Epilepsi ketiadaan kanak-kanak

Keberkesanan rawatan epilepsi ditentukan terutamanya oleh diagnosis yang mencukupi mengenai bentuk spesifik epilepsi atau sindrom epilepsi. Banyak bergantung pada bentuk epilepsi atau sindrom epilepsi, baik dalam prognosis perjalanan penyakit ini (kecuali

Keberkesanan rawatan epilepsi ditentukan terutamanya oleh diagnosis yang mencukupi mengenai bentuk spesifik epilepsi atau sindrom epilepsi. Banyak bergantung pada bentuk epilepsi atau sindrom epilepsi, baik dalam prognosis perjalanan penyakit (pemeliharaan kecerdasan, kepekaan terhadap antikonvulsan) dan dalam taktik rawatan. Diagnosis nosologi menentukan seberapa cepat terapi antikonvulsan harus dimulakan, ubat apa yang harus dirawat, dos antikonvulsan dan jangka masa rawatan [1].

Epilepsi ketiadaan kanak-kanak (DAE) adalah bentuk epilepsi umum idiopatik, yang ditunjukkan terutamanya oleh ketidakhadiran khas dengan permulaan pada masa kanak-kanak dan adanya corak tertentu pada EEG (aktiviti gelombang lonjakan umum dengan frekuensi 3 Hz) [2]. Ia adalah salah satu bentuk epilepsi yang paling banyak dikaji. Walaupun terdapat kelaziman DAE yang meluas, serta kajian jangka panjangnya, diagnosis DAE kelihatan sederhana hanya pada pandangan pertama. Terdapat banyak persoalan yang tidak dapat diselesaikan mengenai etiologi dan perbezaan diagnosis dan prognosis penyakit ini. Dalam kesusasteraan domestik, terdapat banyak ulasan yang dikhaskan untuk DAE. Pertama sekali, ini adalah bab-bab dalam monograf besar mengenai epilepsi, pengarangnya adalah M. Yu. Nikanorova dan K. Yu. Mukhin [3, 4]. Walau bagaimanapun, perlu diperhatikan bahawa kebanyakan tinjauan berdasarkan data literatur dan tidak mengambil kira pengenalan pemantauan EEG video ke dalam praktik klinikal yang luas. Pada masa ini, semasa menyiapkan Klasifikasi Epilepsi dan Sindrom Epilepsi Antarabangsa yang baru, ahli epileptologi sedang berusaha untuk merumuskan kriteria yang lebih jelas untuk diagnosis DAE. Perkara di atas membolehkan kita sekali lagi menyentuh aspek yang terkenal dan tidak dipelajari mengenai masalah ini..

Pengkelasan Antarabangsa Epilepsi dan Sindrom Epilepsi 1989 memberikan kriteria berikut untuk diagnosis epilepsi ketiadaan kanak-kanak [2, 3, 4]:

  • permulaan kejang epilepsi pada usia 6-7 tahun;
  • kecenderungan genetik;
  • kelaziman yang lebih tinggi pada kanak-kanak perempuan;
  • kerap (dari beberapa hingga beberapa kali pada waktu siang) ketidakhadiran;
  • gelombang lonjakan simetri dua hala, yang disegerakkan, biasanya dengan frekuensi 3 Hz, dengan latar belakang aktiviti bioelektrik utama biasa pada EEG pada masa serangan;
  • kemungkinan perkembangan kejang tonik-klonik umum (GCS) pada masa remaja.

Di bawah ini kita membincangkan bagaimana kriteria diagnostik ini dimodifikasi berdasarkan pengetahuan moden mengenai DAE..

Pada populasi umum pesakit dengan epilepsi, epilepsi ketiadaan masa kanak-kanak berlaku pada 2-8% kes [2]. Dipercayai bahawa DAE menyumbang 10-12,3% dari semua epilepsi di bawah usia 16 tahun. Setiap tahun 6.3 / 100 ribu - 8.0 / 100,000 kes penyakit ini didaftarkan pada populasi kanak-kanak di bawah umur 15 tahun. 60 hingga 70% daripada semua pesakit adalah kanak-kanak perempuan.

Epilepsi ketiadaan kanak-kanak tergolong dalam kategori idiopatik, iaitu, di mana tidak ada penyebab epilepsi selain kecenderungan keturunan. Jenis warisan tidak ditentukan dengan tepat. Sebelum ini, mod pusaka autosomal dominan diandaikan dengan penembusan bergantung pada usia. Kemudian, hipotesis dikemukakan mengenai pewarisan poligenik. P. Loiseau et al. pertimbangkan fakta yang paling mungkin bahawa corak EEG epilepsi dan kecenderungan permulaan epilepsi ditentukan secara genetik, dan DAE itu sendiri bersifat multifaktorial dan merupakan hasil interaksi faktor genetik dan eksogen [2]. Telah didapati bahawa beban keturunan epilepsi hanya diperhatikan pada 17-20% pesakit [2]. Dalam kes seperti itu, saudara kandung mempunyai kedua-dua ketidakhadiran biasa dan jenis kejang umum. Sebilangan besar kes DAE adalah sporadis. A. V. Delgado-Escueta et al. [5] berikan beberapa lokasi yang berkaitan dengan DAE (Jadual 1).

Dari jadual menunjukkan bahawa hanya beberapa keluarga dengan lokus 8q24 yang memenuhi kriteria klasik untuk diagnosis DAE, dan pesakit dengan lokus 1p atau 4p kemungkinan besar menderita epilepsi mioklonik remaja dengan kursus yang tidak biasa..

Walaupun begitu, 75% kembar monozigotik, yang saudara kandungnya mempunyai DAE, kemudian mengalami bentuk epilepsi yang sama. P. Loiseau et al. percaya bahawa risiko terkena epilepsi pada anak yang ibu bapa menderita DAE hanya 6.8% [2].

Manifestasi klinikal

Adalah dipercayai bahawa kejang epilepsi di DAE boleh bermula antara usia 4 dan 10 tahun. Jumlah maksimum kes penyakit ini berlaku dalam 5-7 tahun. Kemunculan bentuk epilepsi ini sebelum tahun keempat kehidupan tidak mungkin berlaku, dan setelah 10 tahun ia sangat jarang berlaku [2].

Jenis sawan epilepsi. Menurut Klasifikasi Epilepsi dan Sindrom Epilepsi 1989, dua jenis kejang umum dianggap sebagai ciri DAE - ketidakhadiran khas dan GTCS. Kajian terbaru menunjukkan bahawa kedua-dua jenis sawan ini tidak dapat berlaku secara serentak di DAE. Untuk permulaan DAE, hanya ketidakhadiran khas yang bersifat khas, dan GTCS dapat dilihat pada masa remaja (setelah 12 tahun), ketika ketidakhadiran sudah hilang.

Seperti yang anda ketahui, ketiadaan biasa adalah jenis kejang yang umum (dalam beberapa saat)

dengan permulaan yang tiba-tiba dan berakhir dengan latar belakang kesedaran yang terganggu. Ketidakhadiran khas mempunyai ciri klinikal dan EEG tersendiri dalam pelbagai epilepsi ketiadaan (lihat diagnosis pembezaan). Kanak-kanak itu menghentikan aktiviti yang disengajakan (bercakap, berjalan, makan), menjadi tidak bergerak, dan pandangannya tidak ada. Kekurangan automatik sering diperhatikan, terutama pada detik pertama serangan, serta komponen klonik atau tonik serangan. Pucat mungkin. Buang air kecil sangat jarang berlaku. Kanak-kanak itu tidak pernah jatuh semasa serangan dan meneruskan aktiviti yang fokus beberapa saat selepas serangan berakhir.

Bagi DAE, ketiadaan adalah tipikal, mempunyai ciri-ciri berikut:

  • faktor yang memprovokasi serangan - hiperventilasi (dalam 100% semua kes), tekanan emosi (kemarahan, ketakutan, kejutan, kekaguman, kesedihan), faktor intelektual (kurang minat, gangguan perhatian);
  • serangan boleh hilang atau kekerapannya berkurang dengan usaha fizikal dan intelektual;
  • tempoh serangan adalah dari 4 hingga 20 s;
  • kekerapan serangan yang tinggi (kursus pycnoleptic); kekerapan kejang sebenar tanpa pemantauan video-EEG sukar dilakukan, tetapi boleh merangkumi dari beberapa lusin hingga ratusan kejang setiap hari;
  • serangan, sebagai peraturan, menjadi lebih kerap selepas bangun atau pada waktu petang;
  • kesedaran hilang sepenuhnya (selepas serangan - amnesia);
  • automatik sering diperhatikan (sifat ketiadaan yang kompleks).

