Punca Penyakit Alzheimer - Adakah Ia Diwarisi

Penyakit Alzheimer telah disebut oleh para saintis sebagai "momok abad ke-21." Walaupun terdapat maklumat mengenai patologi, doktor belum dapat mengatasi proses degeneratif di otak. Rawatan hanya memperlambat perkembangan dan penyebarannya, memanjangkan umur mangsa selama beberapa tahun. Perhatian khusus diberikan kepada pencegahan sindrom, diagnosis awalnya. Secara praktiknya terbukti bahawa penyakit Alzheimer dapat diwarisi. Dalam beberapa kes, faktor genetik menjadi tanda kecenderungan penyakit ini, sementara yang lain menunjukkan bahawa kejadiannya tidak dapat dielakkan..

Secara praktiknya terbukti bahawa penyakit Alzheimer dapat diwarisi.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun

Selama bertahun-tahun penyelidikan yang dikhaskan untuk kajian pesakit dengan penyakit Alzheimer, para saintis telah mengenal pasti bukti penyebab keturunan perkembangan patologi. Doktor telah memperhatikan bahawa individu dengan demensia pikun ini biasanya mempunyai saudara dekat dengan masalah yang serupa. Seiring berjalannya waktu, bahkan kromosom dikenal pasti yang bertanggungjawab untuk penghantaran maklumat yang diubah, yang menyebabkan munculnya gejala sindrom. Bergantung pada ciri kerosakan gen pada seseorang, kedua-dua jenis sindrom tersebut - perkembangan awal dan akhir - dapat disebarkan. Semakin banyak orang yang menghidap Alzheimer dalam keluarga subjek, semakin tinggi risiko terkena demensia pikun..

Penyelidikan terkini menunjukkan bahawa Alzheimer boleh berjangkit. Secara teori, protein yang memprovokasi perubahan degeneratif pada tisu saraf dapat mengganggu fungsi sel yang sihat.

Dalam praktiknya, kemungkinan agen berbahaya seperti itu berpindah dari satu organisma ke organisma yang lain tidak mungkin, tetapi masih ada. Contohnya, dalam beberapa jenis terapi hormon berdasarkan ubat-ubatan, ramuannya diperoleh daripada penderma yang sakit. Penentang teori seperti ini menunjukkan fakta bahawa kes seperti ini jarang berlaku dan statistiknya jarang..

Kaedah penularan penyakit

Pewarisan patologi mengikut senario pertama jarang berlaku, tetapi dalam kes ini penyakit ini berkembang dengan kemungkinan 100%. Tanda biasanya muncul sebelum usia tua. Orang dengan bentuk kecenderungan ini disarankan untuk menjalani ujian khas pada usia muda, mendapatkan nasihat daripada ahli genetik, dan memulakan pencegahan intensif.

Keturunan untuk genotip pertama terdiri daripada beberapa jenis:

  • Kromosom pertama - hanya beberapa keluarga yang berisiko. Gambaran klinikal berkembang agak lewat;
  • Kromosom ke-14 - 400 keluarga dengan mutasi gen ini secara rasmi didaftarkan di planet ini. Keanehannya adalah bahawa dengan latar belakang ini, demensia pikun berkembang sangat awal. Kes diagnosis yang direkodkan pada usia 30 tahun;
  • Kromosom 21 - kerosakan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit Alzheimer keluarga. Diagnosis dibuat kepada kira-kira seribu keluarga di seluruh dunia. Tanda-tanda perubahan degeneratif pertama di otak dikesan pada usia 30-40.

Kromosom ke-21 - kerosakan gen membawa kepada perkembangan patologi yang disebut penyakit keluarga, didiagnosis pada kira-kira seribu keluarga di seluruh dunia.

Warisan oleh genotip kedua didiagnosis lebih kerap. Ia boleh dicetuskan oleh pelbagai gen, yang paling banyak dikaji adalah apolipoprotein. Mutasinya dapat dikesan menggunakan ujian khas, tetapi sejauh ini pendekatan ini jarang digunakan. Varian keturunan ini bukan menjadi penyebab utama penyakit ini, melainkan kecenderungan perubahan struktur tisu saraf..

Bentuk kecenderungan

Berdasarkan kromosom mana yang dipengaruhi, dan berapa banyak gen yang terlibat dalam proses tersebut, dua bentuk predisposisi utama dibezakan. Dalam kes pertama, hanya satu gen yang menderita, yang kedua, beberapa. Setiap pilihan mempunyai ciri tersendiri, yang harus dipertimbangkan semasa diagnosis, pencegahan, perawatan.

Monogenik

Mutasi berlaku pada salah satu gen pada kromosom 1, 14 atau 21. Kesukaran membuat diagnosis dalam kes ini adalah kerana kurangnya maklumat yang tepat mengenai semua serpihan DNA manusia di kalangan ahli genetik. Sebilangan gen belum dikenal pasti, yang kadang-kadang menjadikannya mustahil untuk mengenal pasti hubungan patologi, walaupun pengaruh faktor keturunan jelas.

Kesukaran membuat diagnosis dalam kes ini adalah kerana kurangnya maklumat yang tepat mengenai semua serpihan DNA manusia pada ahli genetik..

Poligenik

Varian utama penularan genetik penyakit Alzheimer. Sekiranya nenek moyang seseorang tidak mengubah satu fragmen DNA, tetapi beberapa, maka ini dapat menampakkan diri dalam pelbagai kombinasi. Perlu diperhatikan bahawa, walaupun kekalahan beberapa gen sekaligus, perkembangan demensia pikun tidak selalu terjadi dengan latar belakang seperti itu..

Hari ini, genetik mempunyai dua lusin jenis mutasi gen yang dapat meningkatkan risiko mengembangkan sindrom Alzheimer. Dengan adanya kecenderungan keturunan, pengaruh faktor luaran pada tubuh memainkan peranan penting.

Patologi jenis ini biasanya muncul selepas 65 tahun, tetapi tanda-tanda kabur pertama dapat diperhatikan 5-7 tahun sebelumnya. Semakin banyak kes penyakit dalam keluarga yang disahkan, semakin tinggi risiko yang berpotensi..

Adakah keturunan selalu menjadi ayat

Pengesanan penyakit Alzheimer pada nenek moyang atau saudara terdekat bukanlah penyebab panik, tetapi petunjuk langsung untuk menghubungi doktor. Walaupun dalam keadaan di mana kemungkinan perkembangan patologi mendekati 100%, permulaan profilaksis tepat pada masanya dapat menunda penampilan tanda-tanda klinikal. Dalam kes sindrom jenis poligenik, kemungkinan hidup yang penuh dan panjang sangat tinggi. Senario ini kemungkinan besar. Walaupun disamakan keturunan, senario hanya mempengaruhi petunjuk risiko yang berpotensi, dan tidak bertindak sebagai provokator perubahan degeneratif pada tisu otak.

Gen yang paling biasa dan dikaji dengan baik yang meningkatkan risiko terkena penyakit Alzheimer adalah apolipoprotein, dan lebih khusus lagi, salah satu bentuknya - APOE e4. Unit struktur dianggap agak "muda" dan terdapat dalam DNA 25% populasi dunia. Pengangkatan bahan sedemikian membawa kepada penuaan awal saluran darah, yang meningkatkan risiko terkena penyakit kardiovaskular sebanyak 40%. Ia juga meningkatkan kemungkinan memulakan proses degeneratif pada tisu saraf dengan atrofi berikutnya. Kajian menunjukkan bahawa seseorang yang menghidap APOE e4 10 kali lebih mungkin untuk menghidap Alzheimer daripada seseorang yang tidak. Apabila seseorang menerima gen dari kedua ibu bapa pada masa yang sama, risikonya meningkat, tetapi tetap tidak berjumlah 100%.

