang), risiko menghidap penyakit Alzheimer meningkat sekitar 2 kali. Gejala pertama pada pembawa gen e4 boleh muncul sebelum usia 65 tahun.

Gabungan yang paling biasa adalah dua gen e3 (60% daripada semua orang). Dalam kes ini, saintis menganggarkan risikonya sebagai sederhana. Kira-kira satu daripada empat pembawa kombinasi ini akan menderita penyakit Alzheimer jika mereka berumur 80 tahun.

Risiko terendah adalah untuk pembawa varian e2 (11% mewarisi satu salinan dan hanya tidak lebih daripada separuh peratus - dua.

Data untuk Rusia diketahui baru-baru ini, setelah penerbitan hasil kajian yang dilakukan oleh Pusat Genetik Perubatan Genotek. Untuk kajian ini, kami menggunakan hasil ujian DNA yang dijalankan dari 1 November 2019 hingga 1 Julai 2019 untuk lelaki dan wanita berusia 18 hingga 60 tahun (jumlah kajian adalah 2.5 ribu). Oleh itu, 75% orang Rusia didapati mempunyai genotip e3 / e3 neutral yang tidak dikaitkan dengan peningkatan atau penurunan risiko terkena penyakit Alzheimer. 20% orang Rusia mempunyai genotip e3 / e4 dan e2 / e4 gen APOE, yang meningkatkan kemungkinan menghidap penyakit ini sebanyak lima kali, dan 3% orang Rusia mempunyai genotip e4 / e4, yang meningkatkan kebarangkalian ini sebanyak 12 kali. Akhirnya, 2% daripada yang "beruntung" mempunyai genotip e2 / e2 yang dikaitkan dengan risiko yang lebih rendah untuk menghidap penyakit Alzheimer.

Sejak sekian lama, saintis tidak mengaitkan kemungkinan menghidap penyakit Alzheimer dengan permulaan yang lewat dengan gen lain selain APOE. Namun, dalam beberapa tahun terakhir, berkat perkembangan genetik yang pesat, beberapa gen lagi telah ditemukan, yang variannya dikaitkan dengan peningkatan atau penurunan risiko terkena penyakit Alzheimer. Pengaruh mereka terhadap perkembangan penyakit Alzheimer bahkan lebih rendah daripada APOE, dan nama mereka tidak akan memberitahu khalayak yang luas, tetapi kami akan menyenaraikannya: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 dan CD2AP. Mereka berperanan dalam kecenderungan tuan rumah untuk mengembangkan keradangan, masalah dengan sistem kekebalan tubuh, metabolisme lemak, dan melalui ini mempengaruhi kemungkinan gejala penyakit Alzheimer. Penyelidik sendiri percaya bahawa senarai ini dapat diperluas dengan ketara pada masa akan datang..

Oleh itu, jika salah seorang ahli keluarga anda (datuk, nenek, ayah, ibu, saudara kandung) anda telah didiagnosis menghidap Alzheimer, kemungkinan anda menghidap penyakit ini sedikit lebih tinggi daripada mereka yang mempunyai sejarah keluarga. tiada pesakit dengan penyakit Alzheimer. Peningkatan risiko keseluruhan dalam kes ini tidak signifikan, dan dapat dikompensasi oleh gaya hidup yang sihat. Risiko sedikit lebih tinggi apabila kedua ibu bapa didiagnosis menghidap penyakit Alzheimer. Dalam kes ini, risiko menghidap penyakit Alzheimer setelah usia 70 tahun adalah sekitar 40% (Jayadev et al. 2008).

Demensia vaskular

Kemalangan serebrovaskular - penyebab demensia kedua yang paling biasa.

Demensia vaskular keluarga

Seperti penyakit Alzheimer, demensia vaskular yang disebabkan oleh mutasi gen sangat jarang berlaku. Ini termasuk, misalnya, arteriopati serebrum dominan autosomal dengan infark subkortikal dan leukoencephalopathy, yang berlaku ketika mutasi pada gen yang disebut NOTCH3.

Gen yang meningkatkan risiko menghidap demensia vaskular

Pertama, beberapa kajian menunjukkan bahawa pengubahsuaian gen APOE e4 dapat meningkatkan risiko terkena demensia vaskular, tetapi risiko ini lebih rendah daripada penyakit Alzheimer. Adakah pengangkutan APOE e2 menurunkan risikonya belum jelas.

Kedua, saintis telah mengenal pasti beberapa gen yang mempengaruhi kecenderungan pesakit untuk mempunyai kadar kolesterol tinggi, tekanan darah tinggi, atau diabetes jenis 2. Setiap keadaan ini boleh menjadi faktor perkembangan demensia vaskular pada usia tua. Sejarah keluarga strok atau penyakit jantung juga dapat meningkatkan risiko, tetapi secara umum, menurut para ahli, gen memainkan peranan yang jauh lebih kecil dalam pengembangan demensia vaskular daripada pada perkembangan penyakit Alzheimer. Untuk demensia yang berkaitan dengan kemalangan serebrovaskular, gaya hidup lebih penting, terutamanya diet dan senaman.