Menurut P. Loiseu et al. (2002), kriteria klinikal untuk mengecualikan diagnosis DAE adalah [2]:

  • kehadiran serentak ketidakhadiran dan GTC dalam gambaran klinikal;
  • gangguan kesedaran yang tidak lengkap atau pemeliharaan kesedaran pada masa serangan;
  • mioklonus kelopak mata yang jelas, mioklonus tunggal atau tidak teratur pada kepala, batang atau anggota badan semasa ketiadaan.

Pernyataan terakhir kontroversial, dan tidak semua penulis bersetuju dengannya. Pada masa yang sama, semua penyelidik bersetuju bahawa kehadiran komponen mioklonik ketiadaan biasa, sebagai peraturan, lebih sering diperhatikan pada DAE yang tahan terhadap antikonvulsan..

Data mengenai kekerapan kejang tonik-klonik umum pada remaja dengan DAE bertentangan. Adalah dipercayai bahawa ia berlaku dalam 30-60% dari semua kes. Mungkin peratusan kejang yang tinggi disebabkan oleh fakta bahawa penyelidik tidak selalu mematuhi kriteria untuk mendiagnosis DAE, dan beberapa pesakit yang diperhatikan menderita epilepsi ketiadaan yang lain. GTCS bermula 5-10 tahun selepas bermulanya ketidakhadiran. Penyelidik menyatakan bahawa kejang jarang berlaku dan dikawal dengan baik dengan antikonvulsan [2]. Sebilangan pesakit mungkin mengalami serangan tunggal setelah kurang tidur atau berlatarbelakangkan keadaan tertekan. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko HCX pada remaja adalah hubungan seks lelaki, permulaan epilepsi yang agak lambat (pada usia 9-10 tahun) dan permulaan rawatan yang lewat (dalam 68% kes) [2].

Status neuropsik pada kebanyakan pesakit dengan epilepsi ketiadaan kanak-kanak tetap normal. Tidak ada gangguan intelektual [3, 4]. Walaupun begitu, sindrom hiperaktif dan / atau defisit perhatian diperhatikan pada 30-50% kanak-kanak, yang secara signifikan melebihi frekuensi penduduk 5-7%. Sebilangan besar pesakit mengalami kesukaran belajar [6], yang, seperti ciri-ciri tingkah laku, boleh disebabkan oleh pelbagai sebab: serangan itu sendiri, dan pengaruh antikonvulsan, dan perubahan psikologi yang diperhatikan pada ibu bapa pesakit [2].

Status ketidakhadiran. Pada beberapa kanak-kanak dengan DAE (dalam 7-24% daripada semua kes), episod ketiadaan status mungkin berlaku. Dalam kes ini, kekerapan ketidakhadiran meningkat, yang membawa kepada perkembangan keadaan khas, yang dicirikan terutamanya oleh tahap gangguan kesedaran yang berbeza-beza: dari rasa mengantuk ringan hingga kegembiraan dan kelesuan. Keadaan ini berlangsung dari satu jam hingga beberapa hari dan sering berakhir dengan kejang tonik-klonik umum..

Ciri elektroensefalografi DAE

Permulaan EEG. Pelepasan dua hala, segerak, simetri kompleks "gelombang lonjakan perlahan" adalah ciri. Kekerapan keabnormalan paroxysmal pada EEG meningkat dengan ketara semasa hiperventilasi dan semasa tidur (semasa peralihan REM ke fasa NonREM). Kedua-dua hiperventilasi dan EEG rakaman terjaga setelah kurang tidur dapat digunakan untuk memprovokasi corak epilepsi. Perlu ditekankan bahawa pelbagai varian EEG dari ketiadaan khas di DAE jauh lebih biasa daripada pola EEG rata-rata "ideal" tertentu yang dijelaskan dalam kebanyakan manual epileptologi [7].

DAE dicirikan oleh ciri-ciri kompleks lonjakan gelombang berikut:

  • dalam struktur kompleks "gelombang lonjakan perlahan" boleh terdapat 1 hingga 2 lonjakan;
  • semasa serangan 2 detik pertama, hanya polisik yang boleh dilakukan (tanpa gelombang perlahan). Permulaan ini biasanya dikaitkan dengan ketidakhadiran komponen mioklonik;
  • frekuensi pelepasan berkisar antara 2,7 hingga 4 Hz;
  • terdapat penurunan frekuensi pelepasan pada akhir serangan (sebanyak 0,5-1 Hz);
  • amplitud kompleks paling ketara dalam turunan EEG frontal-tengah. Amplitud lonjakan mungkin menurun menjelang akhir serangan, kadang-kadang lonjakan hilang sepenuhnya;
  • asimetri pembuangan yang tidak stabil mungkin berlaku, terutama pada pesakit yang menjalani rawatan;
  • jangka masa pelepasan tidak kurang dari 4, tetapi juga tidak lebih dari 20 s (rata-rata, 10-12 s). Kompleks yang bertahan lebih dari 5 s biasanya mempunyai manifestasi klinikal;
  • pelepasan epilepsi bermula secara tiba-tiba dan berakhir secara beransur-ansur.

P. Loiseau et al. (2002) percaya bahawa DAE tidak dicirikan oleh pemecahan (pecah) pelepasan pada EEG, adanya pelbagai lonjakan, dan kepekaan fotosensitif. Pernyataan terakhir nampaknya tidak begitu tepat. Fotosensitiviti (atau fotosensitiviti) adalah kemunculan polyspike - kompleks gelombang perlahan pada EEG sebagai tindak balas terhadap fotostimulasi. Fotosensitiviti, kemungkinan besar, diwarisi secara berasingan dari DAE dan dapat diperhatikan dengannya, tetapi dengan frekuensi tidak melebihi yang terdapat pada populasi pediatrik umum. Adalah dipercayai bahawa puncak frekuensi tindak balas photoparoxysmal berlaku pada usia kanak-kanak dari 7 hingga 14 tahun - ia diperhatikan pada 14% kanak-kanak lelaki dan 6% kanak-kanak perempuan. Selepas baligh, frekuensi kepekaan pada populasi orang sihat adalah 1%. Walau apa pun, nampaknya tidak berguna untuk mengarahkan kanak-kanak dengan DAE kepada ujian kepekaan berulang ketika ujian pertama adalah negatif. Untuk melarang kanak-kanak dengan DAE menonton TV atau bermain di komputer, perlu membuktikan bukan kepekaan fotosensitik itu sendiri, tetapi fakta bahawa dia mempunyai epilepsi fotogenik (dengan perkembangan kejang epilepsi sebagai tindak balas kepada faktor fotogenik yang memprovokasi tertentu). Seorang kanak-kanak dalam situasi seperti itu harus diuji secara menyeluruh untuk menentukan sifat faktor yang memprovokasi fotogenik, dan ia sangat berbeza (cahaya matahari yang berkelip-kelip, cahaya buatan yang berkelip di disko, kerlipan TV atau skrin komputer, dll.).

Diasumsikan bahawa pelepasan gelombang spike-lambat secara umum ditentukan secara genetik, tetapi diwarisi secara terpisah dari DAE [7]. Oleh itu, ia boleh berlaku dalam pelbagai bentuk epilepsi umum dan pada orang yang sihat. Hipotesis kaedah pewarisan autosomal dominan corak EEG ini pada masa ini dianggap tidak dapat dipertahankan. Adalah perlu untuk mempertimbangkan data bahawa pelepasan umum "gelombang lonjakan lambat" dapat terjadi pada kira-kira 1.5-2% kanak-kanak tanpa epilepsi. Sebagai peraturan, ini adalah adik beradik kanak-kanak yang sihat dengan epilepsi. Dalam kes-kes ini (jika tidak ada kejang klinikal), pelepasan tidak mempunyai kepentingan klinikal, tetapi mencerminkan kecenderungan genetik terhadap perkembangan kejang. Rawatan, menurut H. Doose [7], hanya diperlukan dalam kes apabila kekerapan dan keparahan manifestasi EEG ini meningkat dari masa ke masa. Oleh itu, diagnosis DAE tidak boleh dibuat oleh data ensefalografi, tetapi hanya berdasarkan gabungan gambaran klinikal dan ensefalografi..