Bentuk apolipoprotein lain juga berbahaya. Salah satu daripadanya terdapat dalam jumlah berganda dalam tubuh 60% populasi dunia. Hanya separuh daripada pemiliknya yang sakit dengan sindrom ini - ini berlaku setelah pemakainya berusia 80 tahun. Patologi mungkin muncul lebih awal dengan tidak menghiraukan peraturan pencegahan.

Sebilangan kecil orang mempunyai bentuk apolipoprotein lain, yang, sebaliknya, melindungi otak dari proses degeneratif. Kumpulan orang seperti itu dianggap paling dilindungi, tetapi mereka juga ditunjukkan mematuhi peraturan untuk mencegah penyakit.

Gen APOE e4 - cara mengelakkan penyakit Alzheimer

Walaupun gen APOE e4 dibawa, kemungkinan terkena penyakit Alzheimer dapat diminimumkan. Untuk melakukan ini, cukup untuk melakukan profilaksis menyeluruh sepanjang hidup seseorang, yang umumnya berdasarkan pada mengekalkan gaya hidup sihat. Penyakit Alzheimer, turun temurun atau tidak, adalah bahaya bagi sesiapa sahaja. Atas sebab ini, doktor mengesyorkan agar semua orang, tanpa pengecualian, memperhatikan peraturan yang dibuat untuk pembawa APOE e4.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi termasuk: tahap aktiviti fizikal yang tinggi, tidur yang mencukupi, keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum untuk hidup.

Kaedah untuk mengurangkan kemungkinan menghidap sindrom untuk kumpulan berisiko tinggi:

  • tahap aktiviti fizikal yang tinggi - sukan sepanjang hayat harus menjadi keutamaan bagi golongan ini. Jenis aktiviti boleh sangat berbeza, yang utama ialah mereka tidak menguras badan, tetapi memberi beban stabil pada jantung, saluran darah, dan organ pernafasan. Petunjuk yang disukai adalah berjoging atau berjalan kaki, berenang, yoga dalam kombinasi dengan meditasi, sukan basikal;
  • diet yang disusun dengan betul - bermaksud penolakan lemak, goreng, daging halus, daging merah, produk separuh siap, alkohol yang kuat. Penekanannya adalah pada ikan, makanan laut, daging putih, buah-buahan, sayur-sayuran, karbohidrat perlahan, hijau. Jus yang baru diperah sangat bermanfaat;
  • kepatuhan terhadap rejimen harian, tidur yang baik - kurang tidur, tekanan, perubahan jadual yang berterusan memberi kesan negatif kepada keadaan otak secara umum. Orang dewasa harus tidur 7-8 jam malam, selalu tidur pada waktu yang sama. Pada masa yang sama, rehat siang hari dikontraindikasikan hanya jika tidak mengimbangi terjaga malam;
  • keadaan persekitaran luaran dan dalaman yang optimum - sangat berbahaya bagi orang yang berisiko untuk tinggal di kawasan perindustrian yang tercemar. Segala penyakit radang harus segera diubati untuk mengurangkan kemungkinan ia menjadi kronik;
  • pencegahan TBI - mendapat kecederaan, terutamanya yang menyebabkan kehilangan kesedaran, tidak dapat diterima. Pembawa gen APOE e4 tidak digalakkan untuk terlibat dalam seni mempertahankan diri, sukan lasak;

Beban kerja intelektual yang stabil adalah kaedah lain yang berkesan untuk mencegah penyakit Alzheimer. Membaca, belajar bahasa asing, menyelesaikan teka-teki, mengumpulkan teka-teki, pelajaran muzik merangsang pembentukan hubungan antara neuron. Ini membolehkan bahagian otak saling mengimbangi fungsi masing-masing jika perlu..

Adalah mustahil untuk menjawab dengan jelas persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi. Kecenderungan genetik untuk perkembangannya pasti dapat dikesan. Berkat kemajuan perubatan moden, walaupun dengan peningkatan risiko, pengaruh faktor keturunan dapat dikurangkan.

Penyakit Alzheimer: sebab, gejala dan rawatan. Penyakit Alzheimer diwarisi?

Penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang akan kita pertimbangkan dalam artikel ini, juga disebut demensia senil dari jenis Alzheimer. Ia masih belum dikaji sepenuhnya oleh doktor..

Pakar mengaitkan patologi ini dengan penyakit neurodegeneratif, iaitu penyakit yang menyebabkan kematian kumpulan sel saraf tertentu dan pada masa yang sama atrofi otak progresif..

Kami akan melihat dengan lebih dekat bagaimana penyakit ini berkembang, dan mengetahui apakah ada cara untuk merawat dan mencegahnya..

Gejala utama penyakit ini

Tanda-tanda utama Alzheimer diketahui oleh banyak orang, walaupun tanpa ijazah perubatan..

Sebagai peraturan, kita bercakap terutamanya mengenai kehilangan ingatan jangka pendek yang perlahan (seseorang tidak dapat mengingat maklumat yang baru diingat), yang mengakibatkan kehilangan sistem penyimpanan maklumat yang paling penting dan kompleks - ingatan jangka panjang..

Demensia adalah ciri lain dari patologi yang dijelaskan. Dalam perubatan, ini bermaksud demensia yang diperoleh, kehilangan, pada tahap yang lebih besar atau lebih kecil, dari kemahiran dan pengetahuan yang ada, yang ditambahkan kemustahilan untuk mengasimilasi maklumat baru..

Simptom dan simptom penyakit Alzheimer yang lain adalah gangguan kognitif. Ini termasuk gangguan ingatan, perhatian, kemampuan untuk menavigasi medan dan dalam masa, serta kehilangan kemahiran motor, kecerdasan, persepsi dan kemampuan untuk belajar.

Malangnya, kehilangan fungsi badan secara beransur-ansur menyebabkan kematian pesakit..

Bagaimana penyakit Alzheimer didiagnosis??

Tanda-tanda penyakit Alzheimer sebelumnya sering disebut sebagai perubahan yang tidak dapat dielakkan pada usia tua. Ia ditemui sebagai penyakit yang terpisah pada tahun 1906 oleh psikiatri Jerman Alois Alzheimer. Dia menggambarkan perjalanan penyakit seorang wanita yang meninggal akibat patologi ini (itu adalah Augusta D. yang berusia lima puluh tahun). Selepas itu, keterangan serupa diterbitkan oleh doktor lain, dan dengan cara itu, mereka sudah menggunakan istilah "penyakit Alzheimer".

Secara kebetulan, sepanjang abad kedua puluh, diagnosis ini hanya dibuat kepada pesakit yang menunjukkan gejala demensia sebelum usia 60 tahun. Tetapi lama-kelamaan, setelah sebuah persidangan yang diadakan pada tahun 1977, dengan mempertimbangkan penyakit ini, diagnosis ini mula dibuat tanpa mengira usia..

Siapa yang paling terkena penyakit Alzheimer??

Usia tua adalah faktor risiko utama penyakit ini. By the way, wanita tunduk kepadanya 3-8 kali lebih banyak daripada lelaki.

Mereka yang mempunyai saudara dengan patologi ini juga dianggap berisiko meningkat, kerana dipercayai bahawa penyakit Alzheimer diwarisi.

