47 sindrom kromosom

Penyakit kromosom adalah keadaan klinikal yang disebabkan oleh kelainan jumlah atau struktur kromosom.

Sejak penyebab beberapa sindrom klinikal ditubuhkan pada tahun 1959 (J. Lejeune et al. Menemui kromosom tambahan dari kumpulan "C" dalam penyakit Down; T. Jacobs, J. Stroung menemui kromosom X tambahan dalam sindrom Klinefelter; C Ford et al. Digambarkan seorang pesakit yang kekurangan kromosom X dalam sindrom Turner), perkembangan pesat sitogenetik dalam kajian patologi manusia bermula. Di antara orang yang menderita demensia yang teruk, dalam 15-18% kes terdapat perubahan kromosom [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984, dan lain-lain].

Sekiranya pada mulanya etiologi kromosom ditetapkan untuk beberapa sindrom yang digariskan secara klinikal (sindrom Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner syndrome), kini perkembangan varian klinikal kelainan kromosom tidak beralih dari gambaran klinikal ke etiologi, tetapi dari etiologi hingga gambaran klinikal. Perkembangan sitogenetik memungkinkan untuk membezakan peningkatan jumlah kelainan kromosom, dan doktor berpeluang untuk mengkaji dengan teliti manifestasi klinikal yang menyertai penyusunan semula ini, dan untuk mengasingkan kompleks anomali, lebih kurang ciri-ciri pelbagai kelainan kromosom..

Sehingga kini, beberapa dozen sindrom kromosom berbeza secara klinikal telah dijelaskan, dan proses ini berterusan [Bochkov NP, 1978].

Manifestasi klinikal yang paling khas dari kelainan autosom adalah tanda-tanda kekurangan mental dan fizikal, displasia, dan kecacatan kongenital (kecacatan) yang lebih teruk. Dalam penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada sistem kromosom seks, demensia bukanlah gejala wajib. Untuk gangguan ini, sebagai peraturan, perkembangan gonad dan anomali dalam perkembangan ciri seksual sekunder lebih bersifat..

Penyimpangan kromosom yang berbeza berlaku dengan frekuensi yang berbeza. Menurut data ringkasan banyak kajian, prevalensi penyimpangan kromosom yang paling kerap berlaku pada bayi baru lahir adalah seperti berikut: 21-trisomi (sindrom Down) - 1: 700; XXX (trisomi X) - 1: 1000 (kanak-kanak perempuan); XYY (sindrom double-Y) - 1: 1000 (kanak-kanak lelaki); XXY (sindrom Klinefelter) - 1: 1400 (kanak-kanak lelaki); HO (sindrom Shereshevsky-Turner) - 1: 3300 (kanak-kanak perempuan); 46.5p (sindrom "tangisan kucing") - 1: 4000; 18-trisomi (sindrom Edwards) - 1: 6800; 13-trisomi (sindrom Patau) - 1: 7600.

Perubahan yang paling biasa dalam bilangan kromosom modal. Ini adalah ketiadaan dalam kumpulan kromosom mana-mana kromosom (monosomi) atau kemunculan kromosom tambahan (trisomi, tetrasomi, dll.). Contoh anomali seperti ini diketahui oleh doktor sindrom klinikal yang jelas - sindrom Down (21-trisomi), sindrom Edwards (18-trisomi), sindrom Patau (13-trisomi), sindrom Klinefelter (XXY), sindrom Shereshevsky-Turner (HO). Penyimpangan kromosom lain termasuk gangguan di mana jumlah kromosom dapat tetap normal, dan struktur kromosom itu sendiri berubah: translokasi (pertukaran segmen antara kromosom), penghapusan (ketiadaan bahagian kromosom), kromosom cincin, dan lain-lain. Bilangan kemungkinan penyusunan semula praktikalnya tidak terhitung banyaknya... Pada tahun 1977, di sebuah bank antarabangsa khas, di mana data mengenai varian penyimpangan kromosom yang dikumpulkan dikumpulkan, terdapat 161 836 varian anomali [Borgaunkar S., 1978].

Punca penyimpangan kromosom masih belum difahami dengan baik. Faktor-faktor yang menyumbang kepada terjadinya penyimpangan kromosom termasuk radiasi pengion, jangkitan teruk dan keracunan, gangguan endokrin, trauma mental, pendedahan kepada sejumlah ubat kemoterapi dan beberapa kaedah rawatan fisioterapeutik. Yang paling mantap adalah usia ibu bapa, terutama ibu. Peranan penting dalam berlakunya sindrom kromosom dimainkan oleh fakta kelainan kromosom laten pada ibu bapa (translokasi seimbang, mosaik).

Diagnosis antenatal adalah kaedah yang menjanjikan untuk pencegahan patologi kromosom, iaitu, kajian sel cairan amniotik pada kehamilan 16-18 minggu atau sel korionik pada tarikh yang lebih awal. Pengenalan diagnostik antenatal ke dalam praktik yang meluas, merangkumi kontinjen berisiko tinggi, secara signifikan akan mengurangkan kekerapan kelahiran anak-anak dengan penyakit kromosom, terutamanya dengan penyakit Down.

Sindrom Down. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh L. Down pada tahun 1866. Kejadian penyakit Down pada bayi yang baru lahir rata-rata 1: 700.

Manifestasi klinikal dicirikan oleh keterbelakangan mental yang teruk, digabungkan dengan anomali struktur khas yang membuat pesakit sangat serupa antara satu sama lain. Penyakit ini dikenali semasa kelahiran. Kanak-kanak dilahirkan dengan berat badan yang rendah, menangis dengan lemah, menghisap dengan teruk. Pertumbuhan di bawah normal, terdapat bahagian anggota badan yang pendek dan badan yang agak panjang, struktur tengkorak dan wajah yang pelik. Tengkorak konfigurasi microbrachycephalic dengan okiput serong. Aurikel biasanya kecil, cacat, dan set rendah. Dicirikan oleh sayatan serong mata dengan lipatan kulit di sudut dalaman (epicant), kehadiran kawasan depigmentasi di pinggiran iris. Hidungnya pendek dengan jambatan rata yang lebar. Kurangnya rahang atas, prognatisme, pertumbuhan gigi yang tidak normal, lelangit "Gothic" yang tinggi sering diperhatikan. Lidah membesar kerana hipertrofi papillae dan mempunyai permukaan yang dilipat. Tanda-tanda khas juga merangkumi anomali pada struktur anggota badan: tangannya rata, jari-jari lebar, pendek, jari kelingking dipendekkan ke dalam. Alur palmar melintang sering dinyatakan. Pada kaki, jurang antara jari kaki I dan II meningkat, kadang-kadang sindakty diperhatikan. Pada usia yang lebih tua, ciri-ciri manifestasi luaran penyakit ini termasuk postur aneh, bahu jatuh, gaya canggung, pergerakan canggung.

Hampir 50% pesakit mengalami kecacatan sistem kardiovaskular dan organ dalaman yang lain. Dalam semua kes, pelanggaran sistem endokrin diperhatikan: keterbelakangan gonad dan ciri seksual sekunder, penurunan metabolisme basal, kegemukan. Ini sering mengakibatkan kulit kering dan mengelupas, kuku rapuh, rambut, dan kawasan kebotakan. Peningkatan kejadian leukemia juga ditemukan pada pesakit dengan sindrom Down..

Dengan dermatoglyphics, dalam kebanyakan kes, perubahan ciri dalam corak kelegaan kulit diperhatikan: lipatan melintang kulit yang berterusan dari telapak tangan, kehadiran satu lipatan lenturan pada jari kelingking dan bukannya dua, peningkatan bilangan gelung ulnar, peningkatan sudut atd (melebihi 57 °).

Secara neurologi, pada penyakit Down, hipotensi otot, penumpuan lemah, strabismus, gangguan alat vestibular, dan tanda-tanda kekurangan autonomi biasanya dikesan. Pada 9-10% pesakit, sindrom kejang diperhatikan.