Interaktif EEG dalam DAE biasanya digambarkan sebagai "normal". Walau bagaimanapun, terdapat beberapa kemungkinan pelanggaran aktiviti bioelektrik asas. Irama delta parieto-occipital cukup kerap diperhatikan, yang berkurang apabila mata dibuka [7]. Fenomena ini dianggap sebagai gejala prognostik yang baik - pada pesakit seperti itu, pada masa akan datang, SCC jarang berlaku. Sekiranya terdapat aktiviti penyebaran aktiviti bioelektrik utama, maka pertama-tama kita mesti mengecualikan overdosis ubat, kehadiran ensefalopati valproate. Melambatkan juga boleh dilakukan dengan rawatan DAE yang tidak mencukupi dengan fenitoin.

Pada EEG semasa status ketiadaan, aktiviti epilepsi umum berterusan direkodkan, sering, tetapi tidak selalu serupa dengan ciri ketiadaan khas tunggal.

Diagnosis pembezaan

Diagnosis pembezaan harus dilakukan dengan bentuk epilepsi lain, yang dicirikan oleh ketidakhadiran khas. Sebagai tambahan kepada DAE, "kontinum" epilepsi ketiadaan merangkumi bentuk epilepsi berikut:

  • epilepsi ketiadaan remaja;
  • epilepsi mioklonik remaja;
  • epilepsi dengan ketidakhadiran mioklonik;
  • mioklonus perioral dengan ketidakhadiran;
  • myoclonus kelopak mata dengan ketidakhadiran;
  • epilepsi ketiadaan awal kanak-kanak.

Semua bentuk epilepsi di atas dicirikan oleh ketidakhadiran biasa, tetapi gambaran klinikalnya, dan juga ciri kursus, diubah bergantung pada bentuk epilepsi. Penyerapan dalam bentuk epilepsi ini boleh menjadi satu-satunya jenis kejang, atau digabungkan dengan jenis kejang umum yang lain (GCS, myoclonus), boleh pendek (6-10 s) atau panjang (sekitar 30 s). Ia boleh berlaku dengan penurunan kesedaran sepenuhnya dan separa [8, 9]. Keparahan ketidakhadiran automatik dan komponen motor juga berbeza untuk bentuk epilepsi tertentu (Jadual 2).

Situasi diagnostik yang agak sukar timbul dalam kes di mana ketidakhadiran biasa bermula sebelum usia 4 tahun. Biasanya, jika ketidakhadiran berlaku pada awal kanak-kanak, mereka berbeza dengan penderita DAE. Kekurangan dalam kes ini mempunyai kursus spanoleptik, dapat digabungkan dengan jenis kejang lain (myoclonus, GTCS), mereka tahan terhadap antikonvulsan. Kanak-kanak dengan jenis ketiadaan ini biasanya mengalami gangguan neurologi dan keterbelakangan mental. Epilepsi abses kanak-kanak awal yang dijelaskan oleh H. Doose et al. pada tahun 1965 dan termasuk dalam Pengelasan Antarabangsa Epilepsi dan Sindrom Epilepsi pada tahun 1989, pada masa ini ia tidak dianggap bebas dari segi nosologi. Yang dijelaskan adalah ketiadaan khas dalam struktur epilepsi simptomatik dalam pelbagai kerosakan otak - malformasi arteri, tumor, meningitis, dan lain-lain. [2] Dalam keadaan ini, masih belum jelas sama ada ketidakhadiran biasa disebabkan oleh kecederaan otak atau gabungan kecederaan otak dan epilepsi idiopatik yang tidak disengajakan..

Kesukaran diagnostik tertentu boleh timbul semasa diagnosis pembezaan ketiadaan khas dan penyitaan fokus yang kompleks. Sebagai peraturan, kejang fokus frontal secara klinikal dapat dilihat seperti ketiadaan, kerana ia dapat merebak dengan cepat ke kedua belahan otak. Walaupun begitu, EEG menunjukkan perubahan fokus sebelum kemunculan kompleks gelombang lonjakan..

Ramalan evolusi dan aliran

Tempoh purata ketidakhadiran di DAE adalah 6.6 tahun, iaitu iaitu ketidakhadiran hilang pada usia 10-14 tahun [2]. Kehilangan ketidakhadiran tidak selalu bermaksud pemulihan dari epilepsi, jadi pada masa baligh, kemungkinan terjadinya GTCS (lihat di atas). Dalam 6% daripada semua kes DAE, ketidakhadiran berterusan pada orang dewasa. Mereka menjadi jarang, kadang-kadang berlaku dengan latar belakang faktor-faktor yang memprovokasi (kurang tidur, haid), manifestasi klinikal mereka kurang jelas [2].

Pesakit dengan DAE memerlukan resep antikonvulsan, kerana sawan epilepsi sangat biasa dan boleh menyebabkan gangguan fungsi kognitif. Di samping itu, adalah perlu untuk mempertimbangkan kemungkinan mengembangkan status tidak kejang. Matlamat rawatan DAE adalah untuk mencapai pengampunan klinikal dan ensefalografi, iaitu ketiadaan kejang klinikal dan normalisasi EEG yang berterusan (sekurang-kurangnya dua tahun). Menurut pengarang yang berbeza, pengampunan klinikal dan makmal dengan latar belakang antikonvulsan adalah mungkin pada 75-90% daripada semua kes [2, 3, 4].

Kejang epilepsi di DAE ditekan dengan baik oleh antikonvulsan spektrum luas (sodium valproate, lamotrigine) dan agen anti-abses (ethosuximide). Sebaliknya, kejang epilepsi di DAE terdedah kepada pemburukan (peningkatan kekerapan kejang dan perkembangan status epileptikus) apabila karbamazepine atau vigabatrin diresepkan. Beberapa ubat (phenytoin dan phenobarbital) tidak berkesan untuk merawat ketidakhadiran [10].

Dipercayai bahawa sodium valproate (depakin, konvulex, convulsofin) dan ethosuximide (sucsilep) mempunyai keberkesanan yang sama dalam rawatan DAE, dan mereka adalah ubat pilihan pertama [1, 2, 3, 4, 10, 11]. Di DAE tanpa sawan kejang umum, ubat asas untuk monoterapi adalah ethosuximide (suxilep), yang diresepkan mengikut skema berikut: kanak-kanak di bawah umur 6 tahun bermula dengan 10-15 mg / kg (tidak lebih daripada 250 mg / hari) dengan peningkatan dos secara beransur-ansur setiap 4-7 hari sebelum mencapai pengampunan sawan atau tanda-tanda pertama intoleransi dadah. Pada kanak-kanak berumur lebih dari 6 tahun, anda boleh memulakan dengan 250 mg / kg, dos penyelenggaraan - 15-30 mg / kg / hari.

Kemungkinan mencapai remisi dengan monoterapi dengan sodium valproate dan ethosuximide adalah 70-75%, dengan lamotrigine (lamictal) - 50-60% [2]. Sebagai tambahan kepada keberkesanan yang sedikit lebih rendah, lamotrigine mempunyai kelemahan lain - kadar pentadbiran yang perlahan. Semasa menggunakan sodium valproate, keutamaan harus diberikan kepada bentuk dos tindakan yang berpanjangan [11], iaitu depakin chrono. Penggunaan depakine chrono dua kali pada siang hari memastikan kepekatan ubat yang stabil dalam darah, dan, akibatnya, keberkesanannya dan penurunan risiko kesan sampingan. Di samping itu, dos yang mudah (2 kali sehari) juga memudahkan pematuhan pesakit.

Sebilangan kecil pesakit (dari 10 hingga 15% daripada semua kes DAE) mengalami pengampunan apabila dosis rendah depakine chrono ditetapkan (10-15 mg / kg berat badan sehari). Sekiranya pengampunan tidak dicapai, maka dos harus ditingkatkan menjadi 20-30 mg / kg berat badan setiap hari. Sekiranya perlu, ia dinaikkan menjadi 40 mg / kg berat badan setiap hari, dengan syarat ubat itu dapat diterima dengan baik. Monoterapi tidak boleh dianggap tidak berkesan sehingga dosis antikonvulsan bertoleransi maksimum dicapai. Sekiranya dos depakine chrono yang ditoleransi dengan maksimum tidak berkesan, monoterapi alternatif dengan etosuximide (sehingga 20 mg / kg berat badan sehari) atau lamotrigine (sehingga 10 mg / kg berat badan sehari) adalah mungkin [2, 11].