Ia tidak kurang berbahaya bagi orang yang terdedah kepada kemurungan, dan bahkan bagi mereka yang merawat pesakit dengan patologi yang dijelaskan..

Punca Penyakit Alzheimer

Masih belum ada pemahaman penuh tentang bagaimana penyakit Alzheimer berlaku dan mengapa ia berkembang. Foto-foto otak pesakit menunjukkan kawasan sel-sel saraf yang hampir musnah, kehilangan keupayaan mental pada seseorang tidak dapat dipulihkan..

Menurut para penyelidik, dorongan untuk pengembangan patologi adalah pembentukan deposit protein di dalam dan di sekitar neuron, yang mengganggu hubungan mereka dengan sel lain dan menyebabkan kematian. Dan apabila bilangan neuron yang berfungsi normal menjadi sangat rendah, otak berhenti menangani fungsinya, yang didiagnosis sebagai penyakit Alzheimer (foto perubahan neuron ditawarkan kepada anda).

Beberapa penyelidik membuat kesimpulan bahawa penyakit bernama disebabkan oleh kekurangan zat yang terlibat dalam penghantaran impuls saraf dari sel ke sel, serta kehadiran tumor otak atau kecederaan kepala, keracunan dengan bahan toksik dan hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid yang berterusan).

Bagaimana penyakit itu didiagnosis??

Pada masa ini mustahil untuk menguji penyakit Alzheimer yang dapat mendiagnosisnya dengan tepat..

Oleh itu, doktor harus mengecualikan gejala penyakit lain yang menyebabkan demensia menjelaskan diagnosis. Ini boleh menjadi kecederaan otak atau tumor, jangkitan dan gangguan metabolik. Ini termasuk gangguan mental: sindrom kemurungan dan kegelisahan. Tetapi walaupun setelah mengecualikan patologi seperti itu, diagnosis akan dianggap sementara sahaja..

Semasa memeriksa, seorang pakar neurologi dan psikiatri, sebagai peraturan, bergantung pada penerangan terperinci saudara-mara pesakit mengenai perubahan keadaan pesakit. Biasanya, gejala kegelisahan dinyatakan oleh soalan dan cerita yang berulang-ulang, dominasi ingatan terhadap peristiwa semasa, ketidakhadiran, gangguan tugas rumah tangga biasa, perubahan ciri peribadi, dll..

Tomografi pelepasan foton dan pelepasan positron otak juga cukup bermaklumat, yang memungkinkan untuk mengenali deposit amiloid di dalamnya..

Hanya pemeriksaan mikroskopik tisu otak, yang biasanya dilakukan setelah kematian, yang benar-benar dapat mengesahkan diagnosis..

Kursus Penyakit Alzheimer: Pra-demensia

Tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, yang, seperti yang disebutkan di atas, dinyatakan dalam masalah dengan ingatan, perhatian dan mengingat maklumat baru, dapat muncul selama 10 tahun.

Dalam perubatan, mereka didefinisikan sebagai keadaan pra-demensia. Tahap penyakit ini adalah berbahaya kerana ia jarang membimbangkan orang yang disayangi orang yang sakit. Mereka biasanya menghilangkan keadaannya pada usia, keletihan, beban kerja, dll..

Oleh itu, pada peringkat penyakit ini, doktor jarang meminta bantuan doktor, walaupun anda harus berwaspada jika orang yang dikasihi semakin menunjukkan gejala yang dinyatakan di bawah.

  • Pesakit menghadapi masalah mencari kata-kata semasa perbualan, kesukaran dalam memahami pemikiran abstrak.
  • Semakin sukar bagi orang seperti itu untuk membuat keputusan bebas, dia mudah tersesat dalam lingkungan baru, dia kehilangan inisiatif dan keinginan untuk bertindak, dan sebaliknya, sikap tidak peduli dan sikap tidak peduli muncul..
  • Pesakit mengalami kesukaran untuk melakukan kerja rumah tangga yang memerlukan usaha mental atau fizikal, secara beransur-ansur kehilangan minat dalam aktiviti kegemaran sebelumnya.

Tahap pertengahan penyakit: demensia awal

Malangnya, penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang sedang kita pertimbangkan, berkembang dari masa ke masa. Ia diperburuk oleh gangguan kemampuan pesakit untuk menavigasi masa dan ruang..

Pesakit seperti itu tidak lagi mengenali saudara-mara terdekat, bingung dalam menentukan usianya, menganggap dirinya anak atau lelaki muda, saat-saat penting biografi sendiri menjadi rahsia baginya.

Dia mudah tersesat di halaman rumahnya, di mana dia tinggal selama bertahun-tahun, merasa sukar untuk melakukan kerja rumah dan layan diri yang sederhana (agak sukar bagi pesakit untuk mencuci dan berpakaian sendiri pada tahap penyakit ini).

Pesakit tidak lagi menyedari perubahan keadaannya.

Manifestasi yang agak khas mengenai perkembangan penyakit Alzheimer adalah "tersekat di masa lalu": ​​pesakit menganggap dirinya masih muda, dan saudara-mara yang telah lama meninggal dunia masih hidup.

Perbendaharaan kata pesakit menjadi langka, sebagai peraturan, ini adalah beberapa frasa stereotaip. Dia kehilangan kemahiran menulis dan membaca, sukar memahami apa yang diperkatakan.

Karakter pesakit juga berubah: dia boleh menjadi agresif, mudah marah dan berkeluh, atau, sebaliknya, menjadi tidak peduli, tidak bertindak balas terhadap apa yang berlaku di sekitar.

Tahap lewat: demensia teruk

Tahap terakhir penyakit Alzheimer dimanifestasikan oleh kemustahilan seseorang untuk hidup tanpa penjagaan, kerana aktivitinya hanya dapat dinyatakan dengan gerakan menjerit dan obsesif. Pesakit tidak mengenali saudara-mara dan kenalan, tidak memadai di hadapan orang asing, kehilangan keupayaan untuk bergerak dan, sebagai peraturan, terbaring di tempat tidur.

Pesakit pada tahap ini biasanya bukan sahaja tidak dapat mengawal proses pengosongan, malah kehilangan kemahiran menelan.

Tetapi pesakit mati bukan kerana penyakit Alzheimer itu sendiri, tetapi kerana keletihan, jangkitan atau radang paru-paru yang menyertai patologi ini.

Berapa lama seseorang tinggal dengan Alzheimer??

Sebelum tanda-tanda pertama penyakit Alzheimer, penyebab dan gejala yang kita jelaskan dalam artikel ini muncul, ia dapat berkembang dalam jangka masa yang panjang. Perkembangannya bergantung pada ciri-ciri individu setiap orang dan gaya hidupnya..

Sebagai peraturan, setelah diagnosis ditetapkan, jangka hayat pesakit adalah dari tujuh hingga sepuluh tahun. Kurang daripada 3% pesakit hidup selama 14 tahun atau lebih.

Sangat menarik bahawa kemasukan ke hospital pada pesakit dengan diagnosis ini hanya memberikan hasil yang negatif (penyakit ini berkembang dengan cepat). Jelaslah bahawa perubahan persekitaran dan tinggal paksa tanpa wajah yang dikenali memberi tekanan kepada pesakit seperti itu. Oleh itu, lebih baik merawat patologi ini secara rawat jalan..

Rawatan penyakit Alzheimer

Harus dikatakan segera bahawa saat ini tidak ada ubat yang dapat menghentikan penyakit Alzheimer. Rawatan patologi ini bertujuan hanya untuk mengurangkan beberapa gejala penyakit. Perubatan moden belum dapat melambatkan, apalagi menghentikan perkembangannya..