Kerencatan mental adalah tanda berterusan: dalam 75% kes, ia mencapai tahap ketidakberdayaan, dalam 20% - kebodohan dan hanya 5% - kelemahan [Sukhareva G. Ye., 1965]. Perhatian aktif, memori semantik menderita dengan teruk.

Sebilangan besar kanak-kanak dengan penyakit Down tidak dapat belajar walaupun dalam program khas sekolah. Dalam struktur keterbelakangan mental terdapat kekhasan tertentu. Pada kebanyakan pesakit, penampilan yang lewat dan pertuturan yang kurang jelas diperhatikan: pemahaman yang tidak mencukupi, perbendaharaan kata yang lemah, kecacatan dalam pengucapan bunyi dalam bentuk semacam dysarthria. Ciri kecacatan mental adalah kesegaran dan keselamatan relatif dari aspek emosi dibandingkan dengan tahap keterlaluan perkembangan intelektual. Pesakit kebanyakannya penyayang, baik hati, taat. Mereka tidak asing dengan perasaan simpati, malu, malu, benci, walaupun kadang-kadang mereka mudah marah, keras kepala. Sebilangan besar dari mereka ingin tahu dan mempunyai kemampuan meniru yang baik, yang berfungsi untuk menanamkan kemahiran layan diri dan proses kerja yang sederhana. Namun, sebagai peraturan, kanak-kanak dengan penyakit Down tidak mencapai tahap penyesuaian sosial yang memuaskan dan memerlukan penjagaan berterusan. Mereka boleh dikeluarkan dengan kecacatan pada masa kanak-kanak sejak diagnosis penyakit yang tepat.

Ciri dari dinamika penyakit Down yang berkaitan dengan usia adalah akil baligh dan penampilan awal tanda-tanda keterlibatan (pada usia 30-40). Dengan penglibatan, pesakit kehilangan kemahiran yang diperoleh, mereka mengalami peningkatan ketidakaktifan, sikap tidak peduli [Russian VV, 1963; Benda S., 1960]. Kajian dalam beberapa tahun kebelakangan ini menunjukkan kejadian tinggi perkembangan penyakit Alzheimer pada sindrom Down. Kadang-kadang kes demensia yang teruk berkembang pada masa baligh..

Patogenesis. Penyakit ini disebabkan oleh adanya kromosom ke-21 tambahan. Pemeriksaan sitogenetik menunjukkan tiga varian kelainan kariotip: trisomi biasa, mosaik, dan translokasi tidak seimbang..

Dengan trisomi biasa, yang menyumbang sekitar 95% daripada semua kes penyakit Down, terdapat 47 kromosom dalam kariotip. Risiko kelahiran semula anak dengan penyakit Down dalam trisomi adalah sedikit lebih tinggi daripada risiko populasi dan meningkat seiring dengan usia ibu bapa. A. Stivenson, B. Davison (1972) memetik data berikut mengenai besarnya risiko pada usia ibu yang berlainan: jika pada wanita di bawah 30 tahun, kekerapan mempunyai anak dengan penyakit Down adalah 1 dari 500, maka pada usia 44 tahun ke atas frekuensi ini adalah 1 dalam 25.

Karya-karya beberapa tahun kebelakangan ini juga menunjukkan bahawa bukan sahaja usia ibu berperanan, tetapi juga usia ayah: kekerapan penyimpangan kromosom ke-21 dalam spermatogenesis meningkat seiring bertambahnya usia, seperti pada oogenesis [Stene J., 1976].

Bentuk translokasi penyakit Down dicatat dalam 3.4% kes. Dalam varian penyakit ini, jumlah kromosom dalam kariotip adalah 46, kerana kromosom ke-21 tambahan dipindahkan ke autosom lain. Dalam varian translokasi sindrom Down, salah seorang ibu bapa yang sihat secara fenotip boleh melakukan translokasi yang seimbang dengan fenotip yang normal. Oleh kerana bentuk-bentuk inilah, risiko kelahiran semula anak dengan penyakit Down pada ibu muda meningkat. 3-4% kes penyakit Down lain adalah varian mosaik, di mana kedua-dua sel trisomik dan normal secara serentak terdapat di dalam badan.

Kajian morfologi menunjukkan sedikit penurunan ukuran dan jisim otak, pembezaan alur dan konvolusi yang tidak mencukupi, kadang-kadang kurang berkembangnya lobus frontal, otak kecil dan bahagian diencephalic otak, sebilangan kecil dan lokasi sel ganglion korteks yang tidak betul, dan gangguan myelination. Perubahan kelenjar endokrin dikesan dengan keteguhan yang berbeza-beza: kelenjar pituitari, kelenjar tiroid, gonad dan kelenjar adrenal..

Mekanisme di sebalik perkembangan keterbelakangan mental dalam sindrom Down tetap tidak jelas. Terdapat karya-karya yang membuktikan dinamika usia negatif petunjuk perkembangan intelektual. Oleh itu, menurut H. Chen, P. Wooley (1978), yang memeriksa 96 kanak-kanak dengan sindrom Down yang dibesarkan di rumah, sehingga 1 tahun, pekali pengembangan rata-rata 61 unit, dan setelah 3 tahun - 43 unit. Data serupa diberikan dalam M. Ramsay, M. Piper (1980). Ini menunjukkan pengaruh biokimia selular yang terganggu pada otak bukan hanya pada masa sebelum, tetapi juga pada masa selepas bersalin. Sehubungan dengan itu, data mengenai penurunan klon sel yang tidak normal pada anak-anak dengan versi mosaik penyakit Down dan peningkatan tahap kecerdasan yang selari sangat menarik perhatian [Wilson M. et ah, 1980].

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit Down. Penggunaan terapi pemulihan dan perangsang ditunjukkan (kalsium, zat besi, lidah buaya, apilak, multivitamin, dll.). Daripada ubat-ubatan yang merangsang, disyorkan rawatan dengan dos vitamin yang besar, asid glutamat, liposerebrin, serebrolisin, aminalon, nootropik dalam dos yang sesuai untuk usia. Dengan kekurangan hormon, rawatan jangka panjang dengan dos hormon tiroid yang rendah diperlukan. Tujuan awalan ditunjukkan. Organisasi proses pedagogi yang betul dari usia dini sangat penting..

Sindrom Shereshevsky-Turner. Sindrom ini dijelaskan oleh N.A Shereshevsky pada tahun 1925 dan H. Turner pada tahun 1938. Kelazimannya adalah 0.3 per 1000 kanak-kanak perempuan yang baru lahir dan peningkatan mendadak di kalangan wanita yang terbantut dengan kekurangan ciri seksual sekunder dan amenorea primer.

Manifestasi klinikal sindrom Shereshevsky-Turner dapat dikesan sejak lahir. Terdapat berat badan dan panjang badan yang rendah, edema limfa pada tangan dan kaki kerana anomali pada perkembangan saluran limfa. Kulit sering mempunyai vitiligo, bintik-bintik usia, hemangioma. Lehernya pendek dengan kulit yang berlebihan di permukaan posterolateral, yang pada kira-kira separuh pesakit muncul sebagai lipatan serviks. Selalunya, terdapat anomali dalam perkembangan organ dalaman: kecacatan jantung (koordinasi aorta, stenosis arteri pulmonari), anomali buah pinggang, dll..

Anomali struktur kongenital memberi pesakit penampilan yang pelik - yang disebut muka sphinx (sayatan mata antimongoloid, epicanthus, telinga rendah, leher pendek dan lebar dengan pertumbuhan rambut yang rendah). Terdapat juga gangguan pada struktur kerangka: kecacatan dada, telapak tangan lebar, klinodaktik jari kelingking, pemendekan jari dengan pukulan melintang pada kuku, kedudukan lutut pada sendi lutut, kecacatan kaki, kurang kerap sindakti dan polidaktik. Peleburan dan pemendekan vertebra dan spina bifi da sering dijumpai.