Dengan keberkesanan monoterapi berurutan, penggunaan 2 antikonvulsan ditunjukkan [1, 2, 3, 4]. Gabungan sodium valproate dan ethosuximide telah terbukti lebih berkesan daripada monoterapi dengan ubat-ubatan ini. Ia juga diandaikan bahawa sodium valproate dan lamotrigine mempunyai kesan sinergis [1]. Oleh itu, kombinasi ini adalah mungkin dalam rawatan DAE. Dosis lamotrigine, jika digabungkan dengan sodium valproate, harus dikurangkan menjadi 5 mg / kg bw / hari.

Ketahanan terhadap antikonvulsan diperhatikan pada 5-10% daripada semua kes DAE. Walaupun dengan ketahanan ini, antikonvulsan biasanya dapat mengurangkan jumlah serangan dengan ketara..

Pembatalan antikonvulsan mungkin dilakukan 1.5-2 tahun selepas penghentian kejang epilepsi. Tempoh optimum rawatan antikonvulsan dengan DAE masih belum diketahui; ia hanya dapat ditentukan oleh kajian prospektif multisenter jangka panjang mengenai isu ini. Syarat untuk penghapusan antikonvulsan juga normalisasi EEG. Adalah dipercayai bahawa penghapusan antikonvulsan harus dilakukan secara beransur-ansur (dalam 4-8 minggu), untuk mencegah kambuh. Sekiranya pada masa pubertas terdapat GCS berulang, ini adalah alasan untuk pelantikan semula antikonvulsan.

Epileptologi adalah cabang neurologi yang dicirikan oleh perkembangan yang sangat pesat. Idea kami mengenai etiologi dan perjalanan pelbagai epilepsi dan sindrom epilepsi sentiasa berubah, dan kriteria diagnosis mereka juga sedang disemak. Kami berharap bahawa klasifikasi baru epilepsi dan sindrom epilepsi, yang kini dibuat, akan mempertimbangkan semua data terbaru mengenai DAE..

Untuk pertanyaan sastera, sila hubungi pejabat editorial.

E. D. Belousova, calon sains perubatan
A. Yu, Ermakov, calon sains perubatan
Institut Penyelidikan Pediatrik dan Pembedahan Pediatrik Moscow, Kementerian Kesihatan Persekutuan Rusia, Moscow

Epilepsi mutlak

Penyakit ini adalah salah satu penyakit neurologi yang paling biasa. Sebanyak 10% orang mengalami gejala gangguan tersebut. Pada kanak-kanak, penyakit ini berlaku beberapa kali lebih kerap daripada pada orang dewasa, dan rawatan epilepsi ketiadaan jauh lebih rumit.

Apa itu epilepsi ketiadaan

Epilepsi mutlak adalah kejang umum yang paling kerap berlaku pada kanak-kanak berumur 3-14 tahun. Dari luar, tidak mudah untuk mengenalinya, kerana dia lebih suka berfikir dan melamun.

Hanya sedikit orang yang mengetahui apakah ketidakhadiran epilepsi pada orang dewasa dan kanak-kanak. Mereka dicirikan oleh keruntuhan minda jangka pendek, disertai dengan pandangan berhenti pada satu titik, sering berkelip atau berguling murid ke atas. Pesakit boleh mengalami 50 hingga 100 episod setiap hari. Pada banyak pesakit muda, penyakit jenis ini hilang sendiri dengan bermulanya usia remaja..

Penyebab ketiadaan epilepsi pada orang dewasa

Persoalan etiologi penyakit ini, dan terutama ketidakhadiran, masih jauh dari masalah yang dapat diselesaikan. Penyelidik mengesan mekanisme genetik penyakit ini. Sebagai mekanisme pencetus neuralgia ketiadaan epilepsi ketiadaan pada orang dewasa, perkara berikut sangat penting:

  • trauma tengkorak;
  • tumor otak dan penyakit serius lain;
  • penyalahgunaan minuman beralkohol, dadah, merokok tembakau;
  • faktor keturunan.

Gejala epilepsi ketiadaan

Sekiranya tidak ada kesadaran jangka pendek, pada masa ini mangsa dapat melihat "kekosongan" lurus ke depan selama 5-30 saat, tanpa menanggapi rangsangan luaran. Selepas episod berakhir, semuanya kembali normal, sehingga kejang mungkin tidak disedari.

Kesukaran utama yang berkaitan dengan epilepsi ketiadaan non-kejang adalah risiko membingungkan penyakit dengan lamunan, sebab itulah penyakit ini sering diabaikan. Gejala ketiadaan epilepsi pada orang dewasa tidak selalu jelas, tetapi tanda-tanda utama termasuk:

  • pandangan defocussed;
  • kekurangan tindak balas terhadap pengaruh luaran;
  • menghentikan hukuman pada pertengahan ayat pada masa serangan;
  • pergerakan anggota badan yang keliru;
  • berkelip;
  • mengembara tanpa tujuan.

Apa yang tidak ada di sana

Ramai orang mengemukakan soalan: "Apa itu epilepsi ketiadaan?" Terdapat beberapa jenis utama. Khas atau sederhana dicirikan oleh pengaburan kesedaran jangka pendek. Mangsa tiba-tiba berhenti bercakap dan membeku, seolah-olah membeku. Dalam kes ini, pandangan diarahkan dengan jelas di hadapan anda, dan ekspresi wajah tidak berubah. Pesakit tidak bertindak balas terhadap sentuhan, suara, kata-kata dan faktor luaran lain. Semasa episod, pesakit tidak menjawab soalan, dan ucapannya menjadi sunyi episodik. Namun, setelah beberapa saat, aktiviti mental menjadi normal, dan tidak ada kenangan tentang apa yang berlaku, kerana bagi pesakit itu sendiri, ia berjalan tanpa disedari, mangsa hanya meneruskan tindakan yang terganggu.

Ciri khasnya adalah frekuensi tinggi, dalam keadaan tertekan yang mencecah beberapa puluh dan ratusan kejang setiap hari. Fenomena berikut memprovokasi mereka:

  • aktiviti mental aktif;
  • kelonggaran berlebihan;
  • hiperventilasi paru-paru;
  • kurang tidur;
  • kilatan cahaya;
  • kerlipan TV atau skrin komputer.

Ketidakhadiran ditunjukkan oleh gambaran klinikal episod sederhana berikut:

  • berlangsung beberapa saat;
  • mangsa tidak mempunyai reaksi dan tidak sedarkan diri;
  • orang itu tidak menyedari serangan itu.

Paroxysm dapat bertahan 5-30 saat, di mana pesakit kehilangan persepsi sedar tentang dunia di sekelilingnya. Dari luar, kekurangan pandangan sadar dapat dilihat, seseorang dimatikan dari aktiviti dan pembekuan pendek di tempat. Episod yang diucapkan disebabkan oleh penghentian ucapan atau tindakan yang dimulakan, dan juga oleh kelanjutan yang terhambat sebelum serangan aktiviti.

Dalam kes pertama, setelah bermulanya paroxysm, terdapat pemulihan aktiviti motorik dan kata-kata dari tepat episod di mana mereka berhenti. Mangsa menyifatkan keadaan ini sebagai penderitaan yang tajam, ingatan yang hilang, jatuh dari kenyataan, berkhayal. Pada masa selepas serangan, keadaan kesihatan pesakit adalah normal.

Jenis penyitaan lain lebih ketara bagi mangsa dan orang lain, kerana ia disebabkan oleh fenomena motorik dan tonik. Paroxysm berlaku dengan penurunan aktiviti otot, yang menyebabkan terkulai kepala dan melemahkan anggota badan. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit boleh jatuh dari kerusi, dan dengan total atony, jatuh.

Paroxysms tonik disertai oleh hipertonik otot. Bergantung pada penyetempatan fokus, mungkin dapat dilihat:

  • lenturan badan;
  • lenturan dan pemanjangan anggota badan;
  • membuang kepala.

Kejang dengan komponen mioklonik dicirikan oleh pengecutan otot amplitud rendah dalam bentuk kerapuhan badan. Orang dewasa mungkin mengalami kedutan pada sudut mulut, dagu, kelopak mata. Myoclonus adalah:

Automatik yang timbul semasa episod boleh menjadi sifat pergerakan asas, tetapi berulang:

  • bergumam;
  • menelan;
  • mengunyah;
  • menggosok tangan;
  • mengayunkan kaki;
  • butang atau butang pengikat.