Demensia frontotemporal (FTD)

Dalam genesis demensia frontotemporal - terutamanya bentuk tingkah lakunya (kurang semantik) - gen memainkan peranan yang paling menonjol.

Demensia frontotemporal keluarga

Kira-kira 10-15% orang dengan HPD mempunyai sejarah keluarga yang ketara - kehadiran sekurang-kurangnya tiga saudara mara dengan penyakit serupa dalam dua generasi akan datang. Hampir sama (kira-kira 15%) mempunyai sejarah yang kurang jelas, bahkan mungkin dengan demensia dari jenis yang berbeza. Kira-kira 30% daripada semua kes LVD disebabkan oleh mutasi pada satu gen, dan sekurang-kurangnya lapan gen tersebut diketahui, termasuk mutasi yang sangat jarang berlaku.

Penyebab LVD yang paling biasa adalah tiga gen dengan mutasi: C9ORF72, MAPT, dan GRN. Terdapat perbezaan tertentu dalam bagaimana mereka menampakkan diri. Sebagai contoh, C9ORF72 menyebabkan bukan sahaja LVD tetapi juga penyakit neuron motorik.

Seperti dalam kes keluarga penyakit Alzheimer, kebarangkalian mewarisi gen yang cacat dari salah satu ibu bapa adalah 50%, dan dalam kes pewarisan, kebarangkalian untuk mengembangkan penyakit ini adalah 100% (pengecualian adalah gen C9ORF72, dengan alasan yang tidak jelas bagi sains semasa warisannya, penyakit ini tidak selalu berkembang).

Gen yang meningkatkan risiko menghidap HPA

Walaupun perhatian utama para saintis tertumpu pada kes-kes monogenik LVD, pencarian varian poligenik telah dilakukan dalam beberapa tahun terakhir. Secara khusus, gen yang disebut TMEM106B ditemukan, yang variannya secara tidak langsung mempengaruhi kemungkinan mengembangkan penyakit ini..

Demensia badan Lewy

Genetik demensia badan Lewy (LBD) adalah topik yang paling tidak diterokai. Beberapa pengarang beberapa kajian dengan berhati-hati menunjukkan bahawa kehadiran pesakit dengan DPT di antara saudara terdekat mungkin sedikit meningkatkan risiko terkena demensia jenis ini, tetapi terlalu awal untuk membuat kesimpulan pasti..

Kes keluarga demensia badan Lewy

Kes seperti itu diketahui oleh sains. Di beberapa keluarga, corak pewarisan tegar telah dikenal pasti, tetapi mutasi gen yang bertanggungjawab untuk corak ini belum dapat dikenal pasti..

Gen yang meningkatkan risiko mengembangkan LTP

Varian APOE e4 dianggap sebagai faktor risiko genetik terkuat untuk LTP, dan juga penyakit Alzheimer. Varian dua gen lain, glukokerebrosidase (GBA) dan alpha-synuclein (SNCA), juga mempengaruhi risiko LTP. Alpha-synuclein adalah protein utama dalam badan Levy. Gen GBA dan SNCA juga merupakan faktor risiko penyakit Parkinson. Penyakit badan Diffuse Lewy, penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinosn mempunyai ciri umum - baik dari segi proses patologi dan gejala mereka..

Sebab lain

Penyebab demensia yang kurang biasa dengan solek genetik yang kuat termasuk sindrom Down dan penyakit Huntington..

Penyakit Huntington adalah gangguan yang diwarisi yang disebabkan oleh mutasi pada gen HTT pada kromosom 4. Gejala penyakit Huntington termasuk gangguan kognitif yang dapat mencapai demensia.

Kira-kira satu daripada dua pesakit dengan sindrom Down yang berumur 60 tahun akan menghidap penyakit Alzheimer. Risiko meningkat disebabkan oleh fakta bahawa kebanyakan pesakit mempunyai salinan kromosom 21 tambahan, yang bermaksud salinan gen tambahan untuk protein prekursor amiloid yang terdapat pada kromosom ini. Gen ini dikaitkan dengan risiko terkena penyakit Alzheimer.

Adakah ujian genetik berbaloi??