Dengan bertambahnya usia, terdapat kelewatan pertumbuhan yang ketara, yang pada umumnya pada pasien dewasa, tidak melebihi 150 cm. Ketidakseimbangan fizikal meningkat: dominasi badan atas, bahu lebar, pelvis sempit, pemendekan bahagian bawah kaki. Struktur badan kanak-kanak perempuan menghampiri lelaki.

Pada usia pra-remaja dan pubertas, terdapat tanda-tanda infantilisme seksual. Alat kelamin luaran kurang berkembang, kadang-kadang terdapat hipertropi klitoris. Kelenjar susu tidak berkembang. Pertumbuhan rambut kemaluan dan ketiak tidak ada atau jarang. Tanda patognomonik adalah anomali dalam struktur organ genital dalaman dan disgenesis gonad. Salah satu tanda penting penyakit ini adalah amenorea primer. Walau bagaimanapun, sebilangan pesakit mungkin mempunyai tempoh yang jarang dan sedikit. Semasa baligh, terdapat peningkatan kandungan gonadotropin dan penurunan kadar estrogen..

Secara neurologi, dengan sindrom Shereshevsky-Turner, gejala patologi biasanya tidak dapat dikesan. Pemeriksaan sinar-X menunjukkan kelewatan osifikasi, pelanggaran peleburan epifisis dengan metafasa, osteoporosis tulang tiub. Electroencephalogram sering menunjukkan tanda-tanda elektrogenesis kortikal yang tertangguh, disritmia.

Ketidakmampuan mental dikesan pada bahagian pesakit yang tidak signifikan: lebih sering ia dinyatakan dengan ringan, tetapi kadang-kadang mencapai tahap kurang senang. Pesakit biasanya rajin dan leka. Infantilisme pelik dengan kecenderungan untuk mendirikan rumah tangga, keinginan untuk melindungi dan mengajar yang lebih muda dijelaskan. Dengan bertambahnya usia, banyak pesakit mempunyai kritikan terhadap keadaan mereka dan mengalami kecacatan: mereka menjadi lebih menarik diri, mudah marah, terdedah kepada reaksi neurotik [Rayskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973, dll.].

Diagnosis boleh diduga secara klinikal dan akhirnya dibuat dengan pemeriksaan sitogenetik. Dalam kes biasa, 45 kromosom (45 / XO) dikesan pada kumpulan kromosom pesakit - 22 pasang autosom dan hanya satu kromosom X. Tetapi varian mosaik dapat dikesan, termasuk bentuk mozaik yang kompleks (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Diagnostik ekspres menunjukkan ketiadaan atau peratusan kromatin seks yang sangat rendah (badan Barr) dalam sel-sel mukosa bukal. Terdapat apa yang disebut fenotip Turner positif kromatin, dan juga "sindrom Turner pada lelaki." Dalam kes-kes ini, kita bercakap mengenai sindrom lain dengan fenotip serupa - sindrom Ulrich-Noonan, yang mempunyai mod pusaka dominan autosomal.

Rawatan untuk sindrom Shereshevsky-Turner terdiri daripada penggunaan ubat hormon (estrogen) pada masa baligh.

Sindrom Klinefelter. Sindrom ini (47, XXY) pertama kali dijelaskan oleh H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright pada tahun 1942. Kekerapannya pada populasi lelaki rata-rata 0.2%, di antara orang-orang yang terencat akal - 1-2%, dan di antara bayi-bayi yang lahir mati - 3.4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., dll, 1971; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

Manifestasi klinikal sindrom Klinefelter sangat bervariasi dari perkembangan fizikal dan intelektual yang normal hingga ke eunuchoidism yang jelas dan kelemahan yang mendalam. Dalam beberapa kes, walaupun pada usia dini, gejala individu dari keanehan perkembangan fizikal diperhatikan: dahi yang sempit dan rendah, rambut tebal dan kasar, dada rata yang sempit, pelvis yang tinggi, bahagian bawah alat kelamin, perkadaran eunuchoid. Namun, sebagai peraturan, gejala khas penyakit ini mula dapat dikesan dengan jelas pada masa baligh. Fenotip pesakit dicirikan oleh pertumbuhan tinggi, konstitusi asthenik, bahu sempit, anggota badan memanjang, otot yang kurang berkembang. Kira-kira 50% pesakit mempunyai gejala ginekomastia dan eunuchoid, rambut wajah dan ketiak yang sedikit, pelvis yang luas, kegemukan, dan rambut kemaluan bermotif wanita. Terdapat dua jenis fizikal: sebilangan pesakit dicirikan oleh ciri pertumbuhan badan yang tinggi dan asthenik, bagi yang lain - perkadaran eunuchoid dan ginekomastia, yang boleh menjadi satu atau dua sisi. Tanda-tanda berterusan sindrom Klinefelter adalah perkembangan kemaluan dan kemandulan. Dalam status neurologi, kadang-kadang terdapat hipotonia otot dan gangguan diencephalic-vegetative, termasuk gangguan paroxysmal. Ramai pesakit mengalami kerosakan motor.

Kekurangan mental berlaku pada kira-kira 25% pesakit, lebih sering dinyatakan ringan, tetapi dalam beberapa kes mencapai tahap kelemahan yang signifikan dan dikesan sudah pada usia dini. Sebagai ciri-ciri struktur kecacatan intelektual pada masa kanak-kanak pada kebanyakan pesakit, seseorang dapat melihat kombinasi kecacatan intelektual dengan ketidakmatangan yang mendalam dari bidang emosi-sukarela, yang dekat dengan infantilisme mental. Pada pesakit-pesakit ini, bersamaan dengan perhatian, persepsi, ingatan dan pemikiran abstrak yang tidak memadai, keterlaluan yang berlebihan, peniruan, ketaatan, kekurangan kebebasan, keterikatan yang berlebihan terhadap orang yang disayangi, sering kali dengan unsur penting, lebih jelas dan jelas. Suasana biasanya meningkat, dengan nada euforia, mempunyai kecenderungan untuk turun naik yang tidak masuk akal, kadang-kadang ada kecenderungan untuk meletupkan ledakan afektif. Pesakit ini menunjukkan rasa tugas, tanggungjawab, aktiviti yang tidak mencukupi, serta ketidakmampuan untuk melakukan usaha sukarela dan aktiviti yang berat. Ciri-ciri bidang emosi-sukarela ini tampak muncul dalam struktur kecacatan dan menjadikan gambaran klinikal keseluruhan perkembangan mental lebih berat..

Dengan bentuk keterbelakangan mental yang ringan, dengan awal persekolahan, dan terutama pada usia baligh dan pasca-pubertas, pesakit sering mengalami kesedaran tentang rasa rendah diri mereka, yang menjadi sumber konflik dalaman. Latar belakang hipotetis mood mula berlaku, selalunya dengan kerengsaan, reaksi neurotik dan patokarakterologi mudah timbul. Literatur juga menerangkan kes sindrom Klinefelter dengan gangguan kemurungan, hipokondria, obsesif, narkoleptik dan skizofrenia [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

Pemeriksaan elektroensefalografi pada pesakit menunjukkan kelewatan dalam pembentukan irama kortikal utama, dominasi ayunan amplitud tinggi lambat di bahagian anterior korteks..

Diagnosis akhir dibuat berdasarkan kajian sitogenetik: kandungan kromatin seks yang tinggi yang sesuai dengan jenis wanita dijumpai di inti sel. Pemeriksaan karologi menunjukkan 47 kromosom (47, XXY). Kurang biasa adalah varian sindrom dengan kariotip 48, XXXY dan 49, XXXXY, masing-masing, dengan kromatin seks berganda dan tiga, serta varian dengan kromosom Y tambahan (48, XXYY), pelbagai bentuk mozaik. Tahap keterbelakangan intelektual dinyatakan semakin mendalam, semakin banyak kromosom seks tambahan dalam kariotip..