Kekerapan kompleks boleh berbeza dari beberapa hingga berpuluh kali sehari. Episod mungkin satu-satunya manifestasi pada pesakit, yang lebih khas untuk kanak-kanak.

Epilepsi ketiadaan non-kejang

Patologi berlaku lebih kerap pada usia dini, dari 7 hingga 14 tahun, dan pada usia muda - dari 15 hingga 30 tahun. Sehingga usia empat tahun, ketidakhadiran sederhana tidak berlaku pada pesakit, kerana kematangan otak tertentu diperlukan untuk manifestasi fenomena ini..

Mekanisme pencetus untuk neuralgia bukan kejang adalah:

Semasa paroxysms bukan-kejang, halusinasi gustatory, penciuman dan visual mungkin berlaku. Sebilangan besar manifestasi klinikal dianggap sebagai ciri khas penyakit ini. Oleh itu, penyakit organik pelbagai etiologi, jika tidak ada bantuan yang berkelayakan, cenderung menjadi kronik..

Bentuk epilepsi ketiadaan yang kompleks

Bentuk yang kompleks adalah keadaan di mana tindakan atau manifestasi yang bersifat khas dan berulang bagi pesakit diperhatikan dengan latar belakang kehilangan kesedaran sepenuhnya. Sebagai contoh, ia boleh menjadi tindakan automatik, yang dicirikan oleh gerakan bergantian atau serupa yang stereotaip:

  • pergerakan mata, bibir atau lidah;
  • gerak isyarat;
  • tindakan biasa yang dibawa ke automatisme, menyisir, melipat pakaian atau barang keperluan pejabat.

Oleh itu, paroxysms sukar dibezakan dengan tingkah laku manusia biasa. Juga, ketidakhadiran yang sukar dapat disertai dengan peningkatan nada otot. Dalam kes ini, peregangan badan ke belakang, gulungan murid, kecondongan kepala diperhatikan. Dalam situasi yang lebih jelas, pesakit boleh melengkung batang tubuh dari belakang dan mengambil langkah mundur untuk menjaga keseimbangan. Pengaburan kesedaran sering berlaku dengan latar belakang penurunan nada otot diikuti dengan kejatuhan.

Dengan ketidakhadiran mioklon yang kompleks, fenomena irama dua hala yang bersifat mioklonik, sering kali meniru otot dan otot anggota badan atas, diperhatikan. Kejang yang kompleks memerlukan kematangan otak yang lebih sedikit dan oleh itu mungkin berlaku antara usia 4 dan 5 tahun.

Gambaran klinikal kejang kompleks:

  • jangka masa lebih daripada sepuluh saat;
  • mangsa yang tidak sedarkan diri dapat digerakkan, semasa dia bergerak secara bebas;
  • seseorang yang menderita paroxysm memahami bahawa ada sesuatu yang berlaku padanya, di samping itu juga mencatat fakta kesedihan kesedaran.

Diagnostik epilepsi ketiadaan

Patologi dapat mewujudkan dirinya dalam bentuk gabungan pelbagai tanda. Serangan boleh berlaku dengan atau tanpa kehilangan kesedaran. Semasa penyetempatan kejang kejang, otot berkedut, sensasi yang tidak dikenali di dalam badan, kemasukan pemikiran yang tidak sedarkan diri dirasakan. Selain itu, untuk setiap usia, ciri-ciri tertentu dari permulaan dan perjalanan patologi adalah ciri..

Mendiagnosis penyakit melibatkan serangkaian prosedur, biasanya termasuk:

  • jumlah darah lengkap;
  • elektroensefalografi;
  • tomografi dikira;
  • pengimejan resonans magnetik.

Teknik di atas membolehkan doktor mengenal pasti punca penyakit, serta menentukan jenisnya.

Salah satu tahap diagnosis yang paling penting adalah pemeriksaan awal oleh doktor. Ini dimulai dengan analisis keluhan mangsa, sebagai peraturan, yang utama adalah:

  • keruh kesedaran;
  • kekejangan otot;
  • beku di tempat.

Dengan mengemukakan soalan yang jelas, doktor dapat mengetahui kekerapan kejang dan bagaimana ia muncul dalam kes tertentu..

Untuk diagnosis yang tepat, perlu memahami keadaan di mana paroxysm timbul, gejala apa yang disertai dan apa yang berlaku selepasnya. Maklumat ini diperlukan untuk diagnosis pembezaan, iaitu proses membezakan antara patologi serupa dan menyaring pilihan yang salah. Kerana kehadiran sakit kepala, penyimpangan persepsi, gangguan pergerakan dapat menunjukkan bukan hanya penyakit, tetapi juga migrain.

Setelah disoal lisan, doktor meneruskan pengumpulan anamnesis, yang merangkumi:

  • maklumat mengenai kes patologi pada saudara terdekat dan jauh;
  • usia permulaan sawan;
  • dan kehadiran trauma kepala atau penyakit yang berkaitan.

Sudah pada tahap ini, data yang diperoleh memungkinkan pakar neurologi untuk menganggap adanya atau ketiadaan penyakit, serta untuk menggariskan arah proses diagnostik, terapi pilihan. Walau bagaimanapun, keputusan juga mesti disokong oleh kajian instrumental dan makmal. Ini akan membantu mengelakkan kesilapan diagnosis yang tidak disengajakan..

Ujian darah adalah salah satu kaedah penyelidikan yang paling berpatutan untuk banyak penyakit, kerana ia membantu mendapatkan data yang paling tepat mengenai keadaan tubuh manusia. Pengenalpastian tepat pada masanya pelbagai penyimpangan dari petunjuk normal membolehkan anda memulakan terapi yang berkesan secepat mungkin. Penyakit ini dapat dikesan dengan mengukur jumlah elektrolit dalam plasma darah. Analisis juga dilakukan semasa mengambil ubat antiepileptik untuk menentukan sama ada kepekatan bahan aktif yang diperlukan telah dicapai.

Electroencephalogram adalah teknik diagnostik yang tidak berbahaya yang diperlukan untuk menilai aktiviti elektrik otak. Tempoh prosedur adalah 60 hingga 90 minit. Semasa pemeriksaan, elektrod khas yang menyerupai lingkaran logam diletakkan di kepala pesakit.

Selain itu, teknik digunakan semasa elektroensefalogram dilakukan semasa tidur. Ini membantu mengkaji keadaan manusia secara terperinci. Kajian ini dilakukan tidak hanya pada tahap diagnosis, tetapi juga selama rawatan, untuk memantau keberkesanan terapi. Sekiranya didiagnosis, prosedur boleh dilakukan lebih kerap.

Kaedah neuroimaging digunakan untuk mengesan gangguan struktur otak:

  • tomografi dikira;
  • pengimejan resonans magnetik.

Prosedur diagnostik ini sama sekali tidak menyakitkan. Bahagian proses yang paling tidak selesa boleh menjadi suntikan agen kontras, yang diperlukan agar kawasan tisu tertentu dapat dilihat dalam gambar sejelas mungkin. Semasa melakukan imbasan, pesakit disarankan untuk berehat dan tidak melakukan pergerakan.

Rawatan epilepsi ketiadaan

Penekanan utama dalam rawatan faktor patologi dibuat pada terapi ubat dengan ubat-ubatan yang tergolong dalam kumpulan antikonvulsan dan antiepileptik. Pemilihan ubat harus dibuat secara langsung oleh doktor yang hadir, berdasarkan usia mangsa dan kekerapan serangan.

Sekiranya ejen pertama kehilangan keberkesanannya, ia mesti diganti dengan yang lain dengan segera. Mengambil beberapa ubat pada masa yang sama hanya dibenarkan dalam keadaan itu jika tindakan mereka saling melengkapi.

Prognosis ketiadaan epilepsi

Dengan syarat terapi yang mencukupi, rawatan penyakit ini berjaya. Adalah mustahil untuk menjawab dengan tegas persoalan sama ada ketiadaan epilepsi dapat disembuhkan. Sejak sering, ketika mereka semakin tua, penyakit ini berubah menjadi pengampunan yang stabil, dan tidak mengingatkan dirinya sendiri. Dengan kejang myoclonic frekuensi tinggi, kecerdasan subnormal dan ketahanan terhadap ubat, prognosisnya menjadi lebih teruk.