Sebilangan besar doktor tidak mengesyorkannya. Sekiranya kita bercakap mengenai pewarisan poligenik (sebagai yang paling biasa), maka dari semua gen, hanya APOE ε4 yang meningkatkan risiko demensia (sehingga 15 kali pada varian homozigot), tetapi walaupun anda sangat tidak bernasib baik dan varian tertentu ini dikenal pasti, ketepatan ramalan akan terlalu jauh dari 100%. Kebalikannya juga berlaku: jika gen tidak dijumpai, ini tidak memberikan jaminan terhadap perkembangan penyakit ini. Oleh itu, ujian tidak membenarkan ramalan dengan tahap kepastian yang diperlukan..

Mengakhiri teks ini, saya ingin menekankan bahawa walaupun pentingnya faktor genetik, risiko terkena demensia dalam kebanyakan kes dapat dikurangkan oleh gaya hidup, dan cukup ketara. Pastikan anda membaca garis panduan Pertubuhan Kesihatan Sedunia untuk pencegahan demensia.

Faktor risiko Alzheimer

Penyelidik telah mengenal pasti pelbagai faktor risiko Alzheimer.

  • Umur: Menurut Persatuan Alzheimer, faktor risiko terbesar bagi Alzheimer adalah usia. Orang yang berumur lebih dari 65 tahun cenderung menghidap penyakit Alzheimer. Pada usia mereka berusia 85 tahun, satu dari tiga orang dianggarkan mengalami keadaan tersebut.
  • Sejarah keluarga Mempunyai saudara dekat dengan penyakit Alzheimer meningkatkan peluang seseorang mengembangkannya.
  • Kecederaan Kepala Seseorang yang mengalami kecederaan serius di kepala pada masa lalu, seperti dari kemalangan kereta atau sukan bersentuhan, berisiko meningkat untuk menghidap Alzheimer.
  • Kesihatan jantung: Kesihatan jantung atau vaskular dapat meningkatkan kemungkinan terkena penyakit Alzheimer. Contohnya termasuk tekanan darah tinggi, strok, diabetes, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi.

Keadaan jantung atau saluran darah boleh merosakkan saluran darah di otak, yang boleh mempengaruhi Alzheimer. Orang Hispanik dan orang Amerika Hitam mungkin berisiko lebih tinggi terkena penyakit vaskular seperti diabetes, dan oleh itu Alzheimer.

Penyebaran genetik secara pewarisan

Penyakit Alzheimer adalah bentuk demensia di mana prestasi kognitif berkurang dan kemahiran dan pengetahuan yang diperoleh sebelumnya hilang. Pelanggaran otak seperti itu berlaku kerana kematian sel saraf.

Sehingga kini, saintis tidak dapat mengetahui punca sebenar penyakit ini, tetapi mereka mendapati bahawa pada orang yang mengalami demensia, plak amiloid dan kusut neurofibrillary terkumpul di otak..

Pengumpulan mereka mengganggu hubungan sel yang sihat. Pada masa yang sama, neuron mati, ingatan hilang dan keupayaan untuk mengatur keseluruhan organisma terganggu..

Penting! Salah satu teori utama penyakit Alzheimer adalah pewarisan genetiknya..

Para saintis sukar untuk menjelaskan asal usul penyakit ini, tetapi mereka telah membuktikan bahawa terdapat tiga gen, ketika bermutasi, penyakit Alzheimer berkembang. Memandangkan mutasi gen dapat memainkan peranan penting dalam perkembangan patologi, patologi tidak dapat dianggap sebagai warisan sepenuhnya..

Artinya, jika ada orang yang menghidap penyakit ini dalam keluarga, maka generasi akan datang mempunyai kecenderungan terhadapnya dan risiko kecil penyakit Alzheimer, tetapi tidak semestinya 100% terjadinya penyakit ini.

Namun, semakin banyak orang yang menderita sindrom demensia pada keluarga, semakin tinggi risiko terkena penyakit ini..

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi?

Mekanisme pembangunan

Laluan penularan sebarang penyakit dipengaruhi oleh mekanisme perkembangannya. Sehingga kini, beberapa hipotesis telah diajukan mengenai penyebab Alzheimer, tetapi semuanya disebabkan oleh fakta bahawa proses neurodegeneratif di otak dipicu oleh deposit peptida yang secara kolektif disebut amyloid beta.

Amiloid beta

Tidak banyak yang diketahui mengenai peringkat awal menukar beta amiloid yang tidak berbahaya menjadi produk neurotoksik. Satu sudut pandangan adalah bahawa pengumpulan amiloid disebabkan oleh patologi genetik. Ramai orang dengan Alzheimer didapati mempunyai mutasi genetik yang serupa. Menurut versi lain, terdapat pelanggaran proses pemusnahan peptida amiloid usang tepat pada masanya oleh protease - protein pembersih.