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus. Sebagai terapi simptomatik, ubat hormon (progesteron, estradiol propionate, testosteron propionate, dll.) Digunakan, yang mempengaruhi peningkatan intensifikasi manifestasi ciri seksual sekunder. Kompleks langkah-langkah terapeutik termasuk terapi ubat untuk gangguan mental, serta psikoterapi rasional untuk menghilangkan reaksi neurotik dan patokarakterologi sekunder.

Trisomi-X. Trisomi-X pertama kali dijelaskan oleh P. Jacobs et al. pada tahun 1959 kekerapan trisomi-X adalah di kalangan gadis dan wanita yang baru lahir 1: 1000 (0.1%), dan antara yang terencat akal - 0.59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Sebilangan besar kanak-kanak perempuan dan wanita dengan trisomi-X terdapat di kalangan pesakit di hospital psikiatri.

Trisomi-X kadang-kadang disebut sindrom triplo-X, tetapi ini tidak dibenarkan: trisomi-X tidak menyebabkan kompleks gejala kekal yang jelas.

Manifestasi klinikal sangat polimorfik, dan pada beberapa pesakit dengan trisomi-X, sama sekali tidak ada kelainan dalam perkembangan fizikal dan mental. Pada masa yang sama, salah satu manifestasi trisomi-X yang sering terjadi adalah keterbelakangan mental yang cetek, yang dicatat pada 75% pesakit [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Perhatian khusus diberikan kepada kekerapan skizofrenia [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

Pada banyak pesakit dengan trisomi-X, terdapat kelewatan dalam perkembangan fizikal, tanda-tanda displastik ringan: epicanthus, lelangit keras tinggi, klinodaktik jari kelingking. Pesakit bertubuh tinggi kurang biasa. Pada beberapa pesakit, ketidaksuburan diperhatikan kerana kekurangan folikel.

Diagnosis dibuat hanya dengan penyelidikan sitogenetik: 47 kromosom (47, XXX) dan kromatin seks berganda dikenal pasti. Banyak kes yang disebut polysomi-X juga telah dijelaskan: tetrasomi (XXXX) dan pentasomi (XXXXX) dengan peningkatan yang sama dalam jumlah badan kromatin seks. Dalam kes ini, tahap keterbelakangan mental lebih ketara dan berkorelasi dengan bilangan kromosom X tambahan..

Sindrom XYY dicirikan oleh kariotip 47, XYY. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1960. Menurut statistik purata, kekerapan sindrom di kalangan bayi baru lahir adalah sekitar 1: 1000. Kadang-kadang data yang lebih tinggi diberikan - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Manifestasi klinikal. Seperti trisomi-X pada wanita, tidak ada "sindrom" yang pasti, iaitu gejala spesifik klinikal yang memungkinkan untuk mendiagnosis kehadiran kromosom Y tambahan tanpa pemeriksaan sitogenetik. Tanda yang paling biasa adalah pertumbuhan tinggi, yang pada pesakit dewasa rata-rata 186 cm. Walau bagaimanapun, tanda ini tidak mutlak, kerana terdapat perihalan lelaki dengan kariotip 47, XYY ketinggian rata-rata dalam literatur. Pada beberapa pesakit, ciri-ciri konstitusional eunuchoid ringan dan tanda-tanda displastik diperhatikan: struktur gigi yang tidak teratur, peningkatan rahang bawah, gigitan tidak normal, penyimpangan sendi lutut dan siku, sinostosis radioulnar, spina bifida. Pada sesetengah pesakit, terdapat peningkatan tahap androgen dan hormon luteinizing. Fungsi seksual tidak terganggu. Kehadiran kromosom Y tambahan mungkin tidak disertai dengan patologi klinikal, tetapi, tidak diragukan lagi, ini berkorelasi dengan kedua-dua perkembangan intelektual dan gangguan emosi-sukarela. Bukan kebetulan bahawa frekuensi tertinggi sindrom XYY didapati di kalangan penjenayah tinggi. Dalam kategori ini, terdapat dalam kajian yang berbeza dari 3 hingga 10% [Brener G., 1975].

Data yang dikemukakan menimbulkan banyak hipotesis mengenai hubungan biologi langsung kromosom Y tambahan dengan keagresifan kongenital, kecenderungan untuk tingkah laku jenayah, dll. Kajian prospektif bayi baru lahir yang kariotipnya tidak normal dikesan semasa pemeriksaan saringan massa [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Kajian-kajian ini menunjukkan bahawa pelanggaran jenayah yang muncul dalam kumpulan orang ini disebabkan oleh interaksi kompleks dari genotip dan keadaan persekitaran yang tidak normal, dan juga, tidak diragukan lagi, berkorelasi dengan perkembangan intelektual pada pesakit. Pada pesakit ini, dengan perkembangan aktiviti kognitif yang cetek, prasyarat kecerdasan mengalami tahap yang lebih besar dan ketidakselarasan awal sfera emosi-sukarela dikesan..

Pada usia dini, kanak-kanak ini menggunakan sedikit pertuturan dan menunjukkan tanda-tanda tingkah laku autistik. Mereka tidak berkomunikasi, tertutup, tidak bergaul dengan anak-anak lain, tidak menunjukkan kasih sayang yang mendalam terhadap orang yang disayangi. Pada usia sekolah, ketidakstabilan perhatian, kegelisahan, ketidakupayaan untuk latihan intelektual yang berpanjangan dan aktiviti kerja yang disengajakan lebih jelas ditunjukkan. Gangguan emosi dan kehendak dinyatakan dalam perubahan mood, ledakan, impulsif dan keagresifan yang tidak masuk akal untuk alasan kecil. Pada masa yang sama, pesakit disarankan, ditiru, kerana mereka mudah meniru bentuk tingkah laku orang lain yang salah. Dalam situasi konflik, kanak-kanak dan remaja dengan sindrom XYY sering mengalami reaksi letupan dengan pencerobohan, mereka melarikan diri dari sekolah dan rumah. Walau bagaimanapun, tidak semua kanak-kanak dan remaja dengan kromosom Y tambahan mengalami gangguan adaptasi sekolah dan kerja kerana patologi tingkah laku yang ketara. Sebilangan kanak-kanak tidak mengalami penyimpangan ini [Kubasov V.A., 1983].

Semasa pemeriksaan sitogenetik menggunakan mikroskopi pendarfluor, Y-kromatin dikesan pada smear bukal. Analisis kariotip menunjukkan kromosom Y tambahan.

Rawatan. Tidak ada rawatan khusus. Terapi simptomatik, khususnya ubat penenang, dijalankan. Kepentingan utama adalah kerja pembetulan dan pendidikan, dan pada usia yang lebih tua - psikoterapi rasional..

Sindrom wajah Elf (hiperkalsemia bayi idiopatik, sindrom Williams, sindrom Williams-Boyren). Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh G. Fanconi et al. pada tahun 1952 dalam 2 anak kecil dari keluarga yang tidak berkaitan. Pesakit mempunyai kadar kalsium serum yang tinggi (16-18 mmol / L), wajah tertentu, penyakit jantung dan keterbelakangan mental. Kejadian penyakit ini adalah 1 per 20 ribu kelahiran. Kedua-dua jantina terjejas.

Gambaran klinikal dicirikan oleh keaslian yang jelas. Mula-mula, wajah tertentu menarik perhatian: pipi yang penuh pendaratan, jambatan hidung rata dengan hidung bulat dengan jenis yang sama untuk semua pesakit, mulut besar dengan bibir penuh, terutama yang bawah, juling, epicanthus, telinga yang rendah, tengkuk yang menonjol. Bengkak pada kelopak mata atas dan bawah sangat khas. Mata biasanya berwarna biru dengan ciri khas bunga iris "berbentuk bintang", dan sklera berwarna kebiruan. Terdapat juling mesra yang berterusan. Hipotonia otot dan perubahan rangka yang berkaitan juga diperhatikan; bahu terkulai, dada tenggelam, belakang bulat, kaki berbentuk X, kaki rata. Hernia inguinal dan umbilikus, kadang-kadang dislokasi pinggul kongenital, adalah perkara biasa. Kanak-kanak yang lebih tua mempunyai gigi yang panjang dan jarang. Dalam kebanyakan kes, murmur sistolik kasar ditentukan semasa mendengar jantung. Diagnosis dengan kecacatan jantung kongenital, paling sering stenosis aorta supravalvular, stenosis arteri pulmonari, kadang-kadang kedua-dua kecacatan pada masa yang sama. Kecacatan lain telah dijelaskan. Suara pada pesakit rendah dan serak.