Pembatalan ubat-ubatan dilakukan secara berperingkat, hanya setelah berunding dengan pakar neurologi dan dengan jangka masa lama tidak mengalami sawan.

Ketidakhadiran pada kanak-kanak: tanda, sebab dan rawatan

Epilepsi penyerapan adalah penyakit sistem saraf yang dicirikan oleh kehilangan kesedaran separa atau lengkap sementara (pudar secara tiba-tiba). Tidak seperti bentuk gangguan serupa yang lain, gangguan ini tidak disertai dengan kejang yang kelihatan. Apabila kesedaran pulih, pesakit terus melakukan tindakan yang terganggu oleh serangan itu. Memahami apa yang tidak ada pada kanak-kanak akan membolehkan memulakan terapi yang sesuai. Pengenalpastian kes-kes seperti itu tepat pada masanya berakhir dengan penyembuhan lengkap, dengan syarat kaedah yang dipilih dengan tepat digunakan.

Jenis-jenis epilepsi ketiadaan

Perubatan moden mengklasifikasikan bentuk gangguan saraf ini sebagai penyakit yang ditentukan secara genetik. Oleh itu, ketidakhadiran kali pertama pada orang dewasa jarang didiagnosis. Epilepsi jenis ini biasanya didiagnosis semasa kanak-kanak atau remaja..

Ketidakhadiran, bergantung pada sifat gambaran klinikal, diklasifikasikan ke dalam bentuk sederhana dan kompleks (atipikal)..

Yang pertama dibezakan oleh kehilangan kesedaran jangka pendek. Bentuk kompleks dicirikan oleh pelbagai fenomena klinikal yang mempengaruhi serat otot di bahagian tertentu badan. Dalam kes yang melampau, kejang epilepsi umum berlaku (ketidakhadiran mioklonik, akinetik dan atonik).

Ketidakhadiran pada kanak-kanak

Ketidakhadiran pada kanak-kanak pertama kali muncul pada usia 2-4 tahun, ketika pembentukan aktiviti otak selesai. Dalam kes ini, sawan boleh berlaku kemudian. Ketidakhadiran kejang pada kanak-kanak memberikan pembetulan yang baik sekiranya campur tangan terapeutik tepat pada masanya. Pemulihan sepenuhnya dalam kes seperti ini diperhatikan pada 70-80% pesakit.

Pada kanak-kanak, sawan epilepsi berlaku secara tiba-tiba. Kadang-kadang mungkin untuk mengenal pasti serangan awal dengan fenomena berikut yang mengganggu kanak-kanak dengan latar belakang kesihatan umum:

  • sakit kepala;
  • berpeluh berlebihan;
  • degupan jantung aktif;
  • mood panik;
  • tingkah laku agresif;
  • halusinasi pendengaran, gustatory, auditori.

Pada kanak-kanak, sawan epilepsi biasanya berlangsung 2-30 saat. Lebih jarang, ketidakhadiran mioklonik diperhatikan, di mana otot lengan, kaki, muka atau kekejangan seluruh badan. Pergerakan boleh menjadi satu sisi atau tidak simetri. Gabungan myoclonus kelopak mata dengan ketidakhadiran sangat jarang berlaku. Kejang kebanyakannya menyebabkan otot-otot di dalam mulut menjadi tidak terkawal..

Epilepsi penyerapan pada masa remaja

Manifestasi epilepsi ketiadaan remaja dicirikan oleh gejala yang lebih kompleks.

Pada remaja, penyakit ini dicirikan oleh kejang yang berpanjangan (berlangsung hingga beberapa minit), yang berlaku pada selang waktu yang berbeza (dari 10 hingga 100 kali sehari).

Pada remaja, terdapat terutamanya serangan epilepsi kecil, di mana pesakit kehilangan kesedaran buat sementara waktu. Walau bagaimanapun, dalam keadaan tertentu, ketidakhadiran atipikal juga mungkin berlaku. 30% remaja mengalami epilepsi umum, disertai dengan kejang yang mempengaruhi semua otot dalam badan.

Punca penyakit pada kanak-kanak

Menentukan penyebab sebenar epilepsi pada kanak-kanak adalah sukar. Diyakini bahawa penyakit ini berkembang pada pesakit yang mengalami gangguan yang serupa di kalangan saudara mereka yang terdekat. Hubungan ini diperhatikan pada 15-40% kanak-kanak..

Di antara kemungkinan sebab munculnya epilepsi pada kanak-kanak, terdapat pelanggaran perkembangan intrauterin kerana:

  • kesan faktor patogen pada badan ibu (toksin, jangkitan, merokok, dan lain-lain);
  • kecederaan melahirkan anak;
  • hipoksia janin.

Ketidakhadiran (epilepsi) pada kanak-kanak juga berkembang di bawah pengaruh patologi yang teruk:

  • hipoglikemia;
  • gangguan mitokondria;
  • abses serebrum;
  • tumor otak;
  • ensefalitis.

Epilepsi ketiadaan kanak-kanak muncul dengan latar belakang perubahan parameter kegembiraan bahagian otak tertentu, yang berlaku di bawah pengaruh faktor-faktor di atas. Kesannya membawa kepada pembentukan fokus sel yang memancarkan impuls tertentu yang memprovokasi serangan lain.

Kejang epilepsi kecil terganggu dengan frekuensi yang berbeza-beza. Ini disebabkan oleh patologi yang tidak konsisten. Mereka timbul di bawah pengaruh faktor-faktor berikut:

  • tekanan teruk;
  • beban mental, fizikal;
  • ketidakupayaan untuk menyesuaikan diri dengan keadaan atau persekitaran hidup yang baru;
  • selesema atau jangkitan virus dan bakteria lain;
  • keracunan toksik badan;
  • trauma.

Faktor-faktor yang memprovokasi juga merangkumi:

  • penyakit metabolik;
  • patologi endokrin;
  • disfungsi buah pinggang dan hepatik;
  • penyakit jantung;
  • penyakit sistem pernafasan.

Pada kebanyakan kanak-kanak dan remaja, faktor-faktor di atas menyebabkan berlakunya serangan epilepsi kecil, tetapi dalam beberapa kes, penyebab lain dibezakan yang boleh menyebabkan serangan:

  • tekanan visual (menonton TV, membaca, dan lain-lain yang berpanjangan);
  • lampu berkelip;
  • kurang tidur atau tidur berlebihan;
  • penurunan tekanan dan suhu persekitaran yang mendadak.

Semua faktor yang memprovokasi disebut pencetus yang tidak menyebabkan epilepsi, tetapi kesannya boleh menyebabkan serangan ketiadaan.

Gejala dan perjalanan penyakit ini

Serangan ketiadaan pada kanak-kanak berlaku secara tiba-tiba, seperti yang ditunjukkan oleh tanda-tanda berikut:

  • kekurangan reaksi terhadap bunyi ambien, orang;
  • tumpuan pandangan pada satu titik;
  • kekurangan pergerakan.

Semasa penyitaan ketiadaan kanak-kanak (epilepsi), pesakit tidak mengingati sebarang maklumat. Maksudnya, pesakit tidak dapat menghasilkan semula apa yang didengar atau dilihatnya selama 15-30 saat ketika kejang itu berlanjutan.

Epilepsi kanak-kanak sederhana, yang dicirikan oleh gejala ini, didiagnosis pada 30% pesakit.

Dalam kes lain, ketidakhadiran kompleks dinyatakan, yang, selain pudar, dicirikan oleh manifestasi berikut:

  1. Komponen klonik. Kekejangan mempengaruhi otot di kelopak mata atau sudut mulut.
  2. Komponen Atonik. Pesakit tidak dapat memegang objek di tangannya, kepala dilemparkan ke belakang.
  3. Komponen hipertensi. Disifatkan oleh hipertonia otot.
  4. Automatik. Kerap berkelip, berkedut kepala.
  5. Gangguan autonomi. Adakah sifat yang berbeza-beza (sakit epigastrik, kencing tidak sengaja, dll.).

Epilepsi ketiadaan kanak-kanak mempunyai kursus jinak. Penyakit ini tidak memberi kesan kepada kecerdasan.