Sifat penyakit berjangkit

Para saintis dari San Francisco, setelah melakukan serangkaian kajian, membuat kesimpulan bahawa penyakit ini tidak merosot, tetapi bersifat radang, yang bermaksud penyakit ini menular. Kemungkinan penyebabnya telah dikenal pasti: bakteria Porphyromonas gingivalis, yang mengeluarkan enzim neurotoksik yang mengganggu pemusnahan protein lama dan tidak normal, termasuk peptida amiloid. Telah diketahui bahawa banyak bakteria memasuki makroorganisma secara aerogenik. Soalan bahawa penyakit Alzheimer ditularkan oleh titisan udara akan dibincangkan di bawah..

Penyakit prion

Prion adalah agen berjangkit, yang merupakan molekul protein dengan struktur tersier yang tidak normal. Mereka mempunyai kemampuan unik untuk mengubah protein di sekitarnya menjadi jenis mereka sendiri, memicu reaksi rantai patologi. Prion menyebabkan pembentukan dan pengumpulan amiloid. Pemenang Nobel Stanley Pruziner secara terbuka mengesahkan bahawa mereka adalah salah satu pencetus perkembangan Alzheimer..

Sedikit mengenai penyakit ini

Penyakit Alzheimer merosakkan otak, mengganggu proses ingatan dan pemikiran. Para penyelidik percaya bahawa lesi muncul beberapa dekad selepas bermulanya gejala klinikal. Sebenarnya, terdapat pemendapan protein dan plak yang tidak normal secara beransur-ansur ke seluruh otak. Deposit ini mengganggu fungsi normal dan interaksi neuron antara satu sama lain..

Semasa plak tumbuh, mereka mengganggu hubungan neuron antara satu sama lain. Hubungan inilah yang mendasari penularan impuls dan fungsi otak yang normal. Lama kelamaan, neuron mati dan kerosakan menjadi sangat meluas sehingga bahagian otak benar-benar menyusut..

Faktor risiko utama:

  • Umur. Apabila orang semakin tua, mereka menjadi lebih peka terhadap faktor-faktor yang menyebabkan demensia. Lebih-lebih lagi, menurut statistik, jumlah kes meningkat dengan cepat - pada usia 85 tahun terdapat tiga kali lebih banyak orang yang terlibat dalam proses daripada pada usia 65 tahun,
  • Jantina - Penyakit Alzheimer lebih kerap berlaku pada wanita berbanding lelaki. Mungkin ini disebabkan jangka hayat yang lebih lama pada seks yang lebih lemah. Peranan tertentu diberikan kepada estrogen hormon wanita, yang mempunyai kesan perlindungan pada usia muda. Selepas menopaus, tahap hormon turun dengan mendadak, yang menyumbang kepada perkembangan demensia,

  • Kecederaan Otak - Para saintis telah menjalin hubungan antara kecederaan otak traumatik dan demensia pikun. Pada masa kecederaan, otak mensintesis sejumlah besar beta-amyloid. Protein yang sama ini terdapat pada plak yang merosakkan penyakit Alzheimer.,
  • Gaya hidup dan keadaan sistem kardiovaskular - merokok, makan makanan yang kaya dengan garam dan kolesterol memberi kesan negatif bukan sahaja pada jantung, tetapi juga otak,
  • Keturunan dan mutasi genetik. Tidak diragukan lagi bahawa orang yang ibu bapa atau saudara terdekatnya menderita patologi ini cenderung menghidap demensia..
  • Tidak ada faktor tunggal yang menyebabkan demensia. Kesemuanya perlu dipertimbangkan bersama, dan kecenderungan keturunan memainkan peranan penting dalam keadaan ini..

    Bagaimana komponen genetik boleh mempengaruhi Alzheimer?

    Para saintis menerangkan risiko genetik untuk penyakit Alzheimer dari dua faktor: risiko dan determinisme.

    Gen berisiko

    Gen berisiko meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami keadaan perubatan tertentu. Sebagai contoh, seorang wanita dengan gen BRCA1 dan BRCA2 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah payudara.

    Para penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang menimbulkan risiko penyakit Alzheimer. Gen yang paling ketara pada masa ini adalah gen apolipoprotein E-E4. Gen ini dikenali sebagai gen APOE-E4.

    Persatuan Alzheimer menganggarkan bahawa 20 hingga 25 peratus orang yang mempunyai gen ini mungkin terus menghidap Alzheimer..

    Walaupun setiap orang mewarisi gen APOE dalam satu bentuk atau yang lain, gen APOE-e3 dan APOE-e2 tidak dikaitkan dengan penyakit Alzheimer. Menurut Mayo Clinic, kehadiran gen APOE-E2 nampaknya dapat mengurangkan risiko.

    Seseorang yang menerima gen APOE-E4 dari kedua ibu bapa berisiko lebih tinggi menghidap Alzheimer. Kehadiran gen juga dapat berarti seseorang menunjukkan gejala dan dapat didiagnosis pada usia yang lebih awal..