Selalunya, ketika membuat diagnosis, pesakit diresepkan inhibitor kolinesterase, yang menyekat pemecahan asetilkolin (bahan yang melakukan transmisi neuromuskular).

Hasil daripada kesan ini, jumlah neurotransmitter di otak meningkat, dan proses ingatan pesakit bertambah baik. Untuk ini, ubat digunakan: "Arisept", "Exelon" dan "Razadin". Walaupun, malangnya, penyakit seperti penyakit Alzheimer diperlahankan oleh ubat-ubatan tidak lebih dari satu tahun, setelah itu semuanya bermula lagi.

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan ini, antagonis separa glutamat digunakan secara aktif untuk mencegah kerosakan pada neuron otak (bermaksud "Memantine").

Sebagai peraturan, pakar neurologi menggunakan rawatan yang kompleks, menggunakan antioksidan, ubat untuk memulihkan bekalan darah serebrum, agen neuroprotektif, dan juga ubat-ubatan yang menurunkan kadar kolesterol..

Untuk menyekat gangguan khayalan dan halusinasi, derivatif butyrophenone dan phenothiazine digunakan, yang diberikan bermula dari dos minimum, secara beransur-ansur meningkat menjadi jumlah yang berkesan.

Penyakit Alzheimer: rawatan dengan kaedah bukan ubat

Tidak kurang dari ubat-ubatan, pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan memerlukan pesakit dan perhatiannya terhadapnya. Saudara-mara harus sedar bahawa hanya penyakitnya, dan bukan pesakitnya sendiri, yang harus disalahkan atas perubahan tingkah laku orang tersebut, dan belajar untuk mengatasi masalah yang ada.

Perlu diperhatikan bahawa merawat pesakit Alzheimer secara serius difasilitasi oleh ketertiban irama hidup mereka yang ketat, yang dapat mengelakkan tekanan dan segala macam salah faham. Untuk tujuan yang sama, doktor menasihatkan untuk membuat senarai perkara yang diperlukan untuk pesakit, menandatangani peralatan rumah tangga yang dia gunakan, dan mendorong minatnya untuk membaca dan menulis dengan segala cara yang mungkin..

Kegiatan fizikal yang wajar juga mesti ada dalam kehidupan pesakit: berjalan, melakukan kerja-kerja sederhana di sekitar rumah - semua ini akan merangsang badan dan menyimpannya dalam keadaan yang dapat diterima. Berkomunikasi dengan haiwan peliharaan tidak kurang berguna, yang akan membantu menghilangkan tekanan pada pesakit dan mengekalkan minatnya dalam hidup..

Cara menyediakan persekitaran yang selamat untuk pesakit?

Penyakit Alzheimer, penyebab penampilan dan kaedah rawatan yang sedang kita pertimbangkan dalam artikel kita, memerlukan penciptaan keadaan khas untuk seseorang yang menderita patologi ini.

Kerana risiko kecederaan yang tinggi, keluarkan semua benda yang menusuk dan memotong dari tempat yang mudah diakses. Ubat, pembersih dan detergen, bahan beracun - semua ini mesti disembunyikan dengan selamat.

Sekiranya pesakit perlu ditinggalkan sendirian, maka gas harus dimatikan di dapur, dan, jika boleh, air. Sebaiknya gunakan microwave untuk memanaskan semula makanan dengan selamat. By the way, kerana kehilangan kemampuan pesakit untuk membezakan antara sejuk dan panas, pastikan semua makanan hangat.

Sebaiknya periksa kebolehpercayaan peranti pengunci pada tingkap. Dan kunci pintu (terutama di bilik mandi dan tandas) harus dibuka dari dalam dan dari luar, tetapi lebih baik jika pesakit tidak dapat menggunakan kunci ini.

Jangan memindahkan perabot kecuali benar-benar diperlukan, agar tidak mengganggu kemampuannya untuk menavigasi di apartmen, memberikan pencahayaan yang baik di dalam bilik. Sama pentingnya untuk memantau suhu di rumah - untuk mengelakkan draf dan terlalu panas.

Pegangan tangan mesti dipasang di bilik mandi dan tandas, dengan memastikan lantai dan bahagian bawah bilik mandi tidak licin.

Cara menjaga keadaan pesakit?

Merawat pesakit yang didiagnosis menghidap Alzheimer sukar. Tetapi harus diingat bahawa sikap hormat dan mesra adalah syarat terpenting untuk keselesaannya dan rasa aman..

Anda perlu bercakap dengan pesakit dengan perlahan, berpaling menghadapnya. Dengarkan dengan teliti dan cuba memahami perkataan atau gerak isyarat mana yang membantunya mengekspresikan pemikirannya dengan lebih baik.

Kritikan dan perbalahan dengan pesakit harus dielakkan dengan berhati-hati. Biarkan orang yang lebih tua melakukan semua yang dia boleh, walaupun memerlukan masa yang lama..

Penyakit Alzheimer: pencegahan

Pada masa ini, terdapat banyak pilihan untuk mencegah penyakit ini, tetapi kesannya terhadap perkembangannya dan tahap keparahannya belum terbukti. Kajian yang dilakukan di berbagai negara dan dirancang untuk menilai sejauh mana ukuran tertentu dapat memperlambat atau mencegah patologi yang dijelaskan, sering memberikan hasil yang sangat bertentangan..

Pada masa yang sama, faktor seperti diet seimbang, penurunan risiko penyakit kardiovaskular, dan aktiviti mental yang tinggi dapat dikaitkan dengan faktor-faktor yang mempengaruhi kemungkinan terjadinya sindrom Alzheimer..

Penyakit, pencegahan dan penanganannya belum cukup dipelajari, namun, menurut banyak penyelidik, dapat ditunda atau dikurangkan oleh aktiviti fizikal manusia. Bagaimanapun, diketahui bahawa sukan dan aktiviti fizikal mempunyai kesan positif bukan hanya pada ukuran pinggang atau fungsi jantung, tetapi juga pada kemampuan menumpukan perhatian, perhatian dan kemampuan untuk mengingat.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun??

Orang-orang yang keluarganya mempunyai pesakit dengan diagnosis yang dijelaskan prihatin mengenai persoalan sama ada penyakit Alzheimer diwarisi atau tidak..

Seperti yang disebutkan di atas, ini paling sering berkembang pada usia 70 tahun, tetapi ada yang mulai merasakan manifestasi pertama dari patologi bernama pada usia empat puluh..

Menurut penyelidikan oleh pakar, lebih daripada separuh orang tersebut mewarisi penyakit ini. Sebaliknya, bukan penyakit itu sendiri, tetapi sekumpulan gen bermutasi yang menyebabkan perkembangan patologi ini. Walaupun terdapat banyak kes yang diketahui ketika, walaupun terdapat gen yang serupa, dia tidak pernah menunjukkan dirinya, sementara orang yang tidak mengalami mutasi ini masih berakhir dengan belas kasihan penyakit Alzheimer.

Dalam perubatan moden, patologi yang dijelaskan, serta asma bronkial, diabetes, aterosklerosis, beberapa bentuk barah dan kegemukan, tidak digolongkan sebagai penyakit yang diwarisi. Diyakini bahawa hanya kecenderungan bagi mereka yang diwarisi. Ini bermaksud bahawa hanya bergantung kepada orang itu sendiri apakah penyakit itu akan mula berkembang atau akan tetap menjadi salah satu faktor risiko..

Sikap positif, aktiviti fizikal dan mental pasti akan membantu, dan pada usia tua anda diagnosis yang mengerikan tidak akan terdengar. sihat!