Panjang dan berat badan kanak-kanak ketinggalan dalam semua tempoh umur; mereka juga dilahirkan dengan penurunan berat badan.

Dengan bertambahnya usia, wajah pesakit sedikit berubah: kemunculan lengkungan alis muncul, kegelisahan wajah kurang jelas, tidak ada hidung dan epicant yang rata. Yang perlu diperhatikan adalah peningkatan jarak dari pangkal hidung ke bibir atas.

Walaupun sindrom telah digambarkan sebagai "hiperkalsemia bayi," peningkatan kadar kalsium darah pada tahun pertama kehidupan tidak selalu terdeteksi. Selalunya, data anamnestic hanya menunjukkan adanya tempoh hiperkalsemik (anoreksia teruk, hipotensi otot yang teruk, gangguan pencernaan). Walau bagaimanapun, gejala ini dicatat dalam anamnesis tidak pada semua kanak-kanak dengan gambaran klinikal ciri sindrom, dan bahkan tidak selalu ada peningkatan kalsium dalam kajian serum pada usia dini [Jones K., Smith D, 1975].

Radiografi dalam banyak kes memungkinkan untuk mengenal pasti perubahan tulang: dinding orbit yang lebih padat, zon pemadatan dalam metafisis tulang tubular. Kadang-kadang ada kemungkinan untuk melihat penurunan bayangan aorta, hipertrofi ventrikel kiri. Hipotonia otot, terutama diucapkan pada usia dini, dan hiperrefleksia dengan zon refleksogenik yang diperpanjang selalu diperhatikan secara neurologi. Perubahan EEG tidak spesifik. Tahap kecacatan intelektual biasanya cukup ketara, tetapi terdapat kes kecacatan intelektual yang lebih ringan, rata-rata IQ = 56 dengan turun naik dari 40 hingga 80 [Jo nes K., 1998].

Dapat diperhatikan bahawa gambaran psikopatologi mengenai kecacatan pada semua pesakit dengan penurunan kecerdasan yang cukup baik, pesakit mempunyai perbendaharaan kata yang agak besar, sangat banyak bicara, cenderung untuk meniru. Pada masa yang sama, perwakilan ruang, organisasi dan perancangan aktiviti selalu menderita. Sifat keperibadian anak-anak ini sangat ciri dan berterusan: sifat yang baik, keramahan, kepatuhan. Hampir selalu ada telinga yang baik untuk muzik, walaupun dengan kecacatan intelektual yang jelas. Sindrom konvulsi secara praktikal tidak berlaku. Selalunya, gangguan seperti neurosis terungkap - enuresis, ketakutan, tindakan obsesif. Ini adalah ciri bahawa bentuk gangguan neurosis seperti kegagapan praktikalnya tidak diperhatikan, yang berkorelasi dengan perkembangan pertuturan yang baik, perbendaharaan kata yang besar, asimilasi setem ucapan, dan percakapan yang hebat. Dengan lesi ini, tidak ada sindrom psikopatik, walaupun pada masa baligh, reaksi afektif sifat dysphoric kadang-kadang diperhatikan.

Sebilangan pesakit boleh belajar di sekolah tambahan, mereka menguasai membaca dan menulis, tetapi mereka tidak dapat melakukan tindakan yang berkaitan dengan organisasi walaupun operasi buruh paling sederhana.

Diagnosis dalam kebanyakan kes tidak sukar: berdasarkan spesifisiti gambaran klinikal yang tinggi.

Data patologi menunjukkan lesi vaskular tersebar: terdapat kalsifikasi batang arteri besar, glomeruli ginjal, dan rangkaian kapilari umum. Perubahan tempatan dalam cytoarchitectonics korteks terdapat di tisu otak, yang berkorelasi dengan ciri-ciri kecacatan intelektual [Galaburda A. et al., 1994].

Etiologi dan patogenesis. Etiologi sindrom ini tidak jelas untuk masa yang lama: kebanyakan kes adalah sporadis, walaupun keluarga tunggal dengan penularan penyakit dari ibu bapa ke anak juga dijelaskan. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini, kaedah baru kajian genetik molekul memungkinkan untuk mendedahkan mikrodeletion pada lengan panjang kromosom 7 (7ql l.23) dalam sindrom ini. Salah satu lokasi gen yang terlibat dalam patologi ini menyebabkan gangguan dalam pengeluaran elastin, bahan penting dalam tisu penghubung [Ewart A. R. et al., 1993].

Rawatan. Tidak ada terapi khusus. Oleh itu, tempat utama dihuni oleh rawatan simptomatik dan kerja pembetulan dan pendidikan..

Keabnormalan kromosom

Keabnormalan kromosom adalah kompleks sindrom klinikal berdasarkan kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom, iaitu kelebihan atau kekurangan bahan genetik yang dilokalisasi dalam kromosom tertentu.
Biasanya, seseorang mempunyai 46 kromosom, di mana 23 anak diterima dari ibu dan 23 kromosom serupa dari bapa. Dalam set bahan genetik ini terdapat 2 kromosom khas yang telah diberi nama "seks". Mereka menentukan jantina anak dan sejumlah tanda penting lain..

Oleh itu, perubahan jumlah kromosom (lebih kurang atau kurang dari 46), serta perubahan struktur kromosom (misalnya, kehilangan atau penduaan bahkan sekeping kecil kromosom) disebut "mutasi kromosom".
Yang paling biasa di antaranya adalah perubahan bilangan modal kromosom - ini adalah ketiadaan dalam kumpulan kromosom mana-mana kromosom (monosomi) atau kemunculan kromosom tambahan (trisomi, tetrasomi, dll.).
Bilangan kemungkinan perubahan struktur kromosom tidak terkira banyaknya. Contohnya, translokasi (pertukaran segmen antara kromosom yang berbeza), penghapusan (kehilangan sebahagian kromosom), pendua (menggandakan sebahagian kromosom), penyongsangan (membalikkan segmen kromosom sebanyak 180 darjah), dll..
Mutasi kromosom yang muncul di sel kuman (sperma atau telur) atau pada tahap pertama pembelahan sel di embrio, sebagai peraturan, disebarkan ke kebanyakan sel organisma yang sedang berkembang, menyebabkan banyak anomali perkembangan, dan banyak perubahan kromosom pada janin boleh menyebabkan keguguran dan keguguran spontan, yang penting untuk dipertimbangkan. dalam keluarga membesarkan anak-anak dengan kelewatan perkembangan.
Faktor risiko yang menyumbang kepada kejadiannya termasuk sinaran mengion, jangkitan dan mabuk ibu, gangguan endokrin, trauma mental, pendedahan kepada sejumlah ubat dan beberapa kaedah rawatan fisioterapi.
Telah terbukti dengan tepat bahawa sebab kemunculan anak dengan mutasi kromosom bukanlah usia ibu muda (lebih dari 40 tahun).
Baru-baru ini, kepentingan besar telah diberikan kepada kenyataan bahawa kelainan kromosom laten pada ibu bapa anak yang dilahirkan (translokasi seimbang, mosaik). Kajian mengenai masalah ini membolehkan anda mencegah risiko kelahiran semula anak dengan bentuk penyakit yang serupa..
Bezakan antara sindrom kromosom yang disebabkan oleh perubahan kromosom seks dan sindrom yang disebabkan oleh kelainan autosom (mana-mana 44 kromosom bukan seks).