    Terdapat gen lain yang mungkin berkaitan dengan Alzheimer yang lewat. Penyelidik Harus Mengetahui Lebih Lanjut Mengenai Bagaimana Gen Ini Meningkatkan Risiko Alzheimer.

    Beberapa gen ini mengatur faktor-faktor di otak, seperti komunikasi sel saraf dan keradangan di otak..

    Gen determinisme

    Seseorang yang mempunyai gen deterministik tentu akan menghidap penyakit ini. Terdapat tiga gen khusus yang telah dikenal pasti sebagai penentu penyakit Alzheimer.

    • Protein prekursor amiloid (AMP)
    • Presenilin-1 (PS-1)
    • Presenilin-2 (PS-2)

    Gen ini menyebabkan otak membuat terlalu banyak protein yang disebut amyloid beta peptide. Protein beracun ini dapat membentuk gumpalan di otak yang menyebabkan kerosakan sel saraf dan kematian yang berkaitan dengan Alzheimer.

    Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan penyakit Alzheimer yang awal mengalami kelainan pada gen ini. Sekiranya seseorang mempunyai gen ini, maka penyakit Alzheimer yang mereka kembangkan disebut penyakit Alzheimer keluarga. Penyakit Alzheimer jenis ini jarang berlaku.

    Penyakit Alzheimer keluarga menyumbang kurang dari 5% daripada semua kes di seluruh dunia, menurut Persatuan Alzheimer..

    Penyakit Deterministik Alzheimer biasanya berlaku sebelum usia 60 dan kadang-kadang berusia antara 30 hingga 40 tahun.

    Pengaruh gen pada jenis demensia yang lain

    Beberapa jenis demensia dikaitkan dengan kecacatan genetik yang lain.

    Penyakit Huntington mempengaruhi kromosom 4, mengakibatkan demensia progresif. Penyakit Huntington adalah gangguan genetik yang dominan. Sekiranya penyakit itu berlaku pada ibu atau ayah seseorang, dia akan menyebarkan gen, dan keturunannya menghidap penyakit ini.

    Malangnya, gejala biasanya hanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun. Ini menyukarkan ramalan sebelum bayi dilahirkan..

    Demensia dengan badan Lewey atau penyakit Parkinson mungkin mempunyai komponen genetik. Walau bagaimanapun, selain genetik, faktor lain juga berperanan..

    Kaedah pencegahan

    Untuk mencegah penyakit Alzheimer, diperlukan untuk mengurangkan kesan negatif pada sel saraf:

    • mencegah kecederaan kepala;
    • melindungi badan dari sinaran dan pendedahan kepada bahan berbahaya;
    • ikuti diet;
    • merangkumi beban mental yang sistematik;
    • untuk mencegah penyakit kelenjar tiroid dan jantung;
    • untuk menolak dari tabiat buruk;
    • menguatkan saluran darah;
    • mengurangkan tahap tekanan;
    • tambah aktiviti fizikal.

    Pada masa ini, tidak ada ubat yang berkesan untuk pencegahan dan rawatan penyakit ini. Oleh itu, jika terdapat kes demensia senil dalam keluarga anda, disarankan untuk diperiksa secara sistematik oleh ahli neuropatologi dan gunakan kaedah pencegahan.

    Siapa yang paling terkena penyakit Alzheimer??

    Kajian menunjukkan bahawa kumpulan risiko utama adalah:

    • orang tua berumur lebih dari 65 tahun;
    • wanita (terutamanya dengan jenis jiwa yang neurasthenik);
    • orang yang terlibat dalam buruh manual;
    • perokok aktif dan pasif.

    Faktor-faktor yang meningkatkan ancaman permulaan penyakit:

    • keturunan;
    • hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid);
    • kecederaan otak trauma;
    • diabetes;
    • patologi kardiovaskular;
    • aterosklerosis (gangguan metabolisme lipid);
    • keracunan dengan logam berat dan bahan kimia;
    • kemurungan dan tekanan.

    Rujukan! Para saintis Massachusetts menyatakan bahawa kekurangan berat badan dan tidak bersenam boleh menyumbang kepada penumpukan plak amiloid di otak.

    Alzheimer pada orang dengan penyakit Down

    Pewarisan demensia pikun disahkan oleh patologi genom kongenital seperti sindrom Down. Biasanya, setiap orang mendapat dari ibu bapa mereka satu set 46 kromosom, 23 dari bapa dan 23 dari ibu. Apabila kromosom ke-21 dan bukannya satu pasangan menerima salinan ketiga secara warisan, sindrom neurodegeneratif ini didiagnosis. Tuntutan bahawa penyakit Alzheimer adalah patologi keturunan didasarkan pada fakta bahawa mutasi pada kromosom 21 yang mencetuskan pengeluaran aktif plak amiloid yang tidak normal dalam sel otak. Oleh itu, kromosom tambahan, diwarisi, menjadi sumber zat protein lain yang secara berterusan merosakkan neuron yang sihat..