Penyakit Alzheimer turun-temurun atau tidak

Adakah penyakit Alzheimer diwarisi? Alzheimer dan keturunan

Penyakit Alzheimer adalah kerosakan otak yang merosot sehingga menyebabkan demensia yang tidak dapat dipulihkan. Menurut teori perkembangan penyakit ini yang paling meluas hari ini, plak amiloid terbentuk di tisu otak - deposit protein-karbohidrat di ruang antar sel, dan glomeruli neurofibrillary, yang terdiri daripada neuron yang diubah. Hasil daripada proses ini, pemusnahan sambungan saraf berlaku, yang menyebabkan atrofi sebahagian daripada tisu otak. Perubahan ini berlaku secara beransur-ansur, dari awal penyakit hingga permulaan gejala awal penyakit Alzheimer, boleh memakan waktu 3-10 tahun, walaupun kes telah dicatat ketika periode ini berlangsung 20 tahun.

Hari ini, terdapat beberapa andaian mengenai penyebab perubahan patologi ini. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, beberapa saintis cenderung untuk mempercayai bahawa genetik penyakit Alzheimer bertanggungjawab - doktor berjaya mengenal pasti gen khas yang mempengaruhi kecenderungan seseorang terhadap penyakit ini. Berkat kajian yang dilakukan, hubungan antara gen dalam 4 kromosom (1,14,19,21) dan perkembangan patologi terbukti. Sehingga kini, peranan tiga gen telah terbukti, sebagai hasil mutasi yang mana, sintesis protein dipertingkatkan - komponen utama plak; dengan itu mutasi mempengaruhi asal-usul penyakit awal.

Pada masa ini, terdapat dua bentuk penyakit ini:

  • keluarga, dengan permulaan awal (sehingga 50 tahun). Hanya sebilangan kecil pesakit, tidak lebih dari 10%, mewarisi penyakit Alzheimer yang berkaitan dengan mutasi. Gen yang diubah suai sangat kuat; jika salah seorang ibu bapa adalah pembawa gen yang bermutasi, risiko anak untuk menghidap penyakit ini mencapai 50%. Pada kedua ibu bapa, penyakit Alzheimer diwarisi kepada semua anak.
  • sporadis, bentuk yang paling biasa - ia menyumbang kira-kira 90% daripada semua kes penyakit ini. Sebelum ini disebut penyakit onset lewat, bentuk ini sebelumnya dianggap tidak mempunyai hubungan keturunan. Namun, hari ini sudah diketahui bahawa risiko terkena penyakit meningkat jika salah seorang saudara terdekatnya sakit. Oleh itu, terdapat faktor genetik yang boleh menyebabkan penyakit..

Faktor yang paling terkenal adalah gen APOE, dialah yang berfungsi mengatur pengeluaran protein, mengangkut kolesterol, dll. Berkat banyak kajian, kini telah terbukti bahawa pewarisan APOE - varian APOE4 - secara langsung mempengaruhi keturunan penyakit Alzheimer, meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit ini. Walau bagaimanapun, timbul persoalan di sini: sebilangan orang yang mempunyai gen APOE4 tetap sihat, sementara yang lain, yang tidak mewarisi gen ini, menjadi mangsa penyakit misteri ini..

Gen untuk kromosom 21 juga menarik kerana penglibatannya dalam perkembangan penyakit Down. Pesakit dengan sindrom ini memiliki salinan kromosom 21; pada masa dewasa, mereka mengalami perubahan di otak yang serupa dengan yang berlaku pada penyakit Alzheimer. Juga didapati bahawa mutasi pada gen yang terletak pada kromosom 1 dan 14 juga berperanan dalam pembentukan amiloid, yang mempengaruhi perkembangan bentuk keluarga penyakit ini. Oleh itu, penyakit dan keturunan Alzheimer adalah fakta yang disahkan. Lebih-lebih lagi, hari ini kira-kira 400 gen telah diasingkan yang entah bagaimana berkaitan dengan penyakit ini, tetapi APOE4 tetap menjadi yang paling sukar. Dengan dua salinan gen ini, risiko penyakit ini meningkat 11 kali ganda.

Walau bagaimanapun, gen terdapat di dalam tubuh manusia sejak lahir, tetapi penyakit ini tidak berkembang pada setiap orang dan tidak selalu. Sebab-sebab yang mempengaruhi perkembangan penyakit ini masih menimbulkan perdebatan di kalangan saintis. Faktor risiko yang paling ketara adalah usia - di kalangan orang sakit, sebagai peraturan, orang-orang dari kumpulan usia yang lebih tua. Tekanan, kecederaan kepala, hipertensi, obesiti - orang yang mempunyai sejarah patologi ini menjadi pesakit klinik neurologi lebih kerap.

Sama ada penyakit Alzheimer turun temurun atau disebabkan oleh faktor lain yang tidak menguntungkan - manifestasi klinikal penyakit itu sendiri hampir sama. Pada masa ini, tidak ada ubat yang berkesan untuk penyakit ini. Walau bagaimanapun, perkembangan penyakit ini dapat dicegah. Kaedah pencegahan sangat penting pada masa kini. Oleh kerana tempoh pendam penyakit ini dapat berlangsung selama bertahun-tahun, langkah pencegahan pada generasi muda, yang sanak saudaranya telah didiagnosis, dapat dimulai seawal mungkin..

Alzheimer - ayat keturunan?

Alzheimer adalah penyakit sistem saraf pusat yang tidak dapat dipulihkan yang membawa kepada degenerasi dan kematian sel-sel otak. Intipati penyakit ini terletak pada kemampuan mental yang lemah secara beransur-ansur, kehilangan ingatan, gangguan pertuturan dan kemahiran motor. Orang yang keluarganya terjejas oleh "wabak abad ke-20" ini bimbang akan kesihatan mereka sendiri dan masa depan keturunan mereka, kerana mereka berisiko menghidap penyakit ini.

Bagaimana penyakit Alzheimer didiagnosis??

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh psikiatri dan pakar neurologi Jerman Alois Alzheimer pada tahun 1907 menggunakan contoh pesakitnya yang berusia lima puluh tahun, Augusta Deter. Selama lima tahun ke depan, istilah "Penyakit Alzheimer" telah diciptakan dalam literatur perubatan untuk menggambarkan "demensia persenile" (iaitu, pra-senile). Sebelum persidangan ilmiah pada tahun 1977, diagnosis dibuat hanya kepada pesakit yang didiagnosis dengan gejala demensia pada usia yang relatif muda - 45-65 tahun, setelah para doktor memutuskan untuk membuat diagnosis tanpa mengira usia, kerana manifestasi klinikal dan patologi adalah sama.

Alzheimer mengenal pasti empat peringkat dalam penyakit ini:

  1. Predementia - dicirikan oleh gangguan ingatan jangka pendek, kesukaran untuk mengasimilasikan maklumat baru, masalah ringan dalam pelaksanaan fungsi kognitif, kekurangan tumpuan, apatis juga dapat diperhatikan;
  2. Demensia awal - kehilangan ingatan berlangsung, gangguan pertuturan dan pergerakan ditambahkan kepadanya (afasia, apraxia, kemerosotan kemahiran motor halus);
  3. Demensia sederhana - keadaan pesakit bertambah teruk:
    • kemahiran membaca dan menulis hilang;
    • kata-kata terlupa diganti dengan sewenang-wenangnya, yang menyebabkan hilangnya makna penyataan;
    • koordinasi terganggu (ketidakupayaan untuk menyelesaikan masalah sehari-hari);
    • ingatan jangka panjang terjejas;
    • fungsi akal terjejas;
    • manifestasi neuropsikiatri muncul (kekaburan, kejengkelan malam, pencerobohan spontan, penolakan untuk membantu, dan lain-lain).
  4. Demensia yang teruk - pada tahap ini, sebagai tambahan kepada kerosakan ingatan dan pertuturan yang lengkap, penyakit ini mempengaruhi gambaran diri pesakit. Pesakit tidak dapat menjaga diri dan memerlukan rawatan berterusan. Kematian biasanya berlaku bukan secara langsung dari penyakit Alzheimer, tetapi sebagai akibat dari faktor bersamaan (premonia, jangkitan, ulser tekanan).