Manifestasi klinikal utama kelainan autosom adalah tanda-tanda keterbelakangan mental dan fizikal, displasia (perkembangan tidak normal), malformasi kongenital (anomali) dan keterbelakangan mental dengan keparahan yang berbeza-beza. Malformasi kongenital meliputi: anomali dalam perkembangan jantung, pendua ginjal, langit-langit sumbing, ciri struktur tangan dan kaki, dan banyak lagi. Pada penyakit yang disebabkan oleh gangguan dalam sistem kromosom seks, sebagai peraturan, perkembangan gonad dan anomali perkembangan dalam perkembangan ciri seksual sekunder, juga dengan gejala perkembangan psiko-pertuturan yang tertunda.
Sindrom kromosom yang berbeza berlaku dengan frekuensi yang berbeza. Menurut data ringkasan dari banyak kajian, prevalensi yang paling biasa di kalangan bayi baru lahir adalah seperti berikut:

trisomi pada kromosom 21 (sindrom Down) 1: 500

XXX (trisomi-X) 1: 1000 (kanak-kanak perempuan)

XYY (sindrom double-Y) 1: 1000 (kanak-kanak lelaki)

XXY (sindrom Klinefelter) 1: 1400 (kanak-kanak lelaki)

X0 (sindrom Shereshevsky-Turner) 1: 3300 (kanak-kanak perempuan)

46.5p del (sindrom "tangisan kucing") 1: 4000

trisomi pada kromosom 18 (sindrom Edwards) 1: 6800

kromosom trisomi 13 (sindrom Patau) 1: 7600

Walaupun terdapat sindrom setiap individu yang jarang berlaku, secara umum, penyakit kromosom pada bayi baru lahir tidak jarang berlaku - dengan kekerapan sekitar 1: 100. Setiap tahun lebih daripada 30 ribu kanak-kanak dengan patologi kromosom dilahirkan di Rusia. Keguguran spontan adalah hasil dari kelainan kromosom pada lebih dari 50%.
Mari pertimbangkan manifestasi klinikal utama sindrom kromosom tertentu, disertai dengan keterbelakangan mental dan kelewatan dalam perkembangan psiko-pertuturan..

Sindrom Down adalah penyakit kongenital yang dicirikan oleh keterbelakangan mental dan sejumlah tanda kekurangan endokrin.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh doktor Inggeris Down pada tahun 1866. Ia berlaku dengan kekerapan 1 dari 500 bayi baru lahir. Kekerapan kejadian pada lelaki dan perempuan adalah sama. Penyakit ini didasarkan pada kelainan set kromosom (47 bukannya 46). Kromosom tambahan dijumpai dalam 21 pasang, sebab itulah sindrom ini kadang-kadang disebut "trisomi pada kromosom ke-21" (47, 21+). Hubungan antara kadar kelahiran pesakit dan peningkatan usia ibu terungkap. Dalam kira-kira 3-4% kes, terdapat bentuk translokasi sindrom Down, di mana jumlah kromosom dalam kariotip adalah normal - 46, dan kromosom ke-21 tambahan dialihkan (dilampirkan) ke autosom lain. Ini adalah hasil kenyataan bahawa salah satu ibu bapa yang sihat secara fenotip adalah pembawa laten untuk melakukan translokasi yang seimbang. Oleh kerana bentuk-bentuk inilah, risiko kelahiran semula anak yang sakit pada ibu muda meningkat. 3-4% lagi kes sindrom Down adalah varian mosaik, di mana kedua-dua sel trisom dan normal dijumpai secara serentak di dalam badan. Kadang-kadang, dengan peratusan sel trisomik yang kecil, seorang kanak-kanak dengan CRRD kelihatan luar biasa.

Telah terbukti bahawa sindrom Down dicirikan oleh penurunan ukuran dan berat otak, serta anomali dalam perkembangan otak dan saluran otak. Terdapat juga perubahan struktur pada kelenjar endokrin, hati dan jantung. Gambaran klinikal sindrom Down dicirikan oleh manifestasi gejala keterbelakangan mental. Penampilan pesakit seperti itu juga bersifat: celah mata yang terletak tepat, jambatan hidung yang rata, lipatan kulit tambahan di sudut dalaman mata, kedudukan tinggi lelangit keras (tanda-tanda kelewatan embrio dalam pengembangan kerangka wajah), mulut separuh terbuka, lidah yang menonjol membesar dengan papillae yang jelas dan mendalam furrows (tanda-tanda disfungsi tiroid), keguguran rambut (disfungsi adrenal), perawakan pendek, leher pendek, tangan dan kaki yang dipendekkan, kelengkungan jari kelingking, terdapat lipatan melintang di telapak tangan, jurang antara 1 dan 2 jari meningkat pada kaki, manifestasi luaran hipogenitalisme diucapkan.

Anak-anak seperti itu sejak lahir masih ketinggalan dalam pertumbuhan, mula memegang kepala mereka lewat, duduk dan berjalan. Ucapan biasanya kabur, perbendaharaan kata kurang baik, pengucapannya cacat kerana perkembangan fungsi otak yang lebih tinggi, di satu pihak, dan anomali anatomi rongga mulut, di sisi lain.

Gambaran klinikal penyakit ini didominasi oleh gejala patologi neurologi, hipotensi otot meresap (penurunan nada otot), kerana pesakit fleksibel dan kadang-kadang dapat berkembang seperti "pisau penis", gangguan koordinasi pergerakan, strabismus, gangguan vegetatif-vaskular yang teruk.

Ciri kecacatan mental adalah keselamatan relatif dari aspek emosi berbanding dengan tahap keterlaluan intelektual. Jadi, pesakit penyayang, baik hati, taat. Ciri khas kanak-kanak tersebut adalah peningkatan kebolehlihatan, yang merupakan faktor positif dalam kerja pembetulan dan faktor negatif dalam perkembangan mereka..

Tahap perkembangan sosial pesakit dengan sindrom Down bergantung pada tahap dan bentuk penyakitnya. Oleh itu, kanak-kanak dengan bentuk keterbelakangan mental yang lebih ringan, walaupun perlahan, berkembang, memperoleh kemahiran, pengetahuan tertentu, menguasai program beberapa kelas sekolah khas. Namun, sebagai peraturan, kebanyakan mereka tidak mencapai tahap penyesuaian sosial yang memuaskan dan memerlukan penjagaan yang berterusan. Mereka boleh dikeluarkan dengan kecacatan pada masa kanak-kanak sejak diagnosis penyakit yang tepat. Ciri-ciri dinamika sindrom Down yang berkaitan dengan usia adalah akil baligh dan penampilan awal tanda-tanda penglibatan (25-30 tahun). Lelaki dengan sindrom Down tidak subur, wanita boleh menghasilkan keturunan, separuh daripadanya juga menderita sindrom Down.

Sindrom Shereshevsky-Turner adalah kompleks simptom manifestasi kongenital, yang secara turun temurun ditentukan oleh perkembangan gonad dan kelenjar pituitari anterior dalam kombinasi dengan anomali perkembangan somatik.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli endokrinologi Rusia N.A. Shereshevsky (1925), dan lebih terperinci - oleh ahli endokrinologi Amerika N.H. Terner l 1938. Penyakit ini berdasarkan ketiadaan satu kromosom (kromosom seks X) (45 bukannya 46).

Gambaran klinikal sindrom ini dicirikan oleh tahap keterbelakangan mental dan ZPRR yang berbeza-beza, pertumbuhan akhir yang rendah (135-145 cm), perkembangan seksual yang tertunda, perkembangan gonad yang lemah, amenorea, kemandulan dan ketiadaan kelenjar susu. Gangguan displastik dimanifestasikan dalam bentuk leher pendek dan lipatan kulit khas yang berlari dari bahagian belakang kepala ke tali pinggang bahu, pemendekan 4 jari dan kelengkungan jari kelingking, ubah bentuk aurikel yang ketara, kehadiran tahi lalat berpigmen. Kebanyakan wanita menderita sindrom ini..