Perkembangan epilepsi ketiadaan remaja mengikuti senario yang serupa dengan kanak-kanak. Walau bagaimanapun, pada remaja tanpa rawatan, kejang secara umum menjadi lebih kerap dari masa ke masa, di mana pesakit kehilangan kesedaran, jatuh, menggigit lidahnya. Di samping itu, pada lelaki muda, penyakit ini secara praktikalnya tidak dapat diperbaiki dan memerlukan terapi yang sesuai secara berterusan..

Diagnostik

Sekiranya anda mengesyaki ketiadaan epilepsi pada kanak-kanak, anda perlu berjumpa dengan ahli epilepsi dan pakar neurologi. Semasa berkomunikasi dengan pesakit dan ibu bapa, doktor memberi perhatian kepada gejala yang mengganggu dan mengenal pasti kemungkinan penyebab timbulnya penyakit.

Electroencephalography diperlukan. Kaedah ini memungkinkan dalam beberapa kes, walaupun tanpa adanya gejala yang jelas, untuk mendiagnosis fokus epilepsi di otak. Sekiranya perlu, langkah-langkah diagnostik lain digunakan untuk mengecualikan patologi sistem saraf pusat.

Pertolongan cemas dan rawatan

Semasa serangan epilepsi, anak tidak boleh disentuh: pesakit akan cepat kembali ke realiti tanpa campur tangan luar. Ketidakhadiran atipikal memerlukan penyertaan orang dewasa. Sekiranya berlaku sawan, anak mesti dilepaskan dari pakaian yang ketat. Tidak ada tindakan lain, kecuali memanggil ambulans, tidak boleh diambil: anda mesti menunggu sehingga kejang hilang. Campur tangan boleh mencederakan anak.

Kejang kecil epilepsi pada kanak-kanak berjaya dirawat dengan terapi ubat. Succinimides digunakan dalam rawatan ketiadaan epilepsi pada kanak-kanak. Dengan epilepsi, yang menjadi umum, persiapan asid valproik ditunjukkan. Dalam kes pertama, ubat dihentikan setelah tiga tahun berlalu sejak serangan terakhir. Dengan bentuk penyakit yang umum, tempoh ini meningkat setahun..

Epilepsi mutlak pada remaja memerlukan antikonvulsan untuk mencegah kejang. Pada masa yang sama, pesakit diberi ubat asid valproat dan succinimides.

Penyerapan pada orang dewasa dikawal oleh ubat-ubatan seperti Lamotrigine (disukai untuk wanita yang mengandung anak) dan Levetiracetam. Kontraindikasi untuk mengambil ubat-ubatan ini tanpa berjumpa doktor..

Sebagai tambahan kepada ubat-ubatan antiepileptik, ubat-ubatan ditunjukkan untuk menekan komorbiditi..

Prognosis dan kemungkinan komplikasi

Ketiadaan pada kebanyakan pesakit hilang pada usia 20 tahun. Juga, hasil positif dapat dicapai dalam rawatan penyakit pada remaja. Dengan syarat antikonvulsan diambil secara kerap dalam epilepsi ketiadaan remaja, pengurangan stabil diperhatikan pada 80% pesakit.

Komplikasi terhadap latar belakang patologi terutama diperhatikan dengan kejang umum, yang menyebabkan penghambatan pemikiran dan reaksi selama beberapa hari. Juga, kerana sawan secara tiba-tiba, pesakit sering mengalami kecederaan dengan tahap keparahan yang berbeza-beza..

Sekiranya tidak ada rawatan untuk ketidakhadiran, penurunan kecerdasan dan perkembangan oligofrenia atau demensia adalah mungkin.

Kejang epilepsi tanpa sawan, atau Apa yang tidak ada

Apa yang biasa dikaitkan dengan epilepsi? Sudah tentu, dengan kekejangan di seluruh badan, berbuih di mulut dan gigitan lidah. Tetapi ternyata penyakit ini sangat pelbagai sehingga dapat menampakkan dirinya sebagai kemerosotan pada pesakit. Dalam kes ini, penyitaan adalah ketidakhadiran, yang merujuk kepada sawan bukan motor..

Patologi sangat berbahaya, kerana untuk jangka masa panjang, ia tidak dapat diketahui. Paroxysms seperti itu, disertai dengan penurunan nada otot dan kehilangan kawalan ke atas badan mereka, sering menyebabkan kecederaan. Bagaimana tidak ketinggalan gejala yang membimbangkan dan mengelakkan komplikasi?

Mengapa ketidakhadiran berlaku?

Sekiranya kita mendekati penyahkodan istilah secara harfiah, maka dalam terjemahan dari ketiadaan Perancis, iaitu, ketiadaan adalah ketiadaan atau kehilangan kesadaran. Paroxysm adalah kejang tanpa kejang dan merujuk kepada bentuk epilepsi umum, di mana dorongan patologi meliputi seluruh otak, dan bukan bahagiannya.

Selalunya keadaan ini disebut petit mal (penyakit kecil), yang menggambarkan inti pati patologi. Walaupun kejang tonik-klonik disertai oleh klinik yang terang, yang mustahil untuk tidak disedari, ketiadaan untuk waktu yang lama dapat "menyembunyikan" bukan sahaja dari pesakit itu sendiri, tetapi juga dari persekitaran terdekat yang terakhir. Sebab untuk fakta di atas bukan hanya manifestasi spesifik penyakit ini, tetapi juga masa manifestasi gejala pertama. Biasanya, epilepsi, yang diserang dengan kejang seperti itu, bermula pada awal kanak-kanak berumur 4-5 tahun dan hanya satu pertiga kes berlaku pada masa muda - hingga 30 tahun.

Sebab-sebab perkembangan ketiadaan

Ketidakhadiran berlaku pada epilepsi idiopatik dan simptomatik. Sebab utama yang pertama dianggap sebagai keturunan yang diperburuk, apabila pelanggaran pada gen, yang kemudian menyebabkan disfungsi saluran membran neuron, ditularkan dari ibu bapa ke anak. Situasi seperti ini berlaku pada 6-9% pesakit. Lebih-lebih lagi, tanda-tanda patologi sudah terlihat sejak kecil, tetapi ketika memeriksa dengan CT / MRI, tidak ada kerosakan otak organik yang dijumpai.

Tetapi bentuk patologi simtomatik disertai oleh perubahan struktur pada korteks serebrum dan thalamus. Mereka biasanya muncul di latar belakang:

  • neuroinfeksi yang berkaitan dengan meningitis atau ensefalitis;
  • kecederaan otak trauma;
  • anomali dan kecacatan sistem saraf pusat;
  • penyakit metabolik yang berkaitan dengan kegagalan hati atau buah pinggang, dan mabuk (ubat, bahan kimia, racun perosak).

Terdapat juga faktor yang dapat memprovokasi perkembangan serangan ketidakhadiran berikutnya. Ini termasuk:

  • pengaruh cahaya dan bunyi kuat - kilatan lampu, bunyi keras yang berlebihan mencetuskan kejang;
  • situasi tertekan - tekanan emosi juga merosakkan keupayaan pampasan otak;
  • aktiviti fizikal yang tidak mencukupi;
  • kurang atau berlebihan tidur;
  • hiperventilasi, yang menjadi asas ujian tekanan semasa EEG, iaitu pernafasan dalam yang berpanjangan;
  • kesan teknologi (telefon bimbit, komputer, tablet, TV).

Mekanisme pembangunan

Kehilangan masih merupakan jenis serangan epilepsi, walaupun pada hakikatnya tidak disertai dengan kejang. Oleh itu, teori perkembangan mereka tidak terlalu berbeza dengan teori kejang tonik-klonik. Hipotesis yang paling biasa adalah adanya fokus patologi di otak, di mana ketidakseimbangan telah berlaku antara mediator penghambat (GABA) dan rangsangan (glutamat). Ketidakseimbangan ini menyebabkan depolarisasi membran yang tidak terkawal dan penyebaran impuls ke seluruh korteks serebrum, yang dinyatakan secara luaran dalam kontraksi otot.

Tetapi gambaran serupa peningkatan kadar glutamat dalam neuron adalah ciri kejang kejang. Dalam genesis ketidakhadiran terletak, sebaliknya, penghambatan transendental, secara klinikal dimanifestasikan dalam jangka pendek, sering kali "terputus" kesedaran.