    Sebilangan besar orang dengan sindrom Down mengalami demensia sebelum usia 40 tahun dengan jangka hayat purata 50 tahun. Kecenderungan keturunan penyakit Alzheimer pada individu dengan kelainan kromosom yang serupa bertindak sebagai sokongan langsung untuk hipotesis amiloid.

    Bagaimana Alzheimer boleh diwarisi?

    Menurut hasil banyak kajian anggota keluarga pesakit dan pemerhatian lebih lanjut mengenai subjek, dua jenis utama warisan patologi dikenalpasti: bentuk keluarga dominan autosomal dan bentuk lain.

    Bentuk keluarga

    Penyebab penyakit ini adalah jenis mutasi gen yang jarang berlaku yang diwarisi dari generasi ke generasi. Dalam keluarga seperti itu, penyakit ini dijumpai dalam 50% kes. Gejala pertama muncul lebih awal (sebelum usia 55 tahun).

    Untuk mengesahkan bentuk keluarga, mereka menggunakan analisis genetik DNA pesakit dan saudara-mara, dan menyusun salasilah keluarga dengan petunjuk semua kes demensia yang diketahui dalam keluarga. Dengan bentuk penyakit seperti itu, orang dengan patologi ini terdapat di setiap generasi..

    Penyakit Alzheimer dengan pelbagai jenis warisan

    Dalam kebanyakan kes, ia disebabkan bukan oleh satu mutasi keturunan, tetapi oleh beberapa perubahan dalam genom yang tidak diwarisi. Etiologi penyakit Alzheimer jenis ini belum dipelajari, dan banyak teori sedang dipersoalkan..

    Faktor luaran seperti ekologi, pemakanan, pengaruh sosial, keadaan kerja juga memainkan peranan penting dalam perkembangan penyakit ini..

    Penting! Dalam perkembangan Alzheimer, gen tidak memainkan peranan yang paling penting; gaya hidup, aktiviti fizikal dan pemakanan seseorang sangat menentukan kadar perkembangan proses patologi dalam sistem saraf pusat.

    Dengan bentuk penyakit seperti itu, tidak ada corak yang dapat dijumpai di pohon keluarga. Sekiranya anda menganalisisnya, maka kes demensia akan berlaku dalam bentuk kes terpencil dan bukan pada setiap generasi..

    Gen yang mempengaruhi keadaan dan fungsi otak

    Faktor genetik mendasari banyak patologi yang diwarisi, dan demensia tidak terkecuali. Salah satu hipotesis saintifik mengenai kemungkinan sifat asalnya memungkinkan untuk membuat andaian sama ada penyakit Alzheimer turun temurun. Hari ini, teori amiloid adalah asas. Menurut kajian yang dilakukan, adalah mungkin untuk membuktikan bahawa kematian sel-sel saraf terjadi kerana pengumpulan plak beta-amiloid yang padat di dalamnya. Gen APP, diwarisi dan terletak pada kromosom 21, secara langsung terlibat dalam pembentukan deposit protein yang tidak larut. Mutasi gen ini menyebabkan peningkatan pengeluaran plak pikun di tisu otak, yang mengganggu penghantaran normal impuls saraf..

    Kehadiran isoform gen APP dan APOE4 pada kromosom 19 tidak bermaksud penyakit Alzheimer semestinya diwarisi dari ibu bapa kepada anak-anak. Mutasi genetik seperti ini dalam tubuh meningkatkan risiko terkena penyakit ini dalam kombinasi yang kompleks dengan kemungkinan pemicu perubahan degeneratif yang tidak dapat dipulihkan di otak. Yang paling biasa adalah:

    • usia tua selepas 65 tahun;
    • kecederaan otak traumatik di kepala;
    • penyakit kronik sistem kardiovaskular;
    • gangguan pada latar belakang hormon;
    • tahap pendidikan rendah, melibatkan diri dalam aktiviti profesional jenis intelektual rendah;
    • pendedahan berpanjangan kepada bahan toksik, radiasi, radiasi elektromagnetik;
    • penyalahgunaan alkohol, merokok.

    Kecenderungan penyakit Alzheimer secara pewarisan juga diperhatikan pada orang yang mengalami mutasi pada kromosom gen 1 dan 14, tetapi para saintis masih sukar untuk menamakan hubungan kausal antara fakta-fakta ini. Pada masa ini, hanya fakta yang membuktikan bahawa penyakit dan keturunan Alzheimer dapat ditelusuri dalam 10% dari semua kes klinikal penyakit yang didaftarkan..