Pada masa ini, ubat tidak mempunyai data yang tepat mengenai penyebab penyakit ini, para pakar bersetuju bahawa ciri utama penyakit ini adalah pengumpulan plak amiloid dan kusut neurofibrillary pada tisu otak..

Siapa yang paling terkena penyakit Alzheimer??

Penyelidikan menunjukkan bahawa asasnya kumpulan berisiko membentuk:

  • orang tua berumur lebih dari 65 tahun;
  • wanita (terutamanya dengan jenis jiwa yang neurasthenik);
  • orang yang terlibat dalam buruh manual;
  • perokok aktif dan pasif.

Faktor peningkatan ancaman penampilan penyakit ini:

  • keturunan;
  • hipotiroidisme (kekurangan hormon tiroid);
  • kecederaan otak trauma;
  • diabetes;
  • patologi kardiovaskular;
  • aterosklerosis (gangguan metabolisme lipid);
  • keracunan dengan logam berat dan bahan kimia;
  • kemurungan dan tekanan.

Rujukan! Para saintis Massachusetts menyatakan bahawa kekurangan berat badan dan tidak bersenam boleh menyumbang kepada penumpukan plak amiloid di otak.

Bolehkah penyakit itu diwarisi?

Genetik dianggap sebagai salah satu faktor risiko untuk menghidap penyakit Alzheimer. Telah terbukti bahawa penyakit itu sendiri tidak diwarisi, tetapi merupakan kecenderungan untuk penyakit itu. Kira-kira 25% populasi dunia mempunyai kelainan gen kecil, tetapi tidak semua orang menghidap penyakit ini. Sekiranya kedua ibu bapa menderita demensia, kemungkinannya akan meningkat.

Penting! Bentuk "keluarga" dicatatkan dalam 10% daripada jumlah pesakit, ia berkembang sehingga 60 tahun.

Dengan mengkaji DNA dan bahan genetik keluarga yang sakit, para penyelidik mengenal pasti kecacatan pada gen. Ada empat gen, mutasi yang menjelaskan dan membuktikan bentuk genetik demensia:

  • APOE (apoprotein dilokalisasikan pada kromosom ke-19);
  • APP (protein transmembran dengan serpihan yang membentuk plak amiloid);
  • presenilin 1 dan presenilin 2 (protein presenilin, dengan mutasi PSEN - 1 dan PSEN-2, yang meningkatkan sintesis beta-amyloid).

Alel gen APOE-4 mempengaruhi warisan penyakit ini secara langsung. APOE terlibat dalam metabolisme lipid dan mendorong sintesis apolipoprotein E (pembawa kolesterol di otak). Apabila fungsi gen terganggu, sisa lipoprotein, termasuk deposit amiloid, terkumpul, yang mencetuskan perjalanan penyakit.

Rujukan! Kromosom ke-21, yang merupakan penyebab sindrom Down (suatu bentuk patologi genomik), menarik minat ahli genetik. Orang dengan sindrom Down terdedah kepada penuaan pramatang dan lebih kerap menghidap penyakit Alzheimer daripada orang lain.

Kaedah pencegahan

Untuk mencegah penyakit Alzheimer, diperlukan untuk mengurangkan kesan negatif pada sel saraf:

  • mencegah kecederaan kepala;
  • melindungi badan dari sinaran dan pendedahan kepada bahan berbahaya;
  • ikuti diet;
  • merangkumi beban mental yang sistematik;
  • untuk mencegah penyakit kelenjar tiroid dan jantung;
  • untuk menolak dari tabiat buruk;
  • menguatkan saluran darah;
  • mengurangkan tahap tekanan;
  • tambah aktiviti fizikal.

Pada masa ini, tidak ada ubat yang berkesan untuk pencegahan dan rawatan penyakit ini. Oleh itu, jika terdapat kes demensia senil dalam keluarga anda, disarankan untuk diperiksa secara sistematik oleh ahli neuropatologi dan gunakan kaedah pencegahan.

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun? Sebab dan risiko

Adakah penyakit Alzheimer turun temurun? Sebab dan risiko

Ini adalah penyebab demensia yang paling biasa. Demensia boleh menjejaskan keupayaan seseorang untuk berfikir, membuat pertimbangan, dan melakukan tugas harian.

Doktor telah mengetahui tentang Alzheimer selama bertahun-tahun, tetapi masih banyak yang tidak diketahui mengenainya..

Tidak jelas mengapa seseorang menghidap penyakit Alzheimer sementara yang lain mempunyai gaya hidup, usia, dan latar belakang yang serupa. Tidak ada penawar untuk Alzheimer.

Penyelidikan semasa menunjukkan bahawa pelbagai faktor dapat menyumbang kepada perkembangan penyakit Alzheimer. Salah satunya adalah genetik atau keturunan.

Faktor genetik juga boleh mempengaruhi pengambilan ubat untuk penyakit Alzheimer..

Faktor risiko Alzheimer

Penyelidik telah mengenal pasti pelbagai faktor risiko Alzheimer.

  • Umur: Menurut Persatuan Alzheimer, faktor risiko terbesar bagi Alzheimer adalah usia. Orang yang berumur lebih dari 65 tahun cenderung menghidap penyakit Alzheimer. Pada usia mereka berusia 85 tahun, satu dari tiga orang dianggarkan mengalami keadaan tersebut.
  • Sejarah keluarga Mempunyai saudara dekat dengan penyakit Alzheimer meningkatkan peluang seseorang mengembangkannya.
  • Kecederaan Kepala Seseorang yang mengalami kecederaan serius di kepala pada masa lalu, seperti dari kemalangan kereta atau sukan bersentuhan, berisiko meningkat untuk menghidap Alzheimer.
  • Kesihatan jantung: Kesihatan jantung atau vaskular dapat meningkatkan kemungkinan terkena penyakit Alzheimer. Contohnya termasuk tekanan darah tinggi, strok, diabetes, penyakit jantung, dan kolesterol tinggi.

Keadaan jantung atau saluran darah boleh merosakkan saluran darah di otak, yang boleh mempengaruhi Alzheimer. Orang Hispanik dan orang Amerika Hitam mungkin berisiko lebih tinggi terkena penyakit vaskular seperti diabetes, dan oleh itu Alzheimer.

Bagaimana komponen genetik boleh mempengaruhi Alzheimer?

Para saintis menerangkan risiko genetik untuk penyakit Alzheimer dari dua faktor: risiko dan determinisme.

Gen berisiko

Gen berisiko meningkatkan kemungkinan seseorang mengalami keadaan perubatan tertentu. Sebagai contoh, seorang wanita dengan gen BRCA1 dan BRCA2 mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk menghidap barah payudara.

Para penyelidik telah mengenal pasti beberapa gen yang menimbulkan risiko penyakit Alzheimer. Gen yang paling ketara pada masa ini adalah gen apolipoprotein E-E4. Gen ini dikenali sebagai gen APOE-E4.