Ketiadaan dalam sejarah

Fenomena epilepsi diketahui bahkan di Yunani Kuno, Empayar Rom, di mana ia disebut "penyakit suci", kerana sebab-sebab perkembangan penyakit ini disebabkan oleh menanamkan semangat atau ketuhanan ke dalam diri seseorang. Ia juga disebut patologi komik, kerana kejang diperhatikan semasa perjumpaan dan perjumpaan sejumlah besar orang..

Yang pertama menunjukkan bahawa kerosakan otak adalah nosologi adalah Hippocrates. Tetapi penyebutan kejang, disertai dengan "pembekuan" dan kelenturan kelopak mata atau otot muka yang jarang terjadi, hanya muncul pada tahun 1769. Samuel Tissot, yang merupakan seorang doktor terkenal di Switzerland, menulis mengenai mereka. Tahun 1815 ditandai dengan pengenalan istilah petit mal, yang menunjukkan paroxysms seperti itu, oleh psikiatri Perancis Jean-Etienne Eskirol. Konsep moden "ketiadaan" dicadangkan oleh pelajarnya Louis Calmey pada tahun 1824.

Klasifikasi dan gejala ketidakhadiran

Seperti yang disebutkan di atas, ketidakhadiran terdapat pada epilepsi keturunan (idiopatik) dan bentuk simtomatiknya. Ia dibahagikan kepada sederhana (tipikal) dan kompleks (atipikal). Kejang jenis ini mungkin satu-satunya manifestasi penyakit ini, tetapi juga boleh digabungkan dengan jenis paroxysms lain, yang menjadi sebahagian daripada episyndrome.

Yang terakhir kini tiga:

  • Epilepsi ketiadaan kanak-kanak, atau pycnolepsy, bermula pada usia 2-8 tahun. Klinik penyakit ini diwakili oleh ketidakhadiran sederhana, yang dapat mengikuti satu sama lain secara berkumpulan, berlaku berpuluh-puluh, dan kadang-kadang beratus-ratus kali sehari. Tetapi, walaupun ini, prognosisnya baik dan patologi memberi tindak balas yang baik terhadap rawatan dengan antikonvulsan, tanpa disertai oleh gangguan neurologi atau mental yang lain;
  • epilepsi ketiadaan remaja, yang berlaku semasa remaja dan dicirikan oleh kejang yang lebih lama tetapi jarang. Yang terakhir sering mengalir ke kejang tonik-klonik atau sawan mioklonik;
  • epilepsi dengan ketidakhadiran mioklonik, muncul untuk pertama kalinya dalam 6-8 tahun. Ciri sindrom dianggap sebagai simetri besar dan, dalam kebanyakan kes, mioklonik berirama pada otot, timbul dengan latar belakang semacam "penutupan" kesedaran. Penyakit ini memerlukan keterbelakangan mental.

Biasa

Ketiadaan biasa dinyatakan dalam jenis pembekuan. Seorang kanak-kanak yang sebelumnya aktif melakukan aksi atau bercakap tiba-tiba berhenti dan menjadi pendiam. Pada saat yang sama, pandangan terlihat tidak ada, ekspresi wajah tidak berubah dan pesakit tidak dapat bertindak balas terhadap rangsangan di sekitarnya, walaupun pada saat ini dia diambil oleh tangan atau dicubit. Setelah beberapa saat, pesakit, seolah-olah tidak ada yang berlaku, akan meneruskan apa yang dia lakukan dan tidak akan mengingati kejadian itu.

Rumit

Ketidakhadiran yang sukar pada kanak-kanak mempunyai tanda-tanda yang agak aneh, pelik, kerana dalam tempoh tidak sedar, pesakit mengekalkan pergerakan automatik, yang merupakan satu set tindakan mudah seperti menjilat bibir, lidah yang menonjol, dll. Kenyataan inilah yang sering menjadikannya sukar untuk mengenal pasti paroxysms seperti itu, kerana ia diambil untuk tingkah laku biasa kanak-kanak..

Antara ketidakhadiran atipikal adalah:

  • tonik, disertai dengan peningkatan nada otot. Secara visual, mereka kelihatan seperti punggung berlebihan, melenturkan kepala ke belakang;
  • atonik, dicirikan oleh penurunan tiba-tiba nada otot dan kejatuhan;
  • mioklonik, dimanifestasikan oleh kerutan berirama kecil di wajah, kelopak mata, anggota badan atas.

Diagnostik dan diagnostik pembezaan

Pada peringkat diagnosis, pakar neurologi mesti terlebih dahulu berkomunikasi dengan orang dewasa yang berada di persekitaran kanak-kanak dan biasanya memerhatikan kejang. Oleh kerana pesakit, kerana penyakit ini, dan kadang-kadang pada usia muda, tidak dapat memberikan penilaian objektif mengenai perubahan yang terjadi dengannya.

Perlu diingat bahawa kaedah penyelidikan yang paling penting untuk epilepsi adalah elektroensefalogram..

Dan ketidakhadiran tidak terkecuali. Mereka dicirikan oleh corak yang terdiri daripada tiga gelombang puncak amplitud tinggi tinggi dalam satu saat. Kadang-kadang perubahan gelombang perlahan diperhatikan, dan dalam beberapa kes, dengan klinik yang jelas, tidak ada patologi pada EEG.

Bezakan jenis paroxysms ini dengan sawan separa yang kompleks, serangan histeris dan pengsan. Untuk tujuan ini, mereka menggunakan MRI atau CT, mengukur tekanan darah atau berunding dengan psikiatri.

Rawatan ketidakhadiran

Apabila dalam gambaran klinikal epilepsi terdapat paroxysms hanya dalam bentuk ketidakhadiran, digunakan monoterapi dengan Ethosusemide, yang mempunyai ketoksikan paling sedikit. Sekiranya ia digabungkan dengan kejang tonik-klonik, maka asid Valproik (Depakine, Valprokom), Topiramate (Topamax), Lamotrigine (Lamictal) menjadi ubat pilihan.

Ramalan keadaan

Secara amnya, prognosis untuk ketiadaan epilepsi adalah baik. Dalam kebanyakan kes, ia bertindak balas dengan baik terhadap terapi antikonvulsan dalam dos minimum. Pada masa yang sama, ketika mereka bertambah tua, yang, secara semula jadi, disertai dengan pematangan struktur otak, kemerosotan stabil sering diperhatikan, yang memungkinkan untuk membatalkan sepenuhnya ubat-ubatan yang ditetapkan..

Harus diingat: dibenarkan untuk berhenti mengambil ubat hanya setelah pemeriksaan menyeluruh oleh doktor dan di bawah pengawasan ketatnya dengan latar belakang ketiadaan sawan sekurang-kurangnya dua hingga tiga tahun.

Prognosis bertambah buruk dengan ketidakhadiran mioklonik, kerana mereka sering tahan terhadap rawatan dan digabungkan dengan penurunan kecerdasan yang ketara.

Komplikasi dan akibat jangka panjang

Salah satu komplikasi yang paling kerap diperhatikan pada 30-40% kes adalah epileptikus status tidak kejang. Dalam gambaran klinikal pesakit seperti itu, terdapat kemurungan kesedaran, yang ditunjukkan oleh kekeliruan, kegagapan, dan kadang-kadang koma. Dalam kes ini, serangan berpanjangan boleh berakhir dengan sendirinya. Pesakit akan cukup sihat dan sihat tanpa tanda-tanda terlalu banyak kerja, mengantuk atau murung. "Penutupan" boleh berlangsung dari 3-4 jam hingga beberapa hari. Anda hanya boleh mengesahkan status menggunakan EEG, dan berhenti menggunakan Diazepam (Relanium).

Ketidakhadiran terutamanya epilepsi kanak-kanak, bukan epilepsi dewasa, jadi keterbelakangan mental disenaraikan di antara akibat jangka panjang. Paroxysm bukan-kejang atonik sering berakhir untuk pesakit dengan trauma kraniocerebral, lebam, patah tulang lengan atau kaki.

Kesimpulannya

Epilepsi masih kekal sebagai salah satu patologi misterius sistem saraf. Walaupun begitu, rawatan berkesan telah dikembangkan untuk mengawal kejang. Sudah tentu, dengan syarat semua cadangan doktor dipatuhi dan antikonvulsan selalu diambil. Ketidakhadiran, sebagai salah satu jenis paroxysms, dianggap sebagai manifestasi penyakit yang paling baik. Oleh itu, dengan terapi yang dipilih dengan betul, anda boleh bergantung pada pengampunan yang stabil selama bertahun-tahun..