    Laluan penghantaran Alzheimer

    Terdapat beberapa mekanisme utama penularan penyakit. Anda perlu mengetahui apakah Alzheimer ditularkan dengan cara berikut:

    • menegak;
    • hubungan darah;
    • udara, atau aerogenik;
    • penularan;
    • hubungi;
    • fecal-oral.

    Laluan penghantaran menegak

    Walaupun zarah amiloid dan prion dengan mudah melewati penghalang darah-otak dan bergerak bebas melalui aliran darah, kemungkinan patologi disebarkan secara intrauterin belum terbukti. Ini memerlukan kajian untuk mengesahkan kemampuan molekul masing-masing untuk menyeberangi plasenta. Di sini, jangkitan lebih mungkin berlaku semasa melahirkan, ketika melewati saluran serviks dan vagina, ketika anak bersentuhan dengan rembesan dan darah wanita yang bersalin. Tetapi untuk mengesahkan ini, penyelidikan selama beberapa dekad akan diperlukan, kerana protein dapat berada di dalam tubuh untuk waktu yang lama dan menampakkan diri hanya pada usia tua..

    Jangkitan melalui sentuhan darah

    Sekiranya kita menganggap patologi ini sebagai jangkitan, maka kedua-dua laluan jangkitan vertikal dan hematogen dikecualikan. Walau bagaimanapun, telah terbukti bahawa penyakit Alzheimer ditularkan melalui jalan hematogen, jika pemicunya adalah zarah atau prion amiloid, yang secara bebas terletak di aliran darah. Protein melintasi penghalang darah-otak dan mencetuskan proses neurodegeneratif. Kaedah jangkitan darah biasanya dikaitkan dengan prosedur perubatan berikut:

    • pemindahan darah;
    • melakukan suntikan;
    • campur tangan pembedahan;
    • prosedur pergigian.

    Amyloid disebarkan bukan hanya dengan darah penderma orang lain semasa transfusi, tetapi juga dengan suntikan yang mengandungi ekstrak dari tisu saraf. Contoh yang mencolok adalah penemuan zarah amiloid di otak orang yang pada satu masa semua mendapat suntikan hormon pertumbuhan dengan asal yang sama. Tidak kira bagaimana ubat itu diberikan: secara intravena, intramuskular atau subkutan. Kehadiran sebilangan kecil prion atau struktur beta-amiloid di dalam badan dapat memulakan keseluruhan proses patologi dari awal dan menyebabkan kerosakan pada tisu saraf. Jangkitan juga boleh berlaku semasa pembedahan ketika menggunakan alat pembedahan yang tidak steril.

    Mekanisme lain

    Terdapat cara lain untuk menyebarkan penyakit ini. Bagaimana lagi penyebaran Alzheimer bergantung pada pencetus penyakit?

    Pencetus P. gingivalis

    Salah satu habitat utama mikroorganisma P. gingivalis adalah rongga mulut, jadi dapat dikatakan bahawa Alzheimer ditularkan melalui air liur, iaitu melalui jalan oral. Isu jangkitan melalui alat pergigian belum difahami sepenuhnya..

    Penting! P. gingivalis hanya terdapat di mana terdapat penyakit periodontal (gingivitis, periodontitis). Mereka tidak berada dalam rongga mulut yang sihat.!

    Kaedah penularan yang disalurkan dikecualikan, kerana mikroorganisma tidak menggunakan serangga dan inang perantaraan lain sebagai pembawa. Jalur hubungan juga mustahil, kerana bakteria adalah anaerobik dan tidak dapat hidup lama di luar tubuh manusia. Selain itu, tidak ada hubungan antara pendedahan kepada individu dengan Alzheimer dan kejadian berikutnya. Kemungkinan patologi ditularkan oleh titisan udara adalah kontroversial, kerana untuk ini bakteria mesti berada di udara untuk beberapa waktu.

    Mencetuskan amiloid atau prion

    Adakah air liur Alzheimer merebak dalam kes ini? Protein yang tidak normal untuk masa yang lama mengekalkan strukturnya dalam air kencing, air liur dan cecair biologi dan tisu lain, namun, mustahil untuk menegaskan secara pasti bahawa terdapat kaedah penularan oral di sini, kerana kepekatan minimum agen yang diperlukan untuk perkembangan penyakit tidak diketahui..
    Cara penularan penyakit Alzheimer, bergantung pada mekanisme perkembangan penyakit ini

    Laluan / pencetus penghantaranP. gingivalisPrion proteinAmiloid
    udaratidakYatidak
    kenalantidaktidaktidak
    fecal-oralmakananmakananmakanan
    jangkitan melalui cecair biologi (selain darah)mungkin melalui air liurdata tidak mencukupidata tidak mencukupi
    disebarkantidakpenyakit prion dianggap sebagai bawaan vektortidak
    hematokontaktidakYaYa
    menegaktidaktiada datatiada data
    artifak atau iatrogenik (semasa pelaksanaan aktiviti perubatan)isu tersebut tidak diteliti dengan secukupnyaYaYa

    Pada tahun 2011, molekul prion ditemui yang dapat ditularkan melalui zarah aerosol, sehingga dapat dikatakan bahwa penyakit ini ditularkan oleh tetesan udara..