Sindrom Klinefelter adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan dalam jumlah kromosom seks (kromosom X tambahan) (dari 47 hingga 49), yang dicirikan oleh keterbelakangan mental, genesis kematian yang terganggu, perkembangan zakar yang lemah dan ciri seksual sekunder, serta pelanggaran bahagian badan. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh ahli endokrinologi Amerika H.F. Klinfelter pada tahun 1942. Kekerapannya, menurut data ringkasan, adalah hingga 2% di antara orang-orang yang terencat akal dan rata-rata hingga 0,5% (setiap dua ratus lelaki) pada populasi lelaki.

Manifestasi klinikal sindrom Klinefelter berkisar dari perkembangan luar biasa dan intelektual hingga eunuchoidism yang ketara dan keterbelakangan mental yang ringan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, pada usia dini, pesakit mempunyai ciri khas perkembangan fizikal: dahi yang rendah dan sempit, rambut tebal dan kasar, kedudukan tinggi pelvis, dada pendek, rata dan sempit, kemaluan yang kurang berkembang. Lebih jelas lagi, gejala di atas mula muncul pada masa remaja, akil baligh. Kemunculan pesakit dewasa dengan sindrom Klinefelter adalah ciri: pertumbuhan tinggi, konstitusi asthenik, bahu sempit, pelvis lebar, anggota badan memanjang, otot yang kurang berkembang, tumbuh-tumbuhan sedikit di muka dan di ketiak, kegemukan dan pertumbuhan rambut pada corak wanita, stoop, perkadaran eunuchoid yang jelas dan ginekomastia (pembengkakan kelenjar susu). Kurang berkembangnya kemaluan dan kemandulan adalah tanda berterusan sindrom Klinefelter..

Tahap kekurangan intelektual pada pesakit dinyatakan semakin mendalam, semakin banyak kromosom seks tambahan dijumpai dalam kariotip (46 atau 49). Oleh itu, keterbelakangan mental yang sederhana sering mendekati infantilisme mental, yang secara klinikal dimanifestasikan oleh perhatian, persepsi, ingatan, pemikiran abstrak, keterlaluan yang berlebihan, peniruan, ketaatan, kekurangan kebebasan, keterikatan yang berlebihan terhadap orang yang disayangi, sering dengan unsur pencerobohan. Ketidaktepatan yang mendalam dari sfera emosional-volatif menampakkan diri dalam bentuk suasana hati yang meningkat, dengan nada euforia, kecenderungan ledakan afektif yang meletup, ketidakmampuan untuk melakukan usaha sukarela yang berpanjangan dan aktiviti yang berat. Pesakit, sebagai peraturan, tidak mempunyai rasa tanggungjawab dan tanggungjawab. Dalam bentuk penyakit yang lebih ringan, pesakit menyedari rasa rendah diri mereka, yang menyebabkan konflik dalaman dan munculnya reaksi neurotik di dalamnya. Sindrom ini menyerang lelaki.

Sindrom Fragile X (FraX). Sejak 1980, sindrom X rapuh (Xq27.3) dikaitkan dengan perkembangan lebih daripada 50 gangguan yang diwarisi, termasuk autisme awal kanak-kanak dan 30% kes keterbelakangan mental pada kanak-kanak lelaki. Kawasan rapuh kromosom X pertama kali ditemui oleh Labs (1969).

Mutasi lengkap dalam kromosom X hanya berlaku pada wanita, dan ini berlaku dalam proses gametogenesis, oleh itu, hampir selalu kanak-kanak lelaki yang menerima kromosom X tunggal dari ibu mereka menderita. Gadis-gadis yang telah menerima kromosom X kedua dari ayah mereka juga mungkin mengalami gangguan perkembangan, tetapi mereka kurang jelas, dan patologi yang teruk jauh lebih jarang berlaku daripada pada kanak-kanak lelaki. Dalam beberapa kes, kanak-kanak perempuan dapat menerima kedua-dua kromosom rapuh dari ibu mereka, dalam hal ini kekerapan dan keparahan patologi akan sama dengan anak lelaki..

Triad klinikal sindrom X rapuh dibentuk oleh:

1) keterbelakangan mental sederhana hingga teruk. Hanya 30% lelaki mempunyai akal yang cenderung ke had norma yang lebih rendah, dan di kalangan wanita - pembawa patologi kromosom seperti itu, sekitar 30% menunjukkan tanda-tanda kekurangan mental;

2) ciri ciri struktur wajah dan tengkorak: dahi tinggi ke hadapan, prognatisme dan telinga memanjang;

3) kanak-kanak lelaki mempunyai testis yang diperbesar (makroorkidisme).

Di samping itu, kejang epilepsi, gangguan hiperaktif kekurangan perhatian diperhatikan, di lebih daripada separuh kanak-kanak lelaki autisme dan gangguan seperti autisme, pelbagai gangguan perkembangan pertuturan, ketekunan, echolalia, dan kelainan lain.
Wanita yang mewarisi kromosom X yang rapuh dengan mutasi lengkap dari ibu mereka mungkin terdedah kepada kemurungan atipikal dan penyakit seperti skizofrenia.

Sindrom "tangisan kucing" adalah penyakit yang disebabkan oleh anomali struktural pasangan kromosom ke-5 (kehilangan tapak - penghapusan). Ia berlaku terutamanya pada kanak-kanak perempuan dan dicirikan oleh perkembangan keterbelakangan mental yang sederhana atau teruk, perkembangan fizikal yang tertunda dan sebilangan tanda-tanda displastik (sayatan mata "antimongoloid", hipertelorisme, lokasi aurikel rendah, lipatan melintang telapak tangan, dan lain-lain.) dikaitkan dengan anomali struktur laring.


Sindrom Wolff-Hirschhorn.
Sindrom ini berdasarkan pada perubahan panjang kromosom dari pasangan keempat. Tanda-tanda utama penyakit pada bayi yang baru lahir: batang tubuh yang besar, hidung berbentuk paruh dan glabella yang menonjol, aurikel yang cacat dengan lipatan, mata yang membonjol dan koloboma iris (ketiadaan sebahagiannya), keterbelakangan umum semasa kehamilan. Terdapat empat lipatan flexor pada jari anggota badan atas.

Sindrom Patau adalah kompleks malformasi kongenital tengkorak, muka, sistem saraf, organ pendengaran, penglihatan, organ dalaman. Penyakit ini berdasarkan kehadiran kromosom tambahan pada pasangan ke-13. Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1960 oleh pakar pediatrik Amerika Patau (K. Patau).

Gambaran klinikal dicirikan oleh mikrosefali, celah muka, celah dua sisi bibir atas, lelangit lengkap, bola mata kecil atau ketiadaan lengkapnya, leher pendek, telinga kecil yang cacat, polydactyly, perubahan degeneratif pada kuku dan kerangka tulang. Kerosakan jantung, perut, usus dan organ lain juga diperhatikan..

Sindrom Trisomi-X pertama kali dijelaskan pada tahun 1959. Kekerapan patologi ini adalah 0.1% di kalangan bayi baru lahir, dan 0.6% di antara orang-orang terencat akal. Majoriti wanita dengan trisomi-X didiagnosis pada pesakit psikiatri. Gambaran klinikal dicirikan oleh anomali dalam perkembangan kerangka, organ dalaman, pelbagai manifestasi mental dan kecacatan intelektual. Di antara polimorfisme tanda-tanda trisomi-X, yang paling ciri adalah: perawakan pendek, anomali telinga, gigitan, kedudukan tinggi lelangit keras, jari pendek, jari kelengkung, celah lebar antara 1 dan 2 jari kaki di kaki, sindaktik, perkembangan fungsi seksual yang kurang baik.