Persatuan Alzheimer menganggarkan bahawa 20 hingga 25 peratus orang yang mempunyai gen ini mungkin terus menghidap Alzheimer..

Walaupun setiap orang mewarisi gen APOE dalam satu bentuk atau yang lain, gen APOE-e3 dan APOE-e2 tidak dikaitkan dengan penyakit Alzheimer. Menurut Mayo Clinic, kehadiran gen APOE-E2 nampaknya dapat mengurangkan risiko.

Seseorang yang menerima gen APOE-E4 dari kedua ibu bapa berisiko lebih tinggi menghidap Alzheimer. Kehadiran gen juga dapat berarti seseorang menunjukkan gejala dan dapat didiagnosis pada usia yang lebih awal..

Terdapat gen lain yang mungkin berkaitan dengan Alzheimer yang lewat. Penyelidik Harus Mengetahui Lebih Lanjut Mengenai Bagaimana Gen Ini Meningkatkan Risiko Alzheimer.

Beberapa gen ini mengatur faktor-faktor di otak, seperti komunikasi sel saraf dan keradangan di otak..

Gen determinisme

Seseorang yang mempunyai gen deterministik tentu akan menghidap penyakit ini. Terdapat tiga gen khusus yang telah dikenal pasti sebagai penentu penyakit Alzheimer.

  • Protein prekursor amiloid (AMP)
  • Presenilin-1 (PS-1)
  • Presenilin-2 (PS-2)

Gen ini menyebabkan otak membuat terlalu banyak protein yang disebut amyloid beta peptide. Protein beracun ini dapat membentuk gumpalan di otak yang menyebabkan kerosakan sel saraf dan kematian yang berkaitan dengan Alzheimer.

Walau bagaimanapun, tidak semua orang dengan penyakit Alzheimer yang awal mengalami kelainan pada gen ini. Sekiranya seseorang mempunyai gen ini, maka penyakit Alzheimer yang mereka kembangkan disebut penyakit Alzheimer keluarga. Penyakit Alzheimer jenis ini jarang berlaku.

Penyakit Alzheimer keluarga menyumbang kurang dari 5% daripada semua kes di seluruh dunia, menurut Persatuan Alzheimer..

Penyakit Deterministik Alzheimer biasanya berlaku sebelum usia 60 dan kadang-kadang berusia antara 30 hingga 40 tahun.

Pengaruh gen pada jenis demensia yang lain

Beberapa jenis demensia dikaitkan dengan kecacatan genetik yang lain.

Penyakit Huntington mempengaruhi kromosom 4, mengakibatkan demensia progresif. Penyakit Huntington adalah gangguan genetik yang dominan. Sekiranya penyakit itu berlaku pada ibu atau ayah seseorang, dia akan menyebarkan gen, dan keturunannya menghidap penyakit ini.

Malangnya, gejala biasanya hanya muncul antara usia 30 dan 50 tahun. Ini menyukarkan ramalan sebelum bayi dilahirkan..

Demensia dengan badan Lewey atau penyakit Parkinson mungkin mempunyai komponen genetik. Walau bagaimanapun, selain genetik, faktor lain juga berperanan..

Tanda dan gejala pertama Alzheimer

Penyakit Alzheimer biasanya melibatkan kehilangan ingatan dan fungsi otak secara beransur-ansur.

Gejala awal mungkin merupakan masa lupa atau kehilangan ingatan. Lama kelamaan, orang tersebut mungkin menjadi bingung atau bingung di mana mereka berada di persekitaran yang biasa, termasuk di rumah..

Gejala lain mungkin termasuk:

  • Perubahan mood atau keperibadian
  • kekeliruan dalam masa dan tempat.
  • Kesukaran melaksanakan tugas harian seperti mencuci, membersihkan, atau menyediakan makanan.
  • Kesukaran mengenali objek yang dikongsi
  • Kesukaran mengenali orang
  • Anda sering kehilangan barang.

Penuaan boleh menyebabkan gangguan ingatan, tetapi Alzheimer membawa kepada tempoh pelupa yang lebih konsisten.

Lama kelamaan, seseorang yang menghidap Alzheimer mungkin memerlukan lebih banyak pertolongan dalam kehidupan seharian mereka, seperti menggosok gigi, berpakaian, dan memotong makanan. Mereka mudah gelisah, gelisah, menarik diri dan sukar untuk berkomunikasi..

Menurut National Institutes of Health, kadar kelangsungan hidup seseorang yang menghidap Alzheimer biasanya 8 hingga 10 tahun setelah gejala pertama muncul. Kerana orang tidak dapat mengurus diri sendiri atau tidak menyedari pentingnya pemakanan, kekurangan zat makanan, pembaziran, atau radang paru-paru adalah penyebab kematian yang biasa..

Bila berjumpa doktor

Sukar untuk membincangkan keperluan rawatan perubatan untuk perubahan ingatan, tetapi penting untuk mendapatkan pertolongan untuk mengesampingkan keadaan lain. Keadaan lain yang boleh menyebabkan demensia termasuk jangkitan saluran kencing atau tumor otak.

Sebelum membuat janji temu, ahli keluarga harus membuat senarai ubat yang diambil pesakit. Seorang doktor boleh memeriksanya dan memastikan ubat-ubatan tersebut tidak menimbulkan gejala..

Menyimpan catatan simptom-simptom yang dapat dilihat ketika ia berkembang dari masa ke masa juga dapat membantu doktor mengenal pasti tingkah laku yang berpotensi..

Walaupun ujian genetik tersedia untuk mengesan gen ini untuk penyakit Alzheimer, doktor umumnya tidak mengesyorkan ujian penyakit lanjut. Ini kerana kehadiran gen tidak semestinya seseorang akan menghidap penyakit tersebut. Dalam kes ini, ujian boleh menyebabkan kebimbangan, kegelisahan dan ketakutan yang tidak perlu..

Namun, jika seseorang mempunyai sejarah keluarga Alzheimer pada usia dini, mereka mungkin ingin menjalani ujian genetik. Sebelum ini berlaku, kebanyakan doktor akan mengesyorkan berjumpa dengan kaunselor genetik terlebih dahulu untuk membincangkan kelebihan dan kekurangan ujian genetik dan bagaimana hasilnya dapat ditafsirkan..

Kadang-kadang doktor mungkin mengesyorkan ujian genetik apabila orang menunjukkan gejala awal Alzheimer, kerana ini mungkin menentukan rawatan dan potensi untuk menguji ubat terapeutik.

Sejumlah kajian besar mengenai penyakit dan pewarisan Alzheimer sedang dijalankan..

Mereka yang ingin menyumbang kepada pengetahuan yang terkumpul dapat menghubungi penyelidik di National Institute on Aging, yang menaja penyelidikan genetik mengenai penyakit Alzheimer. Kajian ini mengesan maklumat mengenai orang yang mempunyai lebih daripada dua saudara yang didiagnosis menghidap Alzheimer setelah berumur 65 tahun.

Pewarisan penularan penyakit Alzheimer

Demensia Senile, yang disebut penyakit Alzheimer, adalah penyakit neurologi kompleks yang ditandai dengan penurunan otak. Walaupun berlakunya penyakit ini, patologi adalah penyakit yang kurang difahami, teori mengenai proses pemerolehan dan pengembangan yang belum terbukti secara meyakinkan..

Gejala penyakit ini adalah demensia - demensia yang diperoleh dengan kehilangan ingatan bukan sahaja untuk peristiwa dan wajah, tetapi juga mengenai kemahiran termudah yang diperlukan untuk fungsi penting badan.