    Kedua-dua prion dan amiloid dapat memasuki sistem saraf melalui saluran pencernaan. Ini adalah bagaimana jalan jangkitan makanan direalisasikan. Ini boleh berlaku, misalnya, ketika makan makanan eksotik yang mengandungi bahagian otak haiwan yang dijangkiti. Kemungkinan besar penyakit Alzheimer dapat ditularkan melalui hematogen dan oral, termasuk saluran makanan. Semua cara penularan yang disahkan lain adalah pengecualian daripada aturan dan tidak dapat dipertimbangkan ketika menerangkan struktur mekanisme jangkitan. Bagaimana Alzheimer ditularkan melalui generasi melalui garis wanita dijelaskan secara terperinci dalam artikel mengenai kecenderungan genetik terhadap penyakit ini..

    Taktik untuk memeriksa saudara-mara pesakit dengan Alzheimer

    Sekiranya seseorang didiagnosis menghidap Alzheimer, maka saudara-mara pesakit harus berunding dengan doktor yang hadir untuk merawatnya, serta risiko menghidap penyakit ini pada anggota keluarga yang lain. Semasa perbualan dengan ahli keluarga, doktor harus mengetahui sejarah, kekerapan demensia dalam keluarga.

    Petunjuk untuk berunding dengan ahli genetik:

    • 3 atau lebih kes demensia yang didiagnosis di kalangan keluarga;
    • menetapkan diagnosis pada saudara terdekat (anak-ibu bapa, saudara-saudari);
    • beberapa kes kematian awal dalam keluarga pesakit;
    • permulaan penyakit ini (didiagnosis sebelum usia 55 tahun).

    Dalam semua kes ini, bentuk keluarga Alzheimer yang dominan autosomal disyaki. Ahli genetik mesti menemubual semua ahli keluarga terdekat, merangka salasilah keluarga terperinci, berdasarkan data dari dokumen perubatan rasmi, petikan dari rekod pesakit luar dan laporan psikiatri. Maklumat semacam itu agak sukar untuk dikumpulkan, jadi analisis salasilah dapat memberikan kesalahan.

    Kemungkinan menggunakan analisis genetik DNA saudara-mara pesakit dibenarkan. Untuk ini, gen di mana mutasi berlaku mesti dikenal pasti dengan tepat. Kemudian, kehadiran gen seperti itu dibuat dalam bahan biologi saudara yang diperiksa. Dengan bantuan ujian seperti itu, mungkin dengan ketepatan maksimum (hampir 100% kes) dapat menentukan kemungkinan terkena penyakit. Walau bagaimanapun, ini adalah kaedah yang mahal, sejauh ini hanya digunakan dalam ujian klinikal..

    Sekiranya tidak ada alasan untuk mengesyaki bentuk penyakit keluarga ini, maka risiko menularkannya pada saudara-mara tidak dapat diramalkan. Oleh itu, peluang untuk mengesan penyakit meningkat seiring dengan usia, tidak kira sama ada terdapat kes seperti itu dalam keluarga..
    Risiko Alzheimer yang berkaitan dengan usia

    UmurMorbiditi di kalangan kumpulan umur ini
    65-691.5%
    70-743.5%
    75-796.8%
    80-8413.6%
    85-8922%
    90-9432%
    Lebih 9545%

    Oleh itu, hubungan langsung antara usia dan kejadian demensia dipantau. Artinya, semua orang berisiko jatuh sakit, dengan syarat mereka hidup cukup lama. Corak ini tidak dijejaki dalam kumpulan pesakit dengan bentuk keluarga Alzheimer, di mana gejala patologi pertama muncul lebih awal (dari 20 hingga 50 tahun).

    Oleh itu, kepada kumpulan patologi mana yang boleh dikelaskan penyakit Alzheimer, adakah penyakit genetik atau tidak? Hanya bentuk penyakit keluarga yang dapat disebut genetik semata-mata, yang agak jarang, ia dicirikan oleh permulaan awal dan perjalanan yang lebih cepat.

    Dalam sebilangan besar kes, penyakit ini tidak dapat disebut genetik. Ini adalah patologi multifaktorial yang merupakan ciri organisma penuaan, ia mengatasi seseorang lebih awal, seseorang kemudian, seseorang tidak hidup untuk melihat diagnosis.