Kerencatan mental menampakkan dirinya sebagai ringan hingga sederhana. Gangguan emosi adalah ciri (tidak senang marah, agresif, ketidakstabilan mood dan tindakan tidak bermotivasi). Kanak-kanak perempuan dengan sindrom trisomi-X mengalami kesukaran, tetapi dalam kebanyakan kes (keterbelakangan mental ringan) belajar di sekolah arus perdana.

Sindrom Edwards adalah penyakit keturunan, biasanya disebabkan oleh trisomi kromosom ke-18 dan dimanifestasikan oleh pelbagai kerosakan organ dan sistem. Sindrom ini dijelaskan pada tahun 1960 oleh pakar pediatrik Amerika J. Edwards.
Gambaran klinikal penyakit ini dicirikan oleh keterbelakangan mental, anomali pelbagai muka, sistem muskuloskeletal, tengkorak dan otak.

Sebagai tambahan kepada yang dijelaskan di atas, sindrom kromosom merangkumi sekumpulan besar kerelaan mental yang disebut keluarga, apabila kehadiran patologi ini pada saudara terdekat benar-benar terbukti..
Sindrom Apert (acrocephalosindactyly) adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh keterbelakangan mental yang sederhana atau teruk, exophthalmos, kecacatan gigi dan sindakty. Sindrom ini dijelaskan oleh pakar pediatrik Perancis Apert (E. Apert) pada tahun 1906.

Sindrom Crouzon adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh keterbelakangan mental yang sederhana atau teruk, penyatuan awal tengkorak, penurunan otak, exophthalmos, atrofi sekunder saraf optik, susunan segi empat tepat ibu jari ke tangan. Sindrom ini pertama kali dijelaskan oleh doktor Perancis O. Crouson pada tahun 1912.

Sindrom Siegren-Larsson adalah penyakit keturunan yang disertai oleh keterbelakangan mental, paresis (penurunan kekuatan) anggota badan dan gangguan penglihatan.

Sindrom Berjesson-Forsman-Lehman adalah sindrom yang dicirikan oleh keterbelakangan mental dalam kombinasi dengan berat badan berlebihan. Ia pertama kali dijelaskan oleh doktor Amerika Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) dan Lehman (O. Lehman) pada tahun 1963. Gambaran klinikal penyakit ini ditunjukkan oleh kegemukan yang ketara dan keterbelakangan mental yang progresif. Obesiti tidak seragam. Lemak disimpan terutamanya di paha, dada dan wajah, yang memberikan penampilan yang pelik bagi pesakit seperti itu (sosok kerdil berbentuk tong dengan wajah yang bengkak, telinga besar dan celah mata yang sempit). Pesakit sering mengalami sawan epilepsi. Kerencatan mental berkisar antara sederhana hingga teruk. Patologi ini hanya berlaku pada lelaki, tetapi wanita adalah pembawa gen patologi.

Sindrom Prader-Willi adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh keterbelakangan mental yang mendalam, perawakan pendek, hipogenitalisme, kegemukan, hipotonia otot yang ketara.

Sindrom Knippel-Feil (sindrom leher pendek) adalah penyakit keluarga keturunan yang disebabkan oleh anomali kongenital dalam perkembangan kerangka dan organ dalaman dalam kombinasi dengan tahap keterbelakangan mental yang teruk. Klinik sindrom ini dijelaskan secara terperinci oleh doktor Perancis Klippel Feil pada tahun 1912.

Anomali perkembangan dicirikan oleh manifestasi berikut: leher pendek akibat penurunan kuantitatif pada vertebra serviks, pembatasan pergerakan kepala, pembelahan lelangit keras, dada berbentuk tong, kecacatan jantung kongenital, lobus tambahan atau ketiadaan lobus individu paru-paru, sindaktyly (gabungan jari jari kaki dari ujung kaki) saluran telinga, penyempitan dubur dan banyak gejala lain. Kecacatan intelektual adalah akibat keterbelakangan mental yang teruk

Rawatan ZPRR pada penyakit kromosom.

Asas rawatan adalah kaedah unik terapi patogenetik gangguan pertuturan dalam patologi kromosom - pengaktifan biofisik struktur neuromotor, yang asasnya adalah rangsangan lembut konduktor sistem saraf dengan mikro dengan menggunakan alat neurofisiologi. Kaedah rawatan didasarkan pada pengaktifan pusat-pusat pertuturan itu sendiri, dan pada pemulihan hubungan yang terganggu antara pusat-pusat dan hemisfera otak. Di samping itu, hubungan pusat-pusat pertuturan yang tersebar dengan kawasan otak lain yang terlibat dalam pelaksanaan fungsi pertuturan dipulihkan. Semasa rawatan, interaksi fisiologi dan konsisten dari semua kawasan otak yang berkaitan dengan penghasilan pertuturan terbentuk. Hasilnya adalah ucapan.
Pengaktifan biofisik digabungkan dengan kaedah rawatan tambahan, seperti - terapi intercellular limfa, yang digunakan untuk mengatur aktiviti integratif dan mengisi defisit sistem tenaga otak dan memungkinkan penggunaan dosis kecil serebroprotectors yang diberikan secara endolimfatik dan memasuki tisu otak, melewati penghalang darah-otak.
Sebagai kaedah lain untuk menggunakan ubat-ubatan dengan kesan neurotropik dan antioksidan, teknik elektroforesis endonasal korteksin digunakan, yang memungkinkan pemberian ubat secara langsung ke tisu otak.

Kajian dalam beberapa dekad kebelakangan ini menunjukkan bahawa majoriti kanak-kanak dengan masalah pertuturan dan tingkah laku mempunyai tahap gangguan yang berbeza-beza dalam fungsi cerebellum dan basal ganglia. Ini adalah fungsi otak kecil yang menentukan kejayaan anak dalam belajar. Untuk tujuan ini, pembangunan unik Pusat Perubatan Aeroangkasa digunakan - simulator beban sokongan plantar Korvit, digunakan untuk peraturan neurofisiologi fungsi stato-kinetik sistem saraf pusat. Kesan terapeutik dari alat Korvit didasarkan pada proses mengaktifkan aferasi sokongan, yang bertanggungjawab untuk normalisasi proses pengujaan dan penghambatan dalam sistem saraf pusat, yang menyebabkan penurunan spastisitas otot, pengembangan dan penyatuan sambungan fungsional di otak, menyumbang kepada pemulihan koordinasi pergerakan, dan, secara tidak langsung meningkatkan pertuturan dan pemikiran.

Juga, untuk kejayaan rawatan pelbagai bentuk ZPRD, pakar menggunakan salah satu pencapaian sains moden - kaedah terapi audio-vokal RUSTOMATIS. Peranti ini menggunakan rakaman suara komponen frekuensi tinggi dan frekuensi rendah. Apabila muzik seperti itu bergantian dengan ketegangan dan kelonggaran, alat telinga tengah kanak-kanak dilatih - tukul dan stape, dengan bantuannya jangkauan persepsi faktor luaran diperluas, tumpuan perhatian meningkat, maklumat baru memasuki otak dan, sebagai akibatnya, banyak gangguan dan gangguan hilang.

Pautan wajib dalam kompleks rawatan untuk kanak-kanak dengan gangguan pertuturan adalah kelas dengan psikologi klinikal, serta pembetulan terapi pertuturan, yang merangkumi diagnostik tahap gangguan, latihan harian yang bertujuan untuk meningkatkan fungsi pertuturan dan urutan terapi pertuturan untuk membetulkan pelbagai jenis disarthria dan disfagia..

Terhadap latar belakang gabungan pengaktifan biofisik dengan kaedah rawatan tambahan, perubahan positif diperhatikan, yang dapat dilihat setelah beberapa prosedur, tetapi kesan maksimum berkembang satu setengah hingga tiga bulan setelah kursus. Sebagai peraturan, untuk menggabungkan hasil yang diperoleh dan mengembangkan lagi kemahiran motorik dan kognitif, pakar pusat ini mengesyorkan rawatan kedua setelah 5-6 bulan..