Penyakit ini berkembang secara beransur-ansur dan gejala pertama kelihatan seperti tidak hadir, kemudian hilangnya ingatan jangka pendek, apabila seseorang tidak dapat mengingat apa yang baru dia lakukan atau ingin lakukan. Secara selari, penurunan kecerdasan yang agak perlahan dan awalnya tidak dapat dilihat. Gejala pertama mudah dikaitkan oleh orang kerana usia, kerja berlebihan atau tekanan, tetapi jurang berterusan dalam lapisan ingatan yang lebih dalam dan penyimpangan serius dalam pemikiran atau tingkah laku pesakit bermula. Pada tahap tertentu perkembangan penyakit, menjadi sangat sukar bagi pesakit untuk melayani dirinya sendiri, dan di apogee, bahkan ucapan menjadi sukar dan mungkin hilang, walaupun pada masa ini pesakit tidak lagi dapat mengatakan apa-apa yang munasabah.

Penyakit Alzheimer sering terjadi pada orang tua, dan berdasarkan pemantauan gejalanya, pepatah "apa yang sudah tua, apa yang kecil" dilahirkan, sejak perkembangan mental pesakit mulai sesuai dengan tahap anak kecil dan berkembang ke arah yang bertentangan. Sekiranya kita hanya mempertimbangkan perkembangan mental, maka tahap penyakit ini sangat menyerupai pertumbuhan dan penyesuaian bayi baru lahir dalam keadaan mundur. Ramai orang dengan demensia lanjut kembali ke zaman kanak-kanak, mencari atau membayangkan ibu bapa mereka, dapat bermain dengan anak patung dan terlibat dalam tingkah laku kanak-kanak yang biasa.

Punca penyakit

Sayangnya, tidak jelas bagaimana penyakit ini berkembang dan mengapa otak pesakit mula merosot tanpa sebab. Hanya diketahui bahawa pada pesakit Alzheimer, setelah dibuka di otak, sejumlah besar kusut neurofibrillary dijumpai - pengumpulan protein tau hiperfosforik dalam neuron otak, tetapi fenomena ini juga khas untuk patologi lain yang disebut taupathies - penyakit degeneratif otak yang serupa dengan penyakit Alzheimer.

Protein Tau adalah protein bangunan neuron di otak, dan fosfolasi adalah penambahan residu asid fosforik untuk mengubah strukturnya, kemampuan untuk melakukan dan membentuk hubungan baru. Sekiranya fosforilasi protein adalah proses normal, maka hiperfosforilasi tidak baik. Dan protein seperti itu hanya terkumpul dalam neuron dengan beban tambahan dalam bentuk plak..

Pengumpulan bahan ini berlaku secara beransur-ansur, dan oleh itu penyakit ini meningkat seiring dengan usia, pada kumpulan risiko utama orang berusia lebih dari 60 tahun, walaupun orang muda dan bahkan anak-anak juga kadang-kadang jatuh sakit, sementara perlu diperhatikan bahawa semakin banyak orang yang terlibat dalam pekerjaan mental selama hidupnya, semakin kecil kemungkinannya perkembangan sindrom Alzheimer. Semakin bijak seseorang, semakin kurang otaknya terdedah kepada kerusakan..

Sebagai tambahan kepada pengumpulan protein yang berlebihan, di otak pesakit ada kematian langsung neuron, yang menyebabkan sambungan otak, dan ingatannya terganggu, serta fungsi tubuh yang bertanggung jawabnya hilang. Penyakit Alzheimer adalah penyakit yang mematikan, di mana organ terpenting yang menjadikan seseorang itu orang - otaknya, secara harfiah mati di dalam sel. Namun, kerana perkembangannya yang perlahan, pesakit dapat menderita penyakit itu untuk waktu yang sangat lama, bertahun-tahun.

Bolehkah penyakit itu diwarisi?

Walaupun teori bahawa penyakit Alzheimer diwarisi adalah versi utama penyebab munculnya sindrom ini pada orang tertentu.

Sekiranya terdapat penyakit, keturunan boleh memprovokasi hiperfosforilasi protein tau, dan hanya jangka pendek neuron.

Jumlah neuron, seperti sel induk dan telur pada anak perempuan, diletakkan selama tempoh perkembangan intrauterin dan juga disebabkan oleh maklumat keturunan yang diterima dari DNA dari ibu bapa. Setiap sel, termasuk neuron, hidup hanya untuk jangka waktu tertentu: ada yang panjang, dan ada yang dikemas kini hampir setiap minggu. Sekiranya anggaran nilai minimum dan maksimum aktiviti vital sel adalah perkara biasa bagi spesies manusia, maka jangka hayat sel untuk setiap individu dalam selang ini adalah individu semata-mata dan tertanam dalam DNA yang diterima dari nenek moyang.

Neuron kehilangan kemampuan untuk berpisah dari usia sekitar satu tahun, dan beberapa dari usia tiga tahun. Pembaharuan separa mungkin dilakukan dengan penyertaan sel stem, tetapi proses ini sangat tidak penting sehingga tidak diambil kira. Pemulihan fungsi tisu berlaku melalui pembentukan hubungan selular baru oleh baki neuron dengan pembahagian tanggungjawab saudara yang mati di antara mereka. Dengan bertambahnya usia, keupayaan untuk membentuk hubungan saraf baru secara beransur-ansur hilang, dan sebagai hasilnya, penurunan otak meningkat..

Para saintis percaya bahawa kadar pembentukan sambungan baru menentukan kecerdasan manusia secara langsung, yang merupakan ciri genetik. Mungkin inilah sebabnya mengapa orang yang lebih pintar kurang rentan terhadap Alzheimer, kerana neuron mereka tumbuh menjadi kenalan baru yang lebih baik dan hidup lebih lama..

Dengan bantuan kajian statistik, dinyatakan bahawa kehadiran pesakit dengan demensia pikun adalah ciri keluarga tertentu atau kumpulan genus, namun, masih mustahil untuk mengatakan dengan pasti apakah penyakit Alzheimer diwarisi, kerana tidak ada gen khusus untuknya. Perkembangan penyakit ini tidak menimbulkan satu sifat keturunan, tetapi gen keseluruhan yang menentukan beberapa proses dan ciri, yang bersama-sama membawa kepada hasil ini.

Mustahil untuk menyembuhkan penyakit Alzheimer, seperti patologi keturunan lain. Doktor mengusahakan rawatan yang dapat mencegah perkembangan penyakit ini. Hari ini, rawatan yang melambatkan perkembangan penyakit ini dilakukan dengan bantuan ubat-ubatan yang merangsang aktiviti otak, meningkatkan pemakanan neuron, dan meningkatkan isyarat saraf. Terapi perkembangan dijalankan dengan bantuan latihan mental, yang merangsang beberapa jenis pemulihan fungsi otak yang hilang, serta ingatan melalui pembentukan hubungan saraf baru berdasarkan pengetahuan yang baru diperoleh.

Mencegah Alzheimer melalui pencegahan agak sukar, satu-satunya perkara yang boleh dilakukan adalah mengembangkan otak anda sebanyak mungkin sepanjang hidup anda, terlibat dalam kerja mental, dan juga merangsang pembentukan sebanyak mungkin hubungan antara neuron di otak, sehingga penyakit ini bermula selewat-lewatnya, berjalan lebih lambat. tidak mempunyai masa untuk mencapai kemuncaknya sebelum saat orang itu sendiri mati pada usia